2025年出生缺陷防治规范化培训考试及答案

2025年出生缺陷防治规范化培训考试及答案一、单项选择题（每题1分，共40分。每题只有一个最佳答案，请将正确选项字母涂黑）1.2025年国家出生缺陷监测方案要求，对下列哪类畸形必须在24小时内完成网络直报A.先天性心脏病室间隔缺损＜3mmB.单侧隐性唇裂C.唐氏综合征D.多指（趾）并指（趾）2.孕早期补充叶酸的最佳剂量与时机为A.0.2mg/日，孕6周起B.0.4mg/日，孕前3月至孕后3月C.0.8mg/日，孕12周起D.5mg/日，确诊妊娠起3.关于NIPT-plus技术，下列描述正确的是A.可检测所有单基因病B.对22q11.2缺失综合征的检出率＞99%C.最低胎儿分数阈值为2%D.对三体21、18、13的特异性＜90%4.新生儿听力筛查未通过复筛仍异常，最终诊断需在生后A.1月龄B.3月龄C.6月龄D.9月龄5.下列哪项不是《新生儿遗传代谢病筛查技术规范（2025版）》规定的必须筛查病种A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症C.糖原累积症Ⅱ型D.21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症6.胎儿系统超声Ⅲ级筛查的推荐孕周A.11–13+6B.16–18C.20–24D.28–327.关于全外显子组测序（WES）在产前诊断中的应用，下列说法错误的是A.可用于超声结构异常但核型正常胎儿B.报告周期通常10–14个工作日C.平均诊断率约30–40%D.无需知情同意即可用于临床8.地中海贫血产前基因诊断首选取材方式A.绒毛活检（CVS）B.羊水穿刺C.脐血穿刺D.母血游离DNA9.下列药物中，孕期使用可致胎儿长骨发育不全的是A.卡马西平B.华法林C.氟康唑D.锂盐10.新生儿先心病筛查采用的指标组合为A.血氧饱和度+心脏听诊B.血氧饱和度+股动脉搏动C.血氧饱和度+上肢血压D.血氧饱和度+下肢血压11.关于胎儿镜下气管封堵（FETO）治疗膈疝，下列正确的是A.适用于所有左侧膈疝B.封堵器放置时间34–36周C.可显著提高肺头比（LHR）D.术后无需再取出封堵器12.孕11–13+6周超声测得NT3.8mm，下一步首选A.直接羊水穿刺B.绒毛活检C.NIPT-plusD.复查NT1周后13.下列哪项属于二级预防策略A.新生儿苯丙酮尿症筛查B.孕前糖尿病管理C.孕中期血清学筛查D.植入前遗传学检测14.关于脊肌萎缩症（SMA）携带者筛查，下列正确的是A.仅需检测SMN1外显子7缺失B.携带率亚洲人群约1/30C.阳性者配偶无需检测D.筛查孕周越早越好，最好在20周前15.新生儿先天性白内障最佳手术时机A.生后2周B.生后4–6周C.生后3月D.生后6月16.下列哪项不是胎儿生长受限（FGR）的结构性畸形高危信号A.肠管强回声B.侧脑室增宽10mmC.股骨长低于第3百分位D.胎盘厚度＞45mm17.关于Zika病毒与出生缺陷，下列说法正确的是A.仅孕晚期感染可致小头畸形B.母乳可传播并致新生儿畸形C.病毒可在胎儿脑组织持续复制D.IgM阳性即可确诊宫内感染18.新生儿G6PD缺乏症筛查常用方法A.荧光斑点法B.质谱法C.酶联免疫法D.血常规镜检19.下列哪项属于多基因遗传病A.唐氏综合征B.神经管缺陷C.血友病AD.脆性X综合征20.关于胎儿脑室扩张的产前咨询，正确的是A.≥12mm一律终止妊娠B.10–12mm无需MRI评估C.孤立性轻度扩张预后良好率＞90%D.染色体异常风险与扩张程度无关21.孕中期血清学筛查AFPMoM0.4，最可能提示A.唐氏综合征B.18三体C.神经管缺陷D.胎盘早剥22.下列哪项不是胎儿超声软指标A.鼻骨缺失B.三尖瓣反流C.心室点状强回声D.羊水指数24cm23.关于新生儿视网膜母细胞瘤筛查，正确的是A.常规眼底筛查即可B.家族史阳性者生后1周开始C.需全麻下检查D.仅筛查单侧白瞳症患儿24.下列哪项属于表观遗传机制所致出生缺陷A.Beckwith-Wiedemann综合征B.软骨发育不全C.马凡综合征D.结节性硬化症25.关于胎儿肾积水分级（SFU），下列正确的是A.1级肾盂前后径≥15mmB.3级仅肾盂扩张C.4级肾实质变薄＜2mmD.2级无需产后随访26.新生儿筛查阳性召回率应达到A.≥80%B.≥90%C.≥95%D.100%27.下列哪项不是先天性巨细胞病毒（cCMV）感染诊断标准A.生后3周内尿/唾液PCR阳性B.血清IgM阳性C.听力筛查通过即可排除D.脑室旁钙化28.关于MTHFRC677T基因型与神经管缺陷，正确的是A.TT型风险降低B.CT型无需增加叶酸剂量C.TT型建议补充活性叶酸0.8–1mg/日D.与维生素B12水平无关29.下列哪项属于三级预防A.孕前接种风疹疫苗B.产前地贫基因诊断C.新生儿髋关节超声筛查D.植入前遗传学检测30.胎儿心律失常最常见类型A.室上性心动过速B.房室传导阻滞C.室性早搏D.房性早搏31.关于胎儿肠管强回声（EB），下列正确的是A.Ⅲ级EB与囊性纤维化无关B.孤立性EB染色体异常风险约1%C.所有EB均需羊水穿刺D.与巨细胞病毒感染无关32.新生儿筛查质量控制指标中，血片合格率为A.≥90%B.≥95%C.≥98%D.100%33.下列哪项不是胎儿骨骼发育异常超声表现A.长骨短于第3百分位B.胸廓狭小C.颅骨钙化增强D.肋骨骨折34.关于胎儿心脏超声三血管气管切面，可评估A.主动脉缩窄B.肺动脉瓣狭窄C.大动脉转位D.室间隔缺损35.新生儿苯丙酮尿症筛查切值（血苯丙氨酸）A.≥120μmol/LB.≥180μmol/LC.≥240μmol/LD.≥360μmol/L36.下列哪项属于线粒体遗传病A.Leber视神经萎缩B.血友病BC.唐氏综合征D.软骨发育不全37.关于胎儿肠管扩张，下列正确的是A.小肠直径≥7mm为异常B.结肠直径≥15mm为异常C.孤立性轻度扩张无需随访D.与囊性纤维化无关38.新生儿先心病筛查血氧饱和度阳性标准A.右手或足任一部位＜90%B.右手＜95%且右手-足差＞3%C.右手＜90%或右手-足差＞2%D.足＜95%即可39.关于胎儿小脑横径（TCD）与孕周关系，正确的是A.TCD（mm）≈孕周（周）B.TCD＝孕周×1.5C.TCD＝孕周×0.5D.与孕周无关40.2025年起，全国推广的新生儿耳聋基因筛查panel包含A.GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3B.GJB2、OTOF、MYO7A、CDH23C.GJB2、SLC26A4、USH2A、MYH9D.GJB2、KCNQ4、TECTA、COCH二、多项选择题（每题2分，共20分。每题有两个或以上正确答案，多选少选均不得分）41.下列属于胎儿超声软指标且与染色体异常相关A.鼻骨缺失B.肠管强回声C.心室点状强回声D.单脐动脉E.侧脑室增宽12mm42.新生儿遗传代谢病筛查实验室室内质控需包含A.高低值质控品B.空白对照C.批间差评估D.人员比对E.仪器校准记录43.关于胎儿水肿，下列正确的是A.需评估血红蛋白病B.需评估感染因素C.需评估心律失常D.需评估染色体异常E.均需羊水穿刺44.下列属于一级预防措施A.孕前叶酸补充B.孕前风疹疫苗接种C.孕前糖尿病管理D.产前超声筛查E.植入前遗传学检测45.新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查指标A.17-OHPB.睾酮C.皮质醇D.ACTHE.醛固酮46.关于胎儿侧脑室增宽，下列需MRI评估A.≥15mmB.合并其他结构异常C.孤立性12mmD.随访进行性增宽E.孕妇年龄≥35岁47.下列属于胎儿染色体微缺失综合征A.22q11.2缺失B.15q11-q13缺失C.7q11.23缺失D.5p缺失E.45,X48.新生儿筛查血片采集要求A.充分哺乳6–8次后B.生后48–72hC.足跟内外侧D.血斑直径≥8mmE.室温晾干4h内递送49.关于胎儿生长受限（FGR）管理，下列正确A.确诊后每2周超声监测B.脐动脉舒张末期血流缺失需住院C.32周前可考虑硫酸镁脑保护D.估计体重＜第3百分位一律剖宫产E.需评估母体免疫抗体50.下列属于新生儿白内障高危因素A.家族遗传史B.先天性巨细胞病毒感染C.母亲孕期风疹感染D.早产低体重E.新生儿低血糖三、判断题（每题1分，共10分。正确涂“A”，错误涂“B”）51.胎儿NT增厚仅与染色体异常相关，与单基因病无关。52.新生儿筛查阳性结果可由短信一次性通知家长，无需复检。53.孕期每日补充碘化钾200μg可降低克汀病发生率。54.胎儿肾盂前后径≥7mm即可诊断肾积水。55.所有先心病患儿均需在生后1月内完成手术治疗。56.孕妇体重指数＞30kg/m²会增加神经管缺陷风险。57.新生儿听力筛查通过即可排除巨细胞病毒所致迟发性听力损失。58.胎儿超声软指标≥2项时，染色体异常风险增加。59.新生儿G6PD缺乏症可表现为高胆红素血症。60.表观遗传病无需改变DNA序列即可致病。四、填空题（每空1分，共20分）61.孕早期联合筛查PAPP-A游离β-hCG的孕周窗口为________周。62.胎儿肺头比（LHR）计算公式为________。63.新生儿苯丙酮尿症饮食治疗需将血苯丙氨酸控制在________μmol/L。64.地中海贫血产前诊断取材CVS的安全孕周上限为________周。65.胎儿超声发现“柠檬头”征最常见于________畸形。66.新生儿视网膜母细胞瘤典型体征为________。67.先天性巨细胞病毒感染新生儿尿液PCR阳性窗口为生后________周。68.胎儿脑室扩张MRI评估最佳孕周为________周。69.新生儿先心病筛查血氧饱和度右手-足差阳性标准为＞________%。70.2025版规范要求新生儿筛查血片递送时限为采集后________小时内。71.胎儿肠管强回声分级中，________级与囊性纤维化相关最高。72.孕妇每日咖啡因摄入超过________mg可增加流产及畸形风险。73.新生儿遗传代谢病筛查质谱法检测氨基酸采用________离子模式。74.胎儿骨骼发育不全长骨短于第________百分位需警惕。75.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏型最常见突变基因为________。76.新生儿白内障手术需植入人工晶体的最小年龄为________月。77.胎儿心律失常中，________型房室传导阻滞与母体SSA抗体相关。78.新生儿G6PD缺乏症禁用药物包括________类抗生素。79.表观遗传病Beckwith-Wiedemann综合征11p15区域印记基因为________。80.2025年起全国推广的新生儿耳聋基因筛查采用________技术平台。五、简答题（每题10分，共30分）81.试述孕中期胎儿系统超声筛查发现“鼻骨缺失”的临床处理流程及咨询要点。82.新生儿苯丙酮尿症筛查阳性召回后，如何完成确诊、分型及治疗管理？83.结合2025年最新指南，阐述胎儿生长受限（FGR）的产前监测路径及分娩时机选择。六、案例分析题（每题20分，共40分）84.孕妇29岁，G1P0，孕22周系统超声提示：胎儿侧脑室宽12mm，鼻骨缺失，心室点状强回声，胎盘前壁，羊水正常。夫妻双方无遗传病史。（1）列出需补充的产前诊断检查及顺序。（2）若核型46,XN，CMA正常，WES发现临床意义不明变异（VUS），如何向孕妇咨询？（3）若孕妇拒绝有创检查，要求无创，如何告知局限性并记录知情同意？85.足月顺产女婴，生后48h新生儿筛查血苯丙氨酸260μmol/L，召回复查升至420μmol/L，尿蝶呤谱示生物蝶呤比例正常，DHPR活性正常，父母均为30岁，健康。（1）写出最可能的诊断及分型依据。（2）给出起始治疗方案（含血苯丙氨酸目标值、特殊奶粉选择、随访频率）。（3）若治疗2周后血苯丙氨酸持续＞600μmol/L，需考虑哪些继发性原因及调整策略？七、答案与解析单项选择题1.C2.B3.C4.B5.C6.C7.D8.A9.C10.B11.C12.B13.C14.B15.B16.D17.C18.A19.B20.C21.A22.D23.B24.A25.C26.C27.C28.C29.C30.A31.B32.C33.C34.C35.C36.A37.A38.C39.A40.A多项选择题41.ABCE42.ABCDE43.ABCD44.ABC45.A46.ABCD47.ABCD48.ABCD49.ABC50.ABCD判断题51.B52.B53.A54.B55.B56.A57.B58.A59.A60.A填空题61.11–13+662.右侧肺面积（纵×横）/头围63.120–36064.13+665.脊柱裂（开放性神经管缺陷）66.白瞳症（猫眼反射）67.368.22–2669.270.2471.Ⅲ72.30073.正离子74.375.CYP21A276.2–377.完全78.磺胺79.H19/IGF280.微阵列芯片-飞行时间质谱联用简答题与案例分析题答案要点