新生儿疾病筛查知识健康科普主题教育培训课件

新生儿疾病筛查知识科普讲师：XXX日期：XXX让我们携手守护新生儿的“心”健康目录/CONTENTS03/04/筛查的疾病可以治疗吗如何进行新生儿疾病筛查01/02/为什么要做新生儿疾病筛查什么是新生儿疾病筛查05/筛查疾病简介什么是新生儿疾病筛查01新生儿疾病筛查是指在婴儿出生72小时后抽取足跟血检查某些先天遗传性代谢及内分泌疾病，开展先心病筛查,守护新生儿“心”健康。新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。一、什么是新生儿疾病筛查？一、什么是新生儿疾病筛查？新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。01欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，覆盖率已接近50%。2004年原卫生部颁发《新生儿疾病筛查技术规范》文件，各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件，使新生儿疾病筛查更趋于规范化。02新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程，应遵循自主性、有益性、无害性及公平性的原则。筛查项目制定需考虑疾病的发病率、筛查技术可行性、推广性及所筛查疾病能否治疗等关键问题。03为什么要做新生儿筛查02新生儿疾病筛查是指在婴儿出生72小时后抽取足跟血检查某些先天遗传性代谢及内分泌疾病，开展先心病筛查,守护新生儿“心”健康。二、为什么要做新生儿筛查？随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。二、为什么要做新生儿筛查？在众多貌视正常的新生儿中，有个别患有导致呆傻，甚至夭折的先天性、遗传性疾病。这些疾病无法在出生以前检查出来，但一旦出现临床症状，宝宝生长发育尤其是智力发育会发生不可逆的损害，将给家庭、社会带来沉重的负担。所有新生儿都要做筛查吗？是的。包括所有看起来正常的宝宝和家庭中没有任何遗传病史的宝宝，都需要进行新生儿疾病筛查。大多数患有先天性、遗传代谢性疾病的新生儿来自父母都正常的家庭，出生时看起来正常，不易被早期发现。如何进行新生儿疾病筛查03新生儿疾病筛查是指在婴儿出生72小时后抽取足跟血检查某些先天遗传性代谢及内分泌疾病，开展先心病筛查,守护新生儿“心”健康。三、如何进行新生儿疾病筛查？采取新生儿的血标本是新生儿疾病筛查工作的第一步，也是筛查工作最基本、最关键的第一步，与筛查工作的质量息息相关。01宝宝出生72小时后以及充分哺乳8次以上，采4-5滴足跟血，统一送至新生儿疾病筛查中心检测。02三、如何进行新生儿疾病筛查？3、因各种原因没有采血的宝宝，家长应遵循医嘱尽早带宝宝回出生的医院或相关医院进行采血筛查。4、采血部位多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约3毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。筛查的疾病可以治疗吗04新生儿疾病筛查是指在婴儿出生72小时后抽取足跟血检查某些先天遗传性代谢及内分泌疾病，开展先心病筛查,守护新生儿“心”健康。四、筛查的疾病可以治疗吗？筛查的病种可以治疗，关键在于早期诊断、早期治疗。家长如果收到了复查通知，要尽快带宝宝到指定的医院进行复查、确诊，以避免疾病性伤残。温馨提示：孕妇住院时请提供详细有效的家庭地址及联系电话，如果宝宝出生后休养地在他处也要把新地址、电话一并告知，这样，宝宝需复查时才能及时跟家长取得联系。筛查疾病简介05新生儿疾病筛查是指在婴儿出生72小时后抽取足跟血检查某些先天遗传性代谢及内分泌疾病，开展先心病筛查,守护新生儿“心”健康。五、筛查疾病简介新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康，轻者影响发育或引起智能低下，重者导致死亡。五、筛查疾病简介苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使异常代谢产物在体内蓄积而损伤大脑及神经系统，导致患儿智力低下，在我国发病率为1：11000。PKU患儿刚出生时，外表无明显异常，一般三个月左右逐渐出现头发发黄、皮肤白、湿疹、小便特殊臭味，甚至抽搐、癫痫，并可引起患儿智力低下。若出生后及时得到治疗，可避免脑损伤的发生，治疗越晚，对患儿的智能影响程度越大。五、筛查疾病简介先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症（CH）是一种由于甲状腺先天性发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓，智力落后的疾病，也称“呆小症”，在我国发病率1：3600。CH患儿在刚出生时往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性症状，常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，随着年龄的增长、患儿智力和体格发育均落后于同龄孩子，最终成为矮小畸形的痴呆儿。五、筛查疾病简介葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）是一种较常见的不完全显性遗传代谢病，男性多发病，女性多为携带者。由于红细胞的缺乏，在一定诱因如摄入某些药物、食用蚕豆等情况下发病。临床表现为急性贫血和