2025年大学四年级（医学检验技术）分子诊断技术试题及答案

2025年大学四年级（医学检验技术）分子诊断技术试题及答案

（考试时间：90分钟满分100分）班级______姓名______第I卷（选择题，共40分）答题要求：每题有四个选项，只有一个选项是正确的，请将正确答案的序号填在括号内。(总共20题，每题2分)1.以下哪种技术不是分子诊断技术常用的方法？（）A.聚合酶链反应（PCR）B.酶联免疫吸附测定（ELISA）C.核酸分子杂交D.基因测序2.关于PCR技术的原理，下列说法正确的是（）A.以RNA为模板合成DNAB.以DNA为模板合成RNAC.以DNA为模板合成DNAD.以RNA为模板合成RNA3.在核酸分子杂交中，用于检测DNA的常用探针是（）A.DNA探针B.RNA探针C.蛋白质探针D.抗体探针4.下列哪种情况会导致PCR扩增失败？（）A.引物设计不合理B.Taq酶活性过高C.dNTP浓度过高D.模板DNA量过多5.基因测序技术中，第一代测序技术是（）A.Sanger测序法B.罗氏454测序技术C.焦磷酸测序技术D.离子半导体测序技术6.用于基因表达定量分析的技术是（）A.WesternblotB.NorthernblotC.SouthernblotD.ELISA7.下列哪种分子诊断技术可以检测基因拷贝数变异？（）A.荧光定量PCRB.基因芯片技术C.二代测序技术D.以上均可8.核酸分子杂交的温度条件一般为（）A.高温变性，低温退火，中温延伸B.低温变性，高温退火，中温延伸C.中温变性，高温退火，低温延伸D.高温变性，中温退火，低温延伸9.在PCR反应体系中，Mg2+浓度过高会导致（）A.非特异性扩增增加B.扩增效率降低C.Taq酶失活D.引物二聚体增多10.关于基因芯片技术，下列说法错误的是（）A.可以同时检测大量基因B.具有高通量、高灵敏度等特点C.只能检测已知基因D.可用于疾病诊断、药物研发等领域11.下列哪种疾病可以通过分子诊断技术进行早期诊断？（）A.冠心病B.糖尿病C.肿瘤D.高血压12.用于检测RNA病毒的分子诊断技术是（）A.RT-PCRB.qPCRC.PCRD.基因测序13.在分子诊断中，内参基因的作用是（）A.作为阳性对照B.用于标准化实验结果C.检测实验是否成功D.以上都不对14.下列哪种分子诊断技术可以检测基因突变？（）A.限制性内切酶分析B.基因芯片技术C.二代测序技术D.以上均可15.核酸分子杂交中，探针的标记方法不包括（）A.放射性标记B.荧光标记C.酶标记D.蛋白质标记16.关于二代测序技术，下列说法正确的是（）A.通量高、成本低B.读长较短C.可用于发现新基因D.以上都是17.在分子诊断实验中，样本采集后应尽快处理，原因是（）A.防止核酸降解B.避免微生物污染C.保证检测结果准确性D.以上都是18.下列哪种分子诊断技术常用于亲子鉴定？（）A.STR分型技术B.基因芯片技术C.二代测序技术D.荧光定量PCR19.分子诊断技术在临床应用中的优势不包括（）A.早期诊断B.个性化治疗C.疗效监测D.可替代传统诊断方法20.关于分子诊断技术的质量控制，下列说法错误的是（）A.包括室内质量控制和室间质量评价B.定期对仪器设备进行校准C.操作人员无需培训D.严格遵守操作规程第II卷（非选择题，共60分）（一）简答题（每题5分，共20分）1.简述PCR技术的基本原理及反应体系组成。2.核酸分子杂交的基本类型有哪些？3.基因芯片技术的工作原理是什么？4.分子诊断技术在肿瘤诊断中的应用有哪些？（二）分析题（每题10分，共20分）1.现有一份疑似感染某种病毒的临床样本，欲采用分子诊断技术进行检测。请设计一个检测方案，包括选用的技术、操作步骤及结果判断。2.某患者进行肿瘤基因检测，发现某基因发生了突变。请分析该基因突变与肿瘤发生发展的关系，并说明如何根据检测结果制定个性化治疗方案。（三）材料分析题（每题10分，共20分）材料：随着分子诊断技术的不断发展，其在临床诊断中的应用越来越广泛。然而，分子诊断技术也面临一些挑战，如检测结果的准确性、标准化以及临床应用的合理性等。问题：请结合材料，谈谈如何提高分子诊断技术在临床应用中的质量？（四）病例分析题（每题10分，共20分）病例：患者，男性，55岁，因咳嗽、咳痰、咯血入院。胸部CT检查发现肺部有占位性病变。经病理检查确诊为肺癌。进一步进行分子诊断检测，发现患者某基因存在特定突变。问题：请分析该基因检测结果对患者治疗方案选择的指导意义。1.若该突变基因与某种靶向治疗药物相关，阐述靶向治疗的原理及优势。2.除了靶向治疗，还可考虑哪些治疗手段？说明理由。答案：1.B2.C3.A4.A5.A6.B7.D8.A9.A10.C11.C12.A13.B14.D15.D16.D17.D18.A19.D20.C简答题答案：1.PCR技术以DNA为模板，通过高温变性、低温退火、中温延伸三个步骤循环，使目的DNA片段大量扩增。反应体系组成包括模板DNA、引物、Taq酶、dNTP、Mg2+以及缓冲液等。2.核酸分子杂交基本类型有Southernblot（用于检测DNA）、Northernblot（用于检测RNA）、Westernblot（用于检测蛋白质，不属于核酸分子杂交）、原位杂交等。3.基因芯片技术是将大量寡核苷酸探针固定在芯片表面，与标记的样品核酸进行杂交，通过检测杂交信号获取样品中核酸信息。4.分子诊断技术在肿瘤诊断中可用于肿瘤标志物检测、基因突变检测、基因表达定量分析等，有助于肿瘤早期诊断、分型、预后评估及指导治疗。分析题答案：1.可选用RT-PCR技术。操作步骤：提取样本中的RNA，反转录成cDNA，然后以cDNA为模板进行PCR扩增，扩增产物进行琼脂糖凝胶电泳检测。若出现特异性条带，则提示样本中存在该病毒核酸。2.该基因突变可能导致肿瘤细胞的增殖、凋亡等信号通路异常。根据检测结果，若有对应的靶向治疗药物，可选用靶向治疗，精准作用于突变基因靶点；若无靶向药，可考虑传统化疗、放疗等，根据肿瘤分期、患者身体状况等综合制定方案。材料分析题答案：提高分子诊断技术在临床应用中的质量，需加强检测结果准确性控制，建立严格质量控制体系，包括室内质量控制和室间质量评价；实现标准化操作，制定统一规范流程；加强操作人员培训，提高专业技能；合理应用技术，结合临床症状、体征及其他检查综合判断检测结果，避免过度检测和误诊。病例分析题答案：1.靶向治疗原理是针对肿瘤细胞特定的分子靶点进行治疗，优