2025年出生缺陷试卷及答案

2025年出生缺陷试卷及答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.下列哪项不属于出生缺陷的核心特征？A.胚胎发育过程中出现的结构异常B.出生时已存在的功能代谢异常C.出生后因外伤导致的肢体缺损D.先天性智力障碍答案：C2.2023年国家卫健委数据显示，我国出生缺陷发生率约为：A.3.2%B.5.6%C.7.1%D.9.3%答案：B3.以下哪种环境因素被明确列为Ⅰ类致畸物？A.孕期偶发感冒B.孕早期接触风疹病毒C.孕中期短时间二手烟暴露D.孕晚期食用未煮熟的海鲜答案：B4.叶酸缺乏与哪种出生缺陷的关联性最密切？A.先天性心脏病B.神经管缺陷C.唇腭裂D.多指（趾）答案：B5.无创产前基因检测（NIPT）主要针对的染色体异常是：A.13-三体、18-三体、21-三体B.性染色体数目异常C.染色体微缺失D.单基因遗传病答案：A6.孕11-13+6周进行的“NT检查”主要筛查：A.胎儿心脏结构异常B.胎儿神经管闭合情况C.胎儿染色体异常风险D.胎儿代谢性疾病答案：C7.下列哪项属于出生缺陷一级预防措施？A.孕中期唐氏筛查B.孕前风疹疫苗接种C.新生儿听力筛查D.出生后先天性心脏病手术答案：B8.单基因遗传病中，常染色体隐性遗传的典型疾病是：A.血友病B.苯丙酮尿症C.软骨发育不全D.红绿色盲答案：B9.孕期服用以下哪种药物可能增加胎儿唇腭裂风险？A.小剂量阿司匹林B.维生素DC.抗癫痫药丙戊酸钠D.铁剂答案：C10.我国新生儿疾病筛查的“四病”不包括：A.先天性甲状腺功能减退症B.苯丙酮尿症C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症D.先天性心脏病答案：D11.以下哪项是产前诊断的“金标准”？A.超声大排畸B.羊水细胞染色体核型分析C.NIPTD.母血游离DNA检测答案：B12.孕早期（0-12周）是胚胎发育的关键期，最易受致畸因素影响的器官系统是：A.心血管系统B.神经系统C.消化系统D.生殖系统答案：B13.下列哪项不属于多基因遗传病的特征？A.群体发病率较高（>1%）B.有明显的家族聚集性C.受环境因素影响小D.发病风险随亲属级别降低而显著下降答案：C14.孕期感染弓形虫的主要途径是：A.吸入花粉B.接触猫科动物粪便C.食用煮熟的牛肉D.与流感患者密切接触答案：B15.对于38岁高龄孕妇，最推荐的产前筛查策略是：A.仅做血清学唐氏筛查B.直接进行羊水穿刺产前诊断C.超声NT检查联合血清学筛查D.无创产前基因检测（NIPT）答案：B二、填空题（每空1分，共20分）1.出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生的________、________、________或代谢异常，可导致胎儿死亡、先天残疾或功能障碍。答案：结构；形态；功能2.我国最常见的致死致残出生缺陷前三位是________、________、________。答案：先天性心脏病；神经管缺陷；唇腭裂3.叶酸的推荐补充时间为孕前________个月至孕________周，每日剂量________μg。答案：3；12；4004.产前筛查的主要技术包括________、________和________，而产前诊断的核心方法是________。答案：血清学筛查；超声筛查；无创产前基因检测（NIPT）；细胞遗传学/分子遗传学检测5.新生儿遗传代谢病筛查中，苯丙酮尿症通过检测________指标确诊，先天性甲状腺功能减退症通过检测________指标确诊。答案：苯丙氨酸（Phe）；促甲状腺激素（TSH）6.环境致畸因素主要分为________、________、________三类，其中典型的药物致畸物是________（举1例）。答案：生物因素；化学因素；物理因素；沙利度胺（或丙戊酸钠等）7.多基因遗传病的发病是________和________共同作用的结果，其遗传度越高，________对发病的影响越大。答案：遗传因素；环境因素；遗传因素三、简答题（每题8分，共40分）1.简述出生缺陷三级预防的具体内容及核心目标。答案：一级预防：孕前及孕早期阶段，通过健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、补充叶酸等措施，减少出生缺陷的发生；核心目标是降低缺陷发生风险。二级预防：孕中期阶段，通过产前筛查（如超声、血清学、NIPT）和诊断（如羊水穿刺），早期发现严重缺陷胎儿，及时干预；核心目标是减少严重缺陷儿出生。三级预防：出生后阶段，通过新生儿疾病筛查（如听力、遗传代谢病）、早期诊断和治疗，改善患儿预后；核心目标是降低残疾率，提高生活质量。2.列举5种常见的环境致畸因素，并说明其对胎儿的主要影响。答案：（1）风疹病毒：孕早期感染可导致先天性风疹综合征（耳聋、白内障、先天性心脏病）；（2）酒精：孕期过量饮酒可致胎儿酒精综合征（智力低下、面部畸形）；（3）电离辐射（如X射线）：高剂量暴露可引起胎儿生长受限、小头畸形、智力障碍；（4）铅：通过胎盘影响胎儿神经系统发育，导致智力低下；（5）抗癫痫药（如丙戊酸钠）：增加神经管缺陷、唇腭裂风险。3.产前筛查与产前诊断的主要区别有哪些？（从对象、方法、目的三方面回答）答案：对象：筛查针对所有孕妇（低风险人群），诊断针对筛查高风险或高危孕妇（如高龄、不良孕产史）；方法：筛查为无创或低风险技术（如NIPT、超声），诊断为有创或高准确性技术（如羊水穿刺、基因检测）；目的：筛查评估风险概率，诊断明确是否存在缺陷。4.简述新生儿遗传代谢病筛查的意义及我国目前主要筛查病种。答案：意义：通过早期检测无症状患儿，在不可逆损伤发生前进行干预（如饮食控制、药物治疗），避免智力低下、器官损害等严重后果，提高患儿生存质量。主要筛查病种：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减退症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）（部分地区扩展至更多病种）。5.孕妇年龄≥35岁被列为“高龄孕妇”，其生育风险主要体现在哪些方面？答案：（1）染色体异常风险升高（如21-三体发生率随年龄增长显著增加）；（2）妊娠并发症风险增加（如妊娠期高血压、糖尿病）；（3）胎儿结构畸形风险升高（如先天性心脏病、神经管缺陷）；（4）流产、早产、死胎概率增加；（5）新生儿出生缺陷率（如唇腭裂、听力障碍）高于适龄孕妇。四、案例分析题（每题15分，共30分）案例1：28岁孕妇，孕6周，首次妊娠，无家族遗传病史，但孕4周时因发热自行服用“感冒清胶囊”（含对乙酰氨基酚、马来酸氯苯那敏）3天。现就诊咨询药物对胎儿的影响及后续建议。问题：（1）孕4周属于胚胎发育的哪个阶段？该阶段对致畸因素的敏感性如何？（2）“感冒清胶囊”中的主要成分是否为已知致畸物？（3）针对该孕妇，应给出哪些具体建议？答案：（1）孕4周属于胚胎细胞分化和器官原基形成的关键期（器官形成期，3-8周），此阶段对致畸因素高度敏感，易发生结构畸形。（2）对乙酰氨基酚在常规剂量下不被列为明确致畸物；马来酸氯苯那敏（抗组胺药）无明确证据表明孕早期使用会增加出生缺陷风险，但需避免长期或大剂量使用。（3）建议：①详细记录用药剂量、时间，评估是否为“全或无”效应期（孕2-4周）——若为低剂量短期使用，可能表现为“全”（胚胎死亡）或“无”（正常发育）；②完善孕11-13+6周NT检查、孕16-20周唐氏筛查或NIPT，孕20-24周系统超声排畸；③若筛查高风险，建议进行羊水穿刺染色体核型分析；④孕期避免自行用药，需在医生指导下使用；⑤继续补充叶酸至孕12周，定期产检。案例2：36岁孕妇，孕18周，孕产史：1次自然流产（孕8周），本次妊娠NT检查提示增厚（3.5mm），血清学筛查21-三体风险1/150（高风险）。问题：（1）该孕妇的高危因素有哪些？（2）需进一步进行何种检查明确诊断？（3）若确诊胎儿为21-三体综合征，应向孕妇提供哪些医学建议？答案：（1）高危因素：高龄（≥35岁）、不良孕产史（自然流产）、NT增厚（≥3.0mm提示染色体异常风险）、血清学筛查高风险（21-三体风险>1/270）。（2）需进行产前诊断，首选羊水穿刺（孕16-22周）获取胎儿细胞，进行染色体核型分析（金标准），必要时联合染色体微阵列分析（CMA）排除微缺失/重复。（3）医学建