多系统萎缩诊断标准专家共识总结2026

多系统萎缩诊断标准专家共识总结2026目录Contents核心基础认知核心临床表现辅助检查诊断标准与鉴别诊断核心基础认知010302多系统萎缩（MSA）是一种进展性神经退行性疾病，以自主神经功能障碍、帕金森综合征、小脑综合征为核心表现。MSA按首发/严重运动症状分为MSA-P型和MSA-C型，前者以帕金森综合征为主，后者以小脑综合征为主。MSA的诊断分级包括神经病理确诊的、临床确诊的、临床很可能的、前驱可能的四级。疾病定义疾病分型诊断分级疾病定义与分型流行病学与病因病理多系统萎缩在欧美的患病率约为1.9至4.4/10万人，50岁以上发病率为3.0/10万人。流行病学数据多系统萎缩的病因尚不明确，部分病例与SHC2拷贝数缺失、COQ2突变等遗传因素相关。病因病理特征病理上表现为少突胶质细胞胞质内涵体形成和神经细胞死亡，主要受累部位包括黑质纹状体、橄榄脑桥小脑和脊髓。病理变化描述发病特点预后情况中位生存期与死因多系统萎缩平均发病年龄为56.2岁，46%至61%的患者以运动症状起病，而23%至43%的患者则以自主神经功能障碍开始。该疾病进展迅速，3年内有50%的患者需要行走辅助，5年后60%的患者需使用轮椅，且在6至8年后多数患者会卧床不起。我国多系统萎缩患者的中位生存期约为6年，主要死因为呼吸道感染和猝死。临床现状核心临床表现帕金森综合征（MSA-P型突出）小脑综合征（MSA-C型突出）自主神经功能障碍（早期常见）运动迟缓伴肌强直，少见“搓丸样”震颤，多为皮质震颤，姿势平衡障碍出现早，对多巴胺能药物应答欠佳。步态/肢体共济失调、小脑性构音障碍、水平型/下跳型眼震、扫视性眼动过度。泌尿系统尿频、尿急、尿失禁、排尿费力（残余尿≥100ml为重要指标），心血管神经源性体位性低血压（nOH）。核心症状组合31.8%的MSA患者会出现喘鸣症状，尤其在清醒时更为严重，与声带外展肌瘫痪相关。快速眼球运动期睡眠行为障碍（RBD）和睡眠呼吸暂停在MSA患者中较为常见，RBD发生率为41.3%。包括吸气性叹息、冷手冷脚、男性勃起障碍、强哭强笑以及泌汗功能异常等，这些症状均属于MSA的非运动表现。喘鸣睡眠障碍其他非运动症状其他非运动症状姿势不稳与跌倒口面部及咽喉肌障碍姿势畸形与运动障碍MSA患者中81.6%出现姿势不稳，24个月内跌倒风险显著增加。包括构音困难、吞咽障碍和肌阵挛性震颤，影响患者的日常生活质量。颈屈、Pisa综合征等姿势畸形以及动作性震颤，进一步加剧了患者的功能障碍。其他运动症状辅助检查010203磁共振成像（MRI）检查自主神经功能相关检查左旋多巴疗效测定MRI是诊断多系统萎缩的关键工具，通过观察壳核、脑桥和小脑的萎缩情况及铁沉积，帮助确认病变部位和程度。包括膀胱残余尿超声、立卧位血压变化和视频多导睡眠图，这些检查有助于评估患者的自主神经功能障碍情况。对于MSA-P型患者，进行左旋多巴急性冲击试验，通过观察药物对运动症状的改善程度，判断其对左旋多巴的反应性。必要性检查01.02.03.通过¹⁸F-FDG-PET和DAT-SPECT等技术，评估MSA患者的脑代谢和多巴胺能神经元活性。采用尿流动力学、¹²³I-MIBG心肌显像等方法，详细评估MSA患者的自主神经功能状态。包括电子喉镜检查声带外展障碍及肛门外括约肌肌电图，用于进一步确认MSA的诊断。放射示踪成像自主神经功能评估其他辅助检查选择性检查诊断标准与鉴别诊断散发性发病进展性病程成年起病年龄多系统萎缩是一种散发性疾病，意味着没有明确的家族遗传模式。疾病特征为进展性神经退行性变化，病情随时间逐渐恶化。多系统萎缩通常在30岁以上的成年人中起病，与儿童或青少年期发病的其他神经系统疾病不同。基本前提010203神经病理确诊的MSA标准临床确诊的MSA核心标准临床很可能的MSA诊断依据需通过尸检发现中枢神经系统α-突触核蛋白阳性包涵体，以及纹状体黑质/橄榄桥脑小脑神经退行性改变。包括核心临床表现、至少2项支持性临床表现、至少1项MRI标志和无排除性表现。需要具备核心临床表现、至少1项支持性临床表现，并且无MRI标志要求及排除性表现。各分级核心标准01重点鉴别疾病多巴胺能药物疗效显著，常伴静止性震颤、嗅觉减退，自主神经障碍出现晚且轻。帕金森病鉴别02垂直核上性凝视麻痹，更早反复摔倒，无神经源性体位性低