儿科遗传代谢性疾病课件

儿科遗传代谢性疾病儿科遗传代谢性疾病1第八章传性疾病第八章2遗传性疾病自1956年首次证实人体细胞含有46个築色体至今已经40余年,近年来,由于分子生物学技米的飞遠敬民,使我们对遗传性疾病的认识由细胞水平进入了分子水平,对众多疾病的病机制有了新的认识,并在诊断、治疗和预防方面牙拓了新的途径遗传性疾病3遗传性疾病(遗传病)是人体由于遗传物败结构或功能的改变所导致的疾病,在儿科临床工作中比较常见。涉及范国广泛,虽然每种遗传病的发病率都较低,但是由于其种类繁多,因此,总的罹麑率不低。据统计,约20-25%的人庵有遗传病戚与遗传相关的疾病,且遗传病和先天晴形已成为儿童死亡白主要原因之遗传性疾病(遗传病)是人体由于遗传4遗传性疾病可以分为三类基因病①单基圆邀病②多基圆管病⑤分子2.染色体病3.体细胞遗传病遗传性疾病可以分为三类5第二节染色体病第二节6儿科遗传代谢性疾病课件7正常受精卵是由各含一个色体组的精子和卵子结合而成。因此。觉精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组,即23对染色体,称为二倍体(diploid,2n),其中一对为性染色体,男性为XY,女性为XX。正常受精卵是由各含一个色体8按照各对染色体的大小、普丝粒位量的不同,可将染色体分为A-G7个组,将一个细胞的全部染色体搜标准配对排列选行分析诊断,即是被测分。按照各对染色体的大小、普丝粒91,NX图1人类体细胞的染色体(G显带)1,N10l!))1ll-1-2日a-!1-1悉21lsnGXXY=d人类的核型l!))111儿科遗传代谢性疾病课件12儿科遗传代谢性疾病课件13儿科遗传代谢性疾病课件14儿科遗传代谢性疾病课件15儿科遗传代谢性疾病课件16儿科遗传代谢性疾病课件17儿科遗传代谢性疾病课件18儿科遗传代谢性疾病课件19儿科遗传代谢性疾病课件20儿科遗传代谢性疾病课件21儿科遗传代谢性疾病课件22儿科遗传代谢性疾病课件23儿科遗传代谢性疾病课件24儿科遗传代谢性疾病课件25儿科遗传代谢性疾病课件26儿科遗传代谢性疾病课件27儿科遗传代谢性疾病课件28儿科遗传代谢性疾病课件29儿科遗传代谢性疾病课件30儿科遗传代谢性疾病课件31儿科遗传代谢性疾病课件32儿科遗传代谢性疾病课件33儿科遗传代谢性疾病课件34儿科遗传代谢性疾病课件35儿科遗传代谢性疾病课件36儿科遗传代谢性疾病课件37儿科遗传代谢性疾病课件38儿科遗传代谢性疾病课件39儿科遗传代谢性疾病课件40儿科遗传代谢性疾病课件41儿科遗传代谢性疾病课件42儿科遗传代谢性疾病课件43儿科遗传代谢性疾病课件44儿科遗传代谢性疾病课件45儿科遗传代谢性疾病课件46儿科遗传代谢性疾病课件47儿科遗传代谢性疾病课件48谢谢！21、要知道对好事的称颂过于夸大，也会招来人们的反感轻蔑和嫉妒。——培根

22、业精于勤，荒于嬉；行成于思，毁于随。——韩愈

23、一切节省，归根到底都归结为时间的节省。——马克思

24、意志命运往往背道而驰，决心到最后会全部推倒。——莎士比亚

25、学习是劳动，是充满思想的劳动。——乌申斯基供娄浪颓蓝辣袄驹靴锯澜互慌仲写绎衰斡染圾明将