(2025年)出生缺陷项目培训试题及答案

(2025年)出生缺陷项目培训试题及答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.以下哪项不属于出生缺陷三级预防中的二级预防措施？A.孕中期血清学筛查B.胎儿系统超声检查C.新生儿听力筛查D.羊水穿刺染色体核型分析答案：C2.我国目前重点监测的出生缺陷中，发病率最高的是？A.先天性心脏病B.神经管缺陷C.唇腭裂D.唐氏综合征答案：A3.孕妇血清学唐氏筛查的最佳时间是？A.孕7-13周B.孕15-20周C.孕22-26周D.孕28-32周答案：B4.关于无创产前基因检测（NIPT），以下说法错误的是？A.主要检测21-三体、18-三体和13-三体B.适用于所有孕妇的常规筛查C.高风险结果需通过羊水穿刺确诊D.对双胎妊娠的检测准确性低于单胎答案：B5.叶酸缺乏最易导致的出生缺陷是？A.先天性心脏病B.神经管缺陷C.唇腭裂D.先天性耳聋答案：B6.新生儿疾病筛查中，苯丙酮尿症的初筛指标是？A.促甲状腺激素（TSH）B.17-羟孕酮（17-OHP）C.苯丙氨酸（Phe）D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）答案：C7.以下哪项不属于TORCH感染中的病原体？A.弓形虫（Toxoplasma）B.风疹病毒（Rubella）C.巨细胞病毒（Cytomegalovirus）D.人类乳头瘤病毒（HPV）答案：D8.出生缺陷监测的“围产期”定义是指？A.孕20周至出生后7天B.孕28周至出生后28天C.孕16周至出生后28天D.孕24周至出生后7天答案：A9.对于孕早期接触过明确致畸物质（如沙利度胺）的孕妇，最关键的干预措施是？A.加强营养指导B.立即终止妊娠C.进行产前诊断D.增加超声检查次数答案：C10.我国《出生缺陷防治健康教育核心信息》中，一级预防的核心措施是？A.婚前医学检查B.孕前优生健康检查C.孕早期叶酸补充D.以上均是答案：D11.以下哪种情况不属于出生缺陷？A.新生儿呼吸窘迫综合征B.先天性脑积水C.多指（趾）D.21-三体综合征答案：A12.产前诊断的金标准是？A.超声检查B.血清学筛查C.胎儿DNA测序D.细胞遗传学检查（如羊水穿刺）答案：D13.新生儿听力筛查的初筛应在出生后多久完成？A.24小时内B.48小时内C.72小时内D.1周内答案：C14.出生缺陷干预的“早发现、早诊断、早治疗”原则主要适用于？A.一级预防B.二级预防C.三级预防D.以上均适用答案：C15.以下哪项是出生缺陷的环境因素？A.父母年龄B.基因突变C.孕期吸烟D.家族遗传史答案：C二、多项选择题（每题3分，共30分，少选、错选均不得分）1.出生缺陷一级预防的措施包括？A.婚前医学检查B.孕前遗传咨询C.孕早期叶酸补充D.孕期避免接触致畸物答案：ABCD2.产前筛查的常用技术包括？A.孕妇外周血游离DNA检测（NIPT）B.胎儿超声NT测量C.羊水细胞染色体分析D.孕中期血清学三联筛查答案：ABD3.新生儿疾病筛查的必查项目包括？A.先天性甲状腺功能减退症B.苯丙酮尿症C.先天性肾上腺皮质增生症D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症答案：AB4.出生缺陷的影响因素包括？A.遗传因素（如染色体异常）B.环境因素（如化学毒物）C.母体因素（如糖尿病）D.营养因素（如叶酸缺乏）答案：ABCD5.关于出生缺陷监测，以下说法正确的是？A.需覆盖所有活产、死胎和死产儿B.监测内容包括结构畸形和功能异常C.需记录缺陷类型、严重程度及结局D.数据需定期上报至国家监测中心答案：ABCD6.以下哪些情况需建议进行产前诊断？A.孕妇年龄≥35岁B.超声提示胎儿结构异常C.血清学筛查高风险D.有遗传病家族史答案：ABCD7.叶酸补充的正确方法包括？A.计划怀孕前3个月开始服用B.每日补充0.4-0.8mgC.孕中晚期无需继续补充D.曾生育过神经管缺陷儿的孕妇需增加剂量（4mg/日）答案：ABD8.出生缺陷三级预防的目标是？A.减少缺陷儿的出生B.改善患儿的生存质量C.降低致残率和死亡率D.早期发现并干预可治疗的缺陷答案：BCD9.以下哪些是先天性心脏病的高危因素？A.孕早期病毒感染（如风疹）B.孕妇糖尿病未控制C.家族中有先天性心脏病史D.孕期接触放射线答案：ABCD10.出生缺陷防治的关键环节包括？A.健康教育B.综合筛查C.规范干预D.康复服务答案：ABCD三、判断题（每题2分，共20分，正确打“√”，错误打“×”）1.出生缺陷仅指出生时可见的结构畸形。（）答案：×2.所有孕妇都需要进行羊水穿刺产前诊断。（）答案：×3.新生儿疾病筛查阳性结果需立即启动复查和确诊。（）答案：√4.孕早期是胎儿器官分化的关键时期，易受致畸因素影响。（）答案：√5.叶酸补充可以完全避免神经管缺陷的发生。（）答案：×6.出生缺陷监测中，死胎和死产儿不需要记录。（）答案：×7.无创产前基因检测（NIPT）结果低风险可完全排除胎儿染色体异常。（）答案：×8.先天性耳聋通过新生儿听力筛查可早期发现，及时干预可避免聋哑。（）答案：√9.孕妇年龄越小，胎儿发生染色体异常的风险越低。（）答案：×（注：年龄过小或过大均可能增加风险）10.出生缺陷三级预防主要针对已出生的缺陷儿，通过治疗和康复减少残疾。（）答案：√四、简答题（每题6分，共30分）1.简述出生缺陷三级预防的具体内容。答案：一级预防（孕前及孕早期）：通过健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、叶酸补充等措施，预防缺陷发生；二级预防（孕期）：通过产前筛查和诊断，早期发现胎儿异常并干预，减少缺陷儿出生；三级预防（出生后）：通过新生儿疾病筛查和早期干预，改善缺陷儿预后，降低致残率和死亡率。2.产前诊断与产前筛查的主要区别是什么？答案：产前筛查是通过经济、简便、无创的方法（如血清学筛查、超声NT）对高风险人群进行初筛，结果为“高风险”或“低风险”，不能确诊；产前诊断是对筛查高风险或有其他指征的孕妇，通过有创或精准技术（如羊水穿刺、胎儿基因检测）明确胎儿是否存在缺陷，结果可作为临床决策依据。3.新生儿疾病筛查的意义是什么？答案：新生儿疾病筛查是早期发现先天性、遗传性疾病（如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症）的有效手段。这些疾病早期无明显症状，但随病情进展会导致智力低下、发育障碍等严重后果。通过筛查可实现“早发现、早诊断、早治疗”，避免或减轻残疾，提高患儿生活质量。4.简述叶酸预防神经管缺陷的作用机制。答案：叶酸是胎儿神经管发育所需的重要营养素，参与DNA合成和甲基化过程。孕早期（胚胎发育第3-4周）是神经管闭合的关键时期，若母体叶酸缺乏，会导致神经管闭合不全，引发无脑儿、脊柱裂等缺陷。补充叶酸可满足胚胎发育需求，降低神经管缺陷发生风险。5.出生缺陷监测的主要指标有哪些？答案：主要指标包括：（1）出生缺陷发生率（每万活产儿中的缺陷例数）；（2）严重出生缺陷构成比（各类型缺陷占总缺陷的比例）；（3）围产期死亡率（缺陷儿在围产期内的死亡比例）；（4）活产缺陷儿中可治疗缺陷的比例；（5）干预措施覆盖率（如叶酸服用率、产前筛查率等）。五、案例分析题（每题8分，共40分）案例1：孕妇张某，32岁，孕16周，既往体健，无遗传病家族史。孕早期未补充叶酸，孕15周血清学唐氏筛查结果显示21-三体风险值1:200（临界值1:270）。问题：（1）该孕妇的筛查结果属于什么风险？（2）应建议其下一步采取何种措施？（3）若后续羊水穿刺确诊胎儿为21-三体，需向孕妇提供哪些咨询？答案：（1）高风险（风险值高于临界值）；（2）建议进行产前诊断（如羊水穿刺染色体核型分析）；（3）需告知21-三体的临床表现（智力低下、特殊面容、多系统畸形）、预后（寿命缩短、生活不能自理）、家庭抚养压力，并尊重孕妇及家属的知情选择权，提供终止妊娠或继续妊娠的医学建议。案例2：新生儿李某，出生48小时，足底血筛查结果显示苯丙氨酸（Phe）浓度为4.5mg/dL（正常＜2mg/dL）。问题：（1）该结果可能提示何种疾病？（2）需如何处理？（3）若确诊，早期干预的关键措施是什么？答案：（1）可能提示苯丙酮尿症（PKU）；（2）需召回新生儿进行复查（采静脉血检测Phe及酪氨酸浓度），同时进行尿蝶呤谱分析排除四氢生物蝶呤缺乏症；（3）确诊后需立即开始低苯丙氨酸饮食治疗（使用特殊配方奶粉），严格控制血Phe浓度在正常范围（2-6mg/dL），并定期监测智力、生长发育情况，直至青春期后。案例3：孕妇王某，28岁，孕22周，超声检查提示胎儿双侧肾盂扩张（左侧1.2cm，右侧1.0cm），其他结构未见异常。问题：（1）该超声结果可能提示胎儿存在何种问题？（2）需建议孕妇完善哪些检查？（3）若产后确诊为先天性肾积水，应如何干预？答案：（1）可能提示胎儿泌尿系统畸形（如肾盂输尿管连接部梗阻）；（2）建议进行胎儿超声动态监测（每4周复查）、羊水穿刺排除染色体异常、必要时行胎儿MRI评估肾脏发育；（3）产后需定期超声随访，若肾积水进行性加重或出现肾功能损伤，需手术治疗（如肾盂成形术）；若为轻度积水且无进展，可保守观察。案例4：孕妇刘某，35岁，孕12周，首次产检，既往体健，但孕前未进行优生检查，孕早期曾因感冒服用“感冒药”（具体成分不详）。问题：（1）该孕妇属于出生缺陷的高风险人群吗？为什么？（2）应重点关注哪些筛查项目？（3）需向其强调哪些孕期注意事项？答案：（1）属于高风险人群，原因：孕妇年龄≥35岁（高龄妊娠，胎儿染色体异常风险增加）、孕早期有药物接触史（可能存在致畸风险）；（2）重点筛查项目：胎儿NT超声（孕11-13+6周）、无创产前基因检测（NIPT）或羊水穿刺产前诊断（针对染色体异常）、系统超声筛查（孕20-24周）；（3）注意事项：避免自行服用药物（需在医生指导下使用）、补充叶酸（0.4-0.8mg/日）、定期产检、记录孕期用药及环境暴露史。案例5：某县出生缺陷监测数据显示，2024年神经管缺陷发生率较2023年上升30%（从2.5/万升至3.25/万）。问题：（1）可能的原因有哪些