专题08伴性遗传和人类遗传病-2023年高考真题和模拟题生物分项汇编(解析版)

专题08伴性遗传和人类遗传病

2023年高考真题

一、单选题

1.（2023•广东•统考高考真题〕鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现

为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z奥色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡

饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入

广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析箱考的是（）

A.正交和反交获得日代个体表型和亲本不一样

B.分别从Fi代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退

C.为缩短育种时间应从Fi代群体I中选择父本进行杂交

D.F?代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡

1.C

【分析】根据题意，育种的目标是获得目标性状为卷羽矮小鸡（基因型为FFZ<*w和FFZdZd的个体）。

【详解】A,由于控制体型的基因位于Z染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联“用？卷羽

正常（FFZDW）与6片羽矮小（f亿dzD杂交，Fi代是BFfZDZd和？FfZdw,子代都是半卷羽；用？

片羽矮小<ffZ<'W）与6卷羽正常（FFZDZD）杂交，R代是dFf2?Zd和$FfZi）W,子代仍然是半卷羽，

正交和反交都与亲本表型不同，A正确；

B、P代群体I和II杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确；

CD、为缩短育种时间应从Fi代群体I中选择母本（基因型为FfZdw）,从R代群体II中选择父本

（基因型为F亿DZD,可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体，即在Fz代中可获得目的性

状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。

故选C。

2.（2023・北京・统考高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F?中每种

表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，卜列推测错误的是（)

P白眼长翅（?）X红眼残翅（亍）

F,红眼长翅（?）白眼长姓（『）

［耳雌、腹交配

F、白眼长翅白眼残翅红眼长包红眼残翅

3：1：3：1

A,控制两对相对性状的基因都位于X染色体上

B.R雌果蝇只有•种基因型

C.F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变

D.上述杂交结果符合自由组合定律

2.A

【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不

干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时.，非同源染色体上的非等位

基因自由组合。

【详解】A、白眼雌蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的R中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表

现与性别有关，则控制眼色的基因位「X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；另一对相对性状

的果蝇杂交，无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对产残翅为显性，F2中无论雌雄均表现为长翅：残

翅二3：1,说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误；

B、若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为

AAXbXb,aaXBY,二者杂交产生的Fi中雌性个体的基因型为AaXBX，B正确；

C、亲本的基因型可表示为AAXbX。aaXBY,B个体的基氏型为AaX^XLAaXbY,则F2白眼残翅

果蝇的基因型为aaXbX，aa»Y,这些雌雄果蝇交配的结果依然为残翅白眼，即子代表型不变，C

正确；

D、根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅型的基因位于常染色体上,

可见，上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。

故选Ao

3.（2023・湖南•统考高考真题）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患

者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（）

A.父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换

B.父亲的次级精母细胞在减数分裂II后期，性染色体未分离

C.母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变

D.该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变

3.B

【分析】减数分裂过程:

（I）减数第一次分裂前的间期：染色体的复制。

（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体互换；②中期：同源染色

体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：湘胞质分

裂。

（3）减数第二次分裂：①前期：染色体散乱的排布与细胞网；②中期：染色体形态固定、数目清

晰；③后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核

仁重建、纺锤体和染色体消失。

【详解】A、假设X染色体上的显性致病基因为A,非致病基因为a,若父亲的初级精母细胞在减

数分裂I四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换，导致Y染色体上有

显性致病基因，从而生出基因型为X，YA的患病男孩，A不符合题意；

B、若父亲的次级精母细胞在减数分裂H后期是姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为X，'XA或

YY的精子，从而生出基因型为X-YY的不患病男孩，B符合题意：

C、因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从

而生出基因型为X，'Y的患病男孩，C不符合题意；

D、若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致致该男孩出现XAY的

基因型，D不符合题意。

故选B.

4.（2023・山东•高考真题）某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于

X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的

影响，G、g来自父本时/表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获

得4只基因型互不相同的亲本与B组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（）

A.2/3B.1/2

C.1/3D.0

4.A

【分析】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗

传。表观遗传的特点：①DNA的碱基序列不发生改变；②可以遗传给后代；③容易受环境的影响。

伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。

【详解】G、g只位于X染色体I-.,则该雄性基因型可能是XGY或XSY,杂合子雌性基因型为XGXg。

若该雄性基因型为XGY,与XGX2杂交产生的FI基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、X&Y,在亲本

与B组成的群体中，父本XGY的G基因来自于其母亲，因此G不表达，该父本呈现白色；当母本

XGXS的G基因来自于其母亲,g基因来自于其父亲时，该母本的g基因表达，表现为灰色，当母本

XGX8的g基因来自于其母亲，G基因来自于其父亲时，该母本的G基因表达，表现为黑色，因此

母本表现型可能为灰色或黑色；B中基因型为XGXG的个体必定有一个G基因来自于父本，G基因

可以表达，因此Fl中的XGXG表现为黑色；XGXg个体中G基因来自于父本，g基因来自于母本，

因此G基因表达，g基因不表达，该个体表现为黑色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达,

因此该个体表现为白色；X，个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色,

综上所述，在亲本杂交组合为XGY和XGX2的情况下，Fi中的XGXG、XGXg一定表现为黑色，当母

本XGXg也为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6,即1/2；当母本XGXS为灰色时，黑色个体比例

为2/6,即23。

若该雄性基因型为X",与XGXe杂交产生的Fi基因型分别为XGX-X^Xg、XGY、X”,在亲本与

B组成的群体中，父本X，的g基因来自于其母亲，因此不表达，该父本呈现百色；根据上面的分

析可知，母本XGXS依然是可能为灰色或黑色；B中基因型为XGX&的个体G基因来自于母本，g

基因来自于父本，因此g表达，G不表达，该个体表现为灰色；X2X&个体的两个g基因必定有一个

来自于父本，g可以表达，因此该个体表现为灰色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因

此该个体表现为白色：XSY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综

上所述，在亲本杂交组合为X&Y和XGX&的情况下，R中所有个体都不表现为黑色，当母本XGX8

为灰色时，该群体中黑色个体比例为0,当母本XGxv为黑色时，该群体中黑色个体比例为1/6。

综合上述两种情况可知，BCD不符合题意，A符合题意。

故选Ao

5.（2023・浙江•统考高考真题）某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫

眼为两对相对性状，各由一对•等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红

眼昆虫各1只杂交获得Fi,B有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例

相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，母氓的是（）

A.若B每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体

B.若B每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体

C.若B有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体

D.若B有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体

5.D

【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不

干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位

基因自由组合。

【详解】A、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若B每种表型都有雌雄个体，则亲本的

基因型为AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY都符合B有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫

眼4种表型，且比例相等的条件，A正确；

B、若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体，则子代的结果是F.有两种表型为雌性，两种为雄性，

或只有两种表现型，两种表现型中每种表型都有雌雄个体。所以若Fi每种表型都有雌雄个体，则控

制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体，B正确；

C、若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体，性状与性别没有关联，则R每种表型都应该有雌雄

个体，C正确；

D、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若B有两种表型为雌性，则亲本的基因型为

和X'bY符合B有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，D错

误。

故选D.

6.（2023・湖北•统考高考真题）人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换。这三

个基因各有上百个等位基因（例如：A1~An均为A的等位基因）。父母及孩子的基因组成如下表。

下列叙述正确的是（）

父亲母亲儿子女儿

基因组成A23A25B7B35C2C4A3A24B8B44C5C9A24A25B7B8c4c5A3A23B35B44C2C9

A.基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传

B.母亲的其中一条染色体上基因组成是A3B3G）

C.基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律

D.若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24,则其C基因组成为CK5

6.B

【分析】根据题目信息，染色体上A、B、C三个基因紧密排列，三个基因位于一条染色体上，不

发生互换，连锁遗传给下一代，不符合自由组合定律；基因位于X染色体上时，男孩只能获得父亲

的Y染色体而不能获得父亲的X染色体。

【详解】A、儿子的A、B、C基因中，每对基因各有一个来自于父亲和母亲，如果基因位于X染

色体上，则儿子不会获得父亲的X染色体，而不会获得父亲的A、B、C基因，A错误；

B、三个基因位于一条染色体匕不发生互换，由于儿子的基因型是A24A25B7B8QG,其中A24B8G

来自于母亲，而母亲的基因型为A3A24BsB44cse9,说明母亲的其中一条染色体基因型是A3B44c9,B

正确；

C、根据题目信息，人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换，不符合自由组合

定律，位于非同源染色体上的非等位基因符合自由组合定律，C错误；

D、根据儿子的基因型A24A25B7B8C4C5推测，母亲的两条染色体是A24B8C5和A3B44C9；父亲的两条

染色体是A25B7c4和A23B35c2,基因连锁遗传，若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24,则其

C基因组成为C2c5,D错误。

故选B.

二、多选题

7.（2023・山东・高考真题）某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X柒色体条

数及常染色体基因T、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为T盯R就表

现为雄性。TT和TTR个体中，仅有I条X染色体的为矩性，有2条X染色体的既不称为雄性

也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体

受精。不考虑突变，下列推断正确的是（）

A.3种性别均有的群体自由交配，R的基因型最多有6种可能

B.两个基因型相同的个体杂交，R中一定没有雌性个体

C.多个基因型为TDTKTRTR的个体自由交配，Fi中雌性与雄性占比相等

D.雌雄同体的杂合子自体受精获得日,R自体受精获得到的F2中雄性占比为1/6

7.BCD

【分析】假设只有一条X染色体的个体基因型为XO,由题意分析可知:雌性动物的基因型有T吁RX_、

T°TX_4种；雄性动物的基因型有TRTRX_、TTXO、TTRXO4种；雌雄同体的基因型有TTXX、TTRXX

两种。

【详解】A、假设只有一条X染色体的个体基因型为XO,由题意分析可知：雌性动物的基因型有

T|yTRX_.T°TX_4种：雄性动物的基因型有TRTRX_、TTXO、TTRXO4利1；雌雄同体的基因型有

TTXX、TTRXX两种。若3种性别均有的群体自由交配，B的基因型最多有10种可能，A错误；

B、雌性动物的基因型有T^RX.、TDTX_4W，若后代中有雌性个体，说明亲本一定含有TD,含有

且基因型相同的两个个体均为雌性，不能产生下一代，B正确；

C、多个基因型为丁勺然、TRTR的个体自由交配，雌配子有T0、TR两种；雄配子仅TR一种，B中雌

性（Tm与雄性（TKTK）占比相等，C正确；

D、雌雄同体的杂合子（基因型为TTRXX）自体受精获得B,R基因型为1/4TTXX（雌雄同体）、

1/2TTRXX（雌雄同体）、1/4TRTRXX（雄性），只有1/4TTXX（雌雄同体）、1/2TTRXX（雌雄同体）才

能自体受精获得F2,即1/31TXX（雌雄同体）、2/3TTRXX（雌雄同体）自体受精产生下一代雄性

（TRTRXX）的比例为2/3x1/4=16D正确。

故选BCD.

三、综合题

8.（2023・山西・统考高考真题）果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对

相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型日等位基因T/t控制，眼色由等位基因

R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例

分别为，长翅红眼雌蝇：长翅红眼雄蝇=1：1（杂交①的实验结果）；长翅红眼雌蝇：截翅红眼

雄蝇二1：1（杂交②的实验结果）。问答下列问题。

（1）根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是_________，判断的依据是o

(2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是，判断的依据是__________o

杂交①亲本的基因型是，杂交②亲本的基因型是O

(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的

表型及其比例为。

8.(1)长翅亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅

(2)翅型翅型的正反交实脸结果不同RRXrX'\rrXYnX，X，、RRX'Y

(3)红眼长翅：红眼截翅：紫眼长翅：紫眼截翅二3：3：1：1

【分析[基因分禽定律的实质:在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的

独立性;生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到

两个配子中，独立地随配子遗传给后代。

【详解】([)具有相对性状的亲本杂交，子一代所表现出的性状是显性性状，分析题意可知，仅考

虑翅型，亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅，说明长翅对截翅是显性性状。

(2)分析题意，实验①和实验②是正反交实验，两组实验e翅型在子代雌雄果蝇中表现不同(正

反交实验结果不同〉，说明该性状位于X染色体上，属于伴性遗传；根据实验结果可知，翅型的相

关基因位于X染色体，且长翅是显性性状，而眼色的正反交结果无差异，说明基因位于常染色体，

且红眼为显性性状，杂交①长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇(R-X「X)长翅红眼雄

蝇(R-XTY)=1：1,其中XT来自母本，说明亲本中雌性是长翅红眼RRXTXL而杂交②长翅红眼、

截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇(R-XTX)截翅红眼雄蝇(R-X7)=1：I,其中的Xi只能来自

亲代母本,说明亲本中雌性是截翅紫眼，基因型是rrXX，,故可推知杂交①亲本的基因型是RRX「XT、

rrX«Y,杂交②的亲本基因型是rrXX，、RRXTY.,

(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇(RrX'X*)与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇(RrX，Y)杂交，

两对基因逐对考虑，则RrxRr->R-：rr=3：1,即红眼：紫眼=3：1,XTX'xX'Y-^XTX,：XX：

XW：XlY=l：1：1：1,即表现为长翅：截翅=1：I,则子代中红眼长翅：红眼截翅：紫眼长翅：

紫眼截翅二3：3：1：U

9.(2023・浙江•统考高考真题〕某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一

对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。

百常力tt、kn

£甲修男住・女慢

■乙病9Ht.kft

回答下列问题:

(1)甲病的遗传方式是，判断依据是

(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有.,种。为劭定此病的遗传方式，可用乙病的正常

基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体（填系谱图中的编号）进行核酸杂

交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。

（3）若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Uh个体的基因型可能有

种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为,

（4）研究发现，甲病是•种因上皮细胞膜上转运C卜的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一

种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表

达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运

Cl',正常蛋白___；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能

阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为o

9.（1）常染色体隐性遗传（病）5和U2均无甲病，生出患甲病女儿Hh,可判断出该病为隐

性病，且其父亲山为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常

⑵2II4

（3）42/459

（4）能行使转运C1-的功能，杂合子表型正常患（乙）病

【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定

的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进

入到两个配子中，独立地随配了遗传给后代。基因自由组合定律实质：位于非同源染色体上的非等

位基因的分离或组合是互不干扰的，在减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼

此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。基因的分离定律是基因的自由组合定律的基础，

两者的本质区别是基因的分岗定律研究的是一对等位基因，基因的自由组合定律研究的是两对或两

对以上的等位基因，所以很多自由组合的题目都可以拆分成分离定律来解题。

【详解】（1）由系谱图可知，I【i和112都是正常人，却生出患甲病女儿Ilh,说明甲病为隐性基因控

制，设为a,正常基因为A,假设其为伴X染色体遗传，贝”山基因型为X"X3其父亲山基因型为

KY,必定为患者，与系谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性病，I山基因型为aa,其父母Hi

和1【2基因型都是Aa.

（2）由系谱图可知，IL和IL都是乙病患者，二者儿子I山为正常人，则可推知乙病由显性基因控

制，设为B基因，正常基因为b,该病可能为常染色体显性遗传病，或伴X染色体显性遗传病。

若为常染色体显性遗传病，则ni4基因型为bb,其父亲n4（是乙病患者）基因型为Bb（同时含有B

基因和b基因）；若为伴X染色体显性遗传病，则用4基因型为XbY,其父亲114（是乙病患者）基

因型为XBY（只含有B基因），若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对山进行核

酸检测，若出现两条杂交带则为常染色体显性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显性遗

传病。

（3）若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，I山基因型为bb,IL和II5基因型为Bb,

二者所生患乙病女儿III3基因型可能为两种:BB或Bb,且BB：Bb者:2；若仅考虑甲病，IIL为甲

病患者，其基因型为aa,lb和《5基因型为Aa,二者所生女儿因3不患甲病,其基因型可能为两种:

AA或Aa,且AA：Aa=l:2,综合考虑这两对基因，1山个体的基因型可能有2x2=4种。

仅考虑甲病时，己知甲病在人群中的发病率为1/2500,BPaa=l/25OO,则可计算出a=l/50,A=49/50,

人群中表型正常的男子所占的概率为：A_=1-1/2500=2499/250(),人群中杂合子

Aa=2x1/50x49/50=98/2500,那么该正常男子为杂合子Aa的概率=98/2500:2499/2500=2/51：由上面

分析可知，川3的基因型为2/3Aa,因此III3与一个表型正常的男子结婚后，生出患甲病孩子的概率

为aa=2/51x2/3xl/4=l/153。

仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb,且由上面分析可知，Hh基因型可能为1/3BB

和2/3Bb,则二者生出患乙病孩子B_的概率=l/3+2/3xl/2=2/3。

综合考虑这两种病，Hh与一个表型正常的男子结婚后,生出患两种病的孩子的概率=1/153x2/3=2/459。

(4)甲病为隐性基因控制的遗传病，甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运CL的载体蛋白，

虽然异常基因表达的异常载体蛋白无法转运CI,但是正常蛋白仍然可以转运Q,从而使机体表现

正常。

乙病为显性基因控制的遗传病，乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白质损害神经元，虽然正常基

因表达的正常蛋白质不损害神经元，但是也无法阻止或解除这种损害的发生，因此杂合子表现为患

病。

10.(2023・湖南•统考高考真题)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传

病家系样本，测序后发现比家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位

于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5一甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷：NTDs)

相关：甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互

换，回答下列问题：

□-^O

12

甲+/-+/-

乙+/-_____+/一

4言

nO

1234

甲+/--/-+/+-/-

乙+/-+/--/-+/-

+

AA未突变-突变

Yy男性耳聋口正常男性

甲_/_㊂女性耳聋。正常女性

乙+/-。性别未知

(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是_________o1-1和1-2生育育一个甲和乙突变基因双纯合体

女儿的概率是。

(2)此家系中甲基因突变如下图所示：

iF常基因单链片段5'-ATTCCAGATC......(293个碱基)……CCATGCCCAG-31

突变基因单链片段5'-ATTCCATATC.......（293人碱基）...CCATGCCCAG-3

J

研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为）

t

酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5LGGCATG-3，，另一条引物为（写

出6个碱基即可）。用上述引物扩增出家系成员11-1的目的基因片段后，其酶切产物长度应

为bp（注：该陋切位点在目的基因片段中唯一

（3）女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充

剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补

充有效且安全剂量为04〜l.Omg.dLNTDs生育史女性补充4mgdL经基因检测胎儿（HI-2）

的乙基因型为据此推荐该孕妇（IM）叶酸补充剂量为mg.dL

10.（I）常染色体隐性遗传病1/32

⑵5'-TAAGGT-3,8和302

（3）4

【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过

程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中。随配子独

立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合

【详解】（I）由遗传系谱图可知，由于1-1与1-2均表现正常，他们关于甲病的基因型均为+/-,而

他们的女儿0-4患病，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传病，由1-1、1-2

和H-3关于乙病的基因可以推出乙基因突变导致的遗传病也是常染色体隐性遗传病，所以1-1和1-2

生出一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/4x1/4x1/2=1/32o

（2）本题研究甲基因突变情况，二代1为杂合子，兼有正营甲基因和突变甲基因。目的基因为甲

基因，扩增引物应为两基因共有的TAAGGT。可扩增出大量正常甲基因和突变甲基因供后续鉴定。

此时酶切，正常甲基因酶切后片段为8和2+293+7=302bp,突变甲基因无法被酶切，故不写。后续可

通过电泳等手段区分开，达到检测甲基因突变情况的目的。

（3）111-2关于乙的基因型为•/•，有患NTDs的可能，因此推荐该孕妇（II-1）叶酸补充剂量为4mgdL

11.（2023•浙江•统考高考真题）某昆虫的性别决定方式为XY型，野生型个体的翅形和眼色分别为

直翅和红眼，由位于两对同源染色体上两对等位基因控制。研究人员通过诱变育种获得了紫红

眼突变体和卷翅突变体昆虫。为研究该昆虫翅形和眼色的遗传方式，研究人员利用紫纥眼突变

体卷翅突变体和野生型昆虫进行了杂交实验，结果见下表。

杂交组

PFiF

合2

甲紫红眼突变体、紫红眼突变直翅紫红眼直翅紫红眼

体

直翅红眼：直翅紫红眼=

乙紫红眼突变体、野生型直翅红眼

3：1

卷翅红眼：直翅红眼二

丙卷翅突变体、卷翅突变体卷翅红眼：直翅红眼=1：1

2:1

卷翅红眼：直翅"眼=

T卷翅突变体、野生型卷翅红眼：直翅红眼=2:3

1：1

注：表中B为1对亲本的杂交后代，F2为B全部个体随机交配的后代；假定每只昆虫的生殖力

相同。

回答下列问题：

（1）红眼基因突变为紫红眼基因属于（填“显性”或“隐性”）突变。若要研究紫红眼基因

位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合的各代昆虫进行_______鉴

定。鉴定后，若该杂交组合的F2表型及其比例为，则可判定紫红眼基因位于常染

色体上。

（2）根据杂交组合丙的B表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性状外，还具有纯合

效应。

（3）若让杂交组合内的R和杂交组合丁的臼全部个体混合，让其自由交配，理论上其子代（F2）

表型及其比例为o

（4）又从野生型（灰体幻:眼〕中诱变育种获得隐性纯合的星体突变体，已知灰体对黑体完全显性，

灰体（黑体）和红眼（紫红眼）分别由常染色体的一对等位基因控制。欲探究灰体（黑体）

基因和红眼（紫红眼）基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3种纯合品系昆虫：黑体突

变体、紫红眼突变体在野生型。请完善实验思路，预测实验结果并分析讨论。

（说明：该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换；每只昆虫的生殖力相同，且子代的存活

率相同；实验的具体操作不作要求）

①实验思路：

第一步：选择进行杂交获得。

第二步：观察记录表型及个数，并做统计分析。

②预测实验结果并分析讨论：

I：若统计后的表型及其比例为，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因

的遗传遵循自由组合定律。

II：若统计后的表型及其比例为,则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因

的遗传不遵循自由组合定律。

11.(1)隐性乙性别直翅红眼雌：直翅紫红眼雌：直翅红眼雄：宜翅紫红眼雄=3：I：

3：1

(2)显性致死

(3)卷翅红眼:直翅红眼=14：17

(4)黑体突变体和紫红眼突变体Fi随机交配得F2灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼:黑体紫

红眼二9：3：3：1灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼=2：1：1

【分析】据杂交组合乙分析可得红眼为显性，紫红眼为隐性；据杂交组合丙分析可得卷翅为显性，

直翅为隐性。

【详解】(1)杂交组合乙分析：紫红眼突变体与野生型交配，B全为红眼，F2红眼：紫红眼=3:1,

可得红眼为显性，紫红眼为隐性，因此红眼基因突变为紫红眼基因属于隐性突变；若要研究紫红眼

基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合乙的各代昆虫进行性别鉴定；若该杂交组合

的F2表型及其比例为直翅红眼雌：直翅紫红眼雌：直翅红眼雄：直翅紫红眼雄=3：1：3：1,子代

表型符合自由组合定律，与性别无关，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。

(2)根据杂交组合丙的R表型比例分析，卷翅：直翅=2：I,不为基因分离定律的分离比3；1,

因此卷翅基因具有纯合显性致死效应。

(3)由于卷翅基因具有纯合显性致死效应，设其基因用A表示，丙、丁两组的B均为红眼，只看

卷翅和直翅这对性状，则杂交组合内的B的卷翅Aa：直翅aa=2：I,即2/3Aa、l/3aa,杂交组合

丁的Fi卷翅Aa：直翅aa=l：1,即l/2Aa、l/2aa,丙、丁两组的Fi全部个体混合，则Aa为2/3+1/2=7/6、

aa=1/3+1/2=576,即Aa占7/12、aa占5/12,自由交配,则A的配子为7/12x1/2=7/24,a=1-A=17/24,

则Aa：aa=(2x7/12x17/12)：(17/12x17/12)=14：17,即理论上其子代F2中表型及其比例为卷翅

红眼：直翅红眼=14：17。

(4)实验思路：选择黑体突变体和紫红眼突变体进行杂交获得B,B随机交配得F2,观察F2表型

及个数。

预测实验结果并分析讨论：若统计后的F2表型及其比例为灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼嘿体紫红

眼=9：3：3：1,则灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传遵循自由组合定律；若统计后

的表型及其比例为灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼=2：1：1,则灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)

基因的遗传不遵循自由组合定律。

2023年高考模拟题

一、单选题

1.（2023•贵州遵义•统考一模〕摩尔根为验证果蝇白眼基因（w）位于X染色体上，将日红眼雌果

蝇与白眼雄果蝇杂交，子代中红眼雌蝇：白眼雌蝇：红眼雄蝇：白眼雄蝇二1：1：1：1,下列叙

述中合理的是（）

A.由杂交结果可知眼色、性别的遗传遵循自由组合定律

B.通过该杂交实验可以为断白眼基因位于X染色体上

C.将子代中红眼雌雄果蝇杂交可进一步验证该结论

D.摩尔根的实验证明了果蝇所有基因都位于染色体上

1.C

【分析】1、性染色体：与性别决定有关的染色体。

2、性染色体上的基因决定的性状的遗传总是与性别相关联。

【详解】A、基因的自由组合定律的实质是，位于非同源染色体上的非等位基因的分离和组合是互

不干扰的，根据摩尔根的实验得到结论，控制眼色的基因在X染色体上，故眼色、性别的遗传不遵

循自由组合定律，A错误；

B、该杂交实验后代雌雄个体表现一致，不能判断白眼基因位于X染色体上，B错误；

C、子代中雌雄红眼交配，若白眼基因在X染色体.上，则亲代基因型是XWXW和X"Y,B基因型

是XWX'v和X"'Y,子代表现为红眼雌性：红眼雄性：白眼雄性=2：I:1,若白眼基因在常染色体上,

则亲代基因型是WW和ww,FI的基因型是Ww,因此相互交配，子代雌雄均为红眼：白眼=3：1,

C正确；

D、摩尔根的实验只证实了白眼基因在X染色体上，基因位于染色体上，没有证明所有基因位于染

色体上，D错误。

故选Co

2.（2023・河北•河北巨鹿中学校联考三模）随着社会发展，环境因素及电子屏普及成为诱使青少年

视力下降的重要因素。研究发现，高度近视（600度以上）属于单基因遗传病。如图为某高度近

视家族遗传系谱图（不考虑基因突变、染色体互换和染色体变异，以及X、Y同源区段）。下列

叙述错误的是（）

O正常女性

□正常男性

・女性患者

■男性患者

A.据图可知高度近视为常染色体隐性遗传病

B.H-2和HI-3基因型相同的概率为2/3

c.假设川-2和川-3结婚，所生儿子患高度近视的概率为i/6

D.平时注意减少使用电子产品有利于减缓近视的加深

2.C

【分析】基因分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于i对同源染色体上的等位基因，具有一

定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因随着同源染色体的分离而分离，分别进入两

个配子中，独立地随配子遗传给后代。

【详解】A、据图1-3和1-4双亲正常，所生女儿H-5患病可知，说明该病为常染色体隐性遗传病，

A正确；

B、假设相关基因用A、a表示，II-1为患者，说明1-1和1-2基因型均为Aa,故H-2基因型为1/3AA、

2/3Aa,由H-5为患者可知，m-3基因型为Aa,所以II-2和HI-3基因型相同的概率为2/3,B正确;

C、因为n・2和n・3基因型均为1/3AA、2/3Aa,产生的配子为A：a=2：1,所以其后代基因型及比

例为AA：Aa：aa=4：4：1,IH・2表型正常,基因型为1/2AA、l/2Aa,产生的配子为A：a=3：1,

HI-3基因型为Aa,产生的配子为A：a=l；I,其后代基因型及比例为AA：Aa；aa=3；4；1,男女

发病率相同，因此所生儿子患病概率为1/8,C错误；

D、平时注意减少使用电子产品有助于缓解眼疲劳，可以在一定程度上减缓近视的加深，D正确。

故选C。

3.（2023•河北沧卅校考模拟预测）果蝇的红眼和白眼由一对等位基因控制，白眼雌蝇与纥眼雄蝇

杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代，如图所示。下列叙述错

误的是（）

P白眼2X红眼3

Fi红眼9白眼6红眼3日眼？

XXXYXOXXY

-----V'Y----'

正常子代-----------例外子代

注：XO代表只有一条X染色体。

A.Y染色体不是果蝇发育成雄性的必要条件

B.子代红眼雌蝇：白眼雄蝇二1：1,红眼雄蝇：白眼雌蝇二1：1

C.子代出现白眼雌蝇的原因是母本减数分裂I异常

D.亲、子代的表型可以作为基因位于染色体上的证据之一

3.C

【分析】果蝇为XY型性别决定方式，当性染色体数目发生异常时，其性别会有所变化，即XO为

雄性，XXY为雌性。

【详解】A、根据子代性别的表型，不含Y染色体的果蝇（XO）表现为雄性，含Y染色体的果蝇

既可能是雄性，又可能是雌性，因此，Y染色体不是果发育成雄性的必要条件，A正确：

BC、白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，说明白眼为隐性性状，假设由基

因b控制，则亲代白眼雌果蝇的基因型为XbX。红眼雄果蝇的基因型为XBY,因此正常子代中红

眼雌果蝇的基因型为XBX%白眼雄果蝇的基因型为XbY,两者比例为1:1,例外子代是由母本（XbXD

减数分裂I或减数分裂II异常产生的含有两条X染色体的卵细胞（X、Xb）或不含X染色体的卵细

胞与正常精子或Y）结合而成，因此例外子代中红眼雄果蝇（XBO）和白眼雌果蝇（XbXbY）的比

例为1：1,B正确、C错误：

D、白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，子代的性状与性别有关，说明基

因位于性染色体上，因此亲、子代的表型可以作为基因位于染色体上的证据之一，D正确，

故选C。

4.（2023・重庆・重庆八中校考二模）图1表示甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，图2表示图1家

系中H、HT代部分家庭成员用某种限制酶将乙病相关基因切割成大小不同的DNA片段后进行电

泳的结果（条带表示检出的特定长度的酶切片段）。已知甲病在人群中的发病率为1/625。下列

说法正确的是（）

注：

□O正常男女

㊂患甲病女「3-----二-----条带］

UD患乙病男--------------怒而

眦患甲乙骊男345289

◎胎儿（未知性状）图2

A.甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病

B.酶切后，乙病正常基因产生一个片段，致病基因被切成两个片段

C.若11b为女性，则其不患乙病的概率为3/4

D.His与一正常男子婚配，生育的后代患病的概率为55/208

4.D

【分析】h和12正常，生下了口5患甲病女儿，因此甲病为常染色体隐性遗传病，假设甲病用aa

表示。己知甲病在人群中的发病率为1/625,即aa为1/625,则a为1/25,A为24/25,正常人（A_）

中Aa为2x1/25x24/25+（1-1/625）=1/13。lb和正常,生成川9患乙病，则乙病为隐性病，中

和Hb均携带乙病致病基因，结合图2可知，最上面•条带为