2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年高频考点参考题库带答案

2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年高频考点参考题库带答案（图片大小可自由调整）第1卷一.综合考核题库(共90题)1.关于线粒体DNA遗传和传递的特点，以下错误的是A、交叉遗传B、阈值效应C、母系遗传D、不均等有丝分裂2.某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、嵌合体B、三倍体C、超二倍体D、三体型3.以下不属于真核基因转录后加工的是A、外显子拼接B、3’端加尾C、形成RNA双链D、内含子剪切4.下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的A、mtDNA的两条链都有编码功能B、mtDNA转录方式类似于原核生物C、mtDNA是双链环状DNAD、mtDNA的表达与核DNA无关5.关于抑癌基因，错误的是A、具有抑制细胞过度增殖的作用B、起负调控作用的一类基因C、有些抑癌基因可促进细胞凋亡D、不存在于人类正常细胞中6.真核细胞染色体的化学组成是A、非组蛋白B、RNAC、组蛋白D、DNAE、纤维素7.染色体病在遗传上的一般特点是A、少数双亲之一为染色体异常携带者B、多表现为散发C、患者双亲往往染色体正常D、双亲之一为纯合子E、表型正常的双亲都是携带者8.一对正常的夫妇生育了一个患血友病的儿子，他们再生育一个患病女儿的可能性是A、1/2B、1/4C、2/39.若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21:）则表明其染色体发生了A、缺失B、易位C、倒位D、插入10.缺乏酪氨酸酶而引起的疾病是A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、白化病11.患者，女，19岁，因身材矮小，性征发育差，闭经就诊。病史：出生体重、身长均正常，母亲妊娠期未使用过药物。8岁时开始发现身高较矮，12岁时发现比同龄人矮许多，现已19岁，看上去像10多岁的小孩，身材矮小、性征发育差，原发闭经。检查：身高1.4m，体重35kg，有轻微蹼颈，肘外翻。乳房未发育，乳距宽。外生殖器发育不良，阴毛稀少。B超检查，子宫小，卵巢萎缩。染色体检查45，X。关于该患者所患疾病，以下说法错误的是A、该病染色体丢失大多发生在母亲B、本病宫内不易存活，流产率约为99%C、该患者无生育能力D、诊断为：Turner综合征12.染色体数目畸变中属于整倍体改变的有A、三体型B、二倍体C、三倍体D、四倍体E、缺体型13.α珠蛋白基因位于（）号染色体上A、XB、9C、11D、1614.以下哪些情况会导致线粒体功能发生障碍A、mtDNA点突变B、mtDNA发生大片段缺失C、编码线粒体蛋白的nDNA突变D、nDNA编码的线粒体蛋白转运障碍E、mtDNA数量减少15.腺苷脱氨酶（ADA)缺乏是一种AR病，因ADA缺乏，导致（）增多，改变了甲基化的能力，产生毒性反应A、导入基因转移B、间体移植C、基因D、脱氨腺苷酸16.染色体数目畸变中，非整倍体改变有哪些类型，产生机制是什么？17.致病基因在1~22号染色体上，在杂合子情况下可导致个体发病的遗传病称为（）遗传病。（写中文）18.某些遗传病，在连续几代的传递过程中，发病年龄逐代提前和（或）病情逐代加重的现象称为（）。19.细胞遗传学检查即染色体检查，其技术手段包括（）A、染色体核型分析B、荧光原位杂交C、DNA测序D、PCRE、RFLP20.怀疑胎儿为开放性脊柱裂，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取哪种发生来确诊A、胎儿镜检查B、羊膜穿刺C、绒毛取样D、B型超声波扫描21.Nilsson在遗传学上的贡献是A、证明了DNA是遗传物质B、奠定了群体遗传学的基础C、研究了数量性状的遗传D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断22.以下属于不完全修复的是A、光修复B、重组修复C、切除修复D、暗修复23.遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最有可能是A、XRB、XDC、ARD、Y连锁24.若某人核型为46，XY，t（4；6）（q35；q21）；表示发生了染色体的A、重复B、双着丝粒染色体C、易位D、插入25.以下是Huntington舞蹈症的特征是（）A、遗传早现B、延迟显性C、静态突变D、动态突变E、遗传印记26.β珠蛋白基因位于（）号染色体上A、XB、9C、11D、1627.以下哪个结构没有位于D环区A、轻链的转录起点B、重链的转录起点C、轻链的复制起点D、4个高度保守序列28.在视网膜母细胞瘤中定位克隆的人类首个抑癌基因是（）基因。29.基因产物包括A、多肽链B、tRNAC、rRNAD、多糖E、脂肪酸30.猫叫综合症患者的典型核型是A、46,XY,i(5p)B、46,XY,inv(5)(p15)C、46,XY,del(5)(p15)D、46,XY,dup(5)(p14)31.发育不同时期组织细胞中mtDNA异质性发生率是不同的，在成人中的发生率远远（）于儿童中的发生率。32.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。患儿的父母欲再次生育，对他们的建议最恰当的是（）？A、产前诊断B、冒险再次生育C、不再生育D、过继或认领33.Down综合症的主要临床表现是智力低下、发育迟缓和（）。34.基因的功能产物是()A、蛋白质和RNAB、都是RNAC、都是脂类D、都是蛋白质35.以下没有改变氨基酸序列组成的基因突变为A、移码突变B、无义突变C、错义突变D、同义突变36.染色体遗传病和多基因遗传病原则上以其（）为经验危险率，只有少数例外。37.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的5/8~7/8的染色体是A、中着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、端着丝粒染色体38.肺炎双球菌转化实验证明A、蛋白质是遗传物质B、RNA是遗传物质C、DNA是遗传物质D、多糖是遗传物质39.癌基因根据其来源不同可分为（）癌基因和细胞癌基因。40.在开放阅读框中，一个碱基的插入会导致（）。41.易位型21三体综合征患者的发病原因主要是A、父亲精子产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离B、父亲精子产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离C、母亲卵细胞产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离D、双亲之一是平衡易位染色体携带者42.关于原发性高血压，说法错误的是A、以动脉压升高为主要特征B、属于单基因遗传病C、90%的高血压患者属于原发性高血压D、具有很强的遗传异质性43.患儿，男，3岁，因发育异常前来就诊。病史：患者在母亲妊娠期间，B超检查发育迟缓，出生时体重为2100g，最典型的异常是哭声小，尖细、无力。1岁时发现发育仍矮小，并且眼睛也与其他小孩不同：眼距宽，外眼角下斜，对刺激反应不灵敏，目前说话还很困难，智力明显低下。检查：身高70cm，体重21kg，体弱，心率110/分，彩超显示房间隔缺损。精神萎靡，反应迟钝，肌肉无力，智力低下，语言表达能力弱。染色体检查：46，XY，del(5)(5p15)。造成此病的原因是A、染色体结构畸变B、染色体不分离C、染色体数目加倍D、染色体异位44.下列疾病不属于多基因遗传病的是A、原发性高血压B、成骨发育不全C、哮喘D、糖尿病45.某患者体细胞间期核内X小体数目不止1个，可能为A、Patau综合征B、多X综合征C、Turner综合征D、Edward综合征46.一个女性将常染色体上的某一显性突变基因传给她孙女的概率是A、1/3B、1/4C、1/2D、2/347.静止型α地中海贫血的基因型是A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA48.关于X连锁显性遗传病的遗传特征，下列说法错误的是（）A、致病基因在X染色体上B、女性患者少于男性患者；C、有交叉遗传的特点D、系谱中可见到连续传递现象49.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为A、截短认证B、完全确认C、不完全外显D、不完全确认50.D组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A、插入易位B、串联易位C、罗伯逊易位D、不平衡易位51.以下属于多基因遗传病的是A、家族性高胆固醇血症B、精神分裂症C、强直性肌营养不良D、成骨不全52.以下属于染色体结构畸变的类型有A、缺体型B、缺失C、重复D、倒位E、易位53.以下是由于染色体结构异常所引起的疾病是A、Turner综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、猫叫综合征54.某患者的X染色体在Xq27.3处呈现细丝样连接，其为（）患者A、环状染色体B、脆性X染色体C、衍生染色体D、双着丝粒染色体55.核型为46，XX，t（4；6）（q35；q21）表示A、一个女性个体含有缺失型的畸变染色体B、一个女性个体带有易位型的畸变染色体C、一个男性体内发生染色体的易位D、一个男性个体含有缺失型的畸变染色体56.人类非显带染色体核型分析的国际体制将染色体分为几组、多少对？各组包含哪些染色体？57.属于分子病中的受体病是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、β地中海贫血58.（）型糖尿病属于自身免疫性疾病。59.mtDNA的突变类型主要包括（）、大片段确实重组和mtDNA数量减少。60.不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是A、群体易患性平均值越高，群体发病率就越高B、群体易患性平均值越低，群体发病率就越低C、群体易患性平均值越高，群体发病率就越低D、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高61.线粒体疾病中，以下最易受阈值效应的影响而受累是A、中枢神经系统B、骨骼肌C、肝脏D、肺62.一个男性将X染色体上的某一隐性突变基因传给他孙女的概率是A、1/3B、1/4C、1/263.以下引起基因突变的物质中，属于碱基的类似物的是A、紫外线B、亚硝酸盐C、5-溴尿嘧啶D、甲醛64.遗传密码表中的遗传密码是以以下那种分子的5'→3'方向的碱基三联体表示A、cDNAB、tRNAC、rRNAD、mRNA65.核型为45,X，可诊断为A、多X综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、猫叫综合征66.（）突变不改变编码的氨基酸序列。67.以下为结构蛋白缺陷引起的疾病是A、重症肌营养不良B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、成骨不全68.什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？69.不属于DNA中的碱基是A、腺嘌呤B、尿嘧啶C、鸟嘌呤D、胞嘧啶70.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（表型正常）100bp/200bp；母亲（表型正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎的结果是200bp/400bp，判断这个胎儿是A、无法判断B、携带者C、患者D、无致病基因71.一个男性将常染色体上的某一隐性突变基因传给他外孙女的概率是A、1/3B、1/4C、1/272.基因诊断与传统的临床诊断比较，最主要的特点是A、灵敏度低B、取材方便C、周期短D、针对基因结构73.一个苯丙酮尿症患者与一表型正常的人结婚后，生育了一个该病的患儿，他们再次生育的患病风险是A、75%B、50%C、25%D、100%74.单基因遗传病一般根据（）做出再发风险率的估计。75.属于静态突变的疾病有A、半乳糖血症B、脆性X综合征C、眼皮肤白化病Ⅰ型D、Huntington舞蹈病E、血友病A76.Alu重复是（）的典型代表。A、VNTRB、LINESC、SINESD、STR77.HbConstantSpring是由于α基因第142位终止密码突变为谷氨酰胺密码子导致的，表现为一种典型的（）α地中海贫血。78.由于缺乏苯丙氨酸羧化酶而引起的疾病是A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、尿黑酸症79.某种人类肿瘤细胞染色体数目为56条，称为A、单倍体B、多倍体C、亚二倍体D、超二倍体80.关于X连锁隐性遗传，下列哪些说法正确A、女儿患病，则父亲也一定是同病患者B、系谱中往往只有男性患者C、女性患者多于男性患者D、母亲为患者、父亲正常时，儿子都是患者，女儿都是携带者E、男性患者有可能将致病基因传递给他的儿子81.多基因遗传的微效基因所具备的特点是A、作用是微小的B、作用效力没有方向性C、共显性D、有累加作用E、是隐性基因82.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，第二次减少分裂正常进行，则可形成A、三个异常性细胞B、两个异常性细胞C、一个异常性细胞D、四个异常性细胞83.目前研究发现与精神分裂症发生有关的基因有A、PPARGB、DRD3C、5-HTR2AD、PGG-1E、KCNN384.mtDNA中编码tRNA基因的数目为A、13个B、17个C、22个D、2个85.多指症患者甲和乙基因型都是Aa杂合子，但甲只有右手手指多出一个指头，而乙双手双脚都多出了2个以上的指（趾）头，这是由于两人相关基因的（）不同导致的。86.举例说明化学物致基因突变的原理。87.染色体结构畸变的基础是A、姐妹染色单体交换B、染色体不分离C、染色体核内复制D、染色体断裂及断裂之后的异常重排88.大部分Down综合征都属于A、游离型B、微小缺失型C、易位型D、嵌合型89.不同遗传病的发病机制不同，其治疗的首要原则是A、进行疗效的长期评估B、个性化治疗C、症状前治疗D、筛选杂合子患者90.亚硝酸盐引起突变的原理是A、造成移码突变B、脱氨作用C、碱基替换D、高能量使DNA链断裂第1卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:A2.正确答案:C3.正确答案:C4.正确答案:D5.正确答案:A6.正确答案:B,C,A,D7.正确答案:B,C,A8.正确答案:A9.正确答案:A10.正确答案:D11.正确答案:A12.正确答案:C,D13.正确答案:D14.正确答案:A,B,C,D,E15.正确答案:D16.正确答案:类型：亚二倍体、超二倍体；原因：染色体不分离、染色体丢失17.正确答案:常染色体显性18.正确答案:遗传早现19.正确答案:A,B20.正确答案:D21.正确答案:C22.正确答案:B23.正确答案:B24.正确答案:C25.正确答案:A,B,D,E26.正确答案:C27.正确答案:C28.正确答案:RB29.正确答案:A,B,C30.正确答案:C31.正确答案:高32.正确答案:A33.正确答案:特殊面容34.正确答案:A35.正确答案:D36.正确答案:群体发病率37.正确答案:C38.正确答案:C39.正确答案:病毒40.正确答案:移码突变41.正确答案:D42.正确答案:B43.正确答案:A44.正确答案:B45.正确答案: