医学检验产前诊断考试题及答案

医学检验产前诊断考试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）1.以下哪种染色体疾病最常见于产前诊断？A.猫叫综合征B.唐氏综合征C.特纳综合征D.克氏综合征2.羊水穿刺最佳时间是？A.孕10-12周B.孕13-15周C.孕16-22周D.孕23-26周3.无创产前基因检测主要检测胎儿的？A.染色体数目异常B.基因突变C.基因缺失D.基因重复4.以下哪项不是产前血清学筛查的指标？A.甲胎蛋白B.人绒毛膜促性腺激素C.游离雌三醇D.血小板5.超声检查发现胎儿颈部透明带增厚，提示可能存在？A.神经管缺陷B.染色体异常C.先天性心脏病D.唇腭裂6.绒毛取样的时间一般在？A.孕6-9周B.孕10-13⁺⁶周C.孕14-16周D.孕17-19周7.胎儿染色体非整倍体疾病中，发病率最高的是？A.18-三体综合征B.21-三体综合征C.13-三体综合征D.性染色体非整倍体疾病8.下列哪种疾病不属于单基因遗传病？A.血友病B.白化病C.唇腭裂D.苯丙酮尿症9.以下关于产前诊断的描述，错误的是？A.是在胎儿出生前对其进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断B.可以降低出生缺陷率C.所有孕妇都需要进行有创产前诊断D.能为孕妇提供终止妊娠或宫内治疗的选择10.羊水细胞培养主要用于检测？A.胎儿的代谢产物B.胎儿的染色体核型C.胎儿的血型D.胎儿的免疫功能二、多项选择题（每题2分，共20分）1.产前诊断的方法包括？A.超声检查B.血清学筛查C.无创产前基因检测D.有创产前诊断2.有创产前诊断的方法有？A.羊水穿刺B.绒毛取样C.脐血穿刺D.无创产前基因检测3.产前血清学筛查的优点有？A.无创B.费用低C.可检测所有染色体疾病D.适用于所有孕妇4.超声检查在产前诊断中的作用有？A.检测胎儿结构畸形B.评估胎儿生长发育情况C.检测胎儿染色体异常D.检测胎儿的心脏功能5.无创产前基因检测的局限性包括？A.不能检测所有染色体异常B.存在假阳性和假阴性结果C.检测费用较高D.只能检测胎儿的染色体数目异常6.单基因遗传病的产前诊断方法有？A.基因测序B.荧光原位杂交C.聚合酶链反应D.染色体核型分析7.以下哪些情况需要进行产前诊断？A.孕妇年龄≥35岁B.曾生育过染色体病患儿C.夫妇一方有染色体平衡易位D.孕期接触过有害物质8.羊水穿刺可能的并发症有？A.流产B.感染C.羊水渗漏D.胎儿损伤9.绒毛取样的优点有？A.诊断时间早B.对胎儿影响小C.可进行基因诊断D.并发症少10.产前诊断的意义包括？A.减少出生缺陷B.提高人口素质C.减轻家庭和社会负担D.为家庭提供生育决策依据三、判断题（每题2分，共20分）1.无创产前基因检测可以替代有创产前诊断。（）2.所有孕妇都需要进行产前血清学筛查。（）3.超声检查能检测出所有胎儿结构畸形。（）4.羊水穿刺是一种安全无风险的产前诊断方法。（）5.单基因遗传病只能通过基因检测进行产前诊断。（）6.孕妇年龄越大，胎儿发生染色体异常的风险越高。（）7.产前诊断可以检测出所有先天性疾病。（）8.绒毛取样后不需要进行特殊处理。（）9.无创产前基因检测对胎儿没有任何风险。（）10.产前诊断结果正常就可以完全排除胎儿患病的可能。（）四、简答题（每题5分，共20分）1.简述产前诊断的主要对象。2.简述无创产前基因检测的原理。3.简述羊水穿刺的适应证。4.简述超声检查在产前诊断中的应用。五、讨论题（每题5分，共20分）1.讨论有创产前诊断和无创产前诊断的优缺点。2.探讨产前诊断结果异常时，孕妇及其家庭应如何决策。3.分析产前诊断技术的发展对社会和家庭的影响。4.讨论如何提高孕妇对产前诊断的认知和接受度。答案一、单项选择题1.B2.C3.A4.D5.B6.B7.B8.C9.C10.B二、多项选择题1.ABCD2.ABC3.AB4.ABD5.ABCD6.ABC7.ABCD8.ABCD9.AC10.ABCD三、判断题1.×2.×3.×4.×5.×6.√7.×8.×9.√10.×四、简答题1.主要对象有：孕妇年龄≥35岁；曾生育过染色体病患儿；夫妇一方有染色体平衡易位；有单基因遗传病家族史；孕期接触过有害物质；产前筛查提示高风险等。2.采集孕妇外周血，提取游离胎儿DNA，利用高通量测序技术对其进行测序，分析胎儿染色体非整倍体异常情况。3.适应证包括：产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；曾生育过染色体病患儿；夫妇一方有染色体平衡易位；怀疑胎儿有遗传性代谢病等。4.可检测胎儿结构畸形，如神经管缺陷、先天性心脏病等；评估胎儿生长发育情况，如胎儿大小、胎位等；还能监测胎儿附属物及羊水情况。五、讨论题1.有创诊断准确性高，但有流产、感染等风险；无创诊断安全无创，但有局限性，不能完全替代有创。2.应充分了解疾病情况、预后及治疗措