2023年高考生物二轮复习五遗传规律与伴性遗传第二讲伴性遗传与人类遗传病

专题五第二讲

________________________/课堂达标.自测评y

KETANGDABIAOZICEPING/

1.(2022.浙江6月，9)番茄的紫茎对绿茎为完全显性。欲判断一株紫茎番茄

是否为纯合子，下列方法不可行的是(C)

A.让该紫茎番茄自交B.与绿茎番茄杂交

C.与纯合紫茎番茄杂交D.与杂合紫茎番茄杂交

【解析】紫茎为显性，令其自交，若为纯合子，则子代全为紫茎，若为杂

合子，子代会发生性状分离，出现绿茎，A不符合题意；可通过与绿茎纯合子(aa)

杂交来鉴定，如果后代都是紫茎，则是纯合子；如果后代有紫茎也有绿茎，则是

杂合子，B不符合题意；与紫茎纯合子(AA)杂交后代都是紫茎，故不能通过与紫

茎纯合子杂交进行鉴定，C符合题意；能通过与紫茎杂合子杂交(Aa)来鉴定，如

果后代都是紫茎，则是纯合子；如果后代有紫茎也有绿茎，则是杂合子，D不符

合题意。

2.某种蝴蝶紫翅(P)对黄翅(P)是显性，绿眼(G)对白眼(g)为显性，两对基因分

别位于两对同源染色体上,生物小组同学用紫翅绿眼和紫翅白眼的蝴蝶进行杂交，

Fi出现的性状类型及比例如图所示。下列说法不正确的是(D)

∖(MX)-

M750-∣~

被50O-~~Ii—

第250Hπ______.

°紫翅黄翅绿眼白黑性状类型

A.上述亲本的基因型是PPGgXPPgg

B.Fi中紫翅绿眼个体自交(基因型相同个体间的交配)，相应性状之比是15：

5：3：1

C.Fi中紫翅白眼个体自交(基因型相同个体间的交配)，其中纯合子所占比例

是2/3

D.Fl中紫翅绿眼个体与黄翅白眼个体交配，则F2相应性状之比是3：3：1：

1

【解析】根据Fl中紫翅：黄翅=3：1,说明双亲控制该性状的基因型都为

Pp;绿眼：白眼=1：1,说明双亲控制该性状的基因型为Gg和gg,因此双亲的

基因型为PpGgXPpgg,A正确；由题意可推知，Fl中紫翅绿眼个体的基因型为

PPGg和PpGg,比例为1：2,基因型为Gg的个体自交，后代绿眼：白眼=3：1,

后代基因型为P_的个体自交，出现黄翅的概率为(2/3)X(1/4)=1/6,出现紫翅的概

率为1一1/6=5/6,即紫翅：黄翅=5：1,故Fl中紫翅绿眼(P_Gg)个体自交后代

表型的比例为15：5：3：1,B正确；同理，Fi中紫翅白眼(P_gg)自交，后代纯合

子的概率为1-(2/3)X(1/2)=2/3,C正确；Fl中紫翅绿眼(P_Gg)个体与黄翅白眼

(PPgg)个体杂交,P.×pp→pp=(2/3)×(1/2)=1/3,则紫翅：黄翅=(1T∕3)：1/3

=2：1,GgXgg一绿眼：白眼=1：1,则F2表型之比为2：2：1：1,D错误。

3∙(2022黄冈测试)某植物花的色素由非同源染色体上的A和B基因编码的

酶催化合成(其对应的等位基因a和b编码无功能蛋白)，如下图所示。亲本基因

型为AaBb的植株自花受粉产生子一代，下列相关叙述正确的是(C)

白色物质出黄色物质⅛红色物质

A.子一代的表型及比例为红色黄色=97

B.子一代的白色个体基因型为Aabb和aaBb

C.子一代的表型及比例为红色白色黄色=943

D.子一代红色个体中能稳定遗传的基因型占比为1/3

【解析】由图可知，A_B_为红色，A_bb为黄色，aa为白色，AaBb的

植株自花受粉，产生的子一代中，表型应为：红色A_B_9/16,白色aa__4/16,

黄色AJΛ3∕16,A错误，C正确；子一代白色个体基因型为aaBB、aaBb、aabb,

B错误；子一代红色个体基因型为A_B_,其中能稳定遗传的基因型为AABB,

占1/3×1/3=1/9,D错误。

4.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，相关性状由基因B、b控制；并指与

正常指由A、a基因控制，两对等位基因遵循自由组合定律。一对并指色觉正常

的夫妇生育了一个手指正常但患有红绿色盲的儿子(不考虑基因突变)。下列说法

错误的是(C)

A.该对夫妇的基因型为AaXBXb、AaXβY

B.该对夫妇再生育一个手指正常儿子的概率为:

C.女性有两条X染色体，因此女性红绿色盲患者多于男性

D.并指男孩的亲代中至少有一方为并指患者

【解析】并指夫妇能生育手指正常的孩子，说明双亲的基因型均为Aa;双

亲色觉正常生育了患红绿色盲的儿子，说明该夫妇基因型为XBXl∖XBY,故该对

夫妇的基因型为AaXBX∖AaXBY,A正确；双亲手指相关基因型均为Aa,生育

手指正常儿子的概率为〈XJ=J,B正确；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，

男性只要带有色盲基因即为患者，女性含有两条X染色体，只有含有两个色盲基

因时才为患者，因此女性患者少于男性患者，C错误；由题意可知，并指为常染

色体显性遗传病，并指男孩的双亲至少有一方带有并指基因，表现为并指，D正

确。

5.甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21三体综合征

患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的21号染色体随机移向一极。

如图是某家系的遗传系谱图，下列叙述错误的是(D)

□患甲病男性

1□—rOD-Γ-O

,1234O患甲病女性

l∣⅛6-r⅛6%患21三体综合征男性

56I78□O正常男性、女性

A.2号和4号都是杂合子

B.7号患21三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞

C.若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种病男孩的概率是1/16

D.若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因

的基因频率

【解析】不论基因位于常染色体上还是X染色体上，2号、4号都含有致

病基因，是杂合子，A正确；7号是21三体综合征，可能是由于4号产生了染色

体数目异常的卵细胞与染色体数目正常的精子形成的受精卵发育而来，B正确；1

号不含甲病致病基因，甲病为伴X染色体隐性遗传病，假设该致病基因用a表示，

6号的基因型是XAXa或XAXA∙7号的基因型是XAY,产生甲病后代的概率是

1/2×1/4=1/8,7号是21三体综合征患者，产生异常精子的概率是1/2,因此后代

是21三体综合征患者的概率是1/2,两种病都患的概率是1/16,且患甲病的个体

都是男孩，C正确；1号含甲病致病基因，则甲病为常染色体隐性遗传病，在男

性中的发病率一定不等于该致病基因的基因频率，而等于该致病基因的基因频率

的平方，D错误。

6.(2022.全国乙卷，6)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养

鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡

和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦

花鸡。下列分析及推断错误的是（C）

A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡

B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体

C.反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡

D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别

【解析】根据题意可知，正交为ZaZa（非芦花雄鸡）XZAW（芦花雌鸡），子代

ħZAZ∖ZaW,且芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZAXZa∖V,子代为ZAZa、

ZAW,且全为芦花鸡，A正确；正交子代中芦花雄鸡为ZAza（杂合子），反交子代

中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），B正确；反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZaXZA∖V,

所产雌鸡ZA∖V（芦花）、Za∖V（非芦花），C错误；正交子代为ZAZa（芦花雄鸡）、ZaW（非

芦花雌鸡），所以可据羽毛性状区分性别，D正确。

7.如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，图2为甲、乙两个家庭（非近

亲）的系谱图（甲、乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因），下列相关分析正确的

是（C）

/尿黑酸皙f乙酰乙酸

苯丙氨酸圆L酪盘库一黑色素酶④

丙酮酸co2+H2o

图

家系

甲家系乙

AQ

l——

2ɪ江

⅛‰

πi^34-O∏⅛EO

□53/5

In6In

□正常男性O正常女性

苯丙酮尿症女患者昌尿黑酸症女患者

图2

A.苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③

B.家系乙中11一4携带尿黑酸症致病基因的概率是：

C.家系甲中H—3可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状

D.两家系中6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测

【解析】苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶①和酶③，A错误;

2

家系乙中H-4携带尿黑酸症致病基因的概率是东B错误；家系甲中H—3减少

苯丙氨酸的摄入后，产生的苯丙酮酸减少，进而减缓症状，C正确；两家系的6

号个体均不含对方家系的致病基因，后代体内的致病基因没有纯合的可能，也就

不可能患病，所以孕期内不需栗进行相关的基因检测，D错误。

8.(2022.珠海模拟)玉米是雌雄同株异花植物，线粒体中的T基因编码合成

的T蛋白会导致雄性不育，位于细胞核中的显性核恢复基因R编码的恢复蛋白与

T蛋白结合可使育性恢复。［注:括号外表示质基因，括号内表示核基因，如T(RR)］。

下列叙述正确的是(A)

A.玉米体细胞中，R基因成对存在而T基因非成对存在

B.具有T基因的植株均为雌株，杂交时只能作为母本

C.雄性不育玉米的基因型可能是T(IT)或T(Rr)

D.基因型为T(Rr)的玉米自交，子代中1/2为雄性不育

【解析】在玉米体细胞中，核基因R位于染色体上，成对存在；而T基因

位于线粒体中，不成对存在，A正确；根据题意可知，位于细胞核中的显性核恢

复基因R编码的恢复蛋白可与T蛋白结合从而使育性恢复，所以含有R和T基

因的个体，杂交时可作父本，B错误；由题意可知，雄性可育玉米的基因型为T(RR)

或T(Rr),雄性不育玉米的基因型可能是T(IT),C错误；R基因能恢复育性，则

基因型为T(Rr)的玉米自交，子代中出现雄性不育个体T(rr)的概率是：，D错误。

9.(2022.廊坊模拟)一对夫妇中妻子患某遗传病，丈夫正常，生有一患该病的

女儿。现在妻子又怀有双胞胎，医生建议对这对夫妇及双胞胎进行产前诊断。假

设该致病基因为D或d,分别用D和d基因探针进行基因诊断，如图为诊断结果,

下列分析错误的是(B)

性

孕妇个体1个体2个体3•

度

翱

M1是

©和7

探

针

基因D

探针O表示无放射性

A.由诊断结果可以推断该致病基因位于X染色体上

B.个体3为丈夫，基因型为XdY

C.丈夫不携带致病基因，患病女儿的基因型为杂合子

D.两个胎儿性别不同，男孩患病

【解析】妻子患病且含有D和d基因，说明该遗传病为显性遗传病，个体

1和个体2分别只有D、d基因，所以推测该致病基因位于X染色体上，A正确；

由题意可知，丈夫正常，所以其基因型为XdY,而个体3的基因型为XdXt推测

是双胞胎中的女孩，不患病，B错误；丈夫的基因型为XclY,妻子的基因型为χDχd,

所以患病女儿的基因型为χDχd,C正确；由诊断结果分析，个体1为双胞胎中的

男孩，只有D基因，患病，D正确。

10.（2022.丹东模拟）已知“眼耳肾综合征”有的病人的致病基因为COL4A5,

遗传方式为X连锁显性。有的病人的致病基因为COL4A4或CoL4A3,遗传方式

为常染色体隐性。研究人员在深圳市曾发现一个家系，共有15人患有“眼耳肾综

合征”。该病临床表现为男性患者症状较重，女性患者症状较轻；女性患者多于

男性患者；母亲患病可以遗传给女儿也可以遗传给儿子，而父亲患病只遗传给女

儿不遗传给儿子。据此分析，下列说法不正确的是（B）

A.该病的致病基因是COL4A5

B.建议该家族中的女患者生男孩

C.调查该遗传病的发病率的方法是调查广大人群

D.该疾病发生的根本原因是基因突变

【解析】根据“女性患者多于男性患者；母亲患病可以遗传给女儿也可以

遗传给儿子，而父亲患病只遗传给女儿不遗传给儿子”可知，该病为伴X染色体

显性遗传病，所以该病的致病基因为CoL4A5,A正确；由于家系中该病是伴X

染色体显性遗传病，所以女患者的儿子或女儿都有可能患病，所以选择生男还是

生女不能避免遗传病患儿的出生，B错误；调查遗传病发病率的方法是调查广大

人群，C正确；致病基因产生的根本原因为基因突变，所以该疾病发病的根本原

因是基因突变，D正确。

11.（2022.济宁二模）白鼠、白兔是常见的白化种动物，这类白化症状是由于

常染色体基因异常而不能合成正常酪氨酸酶，从而引起皮肤、毛发以及眼睛虹膜

黑色素缺乏的现象。而白虎与通常毛色全白的白化种动物不同，其底色皮毛的颜

色呈白色，条纹则呈现深褐色至黑色。下列叙述错误的是（C）

A.白虎深色条纹部分黑色素的合成有另一条途径

B.白虎的产生，说明基因和性状之间不是简单的一一对应关系

C.若控制黑色素合成的相关基因突变发生在白虎体细胞中，属于不可遗传

的变异

D.白化种的出现，说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控

制生物体的性状

【解析】白化症状是由于常染色体基因异常而不能合成正常酪氨酸酶引起

的，白虎底色皮毛的颜色呈白色，条纹则呈现深褐色至黑色，推测深色条纹部分

黑色素的合成有另一条途径，A正确；白化症状是由于常染色体基因异常而不能

合成正常酪氨酸酶，从而引起皮肤、毛发以及眼睛虹膜黑色素缺乏的现象，说明

该基因与皮肤、毛发以及眼睛虹膜眼色都有关，即基因和性状之间不是简单的一

一对应关系，B正确；可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，因

此控制黑色素合成的相关基因的突变属于可遗传的变异，C错误；据题意可知，

白化种的出现是由于常染色体基因异常而不能合成正常酪氨酸酶导致的，说明基

因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D正确。

11.（不定项）（2022.衡水中学期中）牛的毛色有黑色和栗色两种表型，毛色的

形成与真黑素和褐黑素的合成有关，而这两种色素的合成受体内酪氨酸酶的含量

的影响，下图表示体内酪氨酸酶的合成途径与A、B基因的关系。下列分析正确

的是（CD）

A基因—细胞膜上的X受体一“ʌ:f锣鱼真黑素一黑色

X激素（α-促黑素细胞激索）J^fr物姒酸⅛榜褐黑索f栗色

A.由图可知，生物的一个基因可以影响多对相对性状

B.A基因和B基因表达的场所均在细胞核中

C.B基因通过控制酶的合成来控制生物的代谢过程进而控制生物的性状

D.细胞膜上X受体和X激素特异性结合，体现了细胞膜信息交流的功能

【解析】由图可知，生物的一对性状可以受多对基因控制，A错误；A基

因和B基因的表达包括转录和翻译，转录的主要场所在细胞核，而翻译的场所在

细胞质的核糖体上，B错误；由题图可知，B基因是通过控制酶（酪氨酸酶）的合成

来控制生物的代谢过程进而控制生物的性状（牛的毛色），C正确；细胞膜上X受

体和X激素特异性结合，体现了细胞膜具有信息交流的功能，D正确。

12.（2022∙新起点联考）戈谢病（葡萄糖脑昔脂病）是一种家族性糖脂代谢疾病,

患者肝脾比正常人肿大。下图为一患者家系中与该病相关DNA的凝胶电泳结果,

据图分析下列说法错误的是（C）

12

父亲口~]~Ol⅜亲o女性正常

：IE□男性正常

A.该病致病基因位于常染色体上且为隐性

B.1号、2号和3号的基因型相同

C.1号和2号再生一个正常男孩，其基因型与5号相同的概率是1/4

D.胎儿是否患该病可通过产前B超检查来进行诊断

【解析】根据凝胶电泳图谱分析，1号和3号为该病基因携带者，4号为隐

性纯合子，5号为完全正常个体，所以该病为常染色体隐性遗传病，A选项正确;

1号、2号、3号均为杂合子，基因型相同，B选项正确；1号、2号再生一个正

常男孩，该男孩正常，即排除隐性纯合子的可能，其基因型与5号相同的概率是

1/3,C选项错误；因为患者肝脾比正常人肿大，所以该病的患儿可在产前通过B

超检查来进行诊断，D选项正确。

12.（不定项）（2022.镇江一模）研究表明，正常女性细胞核内两条X染色体中

的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良（ALD）

是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用a表示）,女性杂合子中有5%的个体会患病。

图1为某患者家族遗传系谱图，利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段

进行PCR,产物经酶切后的电泳结果如图2所示（A基因含一个限制酶切位点，a

基因新增了一个酶切位点）。下列叙述正确的是（ABC）

。

男

O

E

R

图2

A.女性杂合子患ALD的原因很可能是巴氏小体上的基因无法正常表达

B.113个体的基因型是χAχa,患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失

活

C.a基因酶切后会出现3个大小不同的DNA片段，新增的酶切位点位于310

bpDNA片段中

D.若山和一个基因型与IL相同的女性婚配，后代患ALD的概率为0

【解析】肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病，女性杂

合子的基因型为χAχa,正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，

浓缩形成染色较深的巴氏小体，所以杂合子患ALD的原因很可能是XA这条染色

体失活，其上基因无法正常表达，Xa表达后表现为患病，A正确；据题图分析可

知，113个体的基因型是χAχa,据题可知其父方I2基因型为χAγ,故其XA来自

父亲，Xa来自母亲，但含XA的∏3依然表现为患病，故推测其患ALD的原因可

能是来自父方的X染色体失活，Xa正常表达，B正确；a基因新增了一个酶切位

点后应该得到3个DNA片段，对照A基因可以判断另外的两个条带长度分别为

217bp和93bp,长度之和为310bp,故新增的酶切位点位于31ObPDNA片段中，

C正确；Hi基因型为XaY,和一个与∏4基因型(XAXA)相同的女性婚配，后代女

儿基因型为χAχa,儿子基因型为χAγ,可知所生男孩均不含致病基因，都正常，

所生女孩均为杂合子，有一定概率会患病，D错误。

13.果蝇的灰身和黄身是一对相对性状，某种群中具有这两种性状的果蝇若

干，且性别比例为1:1。让种群中灰身果蝇自由交配，其子代表型为灰身:黄身=

63:1。(已知不同基因组成的配子具有相同的生活力和受精机会，且各种受精卵都

能发育成新个体)。回答下列问题：

(1)若体色受一对位于X染色体上的等位基因控制，则子代中黄色个体为_雄

_(填“雄”或“雌”)性，则灰身雌果蝇杂合子所占比例为1/16。

(2)若体色受一对常染色体上的等位基因控制，则亲代纯合子与杂合子个体比

例为3:1。

(3)若体色受三对常染色体上的等位基因控制且遵循基因自由组合定律，请写

出满足该假设的两个条件：①亲本中灰身个体的基因型都相同；②一三对基因

型全为隐性时才表现为黄身。

【解析】(1)若体色受一对位于X染色体上的等位基因控制，亲本都为灰身

果蝇，则父本为χAγ,母本为XAXa或χAχA,则子代中黄色个体只能为雄性，又

后代黄身XaY占1/64,故母本产生Xa卵细胞的概率为1/32,故母本XAXa占1/16,

XAXA占15/16。(2)若体色受一对常染色体上的等位基因控制，则黄身aa=l∕64,

a=l∕8,A=7∕8,则亲代AA=3∕4,Aa=1/4,则亲代纯合子、杂合子个体比例为

3:lo(3)若体色受三对常染色体上的等位基因控制且遵循基因自由组合定律，则

亲本灰身果蝇基因型为AaBbCc,只有基因型为aabbcc表现为黄身时，黄身的比

例才刚好是1/64,故应满足的条件是①亲本中灰身个体的基因型都相同，②三对

基因型全为隐性时才表现为黄身。

14.致死基因的存在可影响后代性状分离比。现有两对等位基因均杂合的个

体（两对等位基因独立遗传）进行自交，其具有某种基因型的配子或后代致死，不

考虑环境因素对表型的影响，请回答下列问题：

（1）若自交后代分离比为1:2:3:6,则推测原因可能是某对基因显性纯合致死

_____O

（2）若自交后代分离比为1:3:3:5,则推测原因可能是同时含两种显性基因的

雄配子或雌配子致死.。

（3）在某种雌雄异体生物中获得基因型分别为BbXDXd、BbXDY的雌雄个体，

让其相互交配，后代分离比也是1:2:3:6c能.（填“能”或“不能”）根据后代

的分离比及与性别的关系，判断致死基因是位于常染色体上还是性染色体上。请

写出判断的依据（要求分别写出后代雌雄个体的分离比）：若后代雌性个体的分离

比为2:1、雄性个体的分离比为2:2:1:1,则说明致死基因位于常染色体上；若后

代雌性个体的分离比为3:1,雄性个体的分离比为3:3:1:1,则说明致死基因位于

X染色体上一。

【解析】（1）设用B、b和D、d表示两对等位基因，自交后代分离比为

1:2:3:6,可能是某对基因显性纯合致死。⑵若BbDd产生的基因型为BD的雄配

子或雌配子致死，则配子组合为（IBd:IbD:Ibd）X（1BD:IBd:IbD:Ibd）,统计后代

分离比为5:3:3:1,因此答案是同时含两种显性基因的雄配子或雌配子致死。（3）

让基因型分别为BbXDX%BbXDY的雌雄个体杂交，其中基因型为Bb和Bb的个

体杂交，子代基因型为lBB:2Bb:Ibb,基因型为XDXd和XDY的个体杂交，子代

基因型及其比例为XDXD:XDXd:XDY:XdY=1:1:1:1,列表如下:

IXDXDIXDXdIXDYIXdY

IBBIBBXDXDIBBXDXdIBBXDYIBBXdY

2Bb2BbχDχD2BbχDχlj2BbχDγ2BbXdY

IbbIbbXDXDIbbXDXdIbbXDYIbbXdY

根据（1）的分析，出现1:2:3:6的结果是由于某对显性基因纯合致死，如果

BB致死（致死基因在常染色体上），则后代雌性个体的分离比为2:1、雄性个体的

分离比为2:2:1:1;如果XDXD致死（致死基因在X染色体上），则后代雌性个体的

分离比为3:1,雄性个体的分离比为3:3:1:10

15.图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是患甲

病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传

病的系谱图。回答下列问题：

:堂体异常遗传病多基因遗传病

‹单基因遗传病V

出生青春期

图1

O正常女

□正常男

、甲病男

0甲病女

□乙病男

⅛i∂次两种

111213心病男

⑴据图1分析：

①多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加(或青春期后随着年

龄增加发病人数急剧上升)。

②染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为.大多数染色体

异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了一。

③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(χDγ),母亲患

红绿色盲(XdXd),生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行

解释。

母亲减数分裂正常，形成Xd卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色

体未正常分离，最终形成XDY精子；XDY精子与Xd卵细胞结合形成XDXdY的

受精卵。

(2)图2中甲病为常染色体显性遗传病。假设113不是乙病基因的携带者，

则乙病为伴X染色体隐性.遗传病,若山9与IΠ∣2结婚，生育的子女患病的概率

为17/24。

(3)人类基因组计划需要对人类的2—条染色体进行测序；选样时通常选择

采集男性血液样本建立白细胞基因血库，原因是男性白细胞携带人类的全套遗传

物质(遗传信息)，并且采样非常方便。

【解析】（1）①图1中实线代表多基因遗传病，明显看出成年人发病风险显

著增加。②大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，因

此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期。③克莱费尔特症患者的性染

色体组成为XXYo父亲色觉正常（χDγ）,母亲患红绿色盲（XdXd）,生育一个色觉

正常的克莱费尔特症患者XDXdY,则母亲减数分裂正常，形成Xd卵细胞；父亲

减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XDY精子；XDY精子与Xd

卵细胞结合形成XDXdY的受精卵，才会生出色觉正常的克莱费尔特症患者。（2）

确定遗传病类型：由∏7∖∏8生出无病的HI",可知甲病为显性遗传病，由∏7患

病、HIiI正常，可知甲病是常染色体显性遗传病；由113、∏4生有患病的Ill10,可

知乙病为隐性遗传病，再根据∏3不是乙病基因的携带者，可知乙病是伴X染色

体隐性遗传病。确定IIb与ΠI12的基因型:由In9、nil。、II3.∏4关于乙病的表型

可推出∏3∖∏4关于乙病的基因型分别为X1JY∖XBXb,所以Hb的基因型为

l∕2aaχBχb或l/2aaXBXB,由ΠIu知H7、∏8关于甲病的基因型分别为Aa、Aa,

所以ΠI∣2的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。最后计算概率：先分析每对基因，

患甲病的概率为1∕3+2∕3X1/2=2/3,患乙病的概率为1∕2X1/4=1/8,则生育的子

女中不患病的概率为（1-2∕3）×（1-1/8）=7/24,所以患病的概率=1-7/24=

17/24o（3）人类体细胞中含有23对染色体，但由于男性的性染色体不同，因此人

类基因组计划需要对人类的24条染色体（22条常染色体+X+Y）进行测序；男性

白细胞携带人类的全套遗传物质（遗传信息），并且采样非常方便，因此选样时通

常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库。

16.（2022・济宁二模）果蝇是实验室中常用的遗传学实验材料，野生型果蝇的

眼色是红色，为了研究其眼色遗传规律，科研工作者进行了一系列实验。

（1）对纯合野生型果蝇品系A利用γ射线照射，从大量的子代群体中获得了朱

砂眼和猩红眼两个突变体，选取不同类型的果蝇进行杂交实验，结果见下表。

组别亲本组合Fi

~Ψ~朱砂眼X红眼红眼

乙猩红眼X红眼红眼

朱砂眼X猩红眼红眼

①根据组合__1上一可判断朱砂眼和猩红眼两个突变体均发生了隐性突变。

②初步判断朱砂眼和猩红眼所携带的突变基因n、r2为非等位基因（填“等

位基因”或“非等位基因“)，理由朱砂眼和猩红眼杂交，后代表现为红眼一。

③将上表中的丙组合的子代互相交配,子代中红眼、朱砂眼、猩红眼的比

例为9:4:3,说明两突变基因的遗传遵循.自由组合一定律。

(2)已知另一果蝇B的一条2号染色体上存在另一眼色隐性突变基因r,科研

人员欲通过其与品系A的杂交，对n、r2基因进一步定位。

①将果蝇B和果蝇品系A杂交，通过子代雌雄之间互相交配、筛选获得r基

因纯合的杂种果蝇Co为排除果蝇C中果蝇B的染色体，还需将其与果蝇品系

L多代杂交，由此获得r基因纯合的果蝇D。

②果蝇D与猩红眼杂交得到的子代表现为红眼，与朱砂眼杂交得到的子代表

现为朱砂眼。请在图中标注出ri、「2基因，以说明r与门、R的位置关系。

【答案】

【解析】(1)①根据组合甲和组合乙的Fl均为红眼可知，朱砂眼和猩红眼为

隐性突变体。②根据组合丙的Fl可知，朱砂眼和猩红眼杂交，后代表现为红眼，

朱砂眼和猩红眼为隐性突变体，若由一对等位基因控制，不可能出现红眼，因此

nʌR为非等位基因。③朱砂眼和猩红眼为隐性突变体，基因型可表示为πr∣R2R2>

RiRir2F2,朱砂眼X猩红眼，Fl为RIrlR2「2,Fl相互交配，子代出现红眼(RI_R2_)、

朱砂眼(riri__)、猩红眼(Ru2r2)的比例为9:4:3是9:3:3:1的变式，说明两突变

基因遵循基因的自由组合定律。⑵①果蝇B含有r,与品系A杂交，得到杂合子，

通过子代雌雄之间互相交配、筛选获得r基因纯合的杂种果蝇C,果蝇C中还含

有