常见肿瘤诊疗指南

常见肿瘤诊疗指南肺癌诊疗要点肺癌是全球发病率及死亡率最高的恶性肿瘤，按病理类型分为非小细胞肺癌（NSCLC，占85%）和小细胞肺癌（SCLC，占15%）。临床表现：早期多无特异性症状，部分患者以咳嗽、痰中带血、胸痛为首发表现；中晚期可出现气促、声嘶（喉返神经受侵）、Horner综合征（交感神经链受累）及远处转移症状（如骨痛、头痛）。诊断流程：1.影像学检查：胸部低剂量CT为筛查及初诊首选，增强CT可评估肿瘤与周围组织关系；PET-CT用于分期及转移灶排查。2.病理确诊：经支气管镜活检、CT引导下肺穿刺或胸腔镜活检获取组织，需行免疫组化（TTF-1、NapsinA鉴别腺癌与鳞癌）及分子检测（EGFR、ALK、ROS1等驱动基因）。3.分期标准：NSCLC采用第9版AJCC/UICCTNM分期（T肿瘤大小/侵犯范围，N淋巴结转移，M远处转移）；SCLC采用VA分期（局限期：肿瘤限于一侧胸腔，可被单野放疗覆盖；广泛期：超出上述范围）。治疗原则：-NSCLC：-Ⅰ-Ⅱ期：首选手术（肺叶切除+系统性淋巴结清扫，推荐胸腔镜微创术式），术后ⅠB期高危患者（如低分化、脉管侵犯）可考虑辅助化疗（培美曲塞+铂类，腺癌）或观察；Ⅱ期需辅助化疗。-ⅢA期（N2单站）：可选择新辅助免疫化疗（如帕博利珠单抗+化疗）后手术，或同步放化疗（顺铂+依托泊苷/培美曲塞）。-ⅢB-Ⅳ期（驱动基因阳性）：EGFR突变（19del/L858R）首选奥希替尼（1代/2代耐药后T790M突变亦适用）；ALK融合首选阿来替尼（脑转移控制更佳）；ROS1融合首选克唑替尼；MET14外显子跳跃突变首选赛沃替尼；无驱动基因且PD-L1TPS≥50%者一线帕博利珠单抗单药，1%-49%者帕博利珠单抗+化疗，PD-L1阴性者化疗（鳞癌：紫杉醇+卡铂；腺癌：培美曲塞+铂类）。-寡转移（≤5个转移灶）：原发灶手术或放疗联合转移灶局部治疗（如立体定向放疗SBRT）。-SCLC：-局限期（≤T3N1M0）：同步放化疗（依托泊苷+顺铂/卡铂+胸部放疗，总剂量45Gy/30次或60-70Gy/30-35次），序贯预防性脑照射（PCI，降低脑转移风险）。-广泛期：一线化疗（依托泊苷+铂类）联合阿替利珠单抗/度伐利尤单抗（PD-L1阳性者）；二线治疗选用拓扑替康或安罗替尼；脑转移患者需全脑放疗（WBRT）或SBRT。随访监测：术后2年内每3-6个月复查胸部CT、腹部超声及肿瘤标志物（CEA、CYFRA21-1）；2-5年每6个月复查；5年后每年复查。晚期患者每2-3个治疗周期评估疗效（RECIST1.1标准），进展后更换方案。乳腺癌诊疗要点乳腺癌为女性最常见恶性肿瘤，分子分型（Luminal型、HER2过表达型、三阴性）主导治疗决策。临床表现：乳腺无痛性肿块（质硬、活动度差）、乳头溢液（血性多见）、皮肤“酒窝征”或“橘皮样”改变，晚期可出现腋窝淋巴结肿大及骨、肺、肝转移。诊断流程：1.影像学：乳腺超声（BI-RADS分级）、钼靶（钙化灶检出敏感）、MRI（评估病灶范围及多中心性）。2.病理：空芯针穿刺活检（CNB）明确组织学类型（浸润性导管癌最常见），免疫组化检测ER/PR（阳性率≥1%为阳性）、HER2（IHC3+或FISH+为阳性）、Ki-67（增殖指数，≥20%提示高复发风险）。3.分期：采用AJCCTNM分期（T肿瘤大小，N淋巴结转移，M远处转移）。治疗原则：-早期乳腺癌（Ⅰ-Ⅱ期）：-手术：保乳手术（肿瘤≤3cm、单灶、乳房体积适合）需联合术后放疗；乳房切除术适用于多中心病灶或保乳禁忌者，可同期行乳房重建。-辅助治疗：Luminal型（ER+/PR+，HER2-）：高危患者（Ki-67≥20%、淋巴结阳性）予化疗（AC-T方案：多柔比星+环磷酰胺序贯紫杉醇）后内分泌治疗（绝经前：他莫昔芬5-10年；绝经后：芳香化酶抑制剂如来曲唑/阿那曲唑5-10年，高风险加用卵巢功能抑制OFS）；HER2过表达型（HER2+）：化疗（TCbHP方案：多西他赛+卡铂+曲妥珠单抗+帕妥珠单抗）联合双靶抗HER2治疗1年；三阴性（ER-/PR-/HER2-）：高危患者（淋巴结阳性、肿瘤＞2cm）予化疗（蒽环类+紫杉类），BRCA1/2突变者可加用奥拉帕利维持。-局部晚期乳腺癌（Ⅲ期）：新辅助治疗（化疗±靶向±内分泌）后评估降期效果，再行手术。HER2+患者新辅助首选双靶+化疗（如THP方案）；Luminal型可尝试内分泌新辅助（如来曲唑）联合CDK4/6抑制剂（哌柏西利）。-转移性乳腺癌：-Luminal型：无内脏危象（如肝/肺广泛转移）者首选内分泌治疗（氟维司群+CDK4/6抑制剂）；内脏危象予化疗（卡培他滨、艾立布林）。-HER2+：一线双靶（曲妥珠单抗+帕妥珠单抗）+化疗（多西他赛/紫杉醇）；二线T-DM1（恩美曲妥珠单抗）或DS-8201（德曲妥珠单抗）。-三阴性：PD-L1CPS≥10者一线阿替利珠单抗+白蛋白紫杉醇；BRCA突变者奥拉帕利/他拉唑帕尼单药；二线化疗（吉西他滨+顺铂）。随访监测：术后2年内每3-6个月复查乳腺超声、对侧乳腺钼靶、腹部超声及骨扫描（高风险）；2-5年每6个月复查；5年后每年复查。关注对侧乳腺癌（年发生率0.5%-1%）及骨、肝转移（CA15-3升高提示复发）。结直肠癌诊疗要点结直肠癌为消化道高发肿瘤，与腺瘤性息肉恶变、遗传（Lynch综合征）及生活方式（高脂饮食）相关。临床表现：右半结肠癌以贫血、腹部包块为主；左半结肠癌以肠梗阻、便血为主；直肠癌以里急后重、大便变细为特征。诊断流程：1.筛查：50岁以上人群每10年肠镜检查，FIT（粪便免疫化学试验）每年1次；高危人群（家族史、息肉史）提前至40岁筛查。2.确诊：肠镜下活检（需取5-6块组织），病理明确腺癌（占95%）或黏液腺癌等特殊类型。3.分期：AJCCTNM分期（T肿瘤侵犯深度，N淋巴结转移，M远处转移），分子检测需包括RAS（KRAS/NRAS）、BRAFV600E突变及MMR（错配修复蛋白）/MSI（微卫星不稳定）状态。治疗原则：-早期（Ⅰ-Ⅱ期）：-T1-T2N0：内镜下黏膜切除术（EMR）或内镜黏膜下剥离术（ESD），适用于无淋巴转移风险（分化好、无脉管侵犯）的病变；T3N0（Ⅱ期）需开腹/腹腔镜手术（D3淋巴结清扫），高危Ⅱ期（T4、低分化、脉管侵犯）术后辅助化疗（FOLFOX：奥沙利铂+5-FU+亚叶酸钙；CAPOX：奥沙利铂+卡培他滨）。-局部进展期（Ⅲ期）：手术（全直肠系膜切除TME，结肠癌D3清扫）联合术后辅助化疗（FOLFOX/CAPOX，疗程3-6个月）。-转移性结直肠癌（Ⅳ期）：-可切除转移灶（肝/肺寡转移）：转化治疗（FOLFIRI：伊立替康+5-FU+亚叶酸钙/CAPOX）联合靶向（RAS野生型加西妥昔单抗/帕尼单抗；RAS突变加贝伐珠单抗），降期后手术（转移灶切除+原发灶切除）。-不可切除转移灶：一线治疗（RAS野生型：FOLFOX/CAPOX+西妥昔单抗；RAS突变：FOLFOX/CAPOX+贝伐珠单抗；MSI-H/dMMR型：帕博利珠单抗/纳武利尤单抗）；二线治疗（瑞戈非尼/呋喹替尼）。随访监测：术后2年内每3-6个月检测CEA、腹部/盆腔CT；每年1次肠镜（术后1年首次）；5年后每1-2年复查。胃癌诊疗要点胃癌发病率呈下降趋势，但进展期比例仍高，与幽门螺杆菌感染、萎缩性胃炎密切相关。临床表现：早期无特异性症状（上腹胀痛、纳差），进展期出现体重下降、呕血/黑便（肿瘤破溃）、锁骨上淋巴结肿大（Virchow淋巴结）。诊断流程：1.筛查：高危人群（HP阳性、萎缩性胃炎、家族史）每2-3年胃镜检查，普通人群40岁起筛查。2.确诊：胃镜活检（需取6-8块组织，包括溃疡边缘），超声内镜（EUS）评估浸润深度（T分期）。3.分期：CT（评估T/N/M）、腹腔镜（排除腹膜转移），分子检测包括HER2（IHC3+或FISH+）、PD-L1（CPS评分）及EBV状态。治疗原则：-早期胃癌（T1N0）：内镜治疗（ESD，适用于分化型、无溃疡、直径≤2cm）或腹腔镜手术（D1+淋巴结清扫）。-局部进展期（T2-T4a/N+）：-新辅助治疗：FLOT方案（多西他赛+奥沙利铂+5-FU+亚叶酸钙），降低肿瘤分期后手术（D2淋巴结清扫，近端胃癌行全胃切除，远端胃癌行胃大部切除）。-术后辅助治疗：未行新辅助者予SOX（奥沙利铂+替吉奥）或XELOX（奥沙利铂+卡培他滨）化疗；HER2+患者加用曲妥珠单抗（1年）。-转移性胃癌：-一线治疗：HER2+者FLOT/XP（顺铂+卡培他滨）+曲妥珠单抗；HER2-且PD-L1CPS≥5者FLOT/XP+纳武利尤单抗；否则FLOT/XP方案。-二线治疗：紫杉醇单药或雷莫芦单抗（抗VEGFR2）联合紫杉醇。随访监测：术后2年内每3-6个月复查胃镜（吻合口）、腹部CT及肿瘤标志物（CEA、CA72-4）；2-5年每6个月复查；5年后每年复查。肝癌诊疗要点肝癌（肝细胞癌HCC为主）与HBV/HCV感染、酒精性肝硬化密切相关，起病隐匿，多数确诊时已为中晚期。诊断流程：1.筛查：HBV/HCV感染者、肝硬化患者每6个月检测AFP（≥400ng/mL持续1个月或≥200ng/mL持续2个月）+腹部超声；异常者行增强CT/MRI（动脉期强化、门脉期廓清的“快进快出”特征）。2.确诊：超声引导下肝穿刺活检（需2条以上肿瘤组织），免疫组化（HepPar-1、GPC3阳性支持HCC）。3.分期：BCLC分期（极早期A1、早期A2-A4、中期B、晚期C、终末期D）。治疗原则：-极早期/早期（BCLC0-A）：-手术切除（单个肿瘤≤5cm或3个≤3cm，肝功能Child-PughA/B），术后复发高危者（肿瘤＞5cm、多灶、微血管侵犯）予仑伐替尼辅助。-肝移植（符合米兰标准：单个≤5cm或3个≤3cm，无大血管侵犯）。-局部消融（射频/微波消融，适用于肿瘤≤3cm或手术禁忌者）。-中期（BCLCB）：经导管动脉化疗栓塞（TACE）为首选，载药微球TACE（DEB-TACE）可提高疗效；肿瘤负荷大（＞50%肝体积）者联合仑伐替尼。-晚期（BCLCC）：-一线治疗：阿替利珠单抗+贝伐珠单抗（“T+A”方案，OS优于索拉非尼）；仑伐替尼单药（肝功能Child-PughA）。-二线治疗：瑞戈非尼（索拉非尼耐药后）、卡瑞利珠单抗（PD-1抑制剂）。随访监测：术后/消融后每2-3个月复查AFP、腹部增强CT/MRI；TACE后1个月评估疗效（mRECIST标准）；靶向/免疫治疗期间监测肝功能（ALT/AST）及药物不良反应（高血压、蛋白尿）。食管癌诊疗要点食管癌以鳞癌（占90%）为主，与长期吸烟饮酒、热食刺激相关，好发于食管中下段。临床表现：进行性吞咽困难（从固体到流质）、胸骨后疼痛、体重下降，晚期出现呛咳（食管气管瘘）、声音嘶哑（喉返神经受累）。诊断流程：1.筛查：高危人群（年龄≥40岁、长期烟酒史、家族史）每3-5年胃镜检查，碘染色+指示性活检提高早癌检出率。2.确诊：胃镜活检（鳞癌多见，腺癌多位于食管胃结合部），超声内镜（EUS）评估T分期（T1-T4）。3.分期：CT（评估纵隔淋巴结及远处转移）、PET-CT（排除隐匿转移），鳞癌需检测PD-L1（CPS评分），腺癌检测HER2。治疗原则：-早期（T1-T2N0）：-食管鳞癌：T1a（黏膜层）可行内镜下ESD；T1b（黏膜下层）或T2（固有肌层）行胸腔镜/开放手术（食管次全切除+胃代食管，吻合口位于颈部）。-食管腺癌（SiewertⅠ型）：治疗同鳞癌；SiewertⅡ-Ⅲ型（食管胃结合部癌）参照胃癌治疗。-局部晚期（T3-T4a/N+）：-鳞癌：同步放化疗（顺铂+5-FU+放疗，总剂量50.4Gy/28次），序贯手术（cCR者可观察）。-腺癌：新辅助放化疗（紫杉醇+卡铂+放疗）后手术（D2淋巴结清扫）。-转移性食管癌：-一线化疗：鳞癌首选紫杉醇+顺铂/5-FU；腺癌首选FLOT方案（同胃癌）。-靶向/免疫：HER2+腺癌加用曲妥珠单抗；PD-L1CPS≥10者（鳞癌）加用帕博利珠单抗/卡瑞利珠单抗。随访监测：术后每3-6个月复查胃镜（吻合口）、胸部/腹部CT；放化疗后每2个月评估疗效（食管造影+CT），关注放射性肺炎及食管狭窄。前列腺癌诊疗要点前列腺癌为男性高发肿瘤，与年龄（＞65岁）、雄激素水平相关，多数为惰性病程。临床表现：早期无特异性症状，进展期出现排尿困难（尿频、尿线细）、血尿、骨痛（骨转移）。诊断流程：1.筛查：50岁以上男性每年检测PSA（总PSAt-PSA，游离PSAf-PSA，f/t＜0.16提示恶性可能）；高危人群（家族史）提前至45岁。2.确诊：经直肠超声引导下前列腺穿刺（12针系统活检），病理Gleason评分（主要+次要，≤6分低危，7分中危，≥8分高危）。3.分期：多参数MRI（mpMRI）评估T分期，骨扫描（ECT）或PET-PSMA（前列腺特异性膜抗原）排查骨转移，采用AJCCTNM分期。治疗原则：-低危前列腺癌（Gleason≤6，PSA≤10ng/mL，T1-T2a）：主动监测（每6个月查PSA，每年1次mpMRI，每2年重复穿刺），避免过度治疗。-中危（Gleason3+4=7，PSA10-20ng/mL，T2b）：根治性前列腺切除术（开放/机器人辅助）或外放疗（EBRT，总剂量78Gy/39次）联合短程ADT（2-6个月）。-高危/局部进展期（Gleason≥8，PSA＞20ng/mL，T3-T4）：EBRT+长程ADT（2-3年）或手术+术后辅助放疗（切缘阳性/淋巴结转移）。-转移性前列腺癌：-去势敏感性（mHSPC）：ADT（戈舍瑞林/亮丙瑞林）+新型内分泌药物（阿比特龙/恩扎卢胺）。-去势抵抗性（mCRPC）：多西他赛化疗（PS评分好）或镭-223（骨转移为主），PSMA阳性者卢卡帕利（PARP抑制剂）。随访监测：术后每3个月查PSA（目标＜0.2ng/mL），放疗后每6个月查PSA；ADT期间监测骨密度（补充钙剂+维生素D）及心血管风险（血脂、血糖）。宫颈癌诊疗要点宫颈癌与高危型HPV（16/18型）持续感染相关，通过疫苗（二价/四价/九价）及筛查（TCT+HPV）可有效预防。临床表现：接触性出血（性交/妇科检查后）、阴道排液（米泔样或脓性），晚期出现下肢肿痛（输尿管梗阻）、恶病质。诊断流程：1.筛查：21-29岁每3年TCT；30-65岁每5年TCT+HPV联合筛查；阳性者行阴道镜+宫颈活检（转化区3、6、9、12点取材）。2.确诊：病理明确鳞癌（占80%）或腺癌（占15%），免疫组化检测p16（阳性提示HPV相关）。3.分期：采用FIGO2018分期（Ⅰ期：局限宫颈；Ⅱ期：超出宫颈但未达盆壁；Ⅲ期：达盆壁或肾盂积水；Ⅳ期：远处转移）。治疗原则：-早期（ⅠA1-ⅡA1）：-ⅠA1（无淋巴脉管侵犯）：宫颈锥切术（LEEP或冷刀锥切）；ⅠA1（有淋巴脉管侵犯）或ⅠA2-ⅡA1：广泛性子宫切除术+盆腔淋巴结清扫（年轻患者保留卵巢）。-保留生育功能：ⅠA1-ⅠB1（肿瘤≤2cm）行宫颈广泛切除术+盆腔淋巴结清扫。-局部晚期（ⅡA2-ⅣA）：同步放化疗（顺铂单药增敏+盆腔外放疗45-50.4Gy，联合后装放疗A点剂量20-25Gy）。-转移性/复发性宫颈癌：-一线化疗：顺铂+紫杉醇（加用贝伐珠单抗延长PFS）。-二线治疗：PD-1抑制剂（帕博利珠单抗，适用于PD-L1CPS≥1或MSI-H/dMMR）。随访监测：治疗后2年内每3个月复查妇科检查、HPV/TCT及盆腔MRI；2-5年每6个月复查；5年后每年复查。淋巴瘤诊疗要点淋巴瘤分霍奇金淋巴瘤（HL）和非霍奇金淋巴瘤（NHL），HL以年轻患者多见，NHL占90%（B细胞来源为主）。临床表现：无痛性进行性淋巴结肿大（颈部/锁骨上多见），B症状（发热＞38℃、盗汗、6个月内体重下降＞10%）提示进展期；结外受累（胃、肠道、中枢神经系统）多见于NHL。诊断流程：1.病理：完整淋巴结切除活检（细针穿刺易漏诊），HL可见Reed-Sternberg细胞（RS细胞），NHL需流式细胞术（CD20、CD10、BCL-2等标记）及FISH（MYC、BCL-2、BCL-6重排）。2.分期：AnnArb