2025年产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)

2025年产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)1.早孕期母血清学产前筛查的适宜孕周范围是（）A.8~10+6周B.11~13+6周C.14~19+6周D.20~24周【参考答案：B】2.中孕期母血清学四联筛查的核心指标不包括（）A.甲胎蛋白（AFP）B.游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）C.游离雌三醇（uE3）D.孕酮（P）【参考答案：D】3.按照我国2024版产前筛查与诊断技术规范，无创产前基因检测（NIPT）的适宜孕周范围是（）A.10~11+6周B.12~22+6周C.23~26周D.27周及以上【参考答案：B】4.目前染色体数目异常产前诊断的金标准是（）A.超声影像学检查B.母血清学筛查C.染色体核型分析D.NIPT【参考答案：C】5.下列哪类人群属于直接需要进行产前诊断的指征（）A.预产期年龄28岁，无不良孕史B.预产期年龄≥35岁C.早孕期超声提示孕囊旁少量积液D.中孕期偶发宫缩【参考答案：B】6.中孕期血清学筛查神经管缺陷的核心指示指标是（）A.freeβ-hCGB.AFPC.uE3D.抑制素A【参考答案：B】7.中孕期血清学筛查21-三体高风险的截断值是（）A.≥1/270B.≥1/350C.≥1/1000D.≥1/5000【参考答案：A】8.下列哪项属于NIPT的禁用人群（）A.母血清学筛查临界风险B.预产期年龄36岁，拒绝侵入性产前诊断C.夫妇一方确诊为染色体平衡易位携带者D.双胎妊娠【参考答案：C】9.羊膜腔穿刺术的适宜孕周范围是（）A.10~13+6周B.16~24周C.24~28周D.28周以上【参考答案：B】10.产前诊断中，针对单基因病的首选检测技术是（）A.染色体核型分析B.荧光原位杂交技术（FISH）C.家系连锁分析联合高通量测序D.NIPT【参考答案：C】11.下列超声软指标中，与染色体异常相关性最高的是（）A.单脐动脉B.心室强光点C.脉络丛囊肿D.颈后透明层厚度（NT）≥3.0mm【参考答案：D】12.早孕期超声测量NT的适宜孕周是（）A.8~10周B.11~13+6周C.14~16周D.16~18周【参考答案：B】13.下列关于产前筛查结果的解读，说法正确的是（）A.低风险代表胎儿完全正常，无需后续检查B.高风险代表胎儿一定患病，需直接终止妊娠C.临界风险建议进一步行NIPT或产前诊断排查D.筛查结果异常无需告知孕妇，直接安排穿刺【参考答案：C】14.绒毛穿刺术的最常见并发症是（）A.胎儿肢体缺失B.流产（风险约0.5%~1%）C.羊水栓塞D.宫内感染【参考答案：B】15.NIPT针对21-三体的检测准确率约为（）A.70%B.85%C.90%D.99%【参考答案：D】16.下列哪种情况不需要行产前诊断（）A.既往分娩过21-三体患儿B.夫妇一方为染色体倒位携带者C.孕早期接触过普通剂量的电离辐射（单次胸部CT剂量<50mGy）D.中孕期系统超声提示胎儿多发结构畸形【参考答案：C】17.神经管缺陷高风险的孕妇，首选的后续检查是（）A.羊膜腔穿刺B.系统超声排查胎儿结构异常C.NIPTD.脐血穿刺【参考答案：B】18.下列关于双胎妊娠产前筛查的说法，正确的是（）A.双胎妊娠的血清学筛查准确率与单胎一致B.双胎妊娠禁止行NIPT检查C.双胎妊娠建议采用早孕期超声联合血清学筛查方案D.双胎妊娠无需筛查，直接行产前诊断【参考答案：C】19.染色体微阵列分析（CMA）技术相比传统核型分析的优势是（）A.可以检出所有染色体异常B.可以检出染色体微缺失/微重复综合征C.成本更低，检测周期更短D.可以诊断所有单基因病【参考答案：B】20.产前诊断告知的核心原则是（）A.医生直接决定检查方案B.充分知情同意，由孕妇及家属自主选择C.只告知检查收益，不告知风险D.为避免纠纷，尽量不建议高风险检查【参考答案：B】21.脐静脉穿刺术的适宜孕周范围是（）A.10~13+6周B.16~24周C.24周及以上D.任何孕周都可开展【参考答案：C】22.地中海贫血高发地区，夫妻双方均为α地贫静止型携带者，胎儿出现重型地贫的概率是（）A.0B.25%C.50%D.100%【参考答案：A】23.下列不属于产前诊断范畴的疾病是（）A.21-三体综合征B.胎儿先天性心脏病C.孕妇妊娠期高血压D.脆性X综合征【参考答案：C】24.NIPT主要筛查的目标疾病不包括（）A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.13-三体综合征D.神经管缺陷【参考答案：D】25.中孕期血清学筛查18-三体高风险的截断值是（）A.≥1/270B.≥1/350C.≥1/1000D.≥1/5000【参考答案：B】26.植入前胚胎遗传学检测（PGT-A）的适用人群是（）A.夫妇一方为单基因病携带者B.反复自然流产≥2次C.既往有神经管缺陷分娩史D.孕妇年龄30岁，无高危因素【参考答案：B】27.产前诊断报告的法定出具时限是（）A.染色体核型分析≤30个工作日，FISH等快速诊断≤7个工作日B.染色体核型分析≤10个工作日，FISH≤3个工作日C.所有报告都应在7天内出具D.无明确时限要求【参考答案：A】28.下列关于母血清学筛查的局限性说法错误的是（）A.对21-三体的检出率约为60%~70%B.存在假阳性和假阴性C.低风险代表零风险D.仅针对三种目标疾病【参考答案：C】29.孕妇血清AFP水平升高不会见于下列哪种情况（）A.胎儿神经管缺陷B.孕周计算错误C.胎儿腹壁裂D.21-三体综合征【参考答案：D】30.下列哪种软指标单独出现时，染色体异常风险最高（）A.心室强光点B.肠管回声增强Ⅰ级C.颈项皮肤皱褶厚度≥6mmD.肾盂分离<4mm【参考答案：C】31.早孕期血清学二联筛查的指标是（）A.freeβ-hCG+PAPP-AB.AFP+freeβ-hCGC.uE3+抑制素AD.PAPP-A+AFP【参考答案：A】32.下列关于串联质谱产前筛查的说法正确的是（）A.主要用于筛查遗传代谢病B.可以替代染色体筛查C.仅需在孕晚期开展D.检出率为100%【参考答案：A】33.下列哪项不属于侵入性产前诊断的禁忌症（）A.术前体温≥37.5℃B.先兆流产征象C.孕妇乙肝病毒携带者，病毒载量阴性D.穿刺部位皮肤感染【参考答案：C】34.NIPT出现假阳性的最常见原因是（）A.母源染色体嵌合B.胎儿游离DNA浓度过低C.孕周计算错误D.孕妇体重过低【参考答案：A】35.下列哪种疾病需要常规进行家系验证才能开展产前诊断（）A.21-三体综合征B.地中海贫血C.胎儿先天性心脏病D.神经管缺陷【参考答案：B】36.中孕期系统超声结构筛查的适宜孕周是（）A.16~18周B.20~24周C.26~28周D.30~32周【参考答案：B】37.产前诊断中，FISH技术的优势不包括（）A.检测周期短B.针对常见染色体非整倍体准确率高C.可以检出所有染色体结构异常D.无需细胞培养【参考答案：C】38.孕妇既往分娩过苯丙酮尿症患儿，再次妊娠时需要进行的产前诊断是（）A.染色体核型分析B.苯丙酮尿症基因检测C.NIPTD.超声结构筛查【参考答案：B】39.下列关于产前诊断随访要求的说法错误的是（）A.所有产前诊断结果异常的胎儿都要随访妊娠结局B.产前诊断结果正常的胎儿无需随访C.随访内容包括新生儿出生情况、发育情况D.随访率应达到95%以上【参考答案：B】40.下列哪种情况建议行CMA检测（）A.超声提示胎儿多发结构异常B.血清学筛查临界风险C.孕妇年龄32岁，无高危因素D.早孕期NT1.8mm【参考答案：A】1.产前筛查的常用技术包括（）A.母血清学筛查B.NIPTC.超声影像学筛查D.羊膜腔穿刺术【参考答案：ABC】2.下列属于产前诊断对象的是（）A.预产期年龄≥35岁B.产前筛查高风险C.既往有胎儿结构畸形分娩史D.夫妇一方为单基因病携带者【参考答案：ABCD】3.NIPT的慎用人群包括（）A.孕周<12周B.孕妇体重>100kgC.双胎妊娠D.合并恶性肿瘤【参考答案：ABC，D为禁用人群】4.产前诊断的取材技术包括（）A.绒毛穿刺术B.羊膜腔穿刺术C.脐静脉穿刺术D.胎儿镜取材【参考答案：ABCD】5.中孕期血清学筛查的目标疾病包括（）A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.神经管缺陷D.地中海贫血【参考答案：ABC】6.下列关于超声软指标的说法，正确的是（）A.单独出现的心室强光点，低风险人群无需特殊处理，随访即可B.同时出现2项及以上软指标，建议行产前诊断C.脉络丛囊肿合并其他结构异常时，染色体异常风险升高D.肠管强回声等于胎儿消化道畸形【参考答案：ABC】7.下列属于NIPT-plus覆盖的检测范围的是（）A.21-三体、18-三体、13-三体B.常见染色体微缺失微重复综合征C.所有单基因病D.所有代谢性疾病【参考答案：AB】8.羊膜腔穿刺术的禁忌证包括（）A.术前24小时内两次体温≥37.5℃B.有先兆流产征象C.孕妇存在凝血功能障碍D.穿刺部位皮肤感染【参考答案：ABCD】9.下列关于产前筛查与诊断的知情同意要求，说法正确的是（）A.需明确告知筛查/诊断的局限性B.需明确告知侵入性产前诊断的相关风险C.孕妇及家属签署知情同意书后方可开展操作D.可以隐瞒部分风险提高孕妇接受度【参考答案：ABC】10.地中海贫血高发地区的常规产前筛查项目包括（）A.血常规+红细胞参数B.血红蛋白电泳C.地贫基因携带者筛查D.常规NIPT【参考答案：ABC】11.下列属于染色体微缺失微重复综合征的是（）A.猫叫综合征B.迪格奥尔格综合征C.21-三体综合征D.威廉姆斯综合征【参考答案：ABD】12.产前超声筛查发现下列哪些情况需要建议行产前诊断（）A.胎儿先天性心脏病B.胎儿四肢缺失C.单纯侧脑室宽7mmD.胎儿膈疝【参考答案：ABD】13.下列关于PGT技术的说法正确的是（）A.PGT-A用于筛查胚胎染色体非整倍体B.PGT-M用于诊断单基因病C.PGT-SR用于诊断染色体结构异常D.PGT可以完全替代产前诊断【参考答案：ABC】14.下列属于NIPT禁用人群的是（）A.夫妇一方有明确染色体异常B.1年内接受过异体输血、移植手术C.胎儿超声提示有结构异常D.血清学筛查高风险【参考答案：ABC】15.产前诊断的疾病范畴包括（）A.染色体病B.单基因病C.多基因病D.遗传代谢病【参考答案：ABCD】16.下列关于双胎妊娠产前诊断的说法正确的是（）A.单绒双胎建议尽量在16周前行产前诊断B.双胎穿刺需要分别对两个胎儿取样C.双胎妊娠产前诊断的流产风险略高于单胎D.双胎妊娠可以用NIPT替代侵入性诊断【参考答案：ABC】17.产前诊断技术服务人员必须具备的资质包括（）A.取得相应的医师执业证书B.经过省级以上卫生健康部门组织的产前诊断技术培训并考核合格C.具备副高以上职称D.有5年以上临床工作经验【参考答案：AB】18.下列关于血清学筛查孕周计算的说法正确的是（）A.优先采用早孕期超声核实的孕周B.月经规律的可以采用末次月经计算C.孕周误差超过7天会影响筛查结果准确性D.无需核实孕周，直接用末次月经计算【参考答案：ABC】19.下列哪些情况会导致血清学筛查假阳性（）A.孕周计算错误B.双胎妊娠C.孕妇体重过低D.孕妇合并糖尿病【参考答案：ABCD】20.产前诊断结果告知要求包括（）A.由具备产前诊断资质的医师进行告知B.客观告知检测结果及预后C.给出医学建议，充分尊重孕妇及家属的选择权D.异常结果可以通过短信告知孕妇【参考答案：ABC】1.产前筛查结果高风险的孕妇应直接终止妊娠。（）【参考答案：×，需先行产前诊断确诊】2.NIPT属于产前诊断技术，可以替代羊膜腔穿刺术。（）【参考答案：×，NIPT属于高精度筛查技术，不能替代产前诊断】3.预产期年龄35岁的孕妇，无论其他检查结果是否正常，都建议行产前诊断。（）【参考答案：√】4.早孕期NT≥3.0mm的孕妇，建议直接行产前诊断。（）【参考答案：√】5.血清学筛查低风险的孕妇，后续无需再进行任何染色体相关筛查。（）【参考答案：×，仍需结合系统超声等检查，必要时进一步评估】6.神经管缺陷高风险的孕妇，必须行羊膜腔穿刺术确诊。（）【参考答案：×，首选系统超声排查结构异常】7.单脐动脉合并其他胎儿结构异常时，染色体异常风险显著升高。（）【参考答案：√】8.双胎妊娠的NIPT检测准确率与单胎完全一致。（）【参考答案：×，双胎准确率略低于单胎】9.染色体核型分析可以检出所有染色体数目及结构异常。（）【参考答案：×，无法检出<5Mb的微缺失微重复】10.植入前胚胎遗传学检测（PGT）属于产前诊断的范畴。（）【参考答案：√】11.孕妇为乙肝病毒携带者，病毒载量高时禁止行羊膜腔穿刺术。（）【参考答案：×，充分告知风险后可在抗病毒干预后开展】12.超声软指标异常均需要行产前诊断。（）【参考答案：×，需结合高危因素、软指标数量及类型综合评估】13.中孕期血清学筛查对21-三体的检出率高于NIPT。（）【参考答案：×，NIPT检出率远高于血清学筛查】14.所有单基因病都可以通过产前诊断检出。（）【参考答案：×，仅致病基因明确的单基因病可以开展产前诊断】15.产前诊断结果为染色体多态性的，一般建议继续妊娠。（）【参考答案：√】16.孕妇有两次以上不良孕史，均为孕10周左右胚胎停育，建议下次妊娠前夫妇双方行染色体检查。（）【参考答案：√】17.NIPT-plus可以检出所有染色体微缺失微重复综合征。（）【参考答案：×，仅覆盖已明确致病的常见微缺失微重复类型】18.胎儿结构异常均为遗传因素导致。（）【参考答案：×，部分结构异常为环境因素、孕期感染等导致】19.产前诊断操作前需要常规排查感染指标、凝血功能。（）【参考答案：√】20.产前筛查与诊断的所有资料需要保存至产后15年以上。（）【参考答案：√】1.案例：孕妇37岁，G1P0，孕12+1周，无不良孕史，无家族遗传病史，早孕期超声提示NT值1.8mm，来院咨询产前检查方案。请给出规范的诊疗建议及依据。【参考答案：（1）风险评估：孕妇预产期年龄≥35岁，是胎儿染色体异常的独立高危因素，属于国家规范明确的产前诊断指征，优先推荐侵入性产前诊断。（2）产前诊断方案选择：①当前孕周符合绒毛穿刺术的适宜范围（10~13+6周），该技术可早期获取胎儿样本，诊断周期早，若胎儿异常可尽早终止妊娠，流产风险约0.5%~1%；②若孕妇拒绝绒毛穿刺，可在16~24周行羊膜腔穿刺术，为产前诊断的经典方案，流产风险约0.1%，准确率100%，可同时行核型分析+CMA检测，覆盖染色体数目、大片段结构异常及微缺失微重复。（3）替代方案告知：若孕妇坚决拒绝侵入性操作，充分告知NIPT的局限性：属于高精度筛查，仅覆盖常见染色体非整倍体及部分微缺失微重复，无法检出所有染色体异常、单基因病，存在假阳性、假阴性可能，需签署知情同意书后方可开展，后续若NIPT异常仍需侵入性诊断确诊。（4）后续产检安排：按规范完成16~19周中孕期血清学筛查（仅评估神经管缺陷风险）、20~24周系统超声结构筛查，定期随访。】2.案例：孕妇30岁，G2P1，第一胎健康，孕17周中孕期血清学筛查提示21-三体风险值1/580，18-三体风险值1/10000