高考生物复习 专题12 伴性遗传与人类遗传病

专题12伴性遗传与人类遗传病

考情探究

课标解读

考情分析备考策略

考占考向

基因在染色体本专题内容包括伴性遗传和人类遗

伴性遗上传病两个考点，在高考试题中考查（1）利用列表法比

1

传性别决定与伴较为频繁，难度也往往较大。从近年较几种遗传病的发

性遗传高考情况来看,本专题知识主要结病特点。

人类遗传病的合文字信息、表格数据信息和遗传（2）利用典例总结

类型、监测与预系谱图等，突出考查对遗传方式的常染色体遗传、伴

防判断、对遗传病监测与预防、患病性遗传解题方法，

人类遗概率的计算等。核心素养的考查点进行分类归纳。

2

传病主要有科学思维中的模型与建模、（3）利用口诀法分

调查常见的人

社会责任等。预计高考会聚焦遗传析遗传图谱，化解

类遗传病

与变异观点的运用，解释基因传递遗传方式判断难点

规律与应用的试题还将会出现

真题探秘

为冬闲b的花粉不，处

奇，也说明XTT\惠一龙摄年（1）XY型性别决定与ZW型性别

体月广生令丫堂色\（2019课标全国I,5,6分）某种二倍体高等植物的性别决决定有何不同？

体的，津缸孑.\定类型为XY型,该植物有宽叶和窄叶两种叶形.宽叶对窄叶（2）X11花扮不育会导致后代性状发生什么

变化？

父本无法损伐正呻，,为M性.控制这对相对性状的基内（M））位TX染色体h,

（3）X、Y染色体的传递规律有哪些？

的X3保配孑，收岸下列叙述错误的是（

性左代中无基国型屋摩叶性状只能出现八灌株中,不可能山■■^1...................窣力棒林叁困型为X*Y,力能7生与Y的雄缸孑.

为X»X0的T体.B.宽叶雌株与宽叶沙纵.•王代中而MT观率叶雄侏，孑代津林的"啰基困尸保自母本，孑代举林

C.宽叶雌株与窄叶维株杂红空中既方雌株乂行条株至为宽耳，说明用小（生小焯林）为宽常加

D.若亲本杂交后子代雄株均为宽号.则丞主峨殊是纯介三/>43.

2年聪精包（1）基珀，泾：考查注别决定与伴氏遗传这一重要遗传事实

支座信息（1）该植物的性别决定为XY型

'（2）综合性：试题设计既有如识点的综合.也有知识点的延伸和迁移（2）含基因b的花粉不育，故X、Y个体只产

（3）创新性：深入挖掘教材内涵,来漉于教材，又高于教材，生含Y的总配子，

8W

枝，b赤芥（I）生命现念：能根据性染色体上的宓因传另混另碍（1）常染色体上基因传递与X染邑体上基因传递的区别，

递和性别相关联的现象.颦释伴性遗传问题.（2）正常精况下，培性个体的X染色体只能来自母方，Y染色体则来

（2）科学思维：运用分析与判断等思维方法，对"X、Y染自父方；向下一代传递时，X染电体只能传给埠控后代，Y染色体只

色体上也因的传连规律展开探讨烧传给雌性后代

就—；-&——

先蒙粉和C因含X"的花粉不育，故不可能出现窄叶墙思龙抿牛冬柴（l）XY型性别决定中，XX为垢性，XY为雄性：

株（XX，），A正确；宽叶城株（XD。、XHXh）与宽叶雌ZW型性别决定中，ZZ为疏性，ZW为雌性，

株（X"）杂交，子代可能出现宽叶雌株、宽叶维株和窄（2）当父本为X"Y时，X"花枪不对会导致后代只有雌性个体。

叶雄株,B正确；宽叶坤株（X"XLX^XD与窄叶雄热（3）XY个体中X来自母方，Y来自父方,向下一代传递时，X只能,传

（XY）杂交，只有含Y的花粉可声，子代无单株，C错误;给雌性后代，Y只能传给雄性后代；XX个体中一条X染色体来自父方.

子代雄株的叶形是因只来自母本，子代雌林全为宽叶，说一条X染色件来自母方，向下一代传递时■.任何一条X染色体既可传给

明母本（亲本姆林）为宽叶纯合干，D正确郦性后代，又可传给雌性后代“

基础篇

基础集训

考点一伴性遗传

考向1基因在染色体上

L（黑龙江哈尔滨六中二调,23）下列有关染色体和基因关系的叙述,正确

的是（）

A.X和Y两条性染色体上所含的基因数量不同

B.染色体是由基因和蛋白质组成的

C.减数分裂时非等位基因都会随非同源染色体发生自由组合

D.性染色体上的基因在生殖细胞中表达,常染色体上的基因在体细胞中表

达

答案A

2.（山东德州夏津一中月考一,7）下列关于基因和染色体关系的叙述,正确

的是（）

A.细胞分裂各时期的每条染色体上都含有一个DNA分子

B.染色体就是由基因组成的

C.一条染色体上有一个或多个基因

D.基因在染色体上呈线性排列

答案D

考向2性别决定与伴性遗传

3.（山东莱州•中质检,21）下列有关性染色体及伴性遗传的叙述，正确

的是（）

A.XY型性别决定的生物,Y染色体都比X染色体短小

B.在不发生突变的情况下,双亲表现正常,也可能生出患红绿色盲的儿子

C.含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子

D.各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体

答案B

4.（江西九江十校一模,23）下列说法正确的有（）

①同一生物体在不同时刻产生精子或卵细胞,染色体数一般是相同的②

在一对相对性状的遗传实验中，性状分离是指杂种显性个体与纯种隐性个

体杂交产生隐性后代③女儿的性染色体必有一条来自父亲④性染色

体上的基因都可以控制性别⑤受精卵中全部的遗传物质，来自父母双方

的各占一半⑥有些植物没有X、Y染色体，但有雌蕊和雄蕊

A.②④⑥B.①③⑤

C.①③⑥D.③④⑤

答案C

考点二人类遗传病

考向1人类遗传病的类型、监测与预防

1.（湖北鄂州高二期末，12）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）

A.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

B.21三体综合征患者的体细胞中的染色体数目为47

C.人类猫叫综合征是由特定的染色体片段缺失造成的

D.抗维生素D佝偻病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

答案D

2.（黑龙江牡丹江一中月考二,28）下列关于人类遗传病及其实例的分析中,

正确的是（）

A.伴X染色体显性遗传病的特点是隔代遗传、男性患者多于女性患者

B.父母正常,其后代可能既患红绿色盲又患白化病

C.正常双亲所含致病基因的基因重组是产生白化病女儿的原因

D.人类遗传病包括先天性疾病和家族性疾病

答案B

3.（浙江11月选考,3）母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如

下。据图可知，预防该病发生的主要措

（）

A.孕前遗传咨询B.禁止近亲结婚

C.提倡适龄生育D.妊娠早期避免接触致畸剂

答案C

考向2调查常见的人类遗传病

4.（福建三明一中期中,46）苯丙酮尿症是严重威胁青少年健康的一种遗传

病。为研究其发病率和遗传方式，应采取的正确方法分别是（）

①在患者家系中调查并计算发病率

②在人群中随机抽样调查并计算发病率

③在患者家系中调查研究遗传方式

④在人群中随机抽样调查研究遗传方式

A.①③B.①④C.②③D.②④

答案C

5.（福建南平一模，1）单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视（600

度以上）等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，相关

叙述不正确的是（）

A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现

B.调查时需要调查患者家庭成员患病情况

C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据

D.高度近视遗传病发病率二高度近视人数/被调查的总人数又100%

答案B

综合篇

综合集训

提升一遗传系谱图的分析与计算

1.（吉林长春一摸,26）如图为四个家庭的单基因遗传病系谱图，下列分析

正确的是（）

ZkrOLZkrOB-rO口O正常男女

■•o■■•患病男女

I号家庭2号家庭3号家庭4号家嵯

A.1号和2号家庭所患遗传病均为常染色体隐性遗传

B.2号家庭所患遗传病在人群中男性患者多于女性患者

C.3号家庭再生一个正常男孩的概率是1/2

D.4号家庭所患遗传病可能是伴X染色体隐性遗传病

答案D

2.（黑龙江牡丹江一中月考二,34）如图为某家庭的遗传系谱图，IL为遗传

病患者，据图分析，下列叙述错误的是'（）

A.患病男孩的父亲不一定是该致病基因的"6/*携带者

B.若12是携带者,则L、I2再生一个患病男孩的概率为1/8

c.n5可能患白化病或色盲

D.II4是携带者的概率为1/2

答案D

3.（江西九江一联,24）如图是甲病（用A、a表示）和乙病（用B、b表示）两

种遗传病的遗传系谱图,其中一种病为伴性遗传病。据图分析，下列选项中

错误的是（）

0正常女□正常男

奥甲病女终甲病见

删乙病男蠲两种病男

A.由图推测，甲病是常染色体上的显性遗传病

B.若nr与n15婚配,则其子女只患甲病的概率为o

c.若与1几婚配,生出只患一种病的孩子的概率是|

D.若m与nr始配,生出正常孩子的概率是三

24

答案C

提升二基因定位的遗传设计

L（湖北武汉起点监测，16）已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制。

某同学用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中早灰体：宇黄体：占

灰体：&黄体为1：1：1：lo下列哪一组交配既能判断基因的显隐性关

系又能判断基因是位于X染色体上还是位于常染色体上（）

A.子代孕灰体X&灰体B.子代早黄体义合黄体

C.子代孕黄体义£灰体D.子代孕灰体X才黄体

答案A

2.（黑龙江鹤岗一中月考,34）下面是探究基因位于X、Y染色体的同源区段

还是只位于X染色体上的实验设计思路,请判断下列说法中正确的是

（）

方法1:纯合显性雌性个体X纯合隐性雄性个体一件

方法2:纯合隐性雌性个体X纯合显性雄性个体一Fi

结论:①若子代雌雄全表现显性性状,则基因位于X、Y染色体的同源区段。

②若子代雌性个体表现显性性状,雄性个体表现隐性性状，则基因只位于

X染色体上。③若了代雄性个体表现显性性状，则基因只位于X染色体上。

④若子代雌性个体表现显性性状,则基因位于X、Y染色体的同源区段。

A.“方法1+结论①②”能够完成上述探究任务

B.“方法1+结论③④”能够完成上述探究任务

C.“方法2+结论③④”能够完成上述探究任务

D.“方法2+结论①②”能够完成上述探究任务

答案D

3.（湖北武汉新洲一中二模,31）某植物为雌雄异株，性别决定方式为XY型,

植物的叶鞘被毛与无毛是一对相对性状（由基因A、a控制，被毛为显性性

状)。现有纯合雄性被毛植株与纯合雌性无毛植株杂交,F.中雄性全为无毛

植株、雌性全为被毛植株。研究小组拟通过假说一演绎法探究相关基因的

位置。请完善并分析回答下列问题：

(1)根据杂交实验结果提出以下两种假说：

假说一:控制叶鞘被毛与否的基因位于X染色体上,Y染色体上没有等位基

因。

假说二:控制叶鞘被毛与否的基因位于常染色体上，但性状与性别相关联。

Aa表现型为,出现这种现象的根本原因

是,它说明

了O

(2)请帮助他们从现有材料中选择合适的亲本设计一次杂交实验,探究上

述假说是否成立。(要求写出实验思路并分析实验结果)

答案(1)雌性个体为被毛、雄性个体为无毛基因的选择性表达表现

型是基因和环境共同作用的结果

(2)方法一:让F.雄性无毛植株与雌性被毛植株杂交,观察后代的表现型。

若杂交后代出现雄性被毛：雄性无毛：雌性被毛：雌性无毛二1：1：1：1,

则假说一成立;若杂交后代出现雄性被毛：雄性无毛：雌性被毛：雌性无

毛=1：3：3：1,则假说二成立。

方法二:让E雄性无毛植株与纯合雌性无毛植株杂交,观察后代的表现型。

若杂交后代均为无毛，则假说一成立;若杂交后代出现雌性被毛或雄性无

毛：雌性被毛：雌性无毛二2：1：1,则假说二成立。

应用篇

应用集训

应用常见人类遗传病实例

1.先天性夜盲症是由不同基因控制的，分为静止性夜盲症和进行性夜盲症;

前者一出生便表现为夜盲，相关基因(A/a)位于X染色体上;后者发病较晚,

相关基因(D/d)位于常染色体上。如图是甲、乙两个家族的不同种类夜盲

症遗传系谱图，已知甲、乙两个家族都不含对方的致病基因，且乙家族中

L不携带致病基因。

11a"T0；1□正常男子

n^)—□^rr°4liEF-ni66-r-O部温

J#一/。加女子

123412

甲家族乙家族

(1)甲家族和乙家族的夜盲症分别表现为哪种?遗传方式分别是什

么?O

(2)若甲家族的1几与乙家族的nil婚配,则所生孩子的表现型是怎样

的?

(3)乙家族的山与n2再生育一个患病孩子的概率是_。

答案(1)甲家族表现为进行性夜盲症,遗传方式为常染色体隐性遗传。乙

家族表现为静止性夜盲症，为伴X染色体隐性遗传(2)全部正常(或均不

患病)(3)1/4

2.糖原沉积病I型是一种单基因遗传病,一对表现型正常的夫妇生了一个

患糖原沉积病I型的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个糖原沉积

病I型携带者女性结婚，他们生育患糖原沉积病I型女儿的可能性是多

少?O

答案1/12

【五年高考】

考点一伴性遗传

1.（课标全国I,5,6分）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该

植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基

因（B/b）位于X染色体上,含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是

（）

A.窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中

B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株

C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株

D.若亲本杂交后了代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合了

答案C

2.（海南单科，16,2分）一对表现型正常的夫妻,夫妻双方的父亲都是红绿

色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上（）

A.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1

B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2

C.女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2

D.儿子正常,女儿中患红绿色盲的概率为1/2

答案C

3.（课标全国I,6,6分）果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X

染色体上;长翅基因（B）对残翅基因⑹为显性，位于常染色体上。现有一只

红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,R雄蝇中有.1/8为白眼残翅。下

列叙述错误的是（）

A.亲本雌蝇的基因型是BbXRX「

B.F.中出现长翅雄蝇的概率为3/16

C.雌、雄亲本产生含X『配子的比例相同

D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX1的极体

答案B

4.（课标全国H,6,6分）果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对

于这对性状的表现型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某

个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配,得到的子一代

果蝇中雌：雄二2：1,且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中（）

A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死

B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死

C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死

D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死

答案D

5.（上海单科,26,2分）如图显示某种鸟类羽毛的毛色（B、b）遗传图解，下

列相关表述错•误•的是（）

P［芦花（d））X花（？））

A.该种鸟类的毛色遗传属于性染色体连锁遗传

B.芦花性状为显性性状,基因B对b完全显性

C.非芦花雄鸟和芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花

D.芦花雄鸟与非芦花雌鸟的子代雄鸟均为非芦花

答案D

6.（浙江4月选考,31,7分）某种昆虫眼色的野生型和朱红色、野生型和棕

色分别由等位基因A、a和B、b控制，两对基因分别位于两对同源染色体

上。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见表：

杂交P艮（单位:只）

组合早&g

402198201

甲野生型野生型

（野生型）（野生型）（朱红眼）

30299300101

乙野生型朱红眼

（野生型）（棕眼）俚予生型）（棕眼）

299101150149

丙野生型野生型

（野生型）（棕眼）（野生型）（朱红眼）

50（棕眼）49（白眼）

回答下列问题:

(1)野生型和朱红眼的遗传方式为,判断的依据

是____________________________________________________________

(2)杂交组合丙中亲本的基因型分别为

和,件中出现白眼雄性个体的原因

是。

(3)以杂交组合丙B中的白眼雄性个体与杂交组合乙中的雌性亲本进行杂

交，用遗传图解表示该过程。

答案(1)伴X染色体隐性遗传杂交组合甲的亲本均为野生型,R中雌性

个体均为野生型,而雄性个体中出现了朱红眼

(2)BbXAXaBbXAY两对等位基因均为隐性时表现为白色

(3)

野生M-性个体白瞅*性个体

BbX'X«H>X-Y

/\

匕基为度BbX*X«bbX'X'BbX'Yl>bXAY

表原型野生M■件个体株眼篥件个体野生M雄。个体榇眼雄性个体

1：1

7.(课标全国n,32,12分)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁

眼雌禽产蛋能力强。己知这种家禽的性别决定方式与鸡相同,豁眼性状由

Z染色体上的隐性基因a控制,且在W染色体上没有其等位基因。

回答下列问题：

(1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交,杂交亲本的基因型

为;理论上,R个体的基因型和表现型

为,R雌禽中豁眼禽所占的比例

为。

(2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个合适的杂交组

合，使其子代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果,

要求标明亲本和子代的表现型、基因型。

(3)假设M/m基因位于常染色体上,m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的

个体表现为正常眼,而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测,在考

虑M/m基因的情况下,若两只表现型均为正常眼的亲本交配,其子代中出

现豁眼雄禽,则亲本雌禽的基因型为,子代中豁眼雄禽可能的

基因型包括。

答案(l)ZAz\Z“W2，即、Z'2,雌雄均为正常眼1/2

⑵杂交组合:豁眼雄禽(zaza)X正常眼雌禽(zW

预期结果：子代雌禽为豁眼(zaw),雄禽为正常眼m

(3)ZaWmmZaZ8Mm,ZaZamm

8.(江苏单科,33,8分)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关:芦花羽基因B

对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上,而W染色体上无相应的等位基因;

常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提,tt时为白色羽。各种羽色

表型见图。请回答下列问题：

芦花羽全色羽白色羽

(1)鸡的性别决定方式是型。

(2)杂交组合TtZbZbXttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为,用该

芦花羽雄鸡与ttZ“W杂交,预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为o

(3)一只芦花羽雄鸡与ttZlV杂交，子代表现型及其比例为芦花羽：全色羽

=1：1,则该雄鸡基因型为o

(4)一只芦花羽雄鸡与一只仝色羽雌鸡交配,子代中出现了2只芦花羽、3

只全色羽和3只白色羽鸡,两个亲本的基因型为,其

子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为o

(5)雏鸡通常难以直接区分雌雄,芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒

羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄,

则亲本杂交组合有(写出基因

型)____________________________________________________________

答案(8分)(1)ZW(2)1/41/8(3)TTZnZb

(4)TtZBZbXTtZbW3/16(5)TTZbZbXTTZBWTTZbZbXttZBW

ttZbZbXTTZBW

9.（课标全国I,32,12分）某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角

由位于常染色体上的等位基因（N/n）控制；黑毛和白毛由等位基因（M/m）控

制，且黑毛对白毛为显性。回答下列问题：

⑴公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角，nn无角；母羊中基因型为NN

的表现为有角，nn或Nn无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交,则理

论上,子一代群体中母羊的表现型及其比例为；公

羊的表现型及其比例为o

⑵某同学为了确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上，让多对

纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛：白毛=3：1,我们认为

根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,

还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，

若,则说明M/m是位于/m是位于常染色体上。

）L

XY

⑶一般来说,对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因（如

A/a）位于常染色体上时，基因型有一种；当其仅位于X染色体上时，基因

型有种；当其位于X和Y染色体的同源区段时（如图所示），基因型有

种。

答案（1）有角：无角二1：3有角：无角二3：1

⑵白毛个体全为雄性白毛个体中雄性：雌性=1:1

(3)357

10.(课标全国I,32,12分,0.537)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基

因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知

的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中早灰体：?黄

体：&灰体：白黄体为1：1：1：lo同学乙用两种不同的杂交实验都证

实了控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性。请根据上述结果，

回答下列问题：

(1)仅根据同学甲的实验,能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上,并

表现为隐性？

(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验

都能独立证明同学乙的结论。(要求:每个实验只用一个杂交组合,并指出

支持同学乙结论的预期实验结果。)

答案(1)不能

⑵实验1：

杂交组合：早黄体X金灰体

预期结果:子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体

实验2:

杂交组合：早灰体X石灰体

预期结果:子一代中所有的雌性都表现为灰体,雄性中一半表现为灰体，另

一半表现为黄体

考点二人类遗传病

1L（浙江4月选考,8,2分）下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是

（）

A.在青春期的患病率很低

B.由多个基因的异常所致

C.可通过遗传咨询进行治疗

D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施

答案A

12.（浙江4月选考,28,2分）如图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗

传）的某遗传家系图,家系中无基因突变发生,且14无乙病基因。人群中这

两种病的发病率均为1/625。

1c

r-rH—1if1!]口n0正常见性、女性

11

0□B—名物昌昌曾患甲病男性、女性

14-4-4-L|567'皿]。患乙病男性、女性

ra隔侬甲乙病男性、女性

Nft）♦

下列叙述正确的是（）

A.若W2的性染色体组成为XXY,推测HL发生染色体畸变的可能性大于HL

B.若HL与再生1个孩子，患甲病概率是1/26,只患乙病概率是25/52

C.II।与Ms基因型相同的概率是2/3,与HL基因型相同的概率是24/39

D.若H।与人群中某正常男性结始,所生子女患病的概率是1/39

答案B

13.（江苏单科，12,2分）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前

诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（）

A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热

R.夫妇中有核型异常者

C.夫妇中有先天性代谢异常者

D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者

答案A

14.（海南单科,22,2分）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、

d四种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系

谱图判断,可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是（）

答案D

15.（江苏单科,6,2分）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

答案D

16.（课标全国I,6,6分）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正

确的是（）

A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

R.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

答案D

17.（海南单科,24,2分）下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特

征的是（）

A.男性与女性的患病概率相同

B.患者的双亲中至少有一人为患者

C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况

D.若双亲均无患者，则了•代的发病率最大为3/4

答案D

18.（课标全国I,6,6分）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指

为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染

色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是

（）

A.短指的发病率男性高于女性

B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

答案B

19.(课标全国II,32,12分)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友

病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并

生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀

孕。回答下列问题：

(1)用表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系

成员血友病的患病情况。

(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为;假如这两个女儿基因型

相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为o

(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群

体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例

为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为;在女性群体中携

带者的比例为O

।10To2

n1CFrO2JO-rd4

答案(1)™*&

(2)1/81/4(3)0.011.98%

20.(课标全国11,32,10分)等位基因A和a可能位于X染色体上,也可能

位于常染色体上。假定某女孩的基因型是KXA或AA,其祖父的基因型是X'Y

或Aa,祖母的基因型是X'X，或Aa,外祖父的基因型是『Y或Aa,外祖母的基

因型是XX或Aa。

不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：

⑴如果这对等位基因位于常染色体上,能否确定该女孩的2个显性基因A

来自祖辈4人中的具体哪两个人?为什么？

（2）如果这对等位基因位于X染色体上,那么可判断该女孩两个X"中的一

个必然来自（填“祖父”或“祖母”），判断依据

是；此外,（填“能”

或“不能”）确定另一个父来自外祖父还是外祖母。

答案（1）不能（1分）女孩AA中的一个A必然来自于父亲，但因为祖父

和祖母都含有A,故无法确定父亲传给女儿的A是来自祖父还是祖母;另一

个A必然来自母亲，也无法确定母亲传给女儿的A是来自外祖父还是外祖

母。（3分，其他合理答案也给分）（2）祖母（2分）该女孩的一个X"来自

父亲,而父亲的X'一定来自祖母（3分）不能（1分）

教师专用题组

1.（海南单科,23,2分）减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的

遗传病是（）

A.先天性愚型B.原发性高血压

C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症

答案A

2.（浙江理综,6,6分）下图是先天聋哑遗传病的某家系图，IL的致病基因

位于1对染色体，II3和II6的致病基因位于另1对染色体,这2对基因均可

单独致病。IL不含U3的致病基因，不含II2的致病基因。不考虑基因突

变。下列叙述正确的是（）

19g20^4□正常男性

uSIS

m£6女性

12

A.I13和1屋所患的是伴X染色体隐性遗传病

B.若所患的是伴X染色体隐性遗传病,HL不患病的原因是无来自父亲

的致病基因

C.若所患的是常染色体隐性遗传病,IK与某相同基因型的人婚配,则

子女患先天聋哑的概率为1/4

D.若IL与【【3生育了1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,

则该X染色体来自母亲

答案D

3.（福建理综,5,6分）绿色荧光标记的X染色体DNA探针（X探针），仅能与

细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点o

同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针（Y琛针）可使Y染色体呈现一个

红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否

存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。

下列分析正确的是（）

注：#绿色焚光亮点*红色荧光亮点

A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列

B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病

C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病

D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数R异常疾病的发生

答案A

4.（河南南阳期末,4）甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如

下，其中II।不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是（）

□o正常男性、女性

昌㊂甲病男性、女性

■•乙病男性、女性

A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病

B.山与HL；的基因型相同的概率为1/2

c.n3与n,的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型

D.若HI7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其父亲

答案B

5.（山东理综,5,5分）人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因（A、a

和B、b）控制,且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突

变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是（）

■患病男

・患病女

□正常男

o正常女

IV

A.I-1的基因型为XW'b或rT8

B.II-3的基因型一定为X'X'B

C.IV-1的致病基因一定来自IT

D.若HT的基因型为XABXilB,与II-2生一个患病女孩的概率为1/4

答案C

6.（课标I,5,6分）便为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色

代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传

病发病率较高，假定图中第IV代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代

的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是（）

I!■―r<）23B-y-O4

n।3（5-r-t]4Os

m>O-r—U23（j—j-n4

IV1Q2U

A.I-2和I-4必须是纯合子

B.HT、m-i和m-4必须是纯合子

C.II-2、11-3、山-2和in-3必须是杂合子

D.II-4>11-5、17-1和17-2必须是杂合子

答案B

7.（上海单科,23,2分）蜜蜂种群由蜂王、工蜂和雄蜂组成，如图显示了蜜

蜂的性别决定过程,据图判断,蜜蜂的性别取决于（）

精干、

(”16)\受机合子修王？(2«=32)

广J(2«=32)-"I工蟀?(2n=32)

城数分裂卵(

(2n=32)(n=16)\_OL雄择

A.XY性染色体B.ZW性染色体

C.性染色体数目D.染色体数目

答案D

H.（安徽理综,5,6分）鸟类的性别决定为7W型。某种鸟类的眼色受两对独

立遗传的基因（A、a和B、b）控制。甲、乙是两个纯合品种，均为红色眼。

根据下列杂交结果，推测杂交1的亲本基因型是（）

杂交18甲X乙早

I

雌雄均为褐色眼杂交2早甲X乙6

I

雄性为褐色眼、雌性为红色眼

A.甲为AAbb,乙为aa3BB.甲为aaZBZB,乙为AAZbW

C.甲为AAZbZb,乙为aaZBWD.甲为AAZbW,乙为aaZBZB

答案B

9.（山东理综,6,5分）某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所

示,Al、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是；）

A.II-2基因型为X"X屹的概率是1/4

B.III-1基因型为XA1Y的概率是1/4

C.ni-2基因型为X*XA2的概率是1/8

D.IV-1基因型为XA1XA1的概率是1/8

答案D

10.（广东理综,28,16分）下表为野生型和突变型果蝇的部分性状。

翅形复眼形状体色……翅长

野生型完整球形黑檀……长

突变型残菱形灰……短

（1）由表可知，果蝇具有的特点,常用于遗传学

研究。摩尔根等人运用法,通过果蝇杂交实验,证明了基因在

染色体上。

（2）果蝇产生生殖细胞的过程称为o受精卵通过

过程发育为幼虫。

（3）突变为果蝇的提供原材料。在果蝇的饲料中添加碱基类似物，

发现子代突变型不仅仅限于表中所列性状，说明基因突变具有

的特点。

（4）果蝇）对短翅基因（m）是显性。常染色体上的隐性基因（f）纯合时，仅使

雌蝇转化为不育的雄蝇。对双杂合的雌蝇进行测交,件中雌蝇的基因型有一

种,雄蝇的表现型及其比例为o

答案（16分）（1）多对易于区分的相对性状（2分）假说一演绎（2分）

⑵减数分裂（1分）有丝分裂和细胞分化（2分）（3）进化（1分）不定

向、随机（2分）（4）2（2分）长翅可育：短翅可育：长翅不育：短翅不

育二2：2：1：1（4分）

11.（江苏单科,30,7分）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢

障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU）,正常人群中每

70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）。图

1是某患者的家族系谱图，其中Hi、IL、IL及胎儿HL（羊水细胞）的DNA

经限制酶MspI消化，产生不同的片段（kb表示千碱基对），经电泳后用苯

丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2o请回答下列问题：

图2

（1）I山的基因型分别为o

⑵依据cDNA探针杂交结果，胎儿IIL的基因型是oHL长大后,若与

正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为O

（3）若Hz和生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU

患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。

(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表

示)，n2和n3色觉正常,IIL是红绿色盲患者,则HL两对基因的基因型

是。若H2和H3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配,生一个

红绿色盲且为PKU患者的概率为。

答案(7分)(l)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67(4)AaX,JY1/3360

12.［广东理综,28(1)~(3)］如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的

系谱图，其基因分别用A、a,B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，H-7

不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况E请

回答下列问题:

□正常男性

O正常女性

勿患甲痛男件

@患甲病女性

■患乙病男性

・患甲病、乙病男性

©患丙病女性

(1)甲病的遗传方式是乙病的遗传方式

是,丙病的遗传方式是,II-6

的基因型是o

(2)11173患两种遗传病的原因

是O

(3)假如in-15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率

是1/100,III-15和HI-16结婚,所生的子女只患一种病的概率是,

患丙病的女孩的概率是。

答案(1)伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传常染色体隐性遗

传D_XABX8b

(2)II-6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期,两条X染色体的非姐妹

染色单体之间发生交换,产生了X"配子

(3)301/12001/1200

解析⑴甲病是伴性遗传病,根据m-14患甲病，而其父亲II-7正常,可

排除甲病为伴X染色体隐性遗传病,则甲病是伴X染色体显性遗传病；因

H-7不携带乙病致病基因，其儿子川-12患乙病，所以乙病为伴X染色体隐

性遗传病;据n-io和n-11正常,其女儿m-17患丙病可知丙病为常染色

体隐性遗传病;根据n-6患甲病，其儿子HIT2只患乙病和其父亲IT只

患甲病,可确定11-6的基因型为XABXabo(2)n-6的基因型为XABXab,II-7的

基因型为X',而其子代HIT3患两种遗传病基因型为XAbY,由此可知,其母

Ab

亲II-6在产生配了时发生了交叉互换,产生重组配TXo(3)针对丙病来

说,III-15基因型为Dd的概率为1/100,III-16基因型为1/3DD、2/3Dd,所

以其子女患丙病的概率为3义击焉,针对乙病来说,in-15的基因型为

XBXb,III-16的基因型为XBY,所以他们的后代患乙病的概率为1/4,只患一

种病的概率是三X(l-i)+(l-T^)X9602/2400二黑;，患丙病女孩的概率

600460041200

为2X——X—X-=1/1200o

310042

13.(天津理综,9,16分)果蝇是遗传学研究的经典实验材料,其四对相对

性状中红眼(E)对白眼(e)、灰身(B)对黑身(□)、长翅(V)对残翅(v)、细眼

(R)对粗眼(r)为显性。下图是雄果蝇M的四对等位基因在染色体上的分布。

(1)果蝇M眼睛的表现型是。

(2)欲测定果蝇基因组的序列，需对其中的条染色体进行D\A测

序。

(3)果蝇M与基因型为的个体杂交,子代的雄果蝇中既有红眼性

状又有白眼性状。

(4)果蝇M产生配子时，非等位基因和不遵循自由组合

规律。若果蝇M与黑身残翅个体测交，出现相同比例的灰身长翅和黑身残

翅后代，则表明果蝇M在产生配子过程

中,导致基因重组,产生新的

性状组合。

(5)在用基因型为BBv\，RRX"Y和bbVVrrX「的同时，发现了一只无眼雌果蝇。

为分析无眼基因的遗传特点,将该无眼雌果蝇与果蝇M杂交,E性状分离比

如下：

灰身：长翅：残细眼：粗

件雌性：雄性红眼：白眼

黑身翅眼

1/2有眼1：13：13：13：13：1

1/2无眼1：13：13：1//

①从实验结果推断,果蝇无眼基因位于号（填写图中数字）染色体

上,理由是O

②以Fl果蝇为材料，设计一步杂交实验判断无眼性状的显隐性。

杂交亲本:O

实验分

析:____________________________________________________________

_O

答案（16分）（1）红眼、细眼

（2）5

⑶XI：XP

（4）B（或b）v（或V）V和v（或B和b）基因随非姐妹染色单体的交换而

发生交换

⑸①7、8（或7、或8）

无眼、有眼基因与其他各对基因间的遗传均遵循自由组合规律

②示例：

杂交亲本：F.中的有眼雌雄果蝇

实验分析:若后代出现性状分离,则无限为隐性性状；

若后代不出现性状分离，则无眼为显性性状。

14.（江苏单科,33,9分）有一果蝇品系,其一种突变体的X染色体上存在

C1B区段（用X“B表示）。B基因表现显性棒眼性状；1