高三生物学一轮复习讲义40 必修2 第六单元 第29讲　基因突变和基因重组

第29讲基因突变和基因重组1．概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。考点1基因突变一、基因突变的实例1．镰状细胞贫血(如图)(1)原因①直接原因：血红蛋白多肽链上一个谷氨酸替换为②根本原因：基因中碱基发生了________。(2)结果：弯曲的镰刀状红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。(3)概念：DNA分子中发生碱基的____________________，而引起的基因____________的改变，叫作基因突变。2．细胞的癌变(1)细胞癌变的原因原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。(2)癌细胞的特征1．(人教版必修2P82思考·讨论)(1)从基因角度看，结肠癌发生的原因是_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点：____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。二、基因突变的原因和特点1．发生时期：主要发生于____________________或____________________。2．诱发因素有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。3．特点(1)________：基因突变在生物界是普遍存在的。(2)随机性：可以发生在生物个体发育的____________(时间随机)；可以发生在细胞内____________________上，以及同一个DNA分子的____________(位置随机)。(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的____________。(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是________的。4．结果：产生__________。三、基因突变的意义1．对生物体的意义(1)________突变：破坏生物体与现有环境的协调关系。(2)有利突变：如植物的__________突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。(3)中性突变：既无害也无益，有的基因突变不会导致____________出现。2．对进化的意义(1)产生__________的途径。(2)生物变异的____________。(3)为生物的进化提供了________________。2．(人教版必修2P83正文)基因突变是否非害即利？_____________________________________________________________________。[深化拓展]1．基因突变对氨基酸序列的影响类型影响范围对氨基酸序列的影响替换小一般只改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止增添大不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列增添或缺失3个或3的倍数个碱基小增添或缺失位置增加或缺失1个或多个氨基酸对应的序列2．基因突变可改变生物性状的原因与未改变生物性状的原因1．DNA中碱基的替换、增添或缺失一定引起基因突变。 ()2．基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明基因突变具有普遍性。 ()3．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。 ()4．基因突变一定产生等位基因。 ()5．原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 ()1．下面是基因突变的三种情况，请思考回答：(1)突变①、突变②、突变③均发生了碱基的替换，三者对氨基酸序列的影响有什么不同？哪种情况对蛋白质的相对分子质量影响较大？。(2)表中正常核苷酸序列第19个密码子的碱基A缺失、第19个密码子的碱基A、C缺失、第19个密码子的三个碱基同时缺失，三种情况下分别可能会对蛋白质中的氨基酸序列有何影响？。2．下图为某种细菌体内氨基酸R的生物合成途径。已知野生型细菌能在基本培养基上生长，而甲、乙两种突变型细菌都不能在基本培养基上生长。在基本培养基上若添加中间产物Q，则甲、乙都能生长；若添加中间产物P，则甲能生长而乙不能生长。在基本培养基上添加少量R，乙能积累中间产物P，而甲不能积累。据此判断甲、乙两种突变型分别是由于控制的基因发生了突变。底物酶a中间产物P酶基因突变的原理和特点1．(链接人教版必修2P81图5-2)某二倍体植物的叶片深绿色(R)为野生型，浅绿色(r)为突变型。蛋白R和蛋白r分别是核基因R和r的表达产物，其部分氨基酸(用字母表示)序列如图所示，字母上方的数字表示氨基酸在序列中的位置，①②③表示突变位点。下列说法错误的是()A．基因R突变为基因r时发生过碱基的替换B．基因R突变为基因r时在第408位碱基后增加了三个碱基C．控制该性状的基因遗传时符合基因的分离定律D．该基因中发生了三处变化，说明基因突变具有高频性2．(不定项)(链接人教版必修2P81图5-2)水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如下图所示。下列分析错误的是()A．位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性增高B．位点2突变可以是碱基对发生替换造成的C．位点3突变使XM基因的转录过程提前终止D．位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象基因突变的类型和应用3．(链接人教版必修2P85概念检测变式)我国南方大面积栽培的水稻为籼稻。与粳稻相比，籼稻的B基因中一个碱基对A—T替换成了T—A，使其降低了对低温的适应性。下列叙述正确的是()A．该变异属于基因突变，改变了DNA碱基对内的氢键数B．该变异不会导致染色体结构和数目的改变C．该变异不会引起相应蛋白质空间结构的改变D．在我国北方环境下种植籼稻品种，其产量较高4．(链接人教版必修2P83相关信息)黑龙江省农业科学院用辐射方法处理大豆，培育出“黑农五号”等大豆品种，含油量提高了2.5%，产量提高了16%。下列说法正确的是()A．相关基因突变都会使大豆的含油量有所改变B．相关基因突变后会改变基因在染色体上的位置C．相关基因突变的方向和辐射处理有明确的因果关系D．经人工诱变选育出的含油量高的个体不一定是纯合子细胞癌变的原理、特点5．(链接人教版必修2P82思考·讨论)如图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列相关叙述正确的是()A．正常结肠上皮细胞中原癌基因和抑癌基因均会表达B．抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ控制同一性状，属于复等位基因C．与正常细胞相比，癌细胞表面各种蛋白质含量均降低D．结肠癌是遗传物质改变引起的，能够遗传给下一代细胞癌变的原因考点2基因重组一、基因重组的概念就是指在生物体进行____________________的过程中，控制不同性状的________________________。二、基因重组的类型1．自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于______________上的______________也______________而发生重组(如下图)。2．交换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着__________________之间的互换而发生交换，导致____________上的基因重组(如下图)。3．基因工程重组型：目的基因经________导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。三、结果产生______________，导致____________出现。四、意义有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生____________多样化的子代。也是生物变异的来源之一，对生物的________具有重要意义。(人教版必修2P84与社会的联系)观赏金鱼色彩斑斓、形态各异，极大地丰富了人们的生活。试分析观赏金鱼是如何形成的。__________________________________________________________________________________________________________________________________________。1．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。 ()2．有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。 ()3．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组。 ()4．同源染色体上的等位基因发生互换，导致染色单体上的基因重组。 ()5．基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因。 ()如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像。请分析回答下列问题：(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？。(2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？。(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗？为什么？。基因重组的类型1．(不定项)(2024·湖南长郡中学模拟)基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是()A．高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果B．S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因重组的结果C．圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果D．“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果2．(2024·吉林实验中学诊断)如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)，下列说法中正确的是()A．图甲细胞表明该动物细胞发生了基因重组B．图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因重组C．图丙细胞中1与4的片段部分互换属于基因重组D．图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组1．(2024·山东卷)酵母菌在合成色氨酸时需要3种酶X、Y和Z，trpX、trpY和trpZ分别为相应酶的编码基因突变的色氨酸依赖型突变体。已知3种酶均不能进出细胞，而色氨酸合成途径的中间产物积累到一定程度时可分泌到胞外。将这3种突变体均匀划线接种到含有少量色氨酸的培养基上，生长情况如图。据图分析，3种酶在该合成途径中的作用顺序为()A．X→Y→Z B．Z→Y→XC．Y→X→Z D．Z→X→Y2．(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是()A．p53基因突变可能引起细胞癌变B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究3．(2022·福建卷)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup-tRNA)，能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup-tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。下列叙述正确的是()A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAGB．该sup-tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突