高中生物第5章 第3节 人类遗传病

第3节人类遗传病

学

1.概述人类常见遗传病的类型及特点。素科学思维：调查人群中的遗传病，培养获取、分析数

习

养i.

目

2.学会调查人群中遗传病的基本方法。要据的能力。

标

求

3.探讨人类遗传病的检测和预防。2.社会责任：宣传遗传病的检测和预防，关注人类健康。

一、人类常见遗传病的类型

r梳理教材知识•夯实基础」

1.概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.单基因遗传病

(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

⑵类型和实例

①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。

②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

3.多基因遗传病

(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

⑵特点

①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高;常表现为家族聚集现象。

②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青

少年型糖尿病等。

4.染色体异常遗传病

(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。

⑵类型

①由染色体结构变异引起的疾病,如猫叫综合征等。

②由染色体数巨变异引起的疾病，如唐氏综合征等。

r辨析易错易混♦练前清障」

(D人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()

(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()

(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病()

(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()

(5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高()

答案(1)X(2)V(3)X(4)X(5)V

【归纳总结】先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较

项目先天性疾病家族性疾病遗传病

一个家族中多个成员都表现为同能够在亲子代个体之

特点出生时已经表现出来

一种疾病间遗传

病因可能由遗传物质改变弓匕昆，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起

联系

r思考延伸拓展•强化素养」

甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理，请据图回答有关人类遗传病的

问题。

显性基因(A)|苯丙氨酸|隐性基因(a)

苯丙氨1酸羟化酶T一।\\缺少苯丙氨酸羟化酶

।酪套酸।।苯丙酮酸।——►损害神经系统

随尿液排出

乙

(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？

提示不是，单基因遗传病是由一对等位基因控制的。

(2)根据图乙中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图乙中②过程会导致唐氏综合征吗？分析

原因。

提示图乙中①过程减数分裂I后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞,

进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该

受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。

图乙中②过程会导致唐氏综合征。减数分裂n后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞

同一极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，

该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。

(3)除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？

提示也可能是在精子形成过程中减数分裂I后期两条21号染色体未分离或减数分裂II后

期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，这两种情况下形成的含有两条21号染色

体的异常精子与正常卵细胞结合成受精卵，该受精卵发育的个体都为唐氏综合征患者。

二、调查人群中的遗传病

「梳理教材知识•夯实基础」

1.调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600

度以上)等。

2.调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。

令某种遗传病的患者数、,,

某种草传病的发病牛-某种遗传病的被调查人数X1n0n0n/%

3.调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。

4.调查过程

|确定调查的目的和要求|

「辨析易错易混♦练前清障」

(1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当()

(2)调查某种遗传病的发病率时，某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃()

(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自

交实验后统计分析的方法()

答案(1)V(2)X(3)V

r思考延伸拓展•强化素养」

为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一

种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：

(1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。

提示红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影

响因素多，不便于分析)。

(2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B

以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定

最为合理的方案。

提示A组研究红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判

断。B组调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，

按照公式计算发病率。

(3)为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？

提示应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。

三、遗传病的检测和预防

「梳理教材知识•夯实基础」

1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

2.遗传咨询的内容和步骤

3.产前诊断

(1)概念：是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞

检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

⑵基因检测

①概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、

精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。

②意义

a.基因检测可以精确地诊断病因:通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测

个体患病的风险;检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后他患这种疾病的概率。

b.基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的

待遇。

|■辨析易错易混♦练前清障」

(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗()

(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断()

(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病()

(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征()

(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率

()

答案(1)X(2)X(3)X(4)X(5)X

r思考延伸拓展•强化素养」

基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的

遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答

下列问题：

⑴若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？

提示需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，该女性与男性患者结婚时，男性胎儿可

能是患者。

(2)若妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？

提示女性。该女性患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的

正常显性基因，从而表现正常。

(3)该对夫妇都不是唐氏综合征患者，那妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗？请说明理由。

提示需要，虽然该夫妇都正常，但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常

而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受

精，则产生的子代就会患唐氏综合征。

_______________________梳理网络要语必背_________________________

常染色体显(隐)群体发病

性遗传病率较高

色体

染

多

基

单

基

遗

常

异

因

遗

因

伴X染色体显类遗特有家族聚

病

传

传

病

传

(隐)性遗传病型病点集现象

伴Y染色体遗易受环境

传病影响

类型

群体中发病率高的对象

(

单基因遗传病人遗传

类咨询

在足够大的群体中发病率调遗检测和羊水检查、

随机调查传预防超检查、

产前B

病

遗传孕妇血细

在患者家系中调查〕诊断

方式胞检查、基

因检测等

1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

3.常见的单基因遗传病有多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病和苯丙酮尿

症等。

4.常见的多基因遗传病有原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

5.常见的染色体异常遗传病有唐氏综合征、猫叫综合征等。

6.遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。

7.调查某种遗传病的发病率应在群体中进行，而调查某种遗传病的遗传方式则应在患者家系

中进行。

8.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

随堂演练知识落实

1.唐氏综合征、青少年型糖尿病、苯丙酮尿症依次属于（）

①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③染色体异常遗传病④多基因遗传病

A.①②③B.②①③C.③④②D.③①④

答案C

2.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。据表推断最合

理的是（）

家庭

甲乙丙T

成

父亲患病正常患病正常

母亲正常患病患病正常

儿子患病患病患病患病

女儿患病正常患病正常

A.甲家庭的情况说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病

B.乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病

C.丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病

D.丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病

答案D

解析由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性遗传病，

但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病，还是伴

X染色体隐性遗传病。

3.为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患

病。下列叙述正确的是（）

A.借助B超检查技术，可以检测与预防所有先天性人类遗传病

B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征

C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病

D.从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可判断胎儿是否患猫叫综合征

答案B

解析借助B超检查技术，可以检测和预防部分遗传病，A错误；体外培养胎儿细胞并分析

染色体，根据其染色体数目是否正常，诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；青少年型糖尿

病属于多基因遗传病，用光学显微镜无法判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；猫叫

综合征属于染色体结构异常遗传病，可通过观察胎儿细胞中的染色体进行判断，D错误。

4.软骨发育不全是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方式是（）

①从人群中随机抽样调查并计算发病率

②从人群中随机抽样调查研究遗传方式

③在患者家系中调查并计算发病率

④在患者家系中调查研究遗传方式

A.①②B.②③C.③④D.①④

答案D

5.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A.遗传病是指基因碱基序列改变而引发的疾病

B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D.遗传病再发风险率的推算需要确定遗传病类型

答案D

解析遗传病通常是指由遗传物质的改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病

和染色体异常遗传病，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，如由于母

亲怀孕期间受生活环境因素的影响而引起胎儿的先天性疾病，就不是遗传病，B错误；杂合

子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，C错误；遗传病再发风险率的推算需要确定遗传病

类型，不同类型遗传病的再发风险率不同，D正确。

6.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：

（1）唐氏综合征一般是由于第21号染色体（填“数目”或“结构”）变异造成的。A

和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA

和aa,据此可推断，该患者染色体异常是其的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

（2）原发性高血压属于_______基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病

率较高。

（3）就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患,

不可能患o

答案⑴数目母亲

⑵多

（3）镰状细胞贫血血友病

解析（3）血友病和镰状细胞贫血分别是伴X染色体隐性遗传病和常染色体隐性遗传病（相关

基因用A/a、B/b表示），父母正常，基因型分别是A_XBX，A_XBY,故女儿有可能患镰状

细胞贫血，不可能患血友病。

课时对点练

【A组基础对点练】

题组一人类常见遗传病的类型

1.调查中发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病可能

属于（）

A.伴X染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病

C.常染色体显性遗传病D.伴Y染色体遗传病

答案A

解析常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男

性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。

2.下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是（）

①原发性高血压②唐氏综合征③软骨发育不全④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全

⑥镰状细胞贫血⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨抗维生素D佝偻病

A.③⑥⑨②⑤⑧①④⑦

B.③⑥⑨①④⑦②⑤⑧

C.①④⑦②⑤⑧③⑥⑨

D.②⑤⑧③⑥⑨①④⑦

答案B

3.下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是（）

A.多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病

B.原发性高血压、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遗传病

C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点

D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定

答案D

解析多基因遗传病属于分子水平发生的变异，不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定。

4.人类唐氏综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21

四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为唐氏综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率

及实际可能性低于理论值的原因分别是（）

A旨多一条染色体的卵细胞不易完成受精

B.1,多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精

C.f,多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精

D.1,多一条染色体的卵细胞不易完成受精

答案B

解析由题意知，人类唐氏综合征患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体是3条。

减数分裂I后期同源染色体分离时，只能是一板为一条,另一极为二条,导致减数分裂I产

生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子正常和异常的比例为1:1;

这对夫妇均产生;正常，£多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可

形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，

2

另外有两种唐氏综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为孕患病女孩的概率为

实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。

题组二调查人群中的遗传病、遗传病的检测和预防

5.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究XX病的遗传方式”为课题。下列

子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（）

A.研究唐氏综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查

C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查

D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

答案D

解析调查遗传病的遗传方式时，往往选择单基因遗传病进行调查，而唐氏综合征是染色体

异常遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，A、B项错误；艾滋病是传染病，是由病毒

感染引起的疾病，不是遗传病，C项错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，所以应选择

研究红绿色盲的遗传方式，且在患者家系中调查，D项正确。

6.（2020•福建永安一中高二下月考）基因编辑技术能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现

对特定DNA片段的敲除、加入等。将经基因编辑后的体细胞输回患者体内，成功“治愈”

了白化病女孩Layla,以下叙述正确的是（）

A.白化病与艾滋病的预防都需要进行遗传咨询

B.对特定DNA片段的敲除与加入属于基因突变

C.Layla体内的编辑基因会通过卵细胞遗传给她的孩子

D.Layla与正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病

答案B

解析艾滋病是传染病，艾滋病的预防不需要进行遗传咨询，A错误；基因编辑技术是对目

标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除与加入，属于基因内部碱基序列的改变，

属于基因突变，B正确；基因编辑的是Layla的体细胞内的基因，故不会通过卵细胞遗传给

她的孩子，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，Layla的卵细胞基因未发生改变，与正常

男性婚配，后代中子女患病情况不确定，D错误。

7.（2020•湖南永州模拟）下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是（）

①医生对咨询对象进行身体检查并详细了解家庭病史②推算出后代的再发风险率③分

析、判断遗传病的传递方式④提出防治疾病的对策、方法和建议

A.①③②④B.②①③④C.②③④①D.①②③④

答案A

8.（2020•山东济南实验中学月考）一对夫妇，其中只有一人为血友病患者，下列对胎儿进行基

因检测的思路，正确的是（）

A.若患者是妻子，需对女儿进行基因检测

B.若患者是妻子，需对儿子与女儿都进行基因检测

C.若患者是妻子，需对儿子进行基因检测

D.若患者是丈夫，需对儿子与女儿都进行基因检测

答案D

解析若患者是妻子（相关基因用H/h表示），则妻子的基因型为XhX11,儿子一定患病，由于

夫妇中只有一人患病，所以丈夫正常，传给女儿的X染色体上含正常基因，所以女儿不会患

血友病，但携带血友病致病基因，故不需要对女儿和儿子进行基因检测，A、B、C错误；若

患者是丈夫，妻子表现正常，则妻子的基因型为XHX11或XHXH,子女中均有可能带有致病基

因，或不带致病基因，故需对儿子与女儿都进行基因检测，D正确。

9.下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是（）

A.原发性高血压在人群中发病率较低

B.唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断

C.遗传咨询的第一步是分析确定遗传病的传递方式

D.禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险

答案B

解析原发性高血压是一种多基因遗传病，特点是在群体中发病率较高，A错误；唐氏综合

征是由染色体数目的变异引起的疾病，可以通过分析染色体组成进行诊断，B正确；遗传咨

询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊

断，分析确定遗传病的传递方式是第二步，C错误；禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发

病风险，D错误。

10.克氏综合征患者的性染色体组成是XXY,表现为先天性睾丸发育不全，男人女性化，有

“伪娘”之嫌。一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克氏综合

征儿子（血友病相关基因用H/h表示）。请分析回答下列问题：

（1）克氏综合征属于遗传病。

⑵如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色体为性染色体。b的基因型为

,图中患儿的基因型为,产生该患儿的原因是;

该患儿体内细胞中最多含有条染色体。

(3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做，以利于优

生优育。

(4)该对夫妇在正常情况下，再生一个患血友病小孩的可能性为0

答案(1)染色体异常(2)XHXhXhY次级卵母细胞在减数分裂II后期姐妹染色单体分开

后形成的两条染色体进入同一子细胞94(3)产前诊断(4)1

解析(1)克氏综合征多了一条染色体，故属于染色体异常遗传病。(2)由图可知，来自同一个

次级精母细胞的b和c的基因型相同，d和e的基因型相同，由于该患者的血友病基因只可

能来自母亲，故父亲提供的精子e的基因型为Y,因为父亲的基因型为XHY,故b的基因型

为X11,图中患儿性染色体组成为XXY,且患血友病，故基因型为由于父亲不携带

致病基因，而母亲是杂合子，故产生该患儿的原因是次级卵母细胞在减数分裂H后期姐妹染

色单体分开后形成的两条染色体进入同一子细胞；该患儿体细胞含有47条染色体，在有丝分

裂的后期细胞含有的染色体数目最多，为94条。(4)根据该正常夫妇生了一个血友病男孩可

知，该男性的基因型为XHY,该女性的基因型为XHX\故再生一个血友病患者的概率是1/4»

【B组综合强化练】

11.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()

A.人类遗传病主要包括单基因遗传病和多基因遗传病两大类

B.白化病是单基因遗传病，而青少年型糖尿病是多基因遗传病

C.各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性的发病率均相同

D.性染色体异常患者可通过基因检测进行实验室诊断

答案B

解析人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；白

化病是单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病，而青少年型糖尿病属于多基因遗传病，B正

确；单基因遗传病中的伴性遗传病在男性和女性中发病率一般不同，C错误；染色体异常遗

传病不可通过基因检测进行实验室诊断，D错误。

12.（2019・江苏，18）人镰状细胞贫血是基因突变造成的，血红蛋白。链第6个氨基酸的密码

子由GAG变为GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缴氨酸。下列相关叙述错误的是（）

A.该突变改变了DNA碱基对内的氢键数

B.该突变引起了血红蛋白p链结构的改变

C.在缺氧情况下患者的红细胞易破裂

D.该病不属于染色体异常遗传病

答案A

解析密码子由GAG变为GUG,则模板链对应的碱基由CTC变为CAC,并不影响DNA

中A与T和C与G的对数，故DNA碱基对内的氢键数不会发生改变，A项错误；由于血红

蛋白0链中一个氨基酸发生了改变，故血红蛋白0链的结构会发生改变，B项正确；镰状细

胞贫血患者的红细胞在缺氧状态下呈镰刀状，严重缺氧时红细胞易破裂，造成患者严重贫血，

甚至死亡，C项正确；镰状细胞贫血属于单基因遗传病，D项正确。

13.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%〜4%的精神病患者的性染色体组成

为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯

罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述，正确的是（）

A.患者为男性，由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致

B.患者为男性，由父方减数分裂产生异常的精子所致

C.患者为女性，由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致

D.患者为女性，由父方减数分裂产生异常的精子所致

答案B

解析根据题意可知，XYY综合征患者必定是由含X的卵细胞和含YY的精子结合成的受

精卵发育而来的个体，因此，卵细胞正常，精子异常。含YY的异常精子是由于父方减数分

裂II后期，着丝粒分裂后产生的两条Y染色体移向细胞同一极所致。

14.如图所示为某遗传病的家系图，下列相关分析正确的是（）

□O正常男女

□O患病男女

A.该病为伴X染色体隐性遗传病

B.7号与8号再生一个患病男孩的概率是看

C.11号带有致病基因的概率是1

D.12号是患者的概率是0

答案C

解析由1、2号正常而其女儿6号患病可知，该病为常染色体隐性遗传病，A错误；若该遗

2I

传病相关基因用A、a表示，则1号、2号个体的基因型均为Aa,故7号的基因型为1Aa、1AA。

211

因3号患病，故8号个体的基因型一定是Aa。7号和8号再生一个患病男孩的概率=§*^义5

117

B错误；7号的基因型及概率为）AA、］Aa,8号的基因型是Aa,他们所生后代的基因

型为AA的概率为:，为Aa的概率为:，因此11号带有致病基因的概率为AC正

确；9号基因型为Aa、10号基因型可能是AA或Aa,因此12号可能会患病，D错误。

15.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A.调查时最好选取多基因遗传病作为调查对象，因为其在人群中的发病率较高

B.先天性疾病都是遗传病

C.某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数）义100%

D.伴X染色体显性遗传病在人群中男性患者多于女性患者

答案C

解析调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病作为调查对象,A错误;

先天性疾病不一定都是遗传病，B错误；伴X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性

患者，D错误。

16.如图为唐氏综合征的遗传图解，据图分析以下叙述错误的是（）

A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方

B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲的减数分裂H后期可能发生了差错

C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲

D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程异常所

致

答案C

解析从图示看出，若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方,

可能是由于减数分裂II后期发生了差错；若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外

染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲。

17.（2020•江西南昌二中期中）在人类遗传病调查中发现某家系中有甲病（基因为A、a）和乙病

（基因为B、b）两种单基因遗传病（两种致病基因位于非同源染色体上），系谱图如下，115无乙

病致病基因。请分析回答下列问题:

□O正常男女

n勿。患甲病男女

□O患乙病男女

0d□©a]□d6m患两种病男性

HI

12345678

(1)甲病的遗传方式为，乙病的遗传方式为

(2)II2的基因型为；1115的基因型为.

(3)若1%与田8近亲结婚，生育只患一种病孩子的概率是,因此婚姻法禁止近亲结婚。

答案⑴常染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传(2)aaXBXbAAXbY或AaXbY(3)|

解析(2)IIb患乙病的基因型为XbXb,则其表现正常的母亲H2的基因型为aaXBX%II5只患

甲病，生有正常女儿，基因型为AaXBY,II4基因型为AaXBXb,则HL基因型为AAXbY或

AaXbYo

121

(3)1%的基因型为aaXBY,Ilk关于甲病的基因型为1AA、］Aa,关于乙病的基因型为5XBXB、

1、?12111

^XBXb,III3与IIL近亲结婚，后代患甲病的概率为1—不><5=可，患乙病的概率为5乂彳=羡因

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