苏苏病的骨软骨发育不良

苏苏病的骨软骨发育不良

苏木整形猫骨骼发育不良（斯科特氏fold信息系统）是一种与品种有关的特殊疾病，未在中国见。近年来我院接诊7例,现总结报道如下。1折耳猫的一般资料发病猫均为苏格兰折耳猫,发病年龄从一月龄到六月龄不等,一般从二月龄开始发病,且没有明显的性别差异。父母代即有正常苏格兰折耳猫与正常苏格兰折耳猫、正常苏格兰折耳猫与英国短毛猫、发病苏格兰折耳猫与美国短毛猫。但父母代均为折耳猫的折耳猫出现症状的年龄较小,表现的症状也更为严重。病猫与同龄猫比体重明显偏轻。一般表现为发病初期猫不爱活动,间歇性两后肢交替跛行。也有病例最初不表现行动障碍。而以尾椎中上段弯曲和关节僵硬为特征。随着病情的发展,临床逐渐表现为后肢和尾巴粗短,踩高跷样跛行,弹跳能力下降,基本不活动,独特的臀腰部受力斜侧卧、两后肢后展坐姿。触诊双后肢跗关节和跖骨肿胀,跗关节活动性下降,跖骨畸形,按压疼痛。指甲角化不良、钝粗,爪子不能正常伸缩。尾巴基部异常弯曲固定,不能活动,骨性肿大。前肢腕掌骨也有类似表现,但表现症状的时间晚,程度也轻。2猫、民法及基本资料病猫的影像学特征受父母代以及年龄的影响。父母代均为折耳猫的,表现出影像异常的年龄段要早。比较同一只猫不同年龄段的影像可以发现,年龄越大,影像异常表现也越明显。一父母代均为折耳猫的病猫,四周龄时X线检查后肢骨骼骨未见明显异常(图1)。四周后复诊,X线检查可见跗关节增粗,跖骨干骺端弯曲,骺板变宽。趾骨也有同样变化,但不显著(图2)。另一父母代均为折耳猫的病猫,六月龄时X线检查后肢骨骼可见以下影像特征(图3-5):跗关节间隙变窄,跗骨和跖骨外生骨疣;跖骨短、两端肿大,严重畸形弯曲;尾椎粗短,终板增宽呈唇状,外生骨疣且桥连多节段椎骨。一父亲为英国短毛猫、母亲为苏格兰折耳猫的病猫,六月龄X线检查可见以下异常表现:跖骨短、两端肿大,畸形弯曲;跗关节周围可见轻度骨性增生(图6)。3胸片检查异常部分病例做过血常规检查,数值在参考值范围之内。胸片检查也未见异常。根据品种特异性,四肢末端及尾粗短的临床特征,并结合X线检查,均诊断为苏格兰折耳猫骨软骨发育不良。4病情继续治疗给病猫长期应用维生素D2果糖酸钙注射液,地塞米松磷酸钠注射液以及盐酸曲马多片剂。主人认为症状有一定改善,但一段时间后X线检查显示病情继续发展。现有一病例口服治疗和预防骨关节炎新药——葡立(盐酸氨基葡萄糖胶囊)。60mg/次,1天两次,连用1个月。电话回访得知小猫活动能力得到一定改善。建议主人用药完毕后再做X线检查,以便对药物的疗效进行进一步确定。5年龄及时发现苏格兰折耳猫由发生基因突变的(scottishfold)一只苏格兰母猫和地方农场的猫及英国短毛猫培育而来。这种猫的典型特征是耳朵向前下方折叠,紧贴在头的两侧。在出生时这种猫的耳朵也是直立的。3～4周龄后才向前折起。苏格兰折耳猫骨软骨发育不良,也称为苏格兰折耳猫骨营养不良(scottishfoldosteodystrophy),是影响骨的生长和关节软骨形成、导致四肢远端和尾部畸形的一种遗传性疾病。杰克逊在1975年最早报道此病。最初认为此病只发生在纯合折耳基因(Fd)的猫。但后来也有杂合基因(Fd/fd)猫发生此病的报道。但杂合基因猫发病较纯合基因猫晚,6月龄之后才发病,程度也轻。最早和最典型的症状是尾部异常粗大和尾基部不能弯曲。四肢短,潜在的骨骼改变导致负担体重的能力下降,步态异常最后导致跛行。含纯合基因的猫,关节损伤进一步发展,最终导致不能行走。在7周龄时,放射学检查就可见骨骼损伤,跖骨和掌骨干骺端弯曲,骺板变宽。指骨和趾骨也有同样变化,但不显著。结果导致骨骼变短,形状异常,以及四肢远端变短。脊椎的末端变短,终板变宽。6月龄时临床和X线检查可见跗骨和跖骨外生骨疣。相关骨骼的组织病理学变化主要位于生长板和邻近的干骺端。病变幼猫的组织学检查可见生长板骨骼形成缺失,紊乱的成软骨细胞增殖,不规则细胞群随意排列。骺板膨胀,钙化不全。重塑和二次骨化中心缺失。在生长阶段,四肢畸形,累及关节受力异常,导致退行性关节疾病,新骨在骨骼的韧带附着点和关节囊这些关节周围部位形成。由于这是一种基因缺陷性疾病,治疗的目的主要是改善临床症状,缓解疼痛。皮下注射戊聚糖多硫酸(Pentosanepolysulfate)的药物或者同时口服氨基聚糖(glycosaminoglycan)可以缓解跛行和不适。也可通过手术方法切除跗骨外生骨赘,来减轻跛行症状。最近有报道称用姑息放射线治疗法来治疗此病,患猫在接受治疗后的两年内没有出现跛行问题。治疗28月后X线片显示双后肢骨质没有进一步增生,外生骨赘表面明显变光滑。目前被认可的折耳猫育种,采用—折耳配上—立耳。猫种则是以苏格兰折耳的折耳猫,配上苏格兰立耳的折耳猫,或美国短毛猫,或英国短毛猫。因为英短及美短的头型及身形都与折耳猫标准雷同。就育种经验来看,公猫的折耳基因较强,折耳稳定性较母猫高,所以通常都是(公)折耳配上(母)立耳。用这种繁育方法产生的直耳猫在澳洲和美国被称为苏