2026年生物医学疾病诊断治疗方案选择题

2026年生物医学+疾病诊断+治疗方案选择题一、单选题（每题2分，共20题）主题：遗传性疾病的基因检测与诊断（针对中国遗传病高发地区及常见病）1.中国南方地区高发的遗传性耳聋基因中，最常见的致病基因是？A.GJB2B.SLC26A4C.MT-RNR1D.TMC12.某家族存在遗传性乳腺癌易感性，基因检测发现携带BRCA1基因突变，该基因突变的临床意义是？A.仅增加乳腺癌风险B.仅增加卵巢癌风险C.同时增加乳腺癌和卵巢癌风险D.仅影响男性遗传3.检测唐氏综合征最可靠的产前诊断方法是？A.孕中期血清学筛查B.胎儿超声检查C.羊膜腔穿刺染色体核型分析D.无创产前基因检测（NIPT）4.遗传性结直肠癌（Lynch综合征）的主要致病基因是？A.APCB.TP53C.MLH1D.K-ras5.中国人群中最常见的遗传性心肌病是？A.肌营养不良性心肌病B.致心律失常性右室心肌病（ARVC）C.强直性肌病伴心肌病D.病毒感染后心肌病6.常用于遗传性甲状腺功能减退症的基因检测是？A.TSH基因B.T3受体基因C.TPO基因D.TRβ基因7.某患者因反复发作的偏头痛就诊，基因检测发现CACNA1A基因突变，该基因与哪种疾病相关？A.脑血管畸形B.癫痫C.美尼埃病D.偏头痛8.中国北方地区高发的遗传性甲状腺疾病是？A.Graves病B.亚急性甲状腺炎C.地方性甲状腺肿D.甲状腺髓样癌9.检测遗传性血色病的实验室指标是？A.红细胞计数B.铁蛋白C.葡萄糖耐量试验D.肝功能检测10.遗传性α1-抗胰蛋白酶缺乏症的主要临床表现为？A.肺气肿B.肝硬化C.溃疡病D.胰腺炎二、多选题（每题3分，共10题）主题：肿瘤标志物的临床应用与解读（针对中国癌症高发筛查策略）1.以下哪些是结直肠癌常用的肿瘤标志物？A.CEAB.CA19-9C.CA125D.PSA2.乳腺癌术后随访常用的肿瘤标志物是？A.HER2B.CA15-3C.AFPD.Ferritin3.肝癌的常用肿瘤标志物包括？A.AFPB.AFUC.CA19-9D.HBA1c4.前列腺癌的筛查标志物是？A.PSAB.PAPC.CA27-29D.PSA-fPSA5.卵巢癌的辅助诊断标志物是？A.CA125B.CA72-4C.HE4D.Ferritin6.以下哪些是肺癌的肿瘤标志物？A.SCCAgB.CYFRA21-1C.NSED.AFP7.胰腺癌的肿瘤标志物包括？A.CA19-9B.CA242C.CA50D.AFP8.甲状腺癌的标志物是？A.TgAbB.TgC.TSHD.TRAb9.消化道肿瘤的标志物组合包括？A.CEA+CA19-9B.CA72-4+CA50C.Ferritin+ALPD.PAP+PSA10.哪些肿瘤标志物可用于动态监测治疗效果？A.CEAB.CA15-3C.AFPD.PSA三、判断题（每题2分，共10题）主题：疾病诊断的实验室检测与临床意义1.糖化血红蛋白（HbA1c）检测可反映近2-3个月的血糖控制水平。2.乳酸脱氢酶（LDH）升高仅见于心肌梗死。3.甲状腺功能亢进时，T3和T4水平升高，TSH水平降低。4.肝功能检测中的ALT主要反映肝细胞损伤。5.血气分析中的pH值正常范围为7.35-7.45。6.C反应蛋白（CRP）是细菌感染的敏感指标。7.乙型肝炎病毒（HBV）DNA检测是诊断慢性乙肝的金标准。8.血清铁蛋白升高提示体内铁过载。9.血常规中的白细胞计数升高仅见于感染。10.肾功能检测中的肌酐（Cr）升高反映肾小球滤过功能下降。答案与解析一、单选题答案与解析1.B解析：中国南方地区遗传性耳聋中，SLC26A4基因突变最为常见，其次为GJB2基因。2.C解析：BRCA1基因突变同时增加乳腺癌和卵巢癌风险，是遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的主要致病基因。3.C解析：羊膜腔穿刺染色体核型分析是确诊唐氏综合征的金标准，但存在流产风险；NIPT是筛查方法。4.C解析：Lynch综合征（遗传性结直肠癌）主要由MLH1、MSH2等错配修复基因突变引起。5.B解析：ARVC在中国人群中的发病率较高，与遗传性心肌病相关。6.C解析：TPO基因突变是甲状腺过氧化物酶缺乏症的病因，导致甲状腺功能减退。7.D解析：CACNA1A基因突变与家族性偏头痛伴癫痫综合征相关。8.D解析：甲状腺髓样癌在中国北方地区发病率较高，与RET基因突变相关。9.B解析：铁蛋白是检测遗传性血色病的敏感指标，其水平在铁过载时显著升高。10.A解析：α1-抗胰蛋白酶缺乏症可导致肺气肿，是常见的遗传性肺部疾病。二、多选题答案与解析1.A、B解析：CEA和CA19-9是结直肠癌的常用标志物，CA125主要用于卵巢癌筛查。2.B、D解析：CA15-3和PSA-fPSA是乳腺癌术后随访的常用标志物，HER2是基因检测指标。3.A、B解析：AFP和AFU是肝癌的常用标志物，CA19-9可交叉反应于其他消化道肿瘤。4.A、D解析：PSA和PSA-fPSA是前列腺癌筛查和监测的标志物，PAP已较少使用。5.A、B解析：CA125和CA72-4是卵巢癌的辅助诊断标志物，HE4用于绝经后女性筛查。6.A、B、C解析：SCCAg、CYFRA21-1和NSE是肺癌的肿瘤标志物，AFP主要用于肝癌筛查。7.A、B、C解析：CA19-9、CA242和CA50是胰腺癌标志物，AFP主要用于肝癌诊断。8.B、D解析：Tg和TRAb是甲状腺癌标志物，TgAb是自身免疫性甲状腺病指标。9.A、B解析：CEA+CA19-9和CA72-4+CA50是消化道肿瘤标志物组合，Ferritin和ALP非特异性。10.A、B、C解析：CEA、CA15-3和AFP可用于肿瘤动态监测，PSA主要用于前列腺癌。三、判断题答案与解析1.√解析：HbA1c反映近2-3个月平均血糖水平，是糖尿病管理的重要指标。2.×解析：LDH升高可见于多种疾病，如心肌梗死、肝损伤、溶血等。3.√解析：甲亢时T3、T4升高，TSH被负反馈抑制。4.√解析：ALT是反映肝细胞损伤的敏感指标，但非特异性。5.√解析：血气分析pH正常范围为7.35-7.45，反映酸碱平衡状态。6.√解析：CRP是细菌感染的急性期反应蛋白，敏感但非特异性。7.√解析：HBVDNA定量是