脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病

第九节脑脱髓鞘疾病与变性疾病

脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第1页一、脱髓鞘疾病概述

指一组原因不明，病理上表现为神经髓鞘脱失NS疾病。

脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第2页分类：（一）先天性：（脑白质营养不良、白质脑病）1、脑脂质沉积病：异染性白质营养不良、球样细胞脑白质营养不良2、嗜苏丹性白质营养不良：先天性皮质外轴索发育不全、Cockayne综合征、新生儿嗜苏丹染色性白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良。3、海绵状脑病4、巨脑性婴儿白质营养不良

脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第3页（二）后天性：多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎、急性出血性白质脑炎、弥漫性硬化、同心圆硬化、视神经脊髓炎、脑桥中部髓鞘溶解症、进行性多灶性白质脑病。脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第4页脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第5页脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第6页脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第7页二、肾上腺脑白质营养不良AdrenoleukodystrophyALD

脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第8页

是X染色体连锁隐性遗传性疾病，多见于3-12y男孩。因为酰基辅酶A合成酶缺乏，造成脂肪代谢紊乱。长链脂肪酸（C23-30）在细胞异常堆积，尤其是脑和肾上腺皮质，并造成其破坏，从而产生特征性脑白质和肾上腺皮质损害临床症状。

脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第9页病理：

大脑白质广泛脱髓鞘，尤其是三角区周围、对称性，由后向前发展，可有显著胶质增生，肾上腺皮质萎缩。临床：

偏瘫、偏盲、肾上腺皮质功效降低。

脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第10页影像学表现（经典）：CT：平扫：双侧侧脑室三角区周围白质内大片对称性低密度区，病灶内可有不规则钙化。增强扫描活动区可见花边状强化。

脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第11页脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第12页

MRI：

1、侧脑室三角区周围长T1长T2信号2、华勒氏变性：80%皮质脊髓束3、增强后所见同CT增强

评价：MR>CT

脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第13页脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第14页三、多发性硬化multiplesclerosis,MS

又称播散性硬化、岛性硬化，是以病灶多发，病程以缓解与复发为特征CNS后天性脱髓鞘疾病。中青年女性多见。

脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第15页临床与病理：

病理：髓鞘脱失、轴突崩解，炎性细胞浸润，胶质增生，脑萎缩。

临床：复杂多变，缓解与复发交替。影像改变与临床不相当是其特点。CSFIgG升高是病变活动生化指标。

脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第16页影像学表现：

CT：1、急性期：脑白质内如半卵圆中心、侧脑室周围、胼胝体等多发低密度灶，边缘欠清，占位轻或无，普通<1cm，亦可融合，可无占位征象。增强后见斑点、片状、环行强化，应用激素后不强化。2、稳定时：多发低密度灶，边界清、不强化。3、恢复期：更低密度灶，边界更清、无强化，可见脑萎缩，尤其是白质、胼胝体萎缩。

脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第17页脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第18页

MRI：

上述部位长T1长T2信号灶，余类似CT所见。

脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第19页脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第20页经典MRI表现：紧邻脑室多发病变垂直于脑室卵圆形病变脑干和小脑多发病变脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第21页多发强化病变多数病变紧贴皮质出现新病变（时间上不一样）脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第22页经典MRI表现：脊髓多发病变脑干病变脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第23页

评价：MRI在显示较小病灶，特殊部位如脑干、胼胝体病灶、直角征等方面显著优于CT，其敏感性达100%，所以临床疑本病时应首选MR。本病因为临床和试验室检验无特异指标，诊疗主要依据影像所见，尤其是MRI。

脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第24页四、急性播散性脑脊髓炎

Acutedisseminatedencephalomyelitis,ADEM

是发生在一些感染如麻疹、风疹、水痘、腮腺炎、百日咳、流感等疾病而造成中枢神经系统髓鞘脱失。脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第25页临床与病理：病理：广泛炎症－脱髓鞘反应，神经髓鞘肿胀、断裂及脱失，可融合成片；炎性细胞浸润，血管充血，水肿；病变主要位于白质，也可累及灰质及神经根。

临床：起病急，以头痛、呕吐为首发症状伴有发烧。中枢神经广泛受损症状与体征。

脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第26页影像学表现：

CT：

1、急性期：皮层下白质脑白质散在低密度区，以侧脑室周围显著，病灶周围可有水肿，增强多无强化。2、慢性期：白质和灰质呈脑萎缩改变。脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第27页

MRI：

两侧大脑半球弥漫多发长T1、长T2信号灶，余类似CT所见。

脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第28页

诊疗与评价：

本病影像学缺乏特异性，需结合临床及试验室检验。MRI在显示较小病灶、特殊部位病灶等方面显著优于CT。脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第29页脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第30页脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第31页ADEM治疗后一月复查ADEM治疗前脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第32页

判别：需与多发性硬化、进行性多灶性脑白质病判别。MS临床上缓解与复发交替，常累及胼胝体，多可判别。

脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第33页五、脑变性疾病

脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第34页（一）Alzheimer病，AD

阿茨海默氏病（AD）是一个智力迟缓进行性丧失为特征脑变性疾病，是痴呆病中最常见类型。由德国精神病医生AloisAlzheimer于1907发觉而命名发病：欧美：65岁>5%，75岁10%，90岁30%，我国60岁以上人群中本病患者占2.4%。男:女=1:3-5病因及发病机制不十分清楚

脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第35页临床与病理：

脑萎缩，重者<900g，神经元丧失和胶质增生。可见神经纤维缠结（NFT）、老年斑（变性轴或树突组成）分为6期，见教材p109脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第36页临床：

早老性痴呆或早期发作AD：65岁易发病晚期发作AD：>65岁病程6月至10y或更

表现：记忆力丧失、抽象思维和计算受损，人格和行为改变为特征

脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第37页影像学表现：

CT、MRI：弥漫性脑萎缩，以颞叶前部及海马最显著，颞角扩大、侧裂池显著增宽，呈“剪刀”状。MRI线性测量海马体积萎缩可作为诊疗指标。其它主要见脑腔梗，还可用DWI、MRS帮助

脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第38页脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第39页脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第40页脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第41页诊疗与判别：

早期诊疗困难，晚期病例依据影像结合临床可诊疗。判别需与正常老年性改变、Pick病、多发梗死性痴呆。与Pick病常难以判别，常经病理才可判别。其它判别不难。

脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第42页（二）Wilson病

又称肝豆状核变性，是一个常染色体隐性遗传性铜代谢障碍引发肝硬化和脑变性疾病，以少年和青年成人多见。

脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第43页临床与病理：

病理：三联征：脑豆状核变性、角膜K-F环、肝硬化

临床：构音障碍、震颤、手足徐动症、痉挛状态

脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第44页脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第45页影像学表现：CT：

双侧豆状查对称性低密度（变性、胶质增生），其它部位如丘脑、中央灰质（导水管周围）、齿状核亦可见低密度、脑萎缩。脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第46页

壳核新月状低密度区豆状核脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第47页齿状查对称低密度脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第48页脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第49页MRI：

其敏感性显著优于CT，几乎全部区域白质均可累及，依次为：基底节或豆状核、丘脑或脑干、中脑被盖、黑质、红核及导水管周围灰质、齿状核、小脑上脚、中脚。呈对称分布。

脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第50页

经典改变为T1等或稍低信号，T2高信号，以FLAIR像为显著

1、T2WI高信号为主：最常见：基底节、丘脑2、T1高信号为主：苍白球、合并肝衰时常出现

3、T2低信号为主：基底节

其它改变：脑萎缩脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第51页脑脱髓鞘疾病医疗与变性疾病第52页

女，15岁。阵发性双手抖动2月余，动作迟缓，无意识流涎1年