烟雾病诊疗规范解读 课件

临床指南烟雾病诊疗规范解读2025版临床管理指南·诊断标准·外科治疗·全程管理汇报科室神经内科日期2026年08月20日课程内容导览01疾病认知基础定义、病理机制与流行病学特征02诊断标准与评估临床表现、影像学与鉴别诊断032025版指南精要指南框架、推荐体系与核心更新04外科治疗策略手术方式、技术要点与围术期管理05药物与综合管理药物治疗方案与多学科协作06预后随访与前沿长期预后、随访策略与研究进展01疾病认知基础认识疾病本质，是规范诊疗的第一步从定义、病理到流行病学，建立烟雾病的完整认知基础疾病定义与命名由来儿童以缺血型为主，成人缺血与出血风险并存烟雾病（MoyamoyaDisease）—原因未明的慢性进展性闭塞性脑血管病命名由来1957年Takeuchi与Shimizu首次报道1969年Suzuki与Takaku以"もやもや"命名据脑血管造影颅底纤细血管网"如喷吐的烟雾"之形态病理学特征内膜增厚纤维性增厚、平滑肌细胞异常增殖、内弹力板迂曲断裂双重风险新生烟雾状血管壁薄、中膜萎缩→缺血与出血并存缺血型儿童为主出血型成人多见无症状型需随访监测病理机制与血管演变缺血路径出血路径脑底代偿性生成烟雾状新生血管网同前：新生血管网形成血管壁薄、中膜萎缩、弹力层断裂血管壁结构缺陷血管痉挛→缺血加重血压波动下破裂→颅内出血颈内动脉床突上段内膜进行性增厚→管腔狭窄→闭塞→脑灌注持续下降→缺血性事件病程扩展与驱动机制进展期波及范围大脑后动脉、颈外动脉分支、软脑膜→广泛侧支代偿网络"双重打击"学说RNF213基因变异（遗传易感基础）+感染/自身免疫反应（二次打击触发）临床特征"缺血与出血循环往复"——单一抗血小板或单纯降压均无法根本阻断病程流行病学特征流行病学特征人群特征疾病负担家族与地域双峰分布：儿童5-10岁，成人40-50岁年发病率

0.43/10万家族史

12.1%中位发病年龄

30.4岁南京患病率

3.92/10万河南、山东、河北、江西相对高发男女比例

1:1（4128例大样本）随影像技术普及呈上升趋势北方、东北以缺血型为主日韩女性为男性

2倍家族性发病年龄低于散发性高危因素与遗传机制基因p.R4810K01RNF213基因p.R4810K突变东亚人群特有的大效应创始者变异02一级亲属患病风险升高132倍03家族性病例发病更早、进展更快"二次打击"机制01自身免疫病关联Graves病、系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征02合并自身免疫病+神经系统症状→积极脑血管影像学筛查03免疫反应作为"二次打击"在遗传易感背景下触发血管病变遗传易感性为基，免疫因素为翼——双重高危叠加时，筛查窗口不容错失烟雾病与烟雾综合征的区分两者脑血管造影表现相似，但病因与治疗策略存在本质差异，临床必须区分烟雾病（MMD）病因：特发性，原因未明受累范围：双侧为主常见关联疾病：无明确基础疾病治疗策略：以血运重建为核心烟雾综合征（MMS）病因：继发于明确基础疾病受累范围：可单侧，约

40%

进展为双侧常见关联疾病：Graves病、SLE、唐氏综合征、神经纤维瘤病、放射损伤等治疗策略：需同时处理原发疾病约

40%

单侧MMS可进展为双侧病变需定期随访监测诊断MMD前须排除继发性因素动脉粥样硬化、脑膜炎、放射性血管损伤等VS02诊断标准与评估约40%患者曾被误诊，规范诊断至关重要临床表现识别、影像学评估与鉴别诊断的完整路径临床表现全景缺血型占七成以上，为烟雾病最常见的临床表现儿童患者缺血型尤为突出，占全部病例的72.6%，占绝大多数成人患者出血型占比更高，再出血风险大临床类型占比缺血型细分41.7%脑梗死30.9%短暂性脑缺血发作出血型脑实质出血为主54%-78%占比缺血型临床表现60%儿童以TIA起病41.7%进展为脑梗死TIA特征交替性肢体无力每次持续5-30分钟；今日左上肢无力，明日右下肢麻木运动诱发型吹奏乐器、哭闹、剧烈运动时突发肢体无力，休息后恢复慢性缺血体征发育迟缓学习能力下降清晨偏瘫晨起肢体无力，夜间血压偏低加重缺血脑梗死永久性神经功能缺损缺血型中最严重表现智力发育受损儿童反复脑梗死可严重影响智力发育常见诱因情绪紧张、过度换气、脱水、发热哭闹、吹气球等过度换气活动后症状尤为突出儿童烟雾病临床表现多样，从TIA到脑梗死进展迅速，需高度警惕出血型与无症状型出血型临床表现65%成人出血率蛛网膜下腔出血突发剧烈头痛（NRS≥8分）、呕吐、颈项强直，约30%合并脑室内出血脑内血肿基底节区最常见，偏瘫、失语，约15%首次出血即危及生命病理机制烟雾状血管壁薄、中膜萎缩，长期血流动力学应力下易破裂无症状型0.07%筛查发现率筛查发现健康人群筛查发现烟雾病样血管改变，无临床症状隐匿风险约40%无症状患者存在脑血流动力学损害，年卒中风险1.4%-3.2%干预指征无症状但灌注受损者，应考虑外科血运重建降低远期卒中风险均需评估血运重建指征认知功能障碍慢性脑低灌注导致

额叶-皮质下环路功能受损——即使无明显梗死灶也可出现认知下降约1/3至2/3烟雾病患者存在不同程度的认知功能障碍，是影响生活质量的重要因素成人vs儿童：损害类型差异显著成人执行功能障碍计划能力下降工作记忆减退、信息处理速度变慢儿童智力发育和工作记忆受损学习能力持续下降反复脑缺血所致血运重建术后3个月

认知功能可获改善：AVLT评分升高、TMT-A时长缩短认知评估应纳入常规随访体系，尤需关注儿童患者的学习与发育情况DSA金标准与Suzuki分期影像学分期

不等于

临床轻重，部分Ⅲ期患者即可反复脑梗死或出血1级推荐敏感度

98%特异度

95%诊断特征双侧颈内动脉末段和（或）大脑前、中动脉近端狭窄或闭塞，周围出现异常烟雾样血管优势精准显示烟雾状血管网分支结构、侧支循环及动态血流过程烟雾病分期分期血管特征Ⅰ期颈内动脉末端狭窄，无烟雾血管Ⅱ期狭窄加重，烟雾血管少量出现（10-30支）Ⅲ期颈内动脉闭塞，烟雾血管大量增生（>30支，临床最常见）Ⅳ期大脑前/中动脉闭塞，烟雾血管开始减少Ⅴ期仅残留边缘区烟雾血管，颅外代偿增多Ⅵ期烟雾血管消失，完全依赖颅外代偿MRA与CTA筛查评估MRA（磁共振血管成像）初步筛查首选2a级推荐，大血管狭窄诊断准确性高场强差异低场强MRA对侧支小血管显示不佳；高场强MRA可清晰呈现小血管联合筛查MR平扫+MRA联合，适用于无法配合DSA检查的患者CTA（CT血管成像）解剖显示清晰显示动脉主干狭窄、软脑膜侧支扩张及烟雾血管解剖学变化急性卒中价值急性卒中场景中快速排除脑出血，同步提供血管信息TCD/MRI+MRA/CTA→阳性者进一步

DSA确诊；MRA+MR平扫

为儿童及高危人群筛查理想方案脑灌注评估与辅助检查综合运用多种检查手段，可全面评估脑灌注储备功能，为手术指征判断和术后随访提供量化依据脑血流动力学及代谢评估为临床症状和影像学提供关键补充，在手术方案制定及疗效评估中具有重要参考意义2a级推荐SPECT单光子发射计算机断层显像评估脑血流灌注储备判断缺血区域CTPCT灌注成像快速获取脑血流参数术后72h内神经功能缺损应立即行CTP排查PET正电子发射计算机断层显像评估脑氧代谢率可更精确判断缺血程度TCD经颅多普勒超声判断侧支循环是否开放特异性与敏感性高，适合床旁动态监测诊断标准与鉴别诊断确诊三步骤01排除诊断排除自身免疫病、脑膜炎、脑肿瘤、唐氏综合征、神经纤维瘤病、放射损伤、甲亢、动脉硬化等类似血管改变疾病鉴别疾病核心特征关键区别点颅内动脉粥样硬化老龄、危险因素多发于老龄，有高血压/糖尿病等危险因素，钙化斑块常见原发性脑血管炎炎症性改变血管壁增厚强化，可伴全身炎症指标升高可逆性脑血管收缩综合征可逆性病程血管狭窄可自行恢复，病程可逆确诊三步骤02DSA确诊双侧颈内动脉末段和（或）大脑前、中动脉近端狭窄或闭塞，伴异常烟雾样血管形成03MRI辅助颈内动脉末端狭窄或闭塞，T2加权双侧ICA末端和MCA水平段外径减小；MRA可见基底节区烟雾状血管网032025版指南精要首部贯穿式全流程管理指南，35条推荐意见从指南框架到核心推荐，全面解读最新临床管理规范2025版指南制定背景与定位国内首部贯穿式烟雾病临床管理指南，覆盖"预防—诊断—治疗—随访"完整路径制定主体与发表联合制定中华医学会神经外科学分会、中国卒中学会脑血管外科分会、国家神经系统疾病临床医学研究中心、国家神经疾病医学中心领衔指导赵继宗院士发表《中华医学杂志》2025年第105卷第45期方法学与规范证据评价遵循GRADE系统推荐标注平行标注ACC/AHA推荐强度与证据等级国际注册在PREPARE平台完成注册2017/2019/2024共识局限逐步突破，2025版立足中国人群特点，对接国际最新证据指南演进35条推荐意见全景系统检索+德尔菲法两轮问卷遴选形成贴合中国临床实际疑诊-确诊-鉴别-评估全流程多模式综合治疗全流程随访管理35核心临床问题35明确推荐意见35条推荐意见全景领域数量核心内容流行病学与高危筛查3条遗传风险、免疫关联、筛查人群推荐临床表现与诊断评估3条DSA金标准、MRA/CTA筛查、灌注评估外科治疗与围术期管理13条手术指征、术式选择、麻醉管理、并发症防治药物治疗6条抗血小板、他汀、抗癫痫、神经保护预后与随访5条定期影像随访、功能评估、认知监测特殊人群管理5条妊娠、儿童、高龄、单侧病变、无症状证据分级标准体系推荐等级等级含义临床行动1级强推荐，获益远大于风险应执行2a级中等推荐，获益大于风险合理执行2b级弱推荐，获益可能大于风险可考虑执行3级（无益）不推荐，无明确获益不建议执行3级（有害）有害，风险大于获益禁止执行证据水平水平含义A高质量证据，多项

RCT

或

Meta分析B-R中等质量，来自随机试验B-NR中等质量，来自非随机研究C-LD有限数据，观察性研究C-EO专家共识，基于临床经验ACC/AHA证据分级体系，使每条推荐的证据来源与力度强弱一目了然高危筛查策略40%烟雾病患者曾被误诊规范筛查流程可有效降低误诊率约

40%

烟雾病患者曾被误诊，规范筛查流程可有效降低误诊率推荐筛查人群高风险人群筛查有≥2个一级亲属患病者：脑血管影像学筛查，2a级家族史筛查患病父母的婴幼儿：TCD或MRA，可疑症状尽快检查，2b级特殊人群筛查确诊烟雾病儿童的父母：影像学筛查，2b级；合并自身免疫病且出现可疑脑卒中/TIA者：积极筛查筛查方法推荐首选无创手段TCD、MRI+MRA或CTA阳性者确诊进一步行DSA确诊≥2个一级亲属患病者脑血管影像学筛查

2a级患病父母婴幼儿TCD或MRA，可疑症状尽快检查

2b级多学科协作与医患共同决策指南强调神经外科牵头，联合多学科团队协作，并在关键决策节点实行医患共同决策多学科团队构成神经外科主导手术方案制定与血运重建实施神经内科负责术前评估、药物治疗与卒中二级预防神经介入处理合并动脉瘤，协助血管评估影像医学提供多模态影像评估与分期诊断麻醉与重症医学围术期脑保护与并发症管理儿科儿童烟雾病患者的生长发育与认知评估关键决策场景01手术指征判定症状性缺血型、出血型、儿童患者应积极推荐手术；无症状且无灌注受损者不推荐02术式选择结合患者年龄、血管条件、中心经验，在直接、间接、联合术式中权衡03围术期管理抗血小板药物停用时机、麻醉方案、血压管理目标等需多学科协商指南六大核心创新全流程覆盖首部贯穿式管理指南，系统覆盖筛查→诊断→治疗→随访全链条，形成完整闭环循证升级采用GRADE系统评价，平行标注ACC/AHA推荐强度与证据等级，来源可溯中国方案立足中国流行病学特征，首次提出家族聚集性筛查、免疫共病筛查等高危路径影像分层构建"形态学诊断→血流动力学与功能评估"的多模态分层影像学评估体系多学科协作整合外科、介入、麻醉、内科治疗，纳入统一管理框架，强调团队协作难点突破针对急性卒中后手术时机、无症状患者、妊娠期管理等情境提供实操建议04外科治疗策略血运重建是核心，术式选择决定预后手术指征、三种术式对比与围术期管理要点手术指征与时机选择症状性、出血型、儿童优先手术；急性期、无症状、无病变侧保守观察推荐手术（2a级推荐）缺血型患者预防卒中复发，血运重建显著降低缺血事件风险出血型患者预防再出血，直接搭桥术可将5年再出血率从31.6%降至11.9%儿童患者早期治疗远期效果好，无手术干预2年内TIA复发率高达91.7%暂缓或不宜手术（2a级推荐）急性/亚急性期脑梗死或脑出血吸收期，保守观察1-3个月后再评估无症状成人无灌注受损者不推荐手术，定期随访监测无病变侧不建议提前干预，待出现症状或灌注受损后再评估直接血运重建术颞浅动脉-大脑中动脉吻合术（STA-MCA）STA-ACASTA-PCA等变体技术要点直接吻合颞浅动脉（颅外供体）与大脑中动脉皮质分支（颅内受体）直接吻合血管参数受体血管管径≥0.8mm，供体常选颞浅动脉或枕动脉评估手段术前DSA评估走行匹配度，术中荧光造影确认吻合效果核心优势快速灌注术后24小时即可改善脑灌注，再灌注速度快疗效明确血流改善稳定可靠，预防卒中复发效果明确首选地位成人烟雾病首选术式，应用广泛成人症状性缺血型或出血型，血管条件良好大龄儿童血管条件较好者，可按成人标准选择间接血运重建术间接血运重建依赖皮质表面新生血管形成，通常需3-6个月

才能形成有效侧支循环经典术式EDAS（脑-硬脑膜-动脉-血管连通术）颞浅动脉贴附脑表面，保留完整血管蒂，促进新生血管向脑内生长EMS（脑-肌-血管连通术）颞肌贴敷脑表面，利用肌肉丰富血供促进血管再生硬脑膜翻转术硬脑膜外层（含血管分支）翻转入颅内，贴附于脑表面适应人群儿童患者优先推荐操作相对简单，远期效果与直接手术相当颅内受体血管纤细者无法实施直接吻合围手术期卒中风险相对较低轻症补充颅骨钻孔术创伤最小，适用于不能耐受大手术的轻症患者联合血运重建术核心优势即时起效直接搭桥术后24小时即可改善局部脑缺血远期获益间接搭桥促进更广泛区域新生血管形成综合效应立即改善灌注+长期侧支循环建立，降低远期卒中复发风险适应人群广泛缺血型广泛脑缺血或双侧病变复杂出血型既有缺血发作又曾出血覆盖不足型血管条件中等，单一术式难以充分覆盖注意事项与数据手术创伤术前需严格评估心肺功能4500例累计例数99%以上成功率1.5%围术期卒中率术式选择策略对比对比维度直接血运重建间接血运重建联合血运重建起效时间术后

24小时3-6个月即刻+长期技术难度较高较低高围术期卒中风险相对较高相对较低中等血流改善可靠性高中等高儿童适用性大龄/血管条件好优先推荐复杂病例成人适用性首推血管条件差复杂病例选择策略核心：综合患者年龄、血管条件、缺血范围、中心经验及患者意愿儿童优先考虑间接血运重建，大龄儿童可结合中心经验按成人标准选择成人直接或联合术式应用更广泛，有症状者优先选择直接或联合术式决策核心综合患者年龄、血管条件、缺血范围、中心经验及患者意愿血管内治疗的定位指南明确不推荐针对烟雾病血管狭窄进行球囊扩张或支架治疗（2a级推荐）无确切获益再狭窄率、复发率高可能加重血管损伤例外场景合并动脉瘤的烟雾病患者，可考虑血管内介入治疗处理动脉瘤仅限特殊病例，不能作为常规治疗手段临床警示01血管壁薄弱血管内操作可能诱发血管破裂或夹层02抗血小板治疗支架植入后长期用药可能增加出血型患者出血风险03严格把握适应证避免为追求"影像学改善"而忽视临床风险麻醉管理要点麻醉诱导血压底线维持基线高值，严防诱导期低血压致脑灌注骤降儿童方案七氟醚吸入诱导，逐步增量防低血压，避免过度通气以保护脑血管自身调节成人方案吸入或静脉诱导均可，严防血压剧烈波动药物禁忌避免氯胺酮等显著升高脑代谢率与颅内压的药物麻醉维持以稳定脑灌注为核心目标2a级推荐维持正常或略偏高动脉血压，保持正常二氧化碳分压避免低灌注或"脑内窃血"，降低围手术期缺血与出血风险术前充分补液，防止禁食脱水致容量不足、脑血流下降围术期管理与并发症90%-110%术后血压控制基础值，预防高灌注/低灌注双重风险11.3%-22.3%高灌注综合征发生率成人术后最常见并发症7-10天阿司匹林术前停药平衡血栓与出血风险血压管理术后72小时内严格维持血压于基础值90%-110%过高→高灌注综合征；过低→吻合口血栓或脑梗死联合TCD监测与抗血小板治疗主要并发症高灌注综合征：成人多见，头痛、癫痫、局灶缺损，多数预后良好脑梗死：围术期最严重并发症，与低灌注、栓塞或吻合口血栓相关术前抗栓管理抗栓药不宜随意停用；阿司匹林提前7-10天停用必要时低分子肝素桥接，术前充分补液防脱水出现神经功能缺损需立即行CTP排查缺血或出血05药物与综合管理手术治标，药物稳基，多学科协作护航药物治疗方案、对症管理与多学科综合管理框架药物治疗总体原则目前尚无任何药物能有效控制或逆转烟雾病的病理生理学过程三大目标01预防缺血性卒中抗血小板治疗，降低血栓形成风险02对症处理控制头痛、癫痫等伴随症状03围术期辅助稳定血流动力学，促进术后康复关键原则手术优先药物不能替代血运重建手术，症状性患者应优先评估手术指征个体化治疗方案需个体化，结合年龄、临床分型、合并症综合制定钙通道阻滞药可扩张血管，但可能导致低血压、降低脑灌注——不常规推荐抗血小板与他汀类药物抗血小板治疗降低缺血风险阿司匹林、氯吡格雷、西洛他唑等可降低缺血性事件风险西洛他唑额外获益兼具改善认知功能与提高生存率的额外获益出血权衡证据主要来源于观察性研究，出血型患者需权衡缺血预防与出血风险他汀类药物阿托伐他汀促进颅内外搭桥术后血管再生和侧支循环建立机制动员内皮祖细胞、诱导细胞增殖、增强神经可塑性适用人群合并动脉粥样硬化危险因素或术后促侧支循环者围术期获益围术期使用可为血管重建提供额外获益头痛与癫痫管理头痛与癫痫是烟雾病两大常见伴随症状，需针对性管理头痛管理患病率：1/4至1/2

患者伴头痛多为血管源性偏头痛样表现机制：长期低灌注降低头痛阈值新生血管刺激硬脑膜首选药物：阿司匹林兼具抗血小板+调节血管活性儿童缺血型伴头痛者服用阿司匹林可

明显缓解癫痫管理患病率：儿童发生率约

20%常于卒中前后或术后发作一线药物丙戊酸钠、左乙拉西坦、拉莫三嗪拉莫三嗪：耐药率低，致畸风险低→育龄期女性优选左乙拉西坦：药物交互作用少→多药联合患者优选选择考量耐药性、药物相互作用、生育计划神经保护与多学科协作神经保护药物依达拉奉清除氧自由基，抑制脂质过氧化，保护血管内皮与神经细胞围术期应用降低血运重建术后再灌注损伤相关神经功能缺损丁苯酞改善脑微循环，促进侧支循环开放中药制剂银杏叶提取物、丹参等，改善微循环，辅助治疗多学科协作框架牵头机制神经外科主导，联合神经内科、影像科、麻醉科、儿科、康复科围术期协作术前评估→手术决策→麻醉管理→术后监护→康复随访药物管理神经内科主导抗血小板、抗癫痫、他汀等长期用药康复衔接术后早期康复介入，促进神经功能恢复，关注认知功能改善决策模式手术指征、术式选择、药物方案等关键节点充分沟通术后早期康复介入，促进神经功能恢复，关注认知功能改善06预后随访与前沿规范随访决定长期结局，中国经验引领前沿预后数据解读、随访管理策略与最新研究进展儿童烟雾病预后自然病史（无手术干预）91.7%2年内TIA复发23.3%进展为脑梗死进行性损害反复缺血导致智力发育迟滞与学习能力下降术后预后90%以上血运重建症状改善率术后1个月可见新生血管代偿认知功能改善AVLT评分升高，TMT-A时长缩短，mRS评分降低不可逆损害延迟手术可能导致神经功能损害早期外科干预是改善儿童烟雾病预后的关键成人缺血型与出血型预后缺血型预后自然病史：缺血症状复发率高，TIA最为常见手术获益：脑血运重建术显著降低缺血事件风险，改善长期生活质量术后管理：继续抗血小板治疗及危险因素控制，巩固手术效果出血型预后再出血风险极高：5-10年再出血率高达35%，年均出血率4.5%致死率严峻：再发脑出血致死率19%，幸存者持续面临再出血威胁核心治疗：血运重建术有效降低再出血风险术后管理：严密血压管理+定期影像随访，警惕远期再出血缺血型vs出血型预后对比对比维度缺血型出血型核心风险缺血事件复发（TIA常见）再出血率

35%（5-10年）致死风险相对较低再出血致死率

19%关键治疗脑血运重建术血运重建术（降低再出血）术后重点抗血小板+危险因素控制血压管理