2023年医学遗传学形成性考核册答案

【医学遗传学】形考作业一:

1.什么是先天性疾病？什么是家族性疾病？什么是遗传病？

先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不管其与否具有遗传物质的变化，故先天性疾病并

不都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可

到年近半•百时才发病。

家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族汇集现象，即在一种家庭中不止一种组员罹患同一种疾病，体现

为亲代和子代中或子代同胞中多种组员患有同一种疾病，诸多显性遗传病家族汇集现象尤为明显：英些家

族性疾病并不是遗传病，而是由于共同生活环境所导致。遗传病注往体现为家族性疾病。具有家族汇集现

象，但也可呈散发性，无家族史。

遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、构造和功能上发生变化所引起的疾病。

2.人类遗传病分为哪五大类？

染色体病：由于染色体数目或构造异常｛畸变）使基冈组平衡被破坏所导致的疾病，称为染色体病，其往往

具有多种临床体现，故又称为染色体异常（畸变）综合征。可分为常染色体异常

单基因病：单基因遗传病简称单基因病。重要是受一对等位基因所控制的疾病。即是由于一对染色体（同源

染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病，呈孟德尔式遗传。

多基因病：由两对或两对以上（即若干对）基因和环境原因共同作用所致的疾病，称为多基因病。

体细胞遗传病：由于特定基因发生体细胞突变所引起的，这种在体细胞遗传物质变化（体细胞突变）的基础上

发生啊疾病。

线粒体遗传病：由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体遗传病，它是一组独特的、与线粒体传递有关

的遗传病。

3.遗传病对我国人群的危害状况怎样？

①我国每年出生约2400万人，将有约20—25万先天畸形婴儿是由于遗传原因所致：②每年活产婴儿中约

有4%—5%的也许具有遗传缺陷：③在整个人群中约有20%-25%的人患有某种遗传病；④遗传缺陷在智

力低下的形成中起重要作用；⑤我国工农业飞速发展的今天，环境污染日益严重，多种致突、致癌、致崎

原因对遗传物质的损害，将增长遗传病的发生，严重.危害人们的健康素质等。

4.DNA具有哪些基本特性因而被确认为遗传物质？

OI在细胞的生长和繁殖过程中可以精确的复制自已；02储存巨大的遗传信息.；03能指导蛋白质的合成,

从而控制新陈代谢和生物的性状：。4能在后裔之间传递遗传信息；05构造稳定，并能产生可遗传的变异。

5.简述人类构造基因的特点。

①编码区,包括外显子和内含子:②侧和序列,位于编码区两僧L包括调控区、前导区和尾部区。调控区

包括启动子、增强子和终止子等。前导区和尾部辨别别为编码区外侧5,端和3,端的可转录的非翻泽区。

6.简述DNA半保留复制

DNA在进行复制的时候链间氢键断裂，双链解旋分开，每条链作为模板在其上合成互补链，通过一系列成

（DNA聚合酶、解旋酶、链接醉等）的作用生成两个新的DNA分子。子代DNA分子其中的一袋链来

自亲代DNA,另一条链是新合成H勺，这种方式称半保留复制。

7.何谓翻译?其过程需要哪些物质参与？分为哪几种环节？

翻译就是在细胞质中，以mRNA为模板，合成具有一定碱基序列的蛋白质的过程。需要原料就是20种氨

基酸，酶，模板就是mRNA尚有能量。环节：tRNA一端的碱基与mRNA上密码了配对，另一端携对应的

品基酸，合成有一定碱基序列的蛋白质。

8.请阐明基因突变的置换突变、移码突变、整码突变和片断突变方式。

（1）置.换突变即碱基置换引起的基因突变。DNA分子中某个碱基被另一碱基取代称碱基置换（或置换突变）,

包括：同义突变、错义突变、无义突变和终止密码子突变。碱基置换会引起其所在密码子的变化，影响多

肽链氨基酸的种类或序列，导致不一样的后果。

（2）移码突变指DNA链上插入或丢失一两个或多种碱基时，使变化点下游的碱基发生位移，密码f重新

组合，导致变化点后来的多肽双基酸种类和序列所方.变化。移码突变可导致终止密码II勺提前或推后，从而

使多肽缩短或延长。

（3）整码突变指在DNA链密码/•之间插入或丢失一种或几种密吗了，可导致多肽链增长或减少•种或几

种氨基酸，但变化点前后的氨基酸不变。

（4）片段突变是指基因中的某些小片段核甘酸序列发生的变化。它们的变化比点突变要大，市要包括缺失、

反复、重组和重排等不一样突变形式。

9.基因突变也许产生什么后果?

O1变异后果轻微，对机体不女生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。02导致正常

人体生物化学构成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA

类型以及多种同工诲型。但在某种状况下也会发生严重后果。例如不一样血型间输血，不一样HLA型间的

同种移植产生排斥反应等。。3也许给个体II勺生育能力和生存带来一定的好处。例如，HbS突变基因杂合

子比正常的HbA纯合子更能抗恶性疟疾，有助于个体生存。04点生遗传易感性（gcnclicsusccplibililyh

05引起遗传性疾病，导致个体生育能力减少和寿命缩短，这包话基因突变致蛋白质异常的分子病及遗传

酶病。据估计，人类有50000个构造基因，正常人的基因座位处在杂合状态的可占18%,一种健康人至少

带有5—6个处在杂合状态的有害突变，这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。06致死突变，导致

死胎、自然流产或出生后天折等。

【医学遗传学】形考作业二:

1.人类染色体是怎样分组的？

根据国际命名系统，I〜22号为常染色体，是男女共有的22对染色体；其他一对随男女性别而异，为性染

色体，女性为XX,男性为XY；将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G7个组，A组最大，G组

最小。A组包括1〜3号染色体；B组包括4〜5号染色体；C组包括6〜12号染色体、X染色体；D组包

括13〜15呈染色体：E组包括16〜18号染色体；F组包括19〜20号染色体：G组包括21〜22号染色体、

Y染色体。

2.按照国际原则，怎样描述人类染色体核型?

重要根据染色体的长度和若丝粒的位置，将人体细胞的46条染色体进行配对，次序排列编号，其中x对为

男女所共有，称为常染色体(autosome),编为1-22号，井分为A、B、C、D、E、P、G7个组，A组最大,

G组最小。另一对随男女性别而异，称为性染色体。女性为XX臾色体，男性为XY染色体。X染色体较

大，为亚中着丝粒染色体，列入C组：Y染色体较小，为近端着丝粒染色体，列入G组。正常发育时，具

Y染色体的个体发育为男性，无Y染色体的个体发育为女性。

3.什么是高辨别显带染色体?有什么意义?

所谓高辨别带重要是指细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，其单倍染色体的带纹

数目可达190〜850条带，甚至可达更多条带。高辨别带的命名，即一种带再分时，应在原带之后加小数点,

并在小数点背面加新的数字，称亚带、次亚带。（高辨别显带技术的应用，使染色体核型分析更精确，发现

和证明了一般带型分析所发现不了的、更细微的染色体异常。

4.简述有丝分裂过程。

①前期：核内染色质螺旋化逐渐缩短变粗形成染色体，每条染色体由两条染色单体构成，核仁、核膜消失。

②中期：伴随染色体螺旋化程度增高，染色体更缩短变粗，形成光镜下最清晰、最易辨别、形态最经典的

染色体，染色体排列在细胞中央赤道面上形成赤道板，着丝粒与纺锤丝微管相连。

③后期：每条染色体若丝粒复制纵裂为二，本来构成一条染色体的两条染色单体成为具独立构造的两条相

似的染色体，此时，藉纺锤丝的牵引，两组数目、形态构造相似向染色体分别移向两极。

④末期：集中于两极的两组染色体逐渐解旋、变细长成为染色质，核膜形成，核仁市新出现，形成西个子

细胞核。同步细胞质分裂，最终形成两个子细胞，完毕了有丝分裂的全过程。

5.阐明减数分裂II勺特点及其意义。

（1）只发生在性细胞形成过程中H勺成熟期，是一•种特殊的有丝分裂。

（2）细胞通过两次持续的分裂，但DNA分上只复制一次，即染色体只复制一次，因此所形成的精细胞和

卵细胞中染色体数目减半，形成单倍体（n）（精细胞经变形期形成样子，染色体数仍为n）o

(3)精于(n)和卵细胞(n)结合成受精卵又恢复为二倍体(2n)即n+n=2n0从而使于代获得了父母双方的遗传

物质，保证了人类(或其他生物)细胞中染色体数目的相对移定，保证了亲、广代之间遗传物质和遗传性状的

相对稳定。

(4)同源染色体联会和分离：非同源染色体自由组合;

5.染色体多态性研究有什么意义?

重要体现为一对同源染色体的形态构造、带纹宽度和着色强度等有着明显的差异，例如①Y染色体的长度

变异。②近端着丝粒染色体H勺短臂及随体柄部次缢痕的增长或缩随体的有无、大小以及反复等。③第

1、9和16号染色体次缢痕的变异。

6.比较有丝分裂与减数分裂中染色体变化特点及异同

I.DNA高度螺旋，染色质凝结，染色单体数量开始不变，后期从着丝粒出分开，染色单体为零。2.桀色单

体在第一次分裂时候数量不变，染色单体在第二次分裂后期时候杂色体从着丝粒出分开，染色单体数量为

零。3.有丝分裂间期细胞质凝结，细胞核膜和核仁消失。前期有中心粒发出纺锤丝牵引染色体，中期染色

体H勺若丝粒排列在中央赤道板处，后期染色体从若丝粒出分离，纺锤丝将染色体向两极牵引，末期细胞质

分裂并且重新形成新的核膜核仁，形成新的两个细胞。减数分裂的第一次分裂不一样的地方在于第一次中

期是同源染色体相对排列，对称排列在赤道板的两侧，后期染色沐并不分离，直接形成两个新I内细胞。在

第二次分裂中就和有丝分裂相似了。

4.最佳观测啊地方是在分裂中期，有丝分裂染色体的着丝粒排列在中央的赤道板，而减数分裂第一次中期

是同源染色体相对排列，对称排列在赤道板的两侧，第二次分裂中期则跟有丝分裂同样，是着丝粒排列在

中央的赤道板两侧

有丝分裂和减数分裂最重要H勺区别是细胞分裂后染色体个数不一样。1减数分裂过程中细胞持续分裂两次,

而有丝分裂过程中细胞只分裂一次；2减数分裂的成果是染色体数目减半，而有丝分裂的成果是染色体数

目不变：3减数分裂后，一种细胞形成四个具有不一样遗传物质组合的子细胞，而有丝分裂后，一种细胞

只形成两个遗传物质相似的;细胞；4减数分裂过程中有其特有时同源染色体配对和同源非姐妹染色单体

间的局部互换，而有•丝分裂没有

7.请写出先天性睾丸发育不全综合症的核型及市要临床体现。

先天性翠丸发育不全，即Klinefelter综合征或XXY综合征。

核型可有多种变化，其中以47,XXY最经典：其他尚有如47,XXY/46,XY等。本病的重要临床体现

是男性不育、第二性征发育不明显并呈女性化发展，以及身材高大等。在青春期之前，患者没有明显的症

状；青春期后，逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精于缺乏、乳房发育女性化、男性第：性征发育大良,

可伴随发生先天性心脏病等，部分病人有智力障碍。

注意：掌握先天性睾丸发育不全综合症I内核型及重要临床体现，有助于在优生学方面开展对应的鉴别工作。

8.临床上常见的染色体数目异常类型有哪些？

(1)常染色体异常综合征:

a.三体综合征：21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征

b.单体或部分单体综合征：21单体综合征、5P综合征(猫叫综合征)

(2)性染色体异常综合征:

a.性染色体三体、单体或多体综合征：先天性睾丸发育不全综合症、47,XYY综合症、先天性卵臭发育

不全综合症、X三体和多X综合征

b.脆性X染色体综合征

c.两性畸形

9.请写出先天性卯巢发育不全综合症的核型及重要临床体现。

异常核型包括：①45,X0.是最多见的一型，95%自然流产淘汰，仅少数存活出生，有经典临床体现：②

45,XO/46,XX,即嵌合型.约占本征的25%；③46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一条X色体的

短臂成长臂缺失；④46,Xi(Xq)：即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。重要临床体现为出生

时即展现身高、体重.落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，成年期身高约135

-140cnu其重要临床特性为：女性表型，后发际低，50%有颈段：所形胸，乳头间距增宽：肘外翻和多

痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以积极脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积

水等），指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不

良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长缓慢、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血

清FSH、LH在婴儿期即已增高，但雌二醉水平甚低。

【医学遗传学】形考作业三:

1.奶奶是O型血，父亲是A型血，母亲是AB型血，问孩子也许和不也许出现的血型是什么？

由于奶奶是O型血，而父亲是A型血，因此父亲一定是Ah,体现为A型血：从母亲是AB型血来看，孩子

也许是A、AB、B型血。不也许的是O型血，由于O型血必需是hh才能体现出来，而孩子无法从父母那

里同步获得h。

2.父亲是红绿色盲，母亲外表正常，生卜一种女儿是红绿色盲，一种儿子是甲型血友病（提醒：色盲基因

用b表达，血友病基因用h表达，两个基因都在X染色体上），如不考虑互换，问：（1）他们的女儿口，色

盲的概率是多少?正常的概率超多少?血友病的概率是多少?（2＞他们的儿子中，色盲H勺概率是多少?正常的概

率是多少?血友病的概率是多少?

因此双亲的基因型是：不考虑互换，在这样1内婚配形式下，他们所生的女孩中色盲的概率为50%,正常II勺

概率为50%,血友病的概率为0。他们所生的男孩中色盲的概率达50%,血友病的概率为50%,正常I内概

率为0。

3.镰形细胞贫血为常染色体遢传，一该基因的携带者与另一携带者婚配，其子女中，预期患溶血性贪血的

比率怎样?属于镰形细胞基因携带者但不患病的比例怎样?

预期患患溶血性贫血的比率是1/4。属于镰形细胞基因携带者但不患病的比例是2/3。

分析：我们设镰形细胞贫血常染色体基因I内携带者基因是Aa,那么夫妻两人同步出现aa才发病的比率就

是1/4。而带有a的也许性就是3/4,镰形细胞基因携带者但不患病的比例就是3个中的2个Aa,因此比例

就是2/3o

4.Huntington氏舞蹈症是人类中罕见的严重疾病，一般在老年发病。患这种病H勺人总有双亲之一早亡，而

两个正常人婚配一般来讲不会生患这种病的子女，试分析这种病是显性遗传还是隐性遗传。

由于此病的双亲有一种是患者，并且两个正常人婚配不会生育该病患者，因此此病应当是显性遗传。5.秃

顶是由常染色体显性基因B控制，但只有男性体现。一种非秃顶男人与一父亲非秃顶的女人婚配，他们生

了一•种男孩，后来体现秃顶。试问这个女人的基因型怎样?

这个女人的基因型是杂合f(Aa),即该女人是秃顶基因的携带者。

6.在人类中，D基因对耳蜗管的形成是必须的，E基因对听神经力发育是必须II勺，二缺一［向个体即体现为

耳芸。指出怎样的两听觉正常的双亲将生出一•聋孩?又怎样两耳等的双亲生出一听觉正常的孩子?

两听觉正常的双亲假如是同一致病基因的携带者，就生的是i位成。假如两耳香的双亲，其导致耳芸的致

病基因不一样，就可牛.育一正常孩子。

7.研究医学群体遗传学有何意义?

通过医学群体遗传学的研窕，可使人们理解人类遗传病的发病率、遗传病的传递方式、致病基因频率及致

病基因频率的变化规律，为认识某些遗传病的产生原因和遗传征晌提供理论根据，为遗传病的防止、监测

以及治疗提供必要的资料。

8.可以品尝某一特殊化学药物的能力归因于某一特定显性基因的存在。在一种1000人的群体中，有16人

是不能品尝者。试计算隐性基因的频率。

设这对等位基由于Aa,a为q；现规定q：在遗传平衡的群体中，隐性基因体现者数量=总个体数*隐性基因

频率的平方,不能品尝者的基由于aa：因此aa者占群体的0.016：也就是说a和a碰在一起的概率是0.016：

q*q=16/1000;因而q=0.016Ao.5即0.016的算术平方根0.04。

9.多基因遗传的特点怎样？

①两个极端变异的个体杂交后，子代都是中间类型，不过也存在一定范围的变异，这是环境原因影响的成

果：②两个中间类型的子I代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，不过，由于多对基因的分离和自

由组合以及环境原因的影响，子2代将形成更广泛的变异，有时会出现某些近于极端变异的个体：③在一

种随机交配的群体中，变异范围广泛，大多数个体率近于中间类型，极端变异的个体很少，在这些变异的

产生上，多基因遗传基础和环境原因都起作用。

10.遗传平衡定律的内容是什么？

①群体很大或者无限大，②群体内个体进行随机交配，③没有突变发生，④没有选择，⑤没有大规模迁移,

⑥没有遗传漂变，群体的基因频率将代代相传，保持不变，并且，不管群体起始基因频率怎样，通过一代

随机交配后，群体的基因频率将到达平衡，只要平衡条件不变，基因型频率亦代代保持不变。这是群体的

遗传平衡定律。

【医学遗传学】形考作业四:

1.以镰形细胞贫血症为例，阐明分子病的发病机理。

保形细胞贫血症，它是因B珠蛋白基因突变所引起H勺一种疾病。患者p珠蛋白基因的第6位密码子日正常

I向GAG变成了GTG(A-*T),使其编码的p珠蛋白N端第6位氨基酸山正常亲水的谷氨酸变成了疏水的缴

氨酸，形成HbS(a2B26谷一颉)。这种血红蛋白分子表面电荷变化，出现•种疏水区域，导致其溶解度下

降。在氧分压低的毛细血管，HbS会聚合成凝胶化的棒状构造，使红细胞发生镰变，导致其变形能力减少。

当它们通过狭宏的毛细血管时，易挤压破裂，引起溶血性贫血。

2.阐明地中海贫血的分类及原因。

a地中海贫血：地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和构造的多种突变，使基因体现发生r部分或完全障碍,

导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所导致IKJ〜组高度异质性综合征。

0地中海贫血：0地中海贫血症是一种严重危害人类健康的遗传病，是由于基因突变而导致血红蛋白。链合

成缺陷所致。

重型口型地中海贫血

3.酶基因缺陷怎样引起多种代谢紊乱并导致疾病？”

酶基因缺陷会引起酶缺乏或活性异常，进而影响对应的生化过程，引起连锁反应，打破正常的平衡，导致

代谢紊乱而致病。悔基因缺陷详细可引起下列代谢异常：①代谢终产物缺乏；②代谢中间产物积累；③代

谢底物积累：④代谢副产物积累：⑤代谢产物增长；⑥反馈克制减弱等等。当这些代谢紊乱严重时，便体

现为疾病。

4.苯丙酮尿症有哪些重要临庆特性?简述其分子机理。

该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因(12q24)缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病

呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内藻丙氨酸羟化醉缺乏，使苯丙氨酸人能变

成酪密酸而在血清中积累。积累过量的米丙叙酸进入旁路代谢，经转近曲催化生成聚丙酮酸，再经氧化,

脱按产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。这些物质通过不一样途径引起下列表型反应：①尿（汗）臭：旁路代

谢副产物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可随尿（汗）液排出，使尿（汗）液呈腐臭味：②弱智:

旁路副产物通过克制脑组织内有关酶，影响丫一氨基丁酸和5—羟色胺的生成，进而影响大脑发育及功能,

导致智力低下：③白化：旁路副产物可克制酪筑酸筋，使酪品酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发

及视网膜黑色素较少而呈白化现象。

5.可以采用哪些措施诊断遗传病？

症状和体征分析：家系分析：染色体和性染色体分析：生化分析：基因诊断：系谱分析。

6.在遗传学诊断中，哪些患者应提议进行染色体检查？

类遗传性疾病的遗传方式是多种多样的，