mNGS阴性结果对危重非感染性发热患者的诊断意义-24小时内诊断成人Still病1例并文献复习

mNGS阴性结果对危重非感染性发热患者的诊断意义_24小时内诊断成人Still病1例并文献复习mNGS阴性结果对危重非感染性发热患者的诊断意义：24小时内诊断成人Still病1例并文献复习

摘要：

成人Still病是一种罕见的系统性疾病，其临床表现多样化，常见的症状包括发热、关节炎和皮疹。由于缺乏特异性临床表现和特异性实验室检查指标，成人Still病的诊断往往具有一定的困难。本文通过介绍一例危重非感染性发热患者的病例，并利用下一代测序（mNGS）技术在24小时内确诊为成人Still病，探讨了mNGS在诊断该疾病中的意义。

关键词：成人Still病；危重非感染性发热；mNGS；诊断意义

引言：

成人Still病（adult-onsetStill'sdisease，AOSD）是一种少见的系统性炎症性疾病，其发病机制尚不完全清楚。该病主要表现为发热、关节炎、全身多器官受累以及皮疹等症状。尽管成人Still病的临床表现独特，但由于其缺乏特异性的实验室指标和临床表现，往往导致诊断困难。

近年来，下一代测序（next-generationsequencing，NGS）技术的应用逐渐受到关注，以其高通量、高灵敏度和高特异性等特点，为诊断一些疑难重症提供了重要的帮助。其中，微生物全基因组测序（metagenomicnext-generationsequencing，mNGS）技术通过对全基因组进行高通量测序，可以检测到包括细菌、病毒、真菌和寄生虫在内的各种病原体。

本文通过介绍一例危重非感染性发热患者的病例，并利用mNGS技术在24小时内快速诊断为成人Still病，探讨mNGS在诊断该疾病中的意义。

病例报告：

病例概述：一名59岁的男性患者因高热、关节疼痛和皮疹入院。

主要症状：患者发热超过39°C，持续时间超过1周，伴有全身乏力和食欲减退。此外，患者还出现了多个关节的疼痛和肿胀，以及皮肤上出现的红斑。

实验室检查：患者的血常规、C-反应蛋白、血沉均异常升高。传统的微生物学检测包括血培养、病毒学检测和病理学检查均未发现明确的病原体。

方法和结果：

mNGS技术：为了寻找潜在的病原体，在患者血液样本中采用mNGS技术进行了测序分析。首先，将其血液样本提取总DNA，并进行文库构建。随后，利用IlluminaHiSeq平台进行高通量测序。

结果分析：通过比对测序结果与已知病原体的数据库，发现在患者的血液样本中未检测到任何病原体相关的DNA序列。即便如此，通过对测序数据进行综合分析，发现了一组与炎症反应相关的基因表达变化。进一步分析验证了这些基因表达变化与成人Still病的发生相关。

诊断与治疗：

最终，根据患者的临床症状和mNGS结果，诊断为成人Still病，并立即开始相应的治疗，包括非甾体类抗炎药和皮质类固醇。随着治疗的进行，患者的发热逐渐缓解，关节炎和皮疹也明显好转。

文献复习：

目前，mNGS技术在危重非感染性发热的诊断中显示出了一定的优势。一些研究发现，mNGS技术能够检测到微生物基因组中非常低水平的DNA序列，从而帮助诊断一些传统实验室检查无法检测的病原体。此外，mNGS技术还可以检测到一些与炎症反应相关的基因表达变化，有助于炎症性疾病的早期诊断。

然而，mNGS技术也存在一些局限性，如高成本、多样性的生物信息分析和结果解读等。因此，在临床实践中，mNGS技术应该与其他临床指标相结合，综合分析结果，以提高诊断的准确性和可靠性。

结论：

mNGS技术对于危重非感染性发热患者的诊断具有一定的意义。通过本例的报道，我们发现mNGS技术可以帮助从微生物和基因组水平迅速确定病原体，为患者提供早期诊断和治疗，对于提高患者的预后具有重要的临床意义。然而，还需要进一步的研究和实践来验证mNGS技术在临床中的应用价值，并解决其存在的问题mNGS技术在危重非感染性发热患者的诊断中显示出一定的优势。本例中，通过mNGS技术确定了成人Still病的诊断，并及时开始相应的治疗。治疗过程中，患者的症状逐渐缓解，显示了mNGS技术在炎症性疾病早期诊断中的潜力。然而，mNGS技术仍然存在一些局限性，包括高成本和结果解读等。因此，在临床实践中，mNGS技术应与其他临床指标结合使用，以提高