【高考生物二轮复习高频考点】专题04 遗传的基本规律和人类遗传病（解析版）

专题04遗传的基本规律和人类遗传病

---------------------------------n内容概览一

01专题网络•思维脑图

02考情分析•解密高考

03高频考点以考定法

考点一基因的分离定筋口自由组合定律

考点二伴性遗传和人类遗传病

04核心素养微专题

微专题遗传学特列及常考实验分析

05创新好题・突破练

M专题网络•思维脑图

未因突变、*国篁如、染也体变导马力种

联系

多象一问题一提出①一②一③―验证一”论

*南生£泉半

，及致£鼠中

假说一演绎法

用4丛-皿求心

状2寓体行为网的

由应用传乂系

及9离;

的ii^XbXbxXBY

bbB

基：■jJ%ZZxZWM

发生时期细胞学基础实质：将与@优1孤”

（R反用j本1折丛引逃择

9：33：1加・

规fe

变力（弱

:⑦一非同源染色⑥______基因自由系迨伟下.42

律E单基因遗传病”一

15：1,9：6：:.体自由组合“组合定律一析与椎阴

1,9：7,9：和-＞多基因遗传病

联

4：3手）人系三体及相关

人类遗…，国的信递

;真核生物⑧生殖、⑨适用

类传病检测和

I1范围

I遗也f遗传咨询、

传®_______

病

联系；

拉缘道用9寓定伊瑞表自由姐金定停问曷的分得箱乘法

①―假说____②演绎推理③实验

④等位基因分离⑤减数分裂I后期

⑥一非同源染色体上的非等位基因自由组合

⑦减数分裂I后期⑧有性

⑨核基因遗传⑩萨顿⑪摩尔根

⑫.伴X染色体显性遗传伴Y染色体遗传

⑭染色体异常遗传病⑮产前诊断

Iff考情分析•解密高考

考点核心概念考查方式高考考题分布

3.2.3阐明有性

2023湖北T14

在正向遗传中，涉及显隐性的判定、基因2023山东T23

生殖中基因的

在染色体上的位置（分离定律、自由组合定律、2023全国乙T6

连锁互换）。在反向遗传中，涉及后代基因型2023全国乙T32

分离和自由组

及表现比例的计算。2023全国甲T6

基因的分离

在遗传规律的验证方面，涉及基因分离定2023全国甲T32

合使得子代基

律及自由及基因自由组合定律。验证遗传定律2022全国甲T6

定律和自由

本质上是验证产生配子的种类和比例。在植物2022全国乙T32

因型和表现性

层面可用自交或测交法，对于动物而言，则用2022山东T17

组合定律

测交法。2022山东T22、T6

有多种可能，并

要充分利用模型，如自交后代的3:1或2021全国甲T5

9:3:3:1模型，测交后代的1:1或模型，2021全国乙T6

由此预测子代

并灵活运用这些模型的比例变式。2021全国甲T32

在基因的互作方面，主要考查基因的上位2021山东T22

的遗传性状

作用及基因互补原理。

常设致死情境，致死情境有配子致死（某2023山东T18

种基因型的雄配子或雌配子致死）、胚胎致死。2023广东T16

3.2.4性染色体基致死后可能涉及基因频率及基因型频率的计2022山东T5

伴性遗传因的传递和性别算，需要掌握哈辿・温伯格定律2021山东T6

相关联2022全国乙T6

2022广东T19

2021广东T17

高频考点似考定洲

考点一基因的分离定律和自由组合定律

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命题点一基因的分离定律

典例01

（21・22•山东•高考真题）野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不

同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上

述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥，每个突变体只有I种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂

交实验结果，下列推断错误的是（）

杂交组合子代叶片边缘

①X②光滑形

①X③锯齿状

①X④锯齿状

①x⑤光滑形

②X⑥锯齿状

A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形B.③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状

C.②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形D.④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形

【答案】C

【分析】6个不同的突变体均为隐性纯合，可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的。

【详解】AB、①x③、①x④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，因此②和

③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，AB正确；

C、①x②、①x⑤的子代叶片边缘为全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，

但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；若为前者，则②和⑤杂交，子代叶

片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；

D、①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②x⑥的子代叶片边缘为全为

锯齿状，说明②⑥是同一•基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘

为光滑形，D正确。

典例02

（21・22•全国•高考真题）玉米是我国重要的粮食作物。玉米通常是雌雄同株异花植物（顶端长雄花序，叶腋

长雌花序），但也有的是雌雄异株植物。玉米的性别受两对独立遗传的等位基因控制，雌花花序由显性基

因B控制，雄花花序由显性基因T控制，基因型bbtt个体为雌株。现有甲（雌雄同株）、乙（雌株）、丙

（雌株）、丁（雄株）4种纯合体玉米植株。回答下列问题。

（1）若以甲为母本、丁为父本进行杂交育利。需进行人工传粉，具体做法是。

（2）乙和丁杂交，B全部表现为雌雄同株；Fi自交，F2中雌株所占比例为,F2中雄株的基因型

是:在F2的雌株中，与丙基因型相同的植株所占比例是c

（3）已知玉米籽粒的糯和非糯是由I对等位基因控制的相对性状。为了确定这对相对性状的显隙性，某研究

人员将糯玉米纯合体与非糯玉米纯合体（两种玉米均为雌雄同株）间行种植进行实验，果穗成熟后依据果

穗上籽粒的性状，可判断糯与非精的显隐性。若糯是显性，则实验结果是：若

非糯是显性，则实验结果是.

【答案】（1）对母本甲的雌花花序进行套袋，待雌蕊成熟时，采集丁的成熟花粉，撒在甲的雌蕊柱头上，再

套上纸袋。

（2）1/4bbTT、bbTt1/4

（3）糯性植株上全为糯性籽粒，非糯植株上既有糯性籽粒又有非糯籽粒非糯性植株上只有非糯籽

粒，糯性植株上既有糯性籽粒又有非糯籽粒

【分析】雌花花序由显性基因B控制，雄花花序由显性基因T控制，基因型bbtl个体为雌株、甲（雌雄同

株）、乙（雌株）、丙（雌株）、丁（雄株），可推断出甲的基因型为BBTT,乙、丙基因型可能为BBU

或bblt,丁的基因型为bbTT。

【详解】（1）杂交育种的原理是基因重组，若甲为母本，丁为父本杂交，因为甲为雌雄同株异花植物，所

以在花粉未成熟时需对甲植株雌花花序套袋隔离，等丁的花粉成熟后再通过人工授粉把丁的花粉传到甲的

雌蕊柱头后，再套袋隔离。

（2）根据分析及题干信息”乙和丁杂交全部表现为雌雄同株”，可知乙基因型为BBtt,丁的基因型为bbTT,

Fi基因型为BbTt,Fi自交F2基因型及比例为9B_T_（雌雄同株）：3B_」t（雌株）：3bbT_（雄株）：

Ibbtt（雌株），故F2中雌株所占比例为1/4,雄株的基因型为bbTT、bbTt,雌株中与丙基因型相同的比例

为1/4。

（3）假设糯和非糯这对相对性状受A/a基因控制，因为两种玉米均为雌雄同株植物，间行种植时，既有自

交又有杂交。若糯性为显性，基因型为AA,非糯基因型为aa,则糯性植株无论自交还是杂交，糯性植株上

全为糯性籽粒，非糯植株杂交子代为糯性籽粒，自交子代为非精籽粒，所以非糯植株上既有糕性籽粒又有

非糯籽粒。同理，非糯为显性时，非糯性植株上只有非糯籽粒，糯性植株上既有糯性籽粒乂有非糯籽粒。

命题点二基因的自由组合定律

典例01

（20・21•全国•高考真题）某种二倍体植物的〃个不同性状由〃对独立遗传的基因控制（杂合子表现显性性状）。

已知植株A的〃对基因均杂合。理论上，下列说法错误的是（）

A.植株A的测交子代会出现2〃种不同表现型的个体

B.〃越大，植株A测交子代中不同表现型个体数目彼此之间的差异越大

C.植株A测交了•代中〃对基因均杂合的个体数和纯合子的个体数相等

D.〃22时，植株A的测交子代中杂合子的个体数多于纯合子的个体数

【答案】B

【分析】I、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；

在减数分裂的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时.，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

2、分析题意可知：〃对等位基因独立遗传，即〃对等位基因遵循自由组合定律。

【详解】A、每对等位基因测交后会出现2种表现型，故〃对等位基因杂合的植株A的测交子代会出现2”

种不同表现型的个体，A正确；

B、不管n有多大，植株A测交子代比为（1：1）1：1：1……（共2"个1）,即不同表现型个体数目

均相等，B错误；

C、植株A测交子代中〃对基因均杂合的个体数为1/2”，纯合子的个体数也是1/2”，两者相等，C正确；

D、论2时，植株A的测交子代中纯合子的个体数是1/2",杂合子的个体数为1-（l/2n）,故杂合子的个体

数多于纯合子的个体数，D正确。

故选B。

典例02

（22・23•湖北・高考真题）人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各有上

百个等位基因（例如：ALA”均为A的等位基因）。父母及孩子的基因组成如卜表。卜.列叙述正确的是（）

父亲母亲儿子女儿

基因组成A23A25B7B35C2C4A3A24BsB44c5c9A24A25B7B8C4C5A3A23B35B44c2c9

A.基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传

B.母亲的其中一条染色体上理因组成是A3B44c9

C.基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律

D.若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24,则其C基因组成为C4cs

【答案】B

【分析】根据题目信息，染色体上A、B、C三个基因紧密排列，三个基因位于一条染色体上，不发生互换，

连锁遗传给下一代，不符合自由组合定律；基因位于X染色体上时，男孩只能获得父亲的Y型色体而不能

获得父亲的X染色体。

【详解】A、儿子的A、B、C基因中，每对基因各有一个来自于父亲和母亲，如果基因位于X染色体上,

则儿子不会获得父亲的X染色体，而不会获得父亲的A、B、C基因，A错误：

B、三个基因位于一条染色体上，不发生互换，由于儿子的基因型是A24A25B7B8c4c5,其中A24B8c5来自于

母亲，而母亲的基因型为A3A24B&B44c5c9，说明母亲的其中一条染色体基因型是A3B44c9,B王确；

C、根据题目信息，人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换，不符合自由组合定律，

位于非同源染色体上的非等位基因符合自由组合定律，c错误；

D、根据儿子的基因型A24A2sB7B.C4c5推测，母亲的两条染色体是A24B8c5和A3B44c9；父亲的两条染色体

是A25B7c4和A23B35c2,基因连锁遗传，若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24,则其C基因组成为

C2c5,D错误。

故选B。

典例03

(22・23•全国•高考真题)某种观赏植物的花色有红色和臼色两种。花色主要是由花瓣中所含色素种类决定的,

红色色素是由白色底物经两步连续的酶促反应形成的，第1步由酶1催化，第2步由酶2催化，其中酶1

的合成由A基因控制，酶2的合成由B基因控制。现有甲、乙两个不同的白花纯合子，某研究小组分别取

甲、乙的花瓣在缓冲液中研磨，得到了甲、乙花瓣的细胞研磨液，并用这些研磨液进行不同的实验。

实验一：探究白花性状是由A或B基因单独突变还是共同突变引起的

①取甲、乙的细胞研磨液在室温下静置后发现均无颜色变化。

②在室温下将两种细胞研磨液充分混合，混合液变成红色。

③将两种细胞研磨液先加热煮沸，冷却后再混合，混合液颜色无变化。

实验二：确定甲和乙植株的基因型

将甲的细胞研磨液煮沸，冷却后与乙的细胞研磨液混合，发现混合液变成了红色。

回答下列问题。

(1)海在细胞代谢中发挥重要作用，与无机催化剂相比，酹所具有的特性是(答出3点即可)；煮沸

会使细胞研磨液中的酶失去催化作用，其原因是高温破坏了酶的。

(2)实验一②中，两种细胞研磨液混合后变成了红色，推测可能的原因是。

(3)根据实验二的结果可以推断甲的基因型是,乙的基因型是：若只将乙的细胞研磨液煮沸，冷

却后与甲的细胞研磨液混合，则混合液呈现的颜色是。

【答案】(1)高效性、专一性、作用条件温和空间结构

(2)一种花瓣中含有酶1催化产土的中间产物，另一种花瓣中含有酶2,两者混合后形成红色色素

⑶AAbbaaBB白色

【分析】由题干信息可知，甲、乙两个不同的白花纯合子，基因型是AAbb或aaBB。而根据实验一可知，

两者基因型不同：根据实验二可知，甲为AAbb,乙为aaBB。

【详解】（I）与无机催化剂相比，酶所具有的特性是高效性、专一性、作用条件温和。

高温破坏了酶的空间结构，导致酶失活而失去催化作用。

（2）根据题干可知白花纯合子的基因型可能是AAbb或aaBB,而甲、乙两者细胞研磨液混合后变成了红色，

推测两者基因型不同，一种花瓣中含有酶1催化产生的中间产物，另一种花瓣中含有酶2,两者混合后形成

红色色素。

（3）实验二的结果甲的细胞研磨液煮沸，冷却后与乙的细胞研磨液混合，发现混合液变成了红色，可知甲

并不是提供酶2的一方，而是提供酶I催化产生的中间产物，因此基因型为AAbb,而乙则是提供酶2的一

方，基因型为aaBB。

若只将乙的细胞研磨液煮沸，冷却后与甲的细胞研磨液混合，由于乙中的酶2失活，无法催化红色色素的

形成，因此混合液呈现的颜色是白色。

典例04

（22・23•全国•高考真题）乙烯是植物果实成熟所需的激素，阻断乙烯的合成可使果实不能正常成熟，这一特

点可以用于解决果实不耐储存的问题，以达到增加经济效益的目的。现有某种植物的3个纯合子（甲、乙、

丙），其中甲和乙表现为果实不能正常成熟（不成熟），丙表现为果实能正常成熟（成熟），用这3个纯

合子进行杂交实验，B自交得F2,结果见卜表。

实验杂交组合Fi表现型F2表现型及分离比

①甲X丙不成熟不成熟：成熟=3：1

②乙X丙成熟成熟：不成熟二3：1

③甲X乙不成熟不成熟；成熟=13；3

I可答下列问题。

⑴利用物理、化学等因素处理生物，可以使生物发生基因突变，从而获得新的品种。通常，基因突变是指一。

（2）从实验①和②的结果可知，甲和乙的基因型不同，判断的依据是—o

（3）已知丙的基因型为aaBB,且B基因控制合成的酶能够催化乙烯的合成，则甲、乙的基因型分别是一；

实验③中，F2成熟个体的基因型是一,F?不成熟个体中纯合子所占的比例为一o

【答案】(l)DNA分子上发生碱基的增添、替换、缺失导致的基因结构发生改变的过程

⑵实验①和实验②的B性状不同，F2的性状分离比不相同

(3)AABB、aabbaaBB和aaBb3/13

【分析】分离定律的实质是杂合体内等位基因在减数分裂生成配子时随同源染色体的分开而分离，进入两

个不同的配子，独立的随配子遗传给后代。

组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程

中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

【详解】(1)基因突变是指DNA分子上发生碱基的增添、替换、缺失导致的基因结构发生改变的过程。

(2)甲与丙杂交的6为不成熟，子二代不成熟：成熟=3：1,所以甲的不成熟相对于成熟为显性，乙与丙

杂交的B为成熟，子二代成熟：不成熟=3：1,所以乙的不成熟相对于成熟为隐性。即实验①和实验②的

日性状不同，F2的性状分离比不相同，故甲和乙的基因型不同。

(3)由于甲的不成熟为显性，且丙为aaBB,所以甲是AABB；乙的不成熟为隐性，所以乙为aabb；则实

验③的Fi为AaBb,F2中成熟个体为aaB_,包括aaBB和aaBb,不成熟个体占I-(1/4)x(3/4)=13/16；

而纯合子为AABB,AAbb,aabb,占3/16,所以不成熟中的纯合子占3/13。

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基因的分离定律和自由组合定律

一、基因分离定律和自由组合定律的关系及相关比例

基

因

分

离

定

律

一

一

基

艮

N

叱

\7

基

因

自

臼

组

合

定

律

二、一对等位基因遗传的性状分离比（以A、a为例）

类型性状分离比

完全显性AaxAa—»3A_Ilaa

不完全显性AaxAa—>1AA:2Aa:laa

显性纯合致死AaxAa—►2AaJ_laa

隐性纯合致死AaxAa1全为显性

AaxAa—>1Aa:laa；

显性花粉致死

XAXaxXAY->l(XAY)：1(X;,Y)

AaxAa—>全为显性；

隐性花粉致死

XAXaxXaY->l(XAY)：l(XaY)

三、两对等位基因相关的遗传现象

1.自由组合正常（以A、a和B、b两对基因为例）

产生归子：4种

表型：4种

性状分离比：9：3：3：1

自交后代

基因型：9种

（没有连锁）表型：4种

测交后代性状分哪比：

,基因型：4种

【易错归纳】

〃对等位基因控制的性状遗传

①若自交后代出现（3：1）〃的性状分离比（或其变式），或测交后代出现（1：1）〃的性状分离比（或其变式）,

则说明这〃对等位基因控制的性状遗传遵循自由组合定律，反之也成立。

②若杂交结果表型出现（3/4）",则〃对等位基因位于〃对同源染色体上。

2.基因完全连锁遗传现象

基因A和B连锁，基因a

连锁类型基因A和b连锁，基因a和B连锁

和b连锁

图解(X)

配子AB：ab=l：1Ab：aB=l：1

自交基因型1AABB、2AaBb、laabblAAbb、2AaBb>laaBB

后代表型性状分离比为Hl性状分离比为

【易错归纳】

AaBbxaabb且基因连锁遗传时，若后代性状分离比出现，•多：多：少：少”则为连锁互换，“少：少”

为重组类型；若性状分离比为1:1,则为完全连锁。

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1.遗传性质的判定除判定显、隐性外，还需判定基因所属的染色体，进而明确遗传性质。依据基因在染色

体上的位置，命题可涉及基因的分离定律、自由组合定律和连锁互换定律。连锁互换定律是这些年的命题

热点，通过分析重组类型和亲本类型的配子推测基因在染色体上的相对位置。此类试题难度较大，能较好

的考查考生发现问题、解决问题的能力。

2.基于生化途径考察基因互作也是高考命题的热点。如对基因互补原理、基因上位效应等有较多的考查。

2023年的命题对基于基因甲基化却去甲基化的表观遗传也有所涉猎，需引起注意。

3.基因互作是此部分的考查重点。在发现新突变性状后，人们需要通过杂交或自交确定突变的显隐性，通

过互补杂交确定突变位点的性质，因此，基因互补原理的应用成为考查的热点。除此之外，基因互作常通

过生化途径来考察，比如通过对花中色素生成途径的分析考查基因互作。基因互作有多种，包括基因的上

位作用、累加作用、抑制作用及重叠作用。基因互作的性质可通过杂合子自交或测交后代的匕例进行分析

确定。子代会出现933:1、的变式,这也是高考命题的热点。

考点二伴性遗传和人类遗传病

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命题点一伴性遗传

典例01

（2223•山东•高考真题，不定项）某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条

数及常染色体基因T、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。

TT和TTR个体中，仅有I条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为

雌雄同体。己知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精乜可自体受精。不考虑突变，下列推断正确

的是（）

A.3种性别均有的群体自由交配，B的基因型最多有6种可能

B.两个基因型相同的个体杂交，B中一定没有雌性个体

C.多个基因型为P>TR、TRF的个体自由交配，R中雌性与雄性占比相等

D.雌雄同体的杂合了自体受精获得B,B自体受精获得到的F2中雄性占比为1/6

【答案】BCD

【分析】假设只有一条X染色体的个体基因型为X0,由题意分析可知：雌性动物的基因型有T^TRX.、

Tl）TX_4利|；雄性动物的基因型有TRTRX_、TTXO、TTRXO4雌雄同体的基因型有TTXX、TTRXX两

种。

【详解】A、假设只有一条X染色体的个体基因型为X0,由题意分析可知：雌性动物的基因型有TDTRX_、

TDTX_4雄性动物的基因型有TRTRX_、TTXO、TTRXO4雌雄同体的基因型有TTXX、r^XX两

种。若3种性别均有的群体自由交配，B的基因型最多有1（）种可能，A错误；

B、雌性动物的基因型有T^TRX_TDTX_4种，若后代中有雌性个体，说明亲本一定含有TD,含有且基

因型相同的两个个体均为雌性，不能产生下一代，B正确；

C、多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，雌配子有T。、TR两种；雄配子仅TR一种，Fi中雄性（TDTR）

与雄性（TRTD占比相等，C正确；

D、雌雄同体的杂合子（基因型为TTRXX）自体受精获得Fi,Fi基因型为1/4TTXX（雌雄同体）、1/2TTRXX

（雌雄同体）、"4TRTRXX（雄性），只有I/4TTXX（雌雄同体）、1/2TTRXX（雌雄同体）才能自体受精获

得F2,即1/3TTXX（雌雄同体）、2/3TTRXX（雌雄同体）自体受精产生下一代雄性（TRTRXX）的比例为

2/3xl/4=l/6,D正确。

故选BCD,

典例02

（21-22"浙江•高考真题）图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由

等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，115不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不

考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（）

I□O正常男性、女性

Q⑩患甲病男性、女性

n㊂患乙病男性、女性

mH曝患甲乙病男性、女性

A.人群中乙病患者男性多于女性

B.I।的体细胞中基因A最多时为4个

C.山6带有来自12的甲病致病基因的概率为1/6

D.若Hh与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208

【答案】C

【分析】系谱图分析，甲病分析•，II和12不患甲病，但生出了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗

传，其中一种病为伴性遗传病，根据H4患乙病，但所生的儿子有正常，则乙病为伴X染色体显性遗传。

【详解】A、由分析可知，乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；

B、3患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY,有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误；

C、对于甲病而言，【14的基因型是1/3AA或2/3Aa,其产生a配子的概率为1/3,II4的a基因来自I2的概

率是1/2,则Hk带有来自12的甲病致病基因的概率为1/6,C正确；

D、Hh的基因型是l/2AaXBXB或l/2AaXBXb,正常男性的基因型是A_XbY,只考虑乙病，正常女孩的概率

为l/4xl/2=l/8：只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是Aa,甲病在人群中的发病率为1/625,即

aa=l/625,则a=l/25,正常人群4Aa的概率为1/13,则只患甲病女孩的概率为1/13x1/4x1/8=1/416,D错

误。

故选C。

典例03

（2122•山东•高考真题）果蝇的正常眼与无眼是I对相对性状，受I对等位基因控制，要确定该性状的遗传

方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行

杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段

的情况。

□正常眼雄果蝇

■无眼雄果蝇

1234.

12

（1）据图分析，关于果蝇无眼性状囱遗传方式，可以排除的是o若控制该性状的基因位于X染色

体上，ni-i与111-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是。

（2）用II-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果（填“能''或"不能”）确定果蝇正常眼性

状的显隐性，理由是o

（3）以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。（要求：①只杂交一次；

②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果）实验思路；；

预期结果并得出结论：O

（4）若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失•段较大的DNA片段所致，且该对等

位基因的长度已知。利用PCR及强泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以H-3为材料，用I对合适的引

物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果（填“能''或"不能”）确定

无眼性状的遗传方式，理由是.

【答案】（1）伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传3/8

（2）不能无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1:1

（3）11-2（或：H-1；或：H-4）与H-3果蝇杂交，观察子代表型若子代全为正常眼果蝇，则为常

染色体显性遗传；若子代出现无眼雌果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则为伴X

染色体隐性遗传

（4）不能无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现•个条

带，且对应的均为正常眼基因的长度

【分析】不考虑致死、突变和X、Y同源区段遗传，果蝇的有眼与无眼可能是常染色体显性或常染色体隐

性或伴X染色体显性、伴X染色体隐性遗传。假设控制正常眼和无眼性状的基因由A/a控制。

【详解】（1）题干中已经排除了致死、突变和X、Y同源区段遗传，1-1正常眼雌果蝇与【-2无眼雄果蝇

杂交，II雌果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴X显性遗传，如果是伴X显性遗传，雌果蝇均

为无眼；I-4正常眼雌果蝇与1-3无眼雄果蝇杂交，II-3雄果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴

Y遗传，如果是伴Y遗传，II-3雄果蝇应为无眼。若控制该性状的基因位于X染色体上，则无眼为随性性

状，I-2的基因型为XaY,II-2的基因型为XAXa,^・3基因型为XAY,则^I・2的基因型为l/2XAXA、l/2XAXa,

in-1基因型为XAY,两者杂交，卵细胞的基因型及比例为XA：X」=3：1,精子的基因型及比例为XA：Y=1：

1,后代正常眼雄果蝇的概率为3/4x1/2=3/8o

（2）图示无眼性状的遗传方式可能是伴X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，如果无眼性

状为隐性性状，基因位于X染色体上，1-2的基因型为X/,II-1的基因型为X/'Xa,两者杂交，后代数量

足够多，后代基因型及比例为X，、xa：XaXa：XAY：XaY=l：1：1：1,表型为正常眼雌性：无眼雌性：正

常眼雄性：无眼雄性二1：1：1：1；如果位于常染色体上，1-2的基因型为aa,11/的基因型为Aa,两者

杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为Aa：aa=l：1,表型为正常眼：无眼=1：1,雌雄比例为1:1,

正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性二1：1：1：1；如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常

染色体上，1-2的基因型为Aa,11-1的基因型为aa,两者杂交,后代数量足够多，后代基因型及比例也为

Aa：aa=l：I,表型为正常眼：无眼=1：1,雌雄比例为1:1,正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼

雄性=1:1:1:1,故不能判断无眼性状的显隐性关系。

（3）若要确定无眼性状的遗传方式，可通过测交或者杂交的方式判断，根据题干信息只杂交•次杂交、仅

根据子代表型预期结果，不涉及子代性状分离比的条件，测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的，

不适用于本题。故选择H-2和II-3杂交的方式来判断。如无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，1【-2和II-3的

基因型为XAX&XXAY,后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；如无眼

性状为常染色体隐性遗传，1【-2和H-3的基因型为AaxAa,后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼；如无眼

性状为常染色体显性遗传，1【-2和11・3的基因型为aaxaa,后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。

（4）若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致，则无眼基因的长度比正

常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，H-3的基因型为XAY,PCR扩增后，产物只有一条显示

带（A为正常基因）：若无眼性状的遗传常染色体显性遗传，11-3的基因型为aa,PCR扩增后电泳的产物

也有•条显示带（a为正常基因），两者位置相同；若无眼性状的遗传常染色体隐性遗传，H-3的基因型为

Aa,PCR扩增后电泳的产物有两条显示带，故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。

命题点二人类遗传病

典例01

（2122•广东•高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了

一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引

起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（）

父亲母亲儿子女儿父亲母亲儿子女儿

与正常序列探针杂交

门r・・・・•・杂交结果

受检者DNA••••CO•・・・・・■*

与突变序列探针杂交・阳性

变性、点样r••••

•:*>­

•・・・・•・・・・■■•・・•・・

OOf••••：阴性

A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3

B.若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4

C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2

D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视

【答案】C

【分析】分析题意可知：一对表现正常的夫妇，生育了一个患镰状细胞贫血症的儿子，且致病基因位于常

染色体II号上，故该病受常染色体隐性致病基因控制。

【详解】A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因

型为杂合子Aa,女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa,为杂合子的概率是2/3,A正确；

B、若父母生育第三孩，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa,概率为1/4+2/4=3/4,

BE确：

C、女儿的基因型为I/3AA、2/3Aa,将该基因传递给下一代的概率是1/3,C错误；

D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。

故选C。

典例02

（2223上•浙江•高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确论是（）

A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降

B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留

C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因

D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发

【答案】B

【分析】分析题图曲线：染色体异常遗传病在胎儿期发病率较高，在出生后发病率显著降低：多基因遗传

病从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，出生到青春期逐渐降低，在由青春期到成年发病率显著增加；单基

因遗传病在出生后发病率迅速达到高峰，随着年龄的增长逐渐降低，青春期后略有回升。

【详解】A、染色体病在胎儿期亶发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低,

保证了婴儿的存活率，A错误；

B、青春