儿科免疫系统疾病

儿科免疫系统疾病教学课件常见疾病分类·诊断治疗·教学查房汇报人儿科教研室日期2026年9月课程导览01免疫基础儿童免疫发育特点与紊乱类型02疾病分类免疫缺陷、自身免疫、过敏三大类03诊断治疗诊断方法与核心治疗策略04教学实践教学查房要点与临床管理01免疫基础免疫发育未成熟是儿科免疫病的底层逻辑儿童免疫器官、细胞与分子发育特点，决定疾病谱与诊疗思路儿童免疫发育三大特点儿童期免疫系统处于持续发育过程，功能未成熟是儿科免疫疾病的共同背景。功能未成熟是儿科免疫疾病的共同背景免疫器官发育胸腺、淋巴结、骨髓是关键儿童期免疫器官发育的关键时期胸腺体积相对较大功能逐步完善免疫球蛋白合成不足IgG

与

IgA

明显低于成人婴幼儿抗体生成能力有限易受病原体侵袭感染风险相应增加免疫调节能力差T细胞、B细胞增殖迅速免疫应答过度与耐受失衡易发生过度炎症反应炎症损伤风险升高发育中的免疫系统，既防不住感染，也压不住炎症免疫紊乱四大病理类型按免疫失衡方向，儿科免疫紊乱可分为四类病理类型，是全课分类的总框架。四类病理类型是全课分类的总框架免疫缺陷病免疫系统发育缺陷或功能受损对病原体易感性增加，表现为反复感染自身免疫性疾病免疫系统错误攻击自身组织导致多系统组织损伤与功能障碍免疫介导炎症性疾病免疫调节失常导致炎症反应过度引起血管、关节等组织损伤免疫增殖性疾病免疫细胞或免疫球蛋白过度增殖造成组织器官损害一图记住：免疫可以是"太少""太错""太过""太多"四种失衡02疾病分类三大类疾病谱系，鉴别是临床核心免疫缺陷、自身免疫、过敏性疾病各自特征与代表病种PID绝大多数在儿童期发病原发性免疫缺陷病（PID）发病年龄高度集中于儿童期，约80%患者在5岁前发病。儿童期反复感染，首先要想到免疫缺陷的可能临床提示：对反复、严重或机会性感染的儿童，应尽早行免疫学筛查。80%患者5岁前发病5岁发病高峰1岁内与1-5岁各占40%·40%发病年龄分布1岁内40%1-5岁40%5-16岁15%成人5%PID六种常见类型辨识从

基因位点

到

临床特征，六种常见PID各有辨识要点。疾病类型关键基因/特征核心表现X连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变IgG、IgA、IgM均明显下降，B淋巴细胞极少，化脓性感染X连锁高IgM血症IgG、IgA、IgE降低IgM正常或升高，反复感染，血小板减少WAS综合征WAS基因突变湿疹、血小板减少、反复感染，有淋巴瘤风险慢性肉芽肿病CYBB、CYBA突变慢性化脓性感染，多部位肉芽肿严重联合免疫缺陷病γ链或RAG基因缺陷生后不久即严重感染，T、B细胞联合缺陷常见变异型免疫缺陷病病因不明免疫球蛋白缺乏，反复呼吸道、胃肠道感染川崎病的两种临床分型发热凑不满4条症状，别忘了看

冠状动脉Z值川崎病是累及全身中小血管的急性自限性炎症，是儿童

后天获得性心脏病

的常见原因完全性川崎病（CKD）发热+≥4项非渗出性双眼球结膜充血口唇干红、皲裂、杨梅舌急性非化脓性颈部淋巴结肿大（直径＞1.5cm）多形性皮疹四肢末端掌趾红斑、手足硬性水肿不完全性川崎病（IKD）发热+<4项+超声异常冠状动脉Z值≥2.5

或

冠状动脉瘤形成或具备以下三项之二：左心功能下降二尖瓣反流心包积液JIA分型演进与更新幼年特发性关节炎（JIA）是儿童最常见的慢性风湿病，分型标准近年发生重要更新。发热+皮疹+关节炎全身型三联征≤4关节少关节型最常见类风湿因子阳性RF阳性多关节型预后差传统ILAR七型分类全身型少关节型RF阳性多关节型RF阴性多关节型附着点炎相关关节炎银屑病相关关节炎未分化关节炎PRINTO2019新分类要点起病年龄16岁扩展至18岁，持续≥6周全身型与成人Still病统一命名，核心为发热+皮疹+关节炎三联征MAS风险全身型易并发巨噬细胞活化综合征（MAS），可致多脏器衰竭全身型JIA只看关节会误诊，发热皮疹同样关键其他常见免疫性疾病免疫疾病的谱系远不止缺抗体，过敏与自身免疫同等重要过敏性紫癜过敏反应过敏反应致毛细血管炎症，表现为皮肤紫癜、关节肿痛、腹痛，治疗以抗过敏为主。系统性红斑狼疮（SLE）多系统受累9倍青春期后女童发病率·60%存在肾脏受累IgA缺乏症先天性免疫缺陷最常见的先天性免疫缺陷病，血清IgA<5mg/dl为确诊依据，应避免输注含IgA血制品。过敏性疾病过度免疫反应过敏性鼻炎、哮喘、食物过敏，本质是免疫系统对无害物质过度反应。03诊断治疗分层诊断，阶梯治疗从免疫评估到基因确诊，从替代治疗到免疫重建免疫学实验室检测体系免疫学检测需分层展开，从初筛到确诊逐步递进。检测维度核心项目临床意义体液免疫血清IgG、IgA、IgM及IgG亚类评估抗体缺陷，需同时测血清白蛋白排除低蛋白血症抗体反应疫苗后特异性抗体、嗜异凝集试验判断IgG抗体反应能力细胞免疫CD3、CD4、CD8淋巴细胞亚群评估T细胞数量与功能皮肤超敏反应延迟性皮肤超敏试验（DCH）5种抗原均阴性提示T细胞功能缺陷补体系统CH50活性、C3、C4水平评估补体缺陷自身抗体自身免疫抗体谱诊断自身免疫性疾病基因检测与疫苗警示诊断免疫缺陷病，两条临床红线必须牢记。先查免疫，再谈接种，顺序不能反过来基因检测的确诊价值基因检测BTK基因对明确突变类型具有确诊意义（XLA）WAS基因对明确突变类型具有确诊意义（WAS综合征）CYBB与CYBA基因对明确突变类型具有确诊意义（慢性肉芽肿病）活疫苗禁用警示活疫苗禁用禁用活疫苗疑有原发性免疫缺陷者应禁用涉及范围卡介苗、脊髓灰质炎、麻疹、风疹疫苗等临床表现接种减毒活疫苗引发全身性感染，往往是细胞免疫缺陷的临床表现川崎病分层治疗策略川崎病治疗核心是抢时间用IVIG，目标是降低冠状动脉病变风险。分层递进·阶梯调整标准方案无反应型顽固病例标准方案IVIG单剂量2g/kg，12–24小时内静脉滴注完成阿司匹林急性期

30–50mg/(kg·d)，热退48–72小时后改为

3–5mg/(kg·d)

维持6–8周时机争取

发病10天内

完成IVIG输注，超10天伴炎症指标升高者仍需给予IVIG无反应型处理01一线推荐糖皮质激素02二线可选第2剂IVIG或联合泼尼松、甲泼尼龙03顽固病例可选用英夫利西单抗、环孢素、环磷酰胺PID治疗三大支柱PID治疗围绕三大支柱展开，早诊断、早干预可显著改善预后。免疫重建（根治手段）根治造血干细胞移植、胸腺组织移植、基因治疗，是部分PID最重要的根治方式。替代治疗被动免疫免疫球蛋白替代治疗为B细胞缺陷患儿提供被动免疫。抗感染与对症治疗对症治疗急性感染期及时经验性抗感染，部分患儿需长期预防性抗感染。依据病原易感性针对性防控，避免新发感染。04教学实践从知识到临床，教学转化是关键典型病例教学查房、护理要点与长期管理教学查房三种方法儿科免疫病教学查房宜以典型病例为核心，推荐过敏性紫癜、川崎病为首选教学病种。案例教学法真实病例真实临床案例分析诊疗思路，涵盖病史、体格检查、辅助检查、严重程度判断与治疗方案。选取不同年龄段、不同病种病例，注重多样性。模拟教学法安全环境提供安全、可重复的学习环境，减少医疗差错。教师需给予正确的操作指导与反馈评价。PBL问题导向教学问题导向引导问题意识，通过实践反思与总结培养临床推理能力。护理要点与长期管理免疫病患儿管理贯穿临床与家庭，需要全周期闭环。护理要点日常照护饮食均衡清淡，每日1-2次监测体温与关节症状，预防感染，关注心理支持。疫苗接种评估免疫预防PID患儿须由专科医生