基因测序数据分析工程师岗位招聘考试试卷及答案

基因测序数据分析工程师岗位招聘考试试卷及答案一、填空题（每题1分，共10分）1.第二代测序技术（NGS）中，Illumina平台的核心原理是______测序。2.基因组序列比对常用工具包括BWA和______。3.人类参考基因组常用版本是GRCh38和______。4.FPKM的全称是______。5.变异检测工具GATK的全称是______。6.SAM格式的二进制版本是______。7.单细胞RNA-seq细胞聚类常用算法是______。8.真核生物编码蛋白质序列占比约为______%。9.拷贝数变异（CNV）检测常用工具是______。10.基因本体（GO）分析的三大类别是分子功能、______和生物学过程。二、单项选择题（每题2分，共20分）1.以下属于第三代长读长测序技术的是？A.IlluminaNovaSeqB.PacBioSMRTC.IonTorrentD.4542.RNA-seq定量分析工具不包括？A.DESeq2B.edgeRC.TopHatD.Salmon3.人类基因组中最常见的变异类型是？A.SNPB.IndelC.CNVD.SV4.SAM文件中“”表示？A.无比对信息B.正向比对C.反向互补D.低质量reads5.存储基因表达数据的数据库是？A.NCBIGEOB.UniProtC.PDBD.Ensembl6.基因组组装常用工具是？A.Bowtie2B.TrinityC.SPAdesD.STAR7.单细胞RNA-seq中UMI的作用是？A.减少PCR偏好性B.增加读长C.比对参考基因组D.定量基因8.导致移码突变的是？A.同义替换B.3bp插入C.1bp插入D.错义替换9.功能富集分析常用工具是？A.GOseqB.BLASTC.ClustalWD.MAFFT10.转录组从头组装工具是？A.BWAB.STARC.TrinityD.GATK三、多项选择题（每题2分，共20分）1.第二代测序技术特点包括？A.短读长B.高通量C.高错误率D.低成本2.变异检测的步骤包括？A.序列比对B.质量控制C.变异callingD.功能注释3.单细胞RNA-seq分析步骤包括？A.细胞分选B.文库构建C.表达定量D.细胞聚类4.基因表达定量方法包括？A.FPKMB.TPMC.RPKMD.DESeq25.变异注释数据库包括？A.dbSNPB.ClinVarC.COSMICD.UniProt6.长读长测序技术包括？A.PacBioB.OxfordNanoporeC.IlluminaD.IonTorrent7.NGS分析QC常用工具包括？A.FastQCB.MultiQCC.TrimmomaticD.STAR8.结构变异（SV）包括？A.50bp以上IndelB.CNVC.倒位D.易位9.差异表达分析工具包括？A.DESeq2B.edgeRC.limma-voomD.Salmon10.常用参考基因组数据库包括？A.EnsemblB.UCSCC.NCBIRefSeqD.UniProt四、判断题（每题2分，共20分）1.边合成边测序（SBS）是Illumina核心技术。（）2.BWA是RNA-seq比对常用工具。（）3.FPKM与TPM计算结果完全相同。（）4.GATK主要用于基因组变异分析。（）5.单细胞RNA-seq可分析单个细胞表达。（）6.SAM文件可直接用文本编辑器打开。（）7.ClinVar存储疾病相关变异。（）8.Trinity用于基因组从头组装。（）9.长读长测序错误率高于短读长。（）10.p值越小基因差异越显著。（）五、简答题（每题5分，共20分）1.简述NGS分析中QC的主要步骤及工具。2.什么是SNP？列举其2个应用场景。3.简述RNA-seq差异表达分析的核心步骤。4.单细胞RNA-seq与bulkRNA-seq的主要区别。六、讨论题（每题5分，共10分）1.如何解决NGS数据分析中的adapter污染问题？2.长读长测序技术的优势及挑战是什么？---答案部分一、填空题答案1.边合成边测序（SBS）2.STAR3.hg194.每百万片段中来自某一基因每千碱基长度的片段数5.GenomeAnalysisToolkit6.BAM7.t-SNE（或UMAP）8.1-29.CNVkit10.细胞组分二、单项选择题答案1.B2.C3.A4.A5.A6.C7.A8.C9.A10.C三、多项选择题答案1.ABD2.ABCD3.ABCD4.ABC5.ABC6.AB7.ABC8.ABCD9.ABC10.ABC四、判断题答案1.√2.×3.×4.√5.√6.√7.√8.×9.√10.√五、简答题答案1.NGSQC步骤及工具：文库前QC（DNA/RNA完整性：琼脂糖凝胶、Bioanalyzer）；测序中QC（测序仪实时监测）；文库后QC（reads质量：FastQC；去低质量/adapter：Trimmomatic/TrimGalore）；数据分析QC（比对率：Samtoolsflagstat；覆盖度：Bedtools；变异QC：GATKVQSR）。2.SNP及应用：SNP是基因组单个碱基变异（人群频率≥1%）。应用：①遗传关联分析（如糖尿病致病SNP）；②个性化医疗（如CYP450SNP指导药物代谢）；③群体遗传学（研究人群进化）。3.RNA-seq差异表达步骤：①原始数据QC（FastQC+Trimmomatic）；②序列比对（STAR/Hisat2）；③表达定量（Salmon/HTSeq）；④预处理（过滤低表达、归一化）；⑤差异分析（DESeq2/edgeR）；⑥结果筛选（p<0.05、|FC|≥2）；⑦功能富集（GOseq）。4.单细胞与bulk的区别：bulk分析细胞群体平均表达，掩盖异质性；scRNA-seq分析单个细胞表达，揭示异质性。样本：bulk混合细胞，sc单个细胞；工具：sc用Seurat/Scanpy，bulk用DESeq2；重点：bulk关注群体差异，sc关注细胞类型/亚群。六、讨论题答案1.adapter污染解决方法：①文库构建优化：设计特异性引物，减少adapter残留；②测序前检测：Qubit测文库浓度，避免过量；③数据分析：Trimmomatic指定adapter序列去除，TrimGalore自动识别；④QC验证：FastQC检查adapter是否消失；⑤污染严重则重构建文库。2.长读长测序的优势与挑