基因与遗传病：免疫治疗课件

基因与遗传病：免疫治疗课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结01ONE前言

前言作为在儿科血液免疫科工作了12年的临床护士，我无数次站在病房窗前，看着家长攥着基因检测报告红着眼圈问：“大夫，这病是不是没法治？”那些被“基因缺陷”四个字困住的家庭，那些因免疫系统崩溃反复感染的孩子，总让我想起自己刚入职时接触的第一个重症联合免疫缺陷病（SCID）患儿——3个月大的小乐乐，因为IL2RG基因突变，出生后反复肺炎、鹅口疮，连卡介苗都能引发全身播散性感染。那时的我只能守着他做保护性隔离，却无力改变他基因里的“漏洞”。但这些年，随着基因编辑、CAR-T、干细胞移植等免疫治疗技术的突破，我亲眼见证了“基因病”从“不治之症”到“可干预、可治愈”的转变。今天，我想以小乐乐的故事为线索，结合近5年经手的17例基因相关性遗传病免疫治疗病例，和大家聊聊基因与遗传病的免疫治疗护理实践——这不仅是技术的进步，更是一场与生命的“双向奔赴”。02ONE病例介绍

病例介绍2021年8月，我再次在病房见到了小乐乐。此时他6岁，因“反复发热伴皮疹1月”入院。家长说，孩子1岁时在外院确诊SCID（X连锁隐性遗传，IL2RG基因突变），当时因经济条件限制未接受造血干细胞移植（HSCT），只能靠静脉注射免疫球蛋白（IVIG）维持。近1月来，孩子出现高热（39-40℃）、全身红色斑丘疹、口腔黏膜溃疡，外院抗感染治疗无效。入院查体：T38.9℃，P120次/分，R30次/分，体重14kg（低于同龄儿第3百分位）；神清，精神萎靡，全身皮肤可见散在充血性皮疹，压之褪色，口腔颊黏膜可见3处0.5cm×0.5cm溃疡；双肺呼吸音粗，未闻及啰音；肝肋下2cm，质软。

病例介绍辅助检查：血常规示WBC2.1×10⁹/L（中性粒细胞0.8×10⁹/L），淋巴细胞0.3×10⁹/L（CD3⁺T细胞0.1×10⁹/L，CD19⁺B细胞0）；免疫球蛋白IgG2.1g/L（正常4-12g/L）；基因检测确认IL2RG基因c.554C>T（p.S185F）纯合突变；胸部CT提示双肺散在磨玻璃影，考虑机会性感染（肺孢子菌？）。经多学科会诊（MDT），团队制定了“抗感染+靶向免疫治疗+桥接造血干细胞移植”的方案：先予复方磺胺甲噁唑抗肺孢子菌、更昔洛韦抗CMV，同时启动靶向IL-7的细胞因子治疗（改善T细胞发育），待感染控制后行半相合造血干细胞移植（供者为母亲）。03ONE护理评估

护理评估面对小乐乐这样的基因相关性遗传病患儿，护理评估必须“多维度、动态化”——基因缺陷导致的免疫功能低下是核心，但感染、营养、心理、家庭支持等问题环环相扣。

生理评估免疫功能状态：淋巴细胞绝对值（LYM）0.3×10⁹/L（正常1.5-4.0×10⁹/L），CD3⁺T细胞几乎缺失，提示细胞免疫严重缺陷；B细胞缺失导致体液免疫完全丧失，是反复感染的根本原因。感染灶与风险：当前存在肺部、口腔感染，且中性粒细胞减少（0.8×10⁹/L），感染易扩散；长期使用IVIG可能掩盖部分感染症状，需警惕深部组织感染（如败血症）。营养状况：体重低于同龄儿第3百分位，口腔溃疡影响进食，存在蛋白质-能量营养不良风险（NRS-2002评分3分）。治疗相关评估：靶向IL-7治疗可能引发细胞因子释放综合征（CRS），需监测CRP、铁蛋白、IL-6等炎症指标；造血干细胞移植前预处理（化疗）会加重骨髓抑制，需关注出血、黏膜炎等并发症。

心理与社会评估患儿心理：6岁已具备部分认知能力，反复住院导致“医院恐惧”，表现为抗拒静脉穿刺、拒绝进食；皮疹瘙痒和口腔疼痛影响情绪，常哭闹或沉默。家庭心理：父母因“遗传致病”存在强烈自责（母亲说：“要不是我携带突变基因，孩子不会这样”）；经济压力大（前期IVIG治疗已花费20余万），对移植费用（预计50万）存在焦虑。社会支持：家族中无其他患儿，缺乏照护经验；社区医疗资源有限，居家护理依赖家长自学。04ONE护理诊断

护理诊断STEP5STEP4STEP3STEP2STEP1基于评估，我们梳理出5项核心护理诊断，优先级按“生命安全→生理需求→心理需求”排序：有感染加重的危险：与T/B淋巴细胞缺失、中性粒细胞减少有关（目标：住院期间不发生败血症、重症肺炎等新感染）。疼痛（口腔黏膜、皮疹瘙痒）：与溃疡、炎症反应有关（目标：48小时内疼痛评分≤3分）。营养失调：低于机体需要量：与进食困难、慢性消耗有关（目标：1周内体重稳定，2周内体重增长≥200g）。焦虑（患儿及家属）：与疾病反复、治疗风险及经济压力有关（目标：3天内家属焦虑量表评分下降20%）。

护理诊断知识缺乏（家长）：缺乏基因遗传病、免疫治疗及居家护理知识（目标：移植前家长掌握感染预防、用药观察等核心技能）。05ONE护理目标与措施

控制感染：构建“立体防护网”感染是基因免疫缺陷患儿的“头号杀手”，我们从环境、操作、监测三方面入手：环境管理：安置于单人层流病房（空气洁净度≥1000级），每日紫外线消毒2次（每次30分钟），物体表面用含氯消毒液（500mg/L）擦拭4次；限制探视（仅固定1名家长陪护），陪护人员需戴口罩、帽子，接触患儿前用速干手消毒剂（含75%酒精）规范洗手（七步洗手法，≥30秒）。操作规范：所有侵入性操作（如静脉穿刺）严格无菌，使用预充式导管冲洗液（避免开放式配液污染）；口腔护理用0.9%氯化钠+制霉菌素（10万U/ml）含漱（每日4次），溃疡处涂重组人表皮生长因子凝胶（促进愈合）。动态监测：每4小时监测体温，发热时每2小时复测；每日检查皮肤、黏膜（口腔、肛周）有无新溃疡或红肿；每周2次复查血常规、C反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT），必要时行血培养、痰培养（经诱导排痰）。

缓解疼痛：“个体化”干预小乐乐入院时口腔疼痛评分（FLACC量表）5分（皱眉、哭闹、肢体蜷缩），皮疹瘙痒评分（VAS）6分（频繁抓挠）。我们制定了“局部+全身”方案：口腔护理：进食前用2%利多卡因凝胶局部涂抹（避开溃疡面），缓解疼痛；选择温凉流质（如米油、果蔬泥），避免酸、辣、热食刺激；疼痛剧烈时遵医嘱予对乙酰氨基酚（10mg/kg）口服（每6小时1次，不超过4次/日）。皮疹护理：保持皮肤清洁干燥，用温水擦浴（避免肥皂），瘙痒处涂炉甘石洗剂（每日3次），剪短患儿指甲（戴棉质手套防抓挠）；若皮疹渗液，予无菌纱布覆盖（2小时更换1次）。

改善营养：“从口入”到“静脉补”针对进食困难，我们联合营养科制定“阶梯式”方案：经口喂养：优先选择高能量密度食物（如强化奶粉、营养米粉），少量多餐（每日6-8餐）；口腔疼痛缓解后，添加鸡蛋羹、鱼泥等优质蛋白（每次5-10g，逐步增量）。静脉补充：若经口摄入不足（<50%目标量），予静脉输注复方氨基酸（1g/kgd）+脂肪乳（1g/kgd），同时补充维生素D（400IU/d）、铁剂（元素铁2mg/kgd）。效果评价：每日记录出入量（目标：120-150ml/kgd），每周称重（晨起空腹、穿单衣），监测前白蛋白（PA）、转铁蛋白（TF）等营养指标（目标：PA≥150mg/L）。

心理支持：“陪伴式”干预面对小乐乐的恐惧，我常蹲下来和他平视：“乐乐，今天我们玩个‘勇敢游戏’——你数到10，护士阿姨就把针打完，好不好？”他起初会哭，但慢慢发现“游戏”结束后能得到小贴纸奖励，配合度越来越高。对家长，我们每周组织1次“家属课堂”，用图谱解释IL2RG基因的作用、免疫治疗的原理，甚至带他们参观层流病房的空气净化系统（“看，这里的空气比家里干净100倍，宝宝在这里很安全”）。更重要的是，我们联系了“SCID家长互助群”，让小乐乐妈妈和已移植成功的患儿家长直接沟通——“原来有人和我们一样，原来真的能治好”，这句话让她红了眼眶。06ONE并发症的观察及护理

并发症的观察及护理免疫治疗（尤其是造血干细胞移植）的并发症像“隐藏的雷区”，需要护士“眼观六路、耳听八方”。小乐乐移植前后，我们重点关注了以下3类并发症：

细胞因子释放综合征（CRS）靶向IL-7治疗后第3天，小乐乐出现发热（39.5℃）、心率增快（140次/分）、轻度呼吸困难（R35次/分）。我们立即想到CRS可能，快速评估：CRP120mg/L（↑）、IL-680pg/ml（↑），符合1级CRS（无低血压、缺氧）。处理上，予地塞米松0.5mg/kg静推（抑制炎症），物理降温（冰袋置于颈部、腋窝），鼻导管吸氧（2L/min），3小时后体温降至38.2℃，心率120次/分，症状缓解。

移植后移植物抗宿主病（GVHD）移植后第14天（骨髓重建期），小乐乐出现全身红色斑丘疹（以躯干为主）、腹泻（5次/日，稀水样便），考虑皮肤、肠道急性GVHD（Ⅱ级）。我们配合医生予甲泼尼龙（2mg/kgd）冲击治疗，同时：皮肤护理：避免热水烫洗，使用无刺激保湿霜（每日3次），瘙痒时口服氯雷他定（0.1mg/kgd）；肠道护理：暂禁食，予肠外营养支持，监测大便量、性状（记录每小时腹泻次数），肛周用生理盐水清洗后涂氧化锌软膏（防糜烂）；心理安抚：小乐乐因皮疹瘙痒烦躁，我们用绘本《我的皮肤会跳舞》告诉他：“这些小红点是干细胞在和坏细胞打仗，打赢了就会消失哦！”

出血性膀胱炎（HC）预处理化疗（环磷酰胺）后第5天，小乐乐出现肉眼血尿、排尿哭闹。我们立即留取尿标本（红细胞满视野），诊断为HC。处理包括：1水化碱化：静脉补液（3000ml/m²d），同时口服碳酸氢钠（1gtid），维持尿pH≥7；2膀胱冲洗：用0.9%氯化钠+美司钠（1/5化疗药剂量）行膀胱灌注（保留30分钟，每日2次）；3疼痛管理：予布洛芬（5mg/kg）缓解尿痛，分散注意力（播放动画片）减轻焦虑。407ONE健康教育

健康教育基因遗传病的治疗是“医院-家庭-社区”的长期战役，健康教育必须“分层、分阶段”：

移植前：“知识储备期”重点教家长“感染预防”和“症状识别”：手卫生：示范七步洗手法（配合儿歌“内-外-夹-弓-大-立-腕”），强调接触患儿前、后必须洗手；环境清洁：居家需每日通风（2次，每次30分钟），避免养宠物、花草（减少真菌暴露）；症状预警：教会家长观察“危险信号”——发热（>38℃）、呼吸急促（>30次/分）、皮肤瘀斑、持续腹泻，出现时立即就诊。

移植后：“康复关键期”重点指导“用药依从性”和“随访计划”：免疫抑制剂管理：如他克莫司需空腹服用（餐前1小时或餐后2小时），每日固定时间（早8点、晚8点），服药后2小时测血药浓度（目标谷浓度5-10ng/ml）；疫苗接种：移植后2年内需避免活疫苗（如麻疹、卡介苗），灭活疫苗（如流感疫苗）需在免疫功能重建后（CD4⁺T细胞>200/μl）接种；随访安排：术后1年内每2周复查血常规、免疫功能（CD3⁺、CD4⁺、CD8⁺T细胞计数），每3个月复查基因定量（监测供者嵌合率）。

长期：“生命质量提升”最后，我们会和家长聊“正常化生活”——小乐乐康复后可以上幼儿园吗？可以参加体育活动吗？答案是：在免疫功能完全重建后（通常2-3年），可以逐步恢复正常生活，但需避免去人多的场所（如商场、游乐场），运动以散步、游泳等低强度为主。更重要的是，要像对待普通孩子一样给予他爱和期待——“基因缺陷不是他的错，他和其他孩子一样，值得拥有完整的人生。”08ONE总结

总结写下这些文字时，小乐乐刚完成移植后1年复查：淋巴细胞绝对值2.5×10⁹/L（CD3⁺T细胞1.8×10⁹/L），免疫球蛋白IgG8.2g/L，基因检测显示100%供者嵌合。他蹦蹦跳跳地冲进护士站，塞给我一颗水果