第20讲 基因突变和基因重组

变异、育种与进化

第20讲基因突变和基因重组

考试说明1.基因重组及其意义(H)。

2.基因突变的特征和原因(II)。

□考点一基因突变口

1.基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症

图

(1)图示中a、b、c过程分别代表、和。突变发生在(填字母)过

程中。

TA

(2)患者贫血的直接原因是异常，根本原因是发生了，碱基对由了突变成了不。

2.基因突变要点归纳

图7-20-2

理性思维

1.［归纳与概括］基因突变为什么常发生于DNA夏制时?一个人是否患镰刀型细胞贫血症能否通过光

学显微镜观察到？

2」归纳与概拈|就"插入缺失'"'替换''而言，哪类碱基序处改变导致的变异幅度更大?有无例外？

科学探究

一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的眄中野生型与突变型之比为2：1,且雌、雄

个体之比也为2：1,请依据这个结果从遗传学角度作出合理解

释:。

1.基因突变机理

图7-20>3

2.基因突变与性状的关系

(1)基因突变对蛋白质结构的影响

碱基对影响范围对氨基酸的影响

替换小通常只改交1个氨基酸或不改变

不影响插入位置前的序列,而影响插入位

增添大

置后的序列

不影响缺失位置前的序列,而影响缺失位

缺失大

置后的序列

(2)基因突变不引起生物性状改变的原因

①突变发生在基因的不具有遗传效应的DNA片段中。

②密码子具有简并性，不同密码子有可能翻译出相同的氨基酸。

③纯合子的显性基因突变为杂合子的隐性基因，如AA突变成Aa，不会引起性状的改变。

④某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但并不影响该蛋白质的功能。

3.基因突变对子代的影响

(1)基因突变发生在减数分裂过程中(配子形成时),将遵循遗传规律随配子传递给后代。

(2)若基因突变发生在体细胞的有丝分裂过程中,则一般不能遗传给后代，但有些植物体细胞中的突变可

以通过无性繁殖传递给后代，

角度1考查基因突变的实质、特点

U2019•安徽江南卜校二模］基因突变是生物变异的根本来源，在生物进化过程中有着极为重要的作

用。下列有关基因突变的叙述，正确的是()

A.体内DNA在复制时偶然出现碱基配对错误而导致基因突变

氏亚硝酸、碱基类似物等物质能改变DNA的结构而导致基因突变

C.基因突变产生的是等位基因，因此不会改变种群的基因频率

D.基因突变的方向与环境无关，因此不同种群发生的基因突变相同

2.某二倍体植株染色体上控制花色的基因A2是由其等位基因AI突变产生的，且AI.A2基因均能合成

特定的蛋白质来控制花色。下列叙述正确的是()

A.基因A?是基因A.中碱基对的增添或缺失造成的

B.基因AI.A2合成蛋白质时共用一套遗传密码

C.基因AI.A2同时存在于同一个配子中

D.基因AI.A2不能同时存在于同一个体细胞中

易错提醒有关基因突变的七个易错点

(1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA第制时均可发生基因突变。

(2)其因突变一定会导致基因结构的改变,但却不一定引起生物性状的改变。

(3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基而种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。

(4)生殖细胞的突变率-一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。

(5)基因突变的利害性取决尸生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异,而在多

风的岛屿上则为有利变异。

(6)基因突变是DNA中碱基对的增添、缺失和替换导致的。

(7)基因突变不只发生在分裂间期。

角度2考杳基I因突变对生物性状的影响

3.用人工诱变的方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核甘酸序列发生如下变

化:CCGCTAACG~CCGCGAACG,那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子:天冬第

酸一GAU、GAC;丙氨酸一GCA.GCU、GCC.GCG)()

A.基因突变，性状改变

B.基因突变,性状没有改变

C.染色体结构改变,性状没有改变

D.染色体数目改变，性状改变

4.如图7-20-4为人体某基因的部分碱基序列及其编码蛋白质的氨基酸序列示意图。已知该基因发生-

种突变，导致正常蛋白质中的第100位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的变化是()

图7-20-4

A.①处插入碱基对G—C

B.②处碱基对A—T替换为G-C

C,③处缺失碱基对A—T

D.④处碱基对G—C替换为A—T

技法提炼基因突变类问题的解题方法

(I)确定突变的形式:若只是•个氨基酸发生改变,则•股为碱基对的替换:若赛基酸序列发生大的变化、则•殷为减

基对的增添或缺失。

(2)确定替换的碱基对:一般根据突变前后转录形成的mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基存在差异，则该碱基

所对应的基因中的碱基就为替换的碱基。

角度3考查基因突变的判断及实验设计

5.[2019•江苏卷]经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是

()

A.白花梢株的出现是对环境生动适应的结果•，有利干香碗耳的生存

B.X射线不仅可引起基因突变,也会引起染色体变异

C.通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变

D.观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异

6.某生物小组种植的纯种高茎豌豆，自然状态下却出现了矮茎后代。小组成员有的认为是基因突变的结

果,有的认为是由环境引起的。为检验是何种原因导致矮茎豌豆出现，该小组成员设计了如下几种实验

方案,其中最简便的方案是()

A.分析种子中的基因序列

B.将矮茎种子在良好的环境条件下种植(让其自交)，再观察后代的性状表现

C.将得到的矮茎豌豆与纯合高茎豌豆杂交，观察后代的性状表现

D.以上方案都不合理

技法提炼

1.探究某一变异性状是否为可遗传变异的方法

(I)两类变异的本质区别是遗传物质是否改变，改变则能遗传给后代，环境引起性状改变但遗传物质未变则不能遗

传。是否发生了遗传物质的改变是实验假设的切入点，新性状能否遗传是实验设计的出发点。

(2)实验设计的方法:与原来类型在特定的相同环境下种植，观察变异性状是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之

则为不可遗传变异。某些情况下也可以通过自交观察后代是否发生性状分离。

2.基因突变的类型与判断方法

(1)类型

①显性突变:如a-A,该突变一日发生即可表现出相应性状。

②隐性突变:如A->a,突变性状一旦在生物个体中表现出米，即口J稳定遗传。

(2)判定方法

方法一:选取突变体与其他已知天突变体(即野生型)杂交，据子代性状表现进行判断。

方法二:让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。

□考点二基因重组口

1.概念：

图7-20-5

2.发生时间及类型

图7-20-6

(l)a细胞的基因重组发生在减数分裂形成的时期，位于上的等位基因有时会

随着的交换而发生交换，导致同源染色体上的重组。

(2)b细胞的基因重组发生在减数第一次分裂的期,上的非等位基因白由组

合。

3.结果:产生新的，导致出现。

4.意义:有性生殖的基因重组能够产生的子代，是的来源之一,

为提供丰富的原材料，对生物的进化具有.重要的意义。

正误辨析

I.受精过程中可进行基因重组。()

2.基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。()

3.减数分裂四分体时期.如妹染色单体的局部交换可导致基因m组八()

4.基因型为Aa的个体自交，因基因重组导致子代发生性状分离，()

5.抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组获得抗虫矮秆小麦。()

理性思维

［模型与建模］如图7-20-7中甲、乙为细胞内染色体状态示意图。这种染色体状态分别表示甲、乙己

发生了什么变异？

图7-20-7

1.三种基因重组方式的比较

重

组

型

类交叉互换型自由组合型基因工程重组型

减数第一次

发生减数第•次分裂目的域因导入受体

分裂四分体时

时间后期细胞后

期

同源染色体同源染色体分开，

的非姐妹染色等位基因分离.非同Q的基因经运载体

发生单体之间交叉源染色体自由组合，导入受体细胞，导致受

机制互换导致染色导致非同源染色体体细胞中发生基因重

单体上的基因上非等位基因间的组

重新组合重新组合

吟霞外源艰火

图像珍也田交

示意

朝重组质粒爻体加胞

2.比较基因突变和基因重组

项目基因突变基因重组

变

异基因分子结构发

本

质原有基因的重新组合

生改变

发生一般发生于细胞减数第一次分裂四分体时期和减数

时期

分裂间期第一■次分裂后期

适用所有生物（包括病进行有性生殖的真核生物和基因工

范

围

毒）程中的原核生物

产生新基因（等位

结果产生新基因型，不产生新基因

基因），控制新性状

是生物变异的根

生物变异的重要来源,有利于生物进

意义本火源，足生物进化

化

的原始材料

应用人工诱变育种杂交育种

通过基因突变产生京斤基因，为基因重组提供了自由组合的

联系

新基因

角度1考查基因重组的类型及意义

142019•长春模拟］下列关于基因重组的叙述中，正确的是（）

A.基因型为XA*的个体自交，因基因重组导致其子代发生性状分离

B.葛莱弗德氏综合征（47,XXY）患者发生的变异是因三条性染色体上基因重组所致

C.非姐妹染色单体间的基因互换势必导致基因重组

D.控制一对相对性状的基因在遗传时也可能发生基因重组

2.12019•重庆一中模拟］下列关于基因重组的叙述，正确的是（）

A.杂交后代出现3：I的性状分离比，不可能是基因重组导致的

B.联会时的交叉互换实现门可源染色体上等位基因的重新组合

C.”肺炎双球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的原理是基区垂组

D.基因重组导致生物性状多样性,为生物进化提供了最基本的原材料

易错提醒基因重组的三点提醒

（I）多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式,导致后代性状多种多样,但不属于基因重组。

（2）一对等位基因的杂合子自交，后代发生性状分离，其根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。

（3）“肺炎双球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。

角度2考查细胞分裂图中基因突变和基因重组的判断

342019•福州八县联考］如图7-20-8是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判断每个细

胞发生的变异类型,下列选项中正确的是（）

图7-2d8

A.①基因突变②基因突变③基因突变

B.①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组

C.①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组

D.①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组

4.如图7-20-9为某雄性动物个体（基因型为AaBb,两对等位基因位于不同对常染色体上）细胞分裂某一

时期示意图，下列说法错误的是（）

图7-2d9

A.与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素

B.3和4上对应位置基因不同是因为该细胞在间期发生了基因突变

C.若该细胞以后正常进行减数分裂可产生3种或4种不同基因组成的配了X3与4未发生交换）

D.I上a的出现可能属于交叉互换，也可能是发生了基因突变

技法提炼“三看法”判断基因突变与基因重组

（I）一看亲子代基因型

①如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变。

②如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是法因突变或交叉互换。

（2）二看细胞分裂方式

①如果是有丝分裂过程中染色单体上的基因不同，则为基因突变的结果。

②如果是减数分裂过程中染色单体上的基因不同，则可能发生了基因突变或交叉互换。

（3）三看细胞分裂图

图7-2040

①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。

②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体（同白或同黑）上的基因不同，则为基因突变或基因重组的结果，如

图乙。

③如果是减数第二次分裂后期图像.两条子染色体（颜色不一致如图丙中标有b、B的两条子染色体）上的基因不同,

则为交叉互换（基因重组）的结果加图闪。

一历年真题明考向口

U2019•四川卷］M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变,使niRNA增力口「一个三碱基

序列AAG,表达的肽链含64个级基酸。以下说法正确的是（）

A.M基因突变后，参与基因复制的嚓吟核昔酸比例增加

B.在M基因转录时，核糖核甘酸之间通过碱基配对连接

C突变前后编码的两条肽链,最多有2个氨基酸不同

D.在突变基因的表达过程中，最多需要64种IRNA参与

2J2019•海南卷］关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是（）

A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因

B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率

C.基因B中的碱基对G-C被碱基对A-T替换可导致基因突变

D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变

342（）19.浙江卷］除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。

下列叙述正确的是（）

A.突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因

B.突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则再绎诱变可恢第为敏感型

C.突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型

D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因•定不能编码肽链

第20讲基因突变和基因重组

考点一

【知识梳理】

L（1）DNA复制转录翻译a⑵血红蛋白基因突变

2.增添、缺失和替换结构间期间期复制等位基因体细胞普遍存在随机不定向很

低有害的新基因根本来源原始材料

理性思维

I.在DNA复制时，稳定的双螺旋首先解开形成DNA单链，这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因

素干扰，使原来的碱基序列发生变化,导致基因发生突变。虽然基因突变不能通过光学显微镜直接观察

至I」,但由于镰刀型细胞贫血症可通过直接观察红细胞形态来鉴定，所以可通过光学显微镜观察。

2.基因结构中碱基对的替换往往仅涉及一个氨基酸的改变（也可能不变）,影响相对较小，但碱基对增添、

缺失将引发改变部位之后的“连锁反应"，故其影响较大，但若增添、缺失正好处于转录的相邻密码子

的序列之间，且为3或3的倍数个碱基厕影响也可能较小.

科学探究

该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死

【命题角度】

1.A［解析］体内DNA在复制时偶然出现碱基配对错误会引起基因结构的改变，属于基因突变小正确；

亚硝酸、碱基类似物等能改变基因的结构，而导致基因突变,B错误;基因突变往往是产生等位基因，会导

致种群基因频率的改变,C错误;基因突变具有不定向性，不同种群发生的基因突变不一定相同,D错误。

2.B［解析］突变基因A一的产生还可能是原基因A.中碱基对替换造成的,A错误;生物体内的蛋白质合成

都共用一套密码子,B正确;等位基因处与AJ在减数第一次分裂时随同源染色体的分开而分离，正常情

况下,不会出现在同一个配子中,C错误;当不同雌、雄配子含有的是一对等位基因小与A)它们结合后

发育成的后代体细胞中则含有基因％与MD错误。

3.A［解析］由题意可知,基因模板链中CTA转变成CGA,mRNA中相应的密码子由GAU转变成GCI,多肽中

相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。因此，黄色短杆菌发生了基因突变,性状也发生了改变。由于

只是基因内部碱基的改变，所以不会导致染色体结构和数目的变化。

4.B［解析］因甘氨酸密码子是GGG,赖氨酸密码子是AAA.AAG,谷氨酰胺密码子是CAG、CAA,结合该

基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列,可以判断出,该基因中下方那条链是转录的模

板链。由于该氨基酸序列中只有一个氨基酸改变,而其余的氨基酸顺序没有改变,因此这是发生了基因

突变中碱基对的替换。若①处插入碱基对G—C,mRNA的碱基序列为...GGG/GAA/GCA/G....相应蛋白质中

氨基酸序列为…甘氨酸(99)f氨酸(100)一丙氨酸(101)…,A错误;若②^碱基对A-T替换为G—

C.mRNA碱基序列为...GGG/GAG/CAG...,相应蛋白质中氨基酸序列为…甘氨酸(99)一谷氨酸(100)一谷氨

酰胺(101)....B正确;若③处缺失碱基对A—T,mRNA碱基序列为…GGG/AGC/AG..,相应蛋白质中氨基酸

序列为…甘旦酸(99)一丝氨酸(100)-...,C错误;若④处碱基对G-C替换为A-T,mRNA碱基序列为…

GGG/AAA/CAG/...,相应蛋白质中氨基酸序列为...甘氨酸(99)一赖氨酸(100)一谷氨酰胺(101)...,I)错

误。

5.A［解析］白花的出现是X射线诱发的基因突变而非对环境的主动适应，故A项错误。

6.B［解析］植物鉴定的最简单的方法是自交，如果在良好的环境条件下，矮茎植株自交后代中有矮茎，

说明是基因突变引起的，如果后代全是高茎，说明是环境引起的不可遗传的变异。

考点二

【知识梳理】

I.有性生殖真核不同性状

2.⑴四分体同源染色体非姐妹染色单体非等位基因

⑵后非同源染色体

3.基因型重组性状

4.多样化的基因组合生物变异生物进化

正误辨析

1.X2.V3.X4.X5.V

［解析］L基因重组发生在减数第一次分裂过程中。

2.基因重组只是原有基因的重新组合.

3.减数分裂四分体时期，同源染色体中非姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。

4.基因型为Aa的个体自交,因等位基因分离导致子代发生性状分离。

理性思维

图甲发生了基因重组，图乙发生了染色体结构和数目变异。

［解析］图乙中两条染色体拼接在一起，并丢失部分结构，属于染色体结构变异;图乙中M号和21号染色

体连接后形成1条异常染色体，说明还发生了染色体数目的变异。

【命题角度】

1.D［解析］基因型为XAXa,说明A.a基因位于X染色体上，基因型为XAXa的个体为雌性,不能三交,

另外,子代出现性状分离是由于等位基因分离导致的，故A项错误;葛莱弗德氏综合征(47,XXY)患者发

生的变异是由丁染色体数目变异导致的,而不是因为基因重组,B项错误.交叉互换属丁基因重组.发生

在同源染色体的非姐妹染色单体之间,非同源染色体的非姐妹染色单体间的交换属于染色体结构变

异,C项错误;基因重组包括交叉互换和自由组合,发生在减数第一次分裂前期和后期,控制一对相对性

状的基因在遗传时可能发生交叉互换导致基因重组,D项正确。

2.C［解析］如果一对相对性状是由非同源染色体上的两对基因共同控制，则杂交后代出现3：1的性

状分离比，可能是基因重组导致的,A错误;联会时的交叉互换实现了同源染色体上非等位基因的重新组

合,B错误;突变和基因重组为生物的进化提供了原材料,突变包括基因突变和染色体变异,D错误。

3.C［解析］题图中①②分别处于有丝分裂的中期和后期油与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经

过复制而得到的,故①②的变异只能来自基因突变。③处于减数第二次分裂的后期,A与a的不同可能

来自于基因突变或MI前期的交叉互换(基因重组)，所以C项正确。

4.B［解析1据题图中同源染色体的行为变化可以看出，该细胞为初级精母细胞，所以与该细胞活动

关系最密切的激素是雄性激素,A正确。由于该雄性动物的基因型为AaBb,据图可知,B.b位于3和4

这对同源染色体上,因此两条染色体的相同位置就是等位基因不是基因突变的原因,B错误。如果是

发生基因突变,则该细胞就会产生3种不同基因组成的配子,如果是发生交叉互换，则会产生4种不同

基因组成的配子,C正确。由于该雄性动物的基因型为AaBb,1上a的出现可能是同源染色体上发生了

交叉互换,也可能是间期时发生了基因突变,D正确。

历年真题明考向

1.C［解析］本题考查基因的表达过程。根据题目信息可知,此基因突变为插入了3个碱基对,mRNA增

加了3个碱基序列，并没有影响起始密码子和终止密码子，而是增加了一个密码子;基因是具有遗传效应

的DNA片段，在DNA中，噤吟核甘酸数与啥D定核甘酸数相等，基囚突变后，不影响除吟核甘酸的比例J.项错

误。转录是以DNA的一条链为模板合成niRXA的过程，应是脱氧核甘酸与核糖核苦酸之间通过碱基配对,B

项错误。mRNA增加的3个碱基可以在原来2个密码子之间，也可以是插入到其中一个密码子中,最多会

改变2个密码子,从而使2个氨基酸不同,C项正确。决定氨基酸的密码子只有61个，相对应反密码子最

多为61个，根据反密码子情况，最多需要IRNA61种,D项错误。

2.B［解析］本题考直对基因突变的理解。基因突变具有不定向性，等位基因B和b都可以突变成为

不同的等位基因,A项正确。X射线是物理诱变因子，可提高基因突变的频率,B项错误。基因中碱基对

的替换、增添或缺失都可导致基因突变,C.D项正确。

3.A［解析］本题考杳的是基因突变和染色体结构变异。突变本若为1条染色体的片段缺失所导致，

那么由原来的敏感型变为抗性,缺失的应为显性基因，则抗性基因为隐性基因,A项正确。突变体若为1

对同源染色体相同位置的片段缺失所导致，又因为敏感基因与抗性基因是1对等位基因,则不能再恢复

为敏感型,B项错误。突变体若为基因突变引起，再诱变有可能恢复为敏感型,C项错误。若基因突变属

于单个碱基对替换导致，则该抗性可能编码肽链,D项错误。

L基因重组和基因的自由组合（定律）是遗传学中易被混淆的生物专业术语，下列关于二者的相互关系

及应用的说法，不正确的是（）

A.基因重组包括基因的自由组合

B.基因的自由组合包括基因重组

C.基因的自由组合的实质是减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合

D.自然状况下,病毒和原核生物均不会发生基因重组和基因的自由组合

［解析］B基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合.基因重组

的类型包括四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体