基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病(第2课时) 【知识专讲精研】 高考生物一轮复习 （新高考专用）

第15讲基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病第五单元遗传的基本规律课标要求1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的

考点三

人类遗传病一.人类遗传病的分类人类遗传病细胞核遗传病单基因遗传病多基因遗传病:染色体异常遗传病伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴Y染色体遗传病染色体结构异常遗传病染色体数目异常遗传病显性遗传病隐性遗传病细胞质遗传病(受一对等位基因控制)(受两对以上等位基因控制)分类常见病例遗传特点多基因遗传病染色体异常遗传病冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高④不遵循孟德尔遗传定律21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产【高考警示】1.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;2.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,

如21－三体综合征。【检测】人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)二.遗传病的检测和预防1.手段:主要包括___________和__________等。2.遗传咨询的内容和步骤:遗传咨询产前诊断家庭病史终止妊娠产前诊断传递方式再发风险率4.意义:在一定程度上能够有效地_______遗传病的产生和发展。预防5.产前诊断概念:是指在___________,医生用专门的检测手段,如_________、B超检查、________________以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种____________或________________。6.基因检测:是指通过检测人体细胞中的____________，以了解人体的基因状况。人的____________、____________、____________、____________或____________等，都可以用来进行基因检测。胎儿出生前羊水检查孕妇血细胞检查遗传病先天性疾病DNA序列血液唾液精液毛发人体组织7.基因治疗:用_______基因取代或修补患者细胞中_________的基因,从而达到治疗疾病的目的。正常有缺陷是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作;(1)羊水检查(2)B超检查是检查胎儿形态结构是否异常,是个体水平上的检查。是血细胞抗原检查,检查最重要的目的是筛查遗传性地中海贫血病。(3)孕妇血细胞检查(4)基因检测以DNA分子杂交为原理,利用基因探针,快速、准确地检测人类基因异常疾病。项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。三.调查人群中的遗传病1.遗传病调查:可以通过社会调查和_______调查的方式了解遗传病的发病情况。2.调查时应注意的问题(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的________遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中___________调查,并保证调查的群体_________。(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在__________中调查,并绘出遗传系谱图。家系单基因随机抽样足够大患者家系患病人数被调查人数100%发病率3.遗传病发病率与遗传方式的调查比较项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率考虑年龄、性别等因素，群体足够大遗传方式正常情况与患病情况广大人群中随机抽样患者家系患病人数占所调查的总人数的百分比分析基因的显隐性及所在的染色体类型考点四

五步法判断遗传系谱图中遗传病的传递方式具有母系遗传的特点，即女性患者的子女全部患病。若正交和反交结果不同，且始终与母方相同，则基因位于细胞质中，否则基因位于细胞核。第一步:先区分细胞核遗传和细胞质遗传实验方法:进行正交和反交实验。细胞质遗传的特点是:1.现象及结论的口诀记忆:若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传2.图解表示第二步:确定是否为伴Y遗传第三步:确定系图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传隐性:“无中生有”为隐性(无病的双亲，所生的孩子中有患者)显性:“有中生无”为显性

(有病的双亲，所生的孩子中有正常的)第四步:用口诀法确定致病基因位于常染色体上,还是位于X(性)染色体上①若是显性遗传病,则看“男病”;口诀:“男病母女必病”。若相符合,则可能是伴X染色体显性遗传,否则可能是常染色体显性遗传。②若是隐性遗传病,则看“女病”;口诀:“女病父子必病”。若相符合,则可能是伴X染色体隐性遗传,否则可能是常染色体隐性遗传。图1图2最可能为伴X染色体显性遗传一定为常染色体显性遗传方法一第四步:用口诀法确定致病基因位于常染色体上,还是位于X(性)染色体上①若是显性遗传病,则看“男病”;口诀:“男病母女必病”。若相符合,则可能是伴X染色体显性遗传,否则可能是常染色体显性遗传。②若是隐性遗传病,则看“女病”;口诀:“女病父子必病”。若相符合,则可能是伴X染色体隐性遗传,否则可能是常染色体隐性遗传。图3最可能为伴X染色体隐性遗传方法一图4一定为常染色体隐性遗传第四步:用假设法确定致病基因位于常染色体上,还是位于X(性)染色体上②假设:

先假设在X染色体上，用具体基因型代进去，推导。常染色体显性遗传常染色体隐性遗传最可能为伴X隐性遗传①判断显隐性若相符合，则可能是伴X染色体遗传，也可能是常染色体遗传。若得出矛盾的结论，则为常染色体遗传；方法二若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病；若该病在系谱图中是隔代遗传,则最可能为隐性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定。第五步:若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测最可能是伴X染色体显性遗传考点五

判断基因在染色体上的位置1.判断基因位于X染色体上还是位于常染色体上(1)若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交方法。即:隐性雌×纯合显性雄①若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性

⇒在X染色体上②若子代中雌雄均为显性

⇒在常染色体上

若在常染色体上Paa（♀）XAA（♂）

↓F1

Aa(雌雄表现型相同）

若在X染色体上PXaXa（♀）XXAY（♂）

↓F1XAXaXaY(雌雄表现型不同）(2)若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法。即：正反交实验⇒①若正反交子代雌雄表现型相同⇒常染色体上②若正反交子代雌雄表现型不同且与性别相关联⇒X染色体上2.判断基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传适用条件:已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。(1)基本思路一:用“隐性雌×纯合显性雄”进行杂交,观察分析F1的性状。隐性雌×纯合显性雄①若子代所有雄性均为显性性状⇒位于同源区段上②若子代所有雄性均为隐性性状⇒仅位于X染色体上

若在X染色体上PXaXa（♀）XXAY（♂）

↓F1XAXaXaY(雌雄表现型不同）

若在X、Y同源区段上PXaXa（♀）XXAYA（♂）

↓F1XAXaXaYA(雌雄表现型相同）(2)基本思路二:用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即:3.判断基因是位于常染色体上还是位于X、Y的同源区段上(1)基本思路一:用“隐性雌×杂合显性雄性”进行杂交，观察分析F1的性状。

若在X、Y同源区段上PXaXa（♀）XXAYa（♂）

↓F1XAXaXaYa(雌雄表现型不同）

若在常染色体上Paa（♀）XAa（♂）

↓F1

Aaaa(雌雄均表现一半显性和一半隐性）

若在X、Y同源区段上或：PXaXa（♀）XXaYA（♂）

↓F1XaXaXaYA(雌雄表现型不同）纯合隐性雌×杂合显性雄①若子代雌雄均表现一半显性和一半隐性⇒位于常染色体上②若子代雌雄表现型不同⇒仅位于X、Y同源区段上3.判断基因是位于常染色体上还是位于X、Y的同源区段上(1)基本思路二:用“隐性雌×显性纯合雄性”进行杂交，获得的F1全表现为显性性状,

再选F1中的雌雄个体杂交获得F2,观察分析F2的性状。(1)常染色体遗传与伴X染色体遗传①已知性状的显隐性:隐性雌×纯合显性雄②未知性状的显隐性且亲本均为纯合子:正反交实验(2)伴X染色体遗传与XY染色体同源区段遗传①隐性雌×纯合显性雄②杂合显性雌×纯合显性雄(3)常染色体遗传与XY染色体同源区段遗传①隐性雌×杂合显性雄性②隐性雌×显性纯合雄性F1F2❊确定基因的位置4.根据子代性别、性状的数量比分析判断判断依据是：看同一种表现型在雌、雄中的比例或数量是否一致？根据表格信息:灰身与黑身的比例雌蝇中比例为3:1，雄蝇中比例为3:1，

二者相同，故为常染色体遗传。根据表格信息：直毛与分叉毛的比例雄蝇中比例为1:1，雌蝇中比例为1:0，二者不同，故为伴X染色体遗传5.判断非等位基因位于一对同源染色体上还是非同源染色体上(1)实验依据：

根据基因是否遵循基因的自由组合定律进行判断。(2)设计思路:

让具有两对相对性状的杂合体(如基因型为AaBb的个体)进行自交或测交，若自交后代表现型比例为9:3:3:1（或变式）或测交后代表现型比例为1:1:1:1（或变式）；则说明这两对等位基因位于非同源染色体上；

否则位于同源染色体上【检测】野生型果蝇(纯合体)的眼形是圆眼，某遗传学家在研究中偶然发现一只棒眼雄果蝇，他想探究果蝇眼形的遗传方式，设计了如图甲实验。雄果蝇染色体的模式图及性染色体放大图如图乙所示。据图分析回答下列问题。(1)由图甲中F1可知，果蝇眼形的________是显性性状。(2)若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，且雌、雄果蝇个体中均有圆眼、棒眼，则控制圆眼、棒眼的基因位于________染色体上。(3)若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，但仅在雄果蝇中有棒眼，则控制圆眼、棒眼的基因可能位于

，也可能位于

。圆眼常X染色体的Ⅱ区段X和Y染色体的Ⅰ区段预期结果与结论：_____________________________________________________________________________________________________________________。(4)请从野生型、F1、F2中选择合适的个体，设计方案，对上述(3)中的问题作出进一步判断。实验思路：________________________________________________________________________________________________________________________。方法一:用F1中雌果蝇与野生型(圆眼雄)交配，观察子代有没有棒眼个体出现。若只有雄果蝇中出现棒眼个体,则圆、棒眼基因位于X染色体特有Ⅱ区;若子代中没有棒眼果蝇出现，则圆、棒眼基因位于X、Y染色体的同源区段Ⅰ。方法二:用F2中棒眼雄果蝇与F1中雌果蝇交配，得到棒眼雌果蝇，用棒眼雌果蝇与野生型交配，观察子代有没有棒眼个体出现。确定基因位于几号常染色体上方法1:利用单体定位举例:正常隐性(aa)个体与7-单体(7号染色体单体)显性纯合体杂交的F1，统计F1性状及比例。F1全为显性，则基因不位于7号染色体上F1性状分离为1:1，则基因位于7号染色体上确定基因位于几号常染色体上方法2:利用三体定位举例:正常隐性(aa)个体与7-三体(7号染色体有三条)显性纯合体杂交,留种并种植F1，使其随机受粉，收集种子并单独隔离种植以获得F2植株，统计F2的表型及比例。F2性状分离为3:1，则基因不位于7号染色体上F2性状分离为8:1，则基因位于7号染色体上【检测】甘蓝中某一对同源染色体少一条(染色体表示为2n-1)的个体称为单体；某一对同源染色体多一条(染色体表示为2n+1)的个体称为三体。单体、三体在遗传育种上具有重要的价值，无致死情况。为进一步确定控制结球甘蓝叶球形态的基因位于几号染色体上，现进行单体、三体遗传分析。①单体、三体这些植株的变异类型为__________________，形成它们的原因之一是亲代中的一方在减数分裂Ⅰ过程____________________。②人工构建的纯种圆球甘蓝的单体品系应有______种单体，将正常的扁球植株与该甘蓝单体品系中的全部单体分别杂交，如后代出现扁球:圆球=1:1时，可将叶球形态的基因定位于______________________。染色体(数目)变异(一对)同源染色体未分离9该单体所缺少的染色体上③利用该纯合圆球的甘蓝野生型三体品系植株对扁球基因进行定位。实验思路：将扁球甘蓝与纯合圆球的三体品系中的全部三体植株分别杂交，留种并种植F1，使其随机受粉，收集种子并单独隔离种植以获得F2植株，统计F2的表型及比例。结果分析：当F2出现圆球:扁球=________时，可对扁球基因进行染色体定位。8:1【检测】如图有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）。如图为一家族遗传图谱。(1)棕色牙齿是

染色体

性遗传病。(2)写出3号个体可能的基因型:

。7号个体基因型可能有

种。X显AaXBY2(3)若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是

。(4)假设某地区人群中每10000人当中有1个黑尿病患者，每1000个男性中有3个棕色牙齿。若10号个体与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一个棕色牙齿有黑尿病的孩子的概率是

。1/41/404(2)位于性染色体上的遗传病

致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。①男孩患病率＝后代男孩群体中患病者占的概率；②患病男孩概率＝患病男孩在后代全部孩子中占的概率。混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题PXAXa（♀）XXaY（♂）

↓F1XAXaXaXa

XAYXaY①男孩患病率:________②患病男孩概率:______1/21/4(1)位于常染色体上的遗传病①男孩患病率＝患病孩子的概率；②患病男孩概率＝患病孩子概率×1/2。混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题易混易错【检测】某野生型果蝇种群中,一只雌果蝇的一条染色体上的某基因发生了突变,使野生型性状变为突变型性状。让该雌果蝇与野生型雄果蝇交配,F1的雌雄个体中均既有野生型,又有突变型。(设相关基因用R、r表示)(1)在野生型和突变型这对相对性状中，显性性状是________，隐性性状是________。(2)根据上述杂交实验的结果能否确定突变基因是位于X染色体上，还是位于常染色体上？请简要说明推断过程：_____________________________________________________________________________。(3)若要通过一次交配实验确定突变基因是位于X染色体上，还是位于常染色体上，最好选择F1中雌性为________型，雄性为________型的个体作交配的亲本。突变型野生型不能在Rr×rr和XRXr×XrY两种情况下后代雌雄个体均有两种表现型野生突变【检测】果蝇的性染色体X和Y有非同源区和同源区。非同源区上的X和Y片段上无等位基因或相同基因；同源区上的X和Y片段上有等位基因或相同基因。控制果蝇眼形的基因不在非同源区，棒眼(E)对圆眼(e)为显性，现有足够的纯合雌、雄棒眼果蝇和纯合雌、雄圆眼果蝇个体，请用杂交实验的方法推断这对基因是位于X、Y染色体的同源区还是位于常染色体上，写出实验方法、推断过程和相应遗传图解。

将纯合的圆眼雌蝇与纯合的棒眼雄蝇杂交，得到足够多的F1个体，再选择F1中的雄性棒眼个体与雌性棒眼个体相互交配得F2。①若F2中雄性全为棒眼，雌性既有棒眼又有圆眼，则E、e位于X、Y染色体的同源区。其遗传图解如下:②若F2中雌、雄个体均有棒眼和圆眼，则E、e位于常染色体上。其遗传图解如下:【检测】果蝇的灰身与黑身用基因A、a表示，红眼与白眼用基因B、b表示。现有2只雌雄果蝇杂交，子代表现型及比例如下表所示，下列分析不正确的是()A.该亲本雌果蝇表现为灰身红眼，该亲本雄果蝇的基因型为AaXBYB.若验证灰身红眼雌果蝇的基因型，则只能让其与黑身白眼雄果蝇杂交C.子代黑身红眼中纯合子占2/3，子代灰身红眼中纯合子占2/9D.若该亲代雌果蝇与黑身白眼雄果蝇交配，则雌雄子代中均有4