人类遗传病医学知识专家讲座

问题探讨1、人类胖瘦是由基因决定吗？人类很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因研究表明，人类大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因相关。人胖瘦是由各种原因造成。有肥胖病可能是由遗传物质决定，有可能是后天营养过多造成，但大多数情况下，肥胖是因为遗传物质和营养过多共同作用结果。人类遗传病医学知识专家讲座第1页2、有些人认为“人类全部病都是基因病”，你能说出这种提法依据吗？你同意这种观点吗？这种说法依据可能是基因控制生物体性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来性状，而性状是由基因控制，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理。然而，这种观点过于绝对化，人类疾病并不都是由基因缺点引发，如由大肠杆菌引发腹泻，就不是基因病。人类遗传病医学知识专家讲座第2页人类遗传病医学知识专家讲座第3页概念：

遗传病通常是指因为遗传物质改变而引发人类疾病.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病类型人类遗传病医学知识专家讲座第4页单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。我国遗传发病情况每年新出生儿童中，有先天性缺点约1.3%，其中70%以上是遗传原因所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引发！

我国人口中患21三体综合症人就在100万以上。

统计表明，我国人口中有1/5到1/4人患有危害轻重不一样遗传病！人类遗传病医学知识专家讲座第5页环境污染是造成遗传病发病率上升主要原因。放射性污染化学污染人类遗传病医学知识专家讲座第6页（一）单基因遗传病受一对等位基因控制遗传病。当前已发觉6600各种。显性致病基因常染色体：伴X染色体：并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病

隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良人类遗传病医学知识专家讲座第7页

由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，在群体中发病率较高，且比较轻易受环境影响。（二）多基因遗传病当前已发觉多基因遗传病有100各种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。人类遗传病医学知识专家讲座第8页（三）染色体异常遗传病由染色体发生异常而引发遗传病称为染色体异常遗传病。因为染色体变异引发遗传物质较大改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。常染色体病性染色体病因为常染色体变异而引发遗传病。如21三体综合征因为性染色体变异而引发遗传病。如性腺发育不良人类遗传病医学知识专家讲座第9页二、调查人群中遗传病1、调查方式人类遗传病调查能够分为两种情况：一是调查某种遗传病发病率；二是调查某种病遗传方式。

调查统计某种遗传病在人群中发病率应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。某种遗传病发病率=（某种遗传病患病人数/某种遗传病被调查人数）×100%。调查某种遗传病遗传方式应在某个经典患者家系中进行。

人类遗传病医学知识专家讲座第10页2、注意事项调查时，最好选取群体中发病率较高单基因遗传病（仅这类遗传病符合孟德尔遗传规律），如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。调查内容/项目调查对象注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年纪、性别等原因，群体足够大患者人数÷被调查人数×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体类型人类遗传病医学知识专家讲座第11页

危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重经济负担和精神负担；一些精神病患者给社会治安带来危害。三、遗传病对人类危害人类遗传病医学知识专家讲座第12页素质负担名称人数智力低下34.7万盲人10.2万耳聋80.0万先天畸形140.9万原发性癫痫17.5万总数283.3万1985年四川省调查部分数据遗传病危害人类遗传病医学知识专家讲座第13页遗传病危害1、我国遗传病患者占总人口百分比：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺点约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引发！4、我国人口中患21三体综合症人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产我国遗传发病现实状况：一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子负担40万人民币基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担人类遗传病医学知识专家讲座第14页四、遗传病监测和预防２、遗传咨询３、产前诊疗

我国婚姻法要求：“直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。”1、禁止近亲结婚人类遗传病医学知识专家讲座第15页1禁止近亲结婚

禁止近亲结婚：我国婚姻法要求“直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、儿女、孙儿女(外孙儿女)（2）所谓三代以内旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生、除直系亲属外其它亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

人类遗传病医学知识专家讲座第16页祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑儿女自己弟兄姐妹舅、姨儿女叔伯姑孙儿女（或外孙儿女）儿女弟兄姐妹儿女舅姨孙儿女（或外孙儿女）叔伯姑曾孙儿女（或曾外孙儿女）孙儿女（外孙儿女）弟兄姐妹孙儿女（或外孙儿女）舅姨曾孙儿女（或曾外孙儿女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲人类遗传病医学知识专家讲座第17页科学推算，每个人都带有5－6个不一样隐性致病基因。在随机结婚情况下，双双带有相同致病基因机会极少。

为何要禁止近亲结婚呢？不过在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因可能性就大大增加。人类遗传病医学知识专家讲座第18页例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人智商都很高，超出130。他们才华出众，身体健康，下一代孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾是，他（她）们全部是重先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹。实例1：人类遗传病医学知识专家讲座第19页

例二、生物进化论创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（CharlesDarwin）人类遗传病医学知识专家讲座第20页2进行遗传咨询遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”主要包含以下几个内容和步骤：（1）医生对咨询对象和相关家庭组员身体检验，了解家庭病史，作出诊疗。（2）分析遗传病传递方式，也就是判断是什么类型遗传病（3）推算出后代再发风险率（4）向咨询对象提出防治这种遗传病对策、方法和提议。经过遗传咨询能够让咨询者预先了解怎样防止遗传病和先天性疾病患儿出生，所以，它是预防遗传病发生主要伎俩之一。人类遗传病医学知识专家讲座第21页3产前诊疗

又叫做出生前诊疗，这是指在胎儿出生之前，医生用专门检测伎俩，如羊水检验、B超检验、孕妇血细胞检验和绒毛细胞检验以及基因诊疗等伎俩对孕妇进行检验，方便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。人类基因组计划人类遗传病医学知识专家讲座第22页并指

多指、并指：发生者突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其它情况与正常人相同。人类遗传病医学知识专家讲座第23页软骨发育不全

软骨发育不全

一个常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引发)。这种病患者表现出异常体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为显著；腰椎过分前凸；腹部显著隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A造成长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引发一个侏儒症。这种病纯合子患者病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。人类遗传病医学知识专家讲座第24页抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制一个显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而造成骨发育障碍。人类遗传病医学知识专家讲座第25页白化病人类遗传病医学知识专家讲座第26页

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症人类遗传病医学知识专家讲座第27页进行性肌营养不良（假肥大型）一个由位于X染色体上隐性致病基因控制一个遗传病。患儿因为肌肉萎缩、无力而造成行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。人类遗传病医学知识专家讲座第28页唇裂

多基因遗传病人类遗传病医学知识专家讲座第29页21三体综合征先天性愚型

属于常染色体异常，是因为第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育迟缓。人类遗传病医学知识专家讲座第30页性腺发育不良(特纳氏综合症)患者缺乏了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观即使表现为女性，不过性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良人类遗传病医学知识专家讲座第31页1、人类基因组计划正式开启于哪一年？2、人类基因组计划目标是什么？3、哪几个国家参加了这项工作？4、中国负担了多少测序工作？5、人类基因组计划有何意义？6、人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少个碱基对组成，以发觉基因约有多少个？五、人类基因组计划与人体健康人类遗传病医学知识专家讲座第32页人类基因组计划简称：开启时间：完成时间：目:参加国：结果：HGP(HumanGenomeProject)1990年年测定人类基因组全部DNA序列，解读其中包含遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％）人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发觉基因约为2.0-2.5万个人类遗传病医学知识专家讲座第33页我国负担详细内容

人类第三号染色体短臂上3000万个碱基正确工作,因为这一区域约占基因组1%,所以又称”1%项目”,草图于年4月提前完成.

我国科学家对被国际同行称为“北京区域”这一部分进行了详细分析，共测定３．８４亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２次以上，对人类基因组实际贡献率为１％左右，全部指标到达了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”要求，全部数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接无偿享用。

人类遗传病医学知识专家讲座第34页人类基因组计划是继曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划之后第三大科学计划，它对人类认识本身，提升健康水平，推进生命科学、医学、生物技术、制药业、农业等发展含有极其主要意义。人类基因组计划意义人类遗传病医学知识专家讲座第35页反馈苯丙酮尿症21三体综合征抗维生素D佝偻病软骨发育不全进行性肌营养不良青少年型糖尿病性腺发育不良常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X染色体显性遗传X染色体隐性遗传多基因遗传病常染色体病性染色体病人类遗传病医学知识专家讲座第36页课后练习基础题

1.（1）×；（2）×；（3）×。2.人类遗传病类型定

义实

例单基因

遗传病显性遗传病由显性致病基因引发遗传病多指、并指等隐性遗传病由隐性致病基因引发遗传病白化病、苯丙酮尿症等多基因遗传病受两对以上等位基因控制遗传病原发性高血压等染色体异常遗传病由染色体异常引发遗传病21三体综合征等人类遗传病医学知识专家讲座第37页拓展题该女性不一定携带白化病基因；她未出生孩子可能患白化病。由该女性弟弟是白化病事实可知其弟弟基因型为aa，因而推测其父母基因型为Aa，则该女性基因型有两种可能：AA和Aa，AA概率为1/3，Aa概率为2/3。该女性携带白化病基因概率为2/3，依据她丈夫携带白化病基因情况，其后代携带白化病基因和患白化病可能性分为三种可能：（1）丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一个白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要依据该女性丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。人类遗传病医学知识专家讲座第38页自我检测一、概念检测判断题1.×。2.√。3.×。4.×。5.×。6.√。选择题B。识图作答题1.雌；含有两条х染色体。2.4；2。人类遗传病医学知识专家讲座第39页自我检测画概念图人类遗传病医学知识专家讲座第40页自我检测二、知识迁移由女方X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性基因型为XaXa。由男方表现型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿概率