课时跟踪检测（十七）人类遗传病

课时跟踪检测（十七）人类遗传病

一、概念检测

1.判断下列叙述的正误

（1）携带遗传病基因的个体就会患遗传病。（X）

（2）单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。（X）

（3）哮喘、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。（J）

（4）进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。（X）

（5）开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。（V）

（6）禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。（X）

2.（2020•咸阳期末）下列遗传病由染色体异常引起的是（）

A.镰状细胞贫血B.白化病

C.21三体综合征D.原发性高血压

解析：选C糠状细胞贫血、白化病属于单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗

传病，它们都是由基因突变引起的；21三体综合征是由染色体数目异常引起的。

3.（2020•赤峰期末）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）

A.调查人群中某遗传病的发病率要保证调查的随机性

B.遗传病患者一定带有致病基因

C.基因诊断可以用来检测遗传病

D.多基因遗传病在群体中的发病率比较高

解析：选B调查人群中某遗传病的发病率要保证调查的随机性，以减小误差，A正确；

遗传病患者不一定带有致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；基因诊断可以用来检测

遗传病，C正确；多基因遗传病在群体中的发病率较高，不仅衰现出家族聚集现象，还容

易受环境影响，D正确。

4.下列关于人类遗传病及其检测和预防的叙述，正确的是（）

A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩

B.羊水检查是产前诊断的唯一手段

C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病

D.单基因遗传病是受二个基因控制的遗传病

解析：选C苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，后代的发病率与性别无关，A错误;

羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，B错误：产前诊断能有效地检测胎儿

是否患有某种遗传病或先天性疾病，C正确；单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传

病，D错误。

5,通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是（）

A.红绿色盲B.21三体综合征

C.猫叫综合征D.镰状细胞贫血

解析：选A21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微

镜观察到；镣:状细胞贫血患者的红细胞形态异常，呈现嫌刀状，也可以用显微镜观察到；

红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察体细胞组织切片难以发

现。

二、综合迁移

6.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是（）

选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导

抗维生素D佝

A伴X染色体显性遗传XaXaXXAY选择生男孩

偻病

B红绿色盲伴X染色体隐性遗传XbXbXXBY选择生女孩

C白化病常染色体隐性遗传AaXAa选择生女孩

D并指症常染色体显性遗传TtXtt产前基因诊断

解析：选C因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为

XaXaXXAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是

伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXbXXW时，后代中儿子全为患者，而女儿为携

带者，全部表现正常，因此选择生女儿。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为

AaXAa时，后代中儿子、女儿的患病概率均为25%,不能通过性别来确定是否正常。并

指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为TtXtt时，后代中儿子与女儿的患病率各为

50%,可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。

7.（2019•海南高考）人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率

极低。理论上，下列推测正确的是（）

A.人群中M和m的基因频率均为1/2

B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等

C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的榻率相等

D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2

解析：选B各种基因型的比例未知，人群中M和m的基因频率无法计算，A错误；

该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患笨丙酮尿症的概率相等，B正确；笨丙

酮尿疵患者（基因型为mm）母亲基因型可能为Mm或mm,概率无法计算，C错误；苯丙酮

尿症患者（mm）与正常人婚配（MM或Mm）所生儿子患苯丙酮尿症（mm）的概率为0或1!2,D

错误。

8.在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结

果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是（）

子女高度近视

调查的家子女总

双亲性状人数

庭个数人数

男女

①双亲均正常711973632

②母方高度近视，父方正常51435

③父方高度近视，母方正常41233

④双方高度近视41257

总计842354747

A.常染色体隐性遗传B.伴X染色体显性遗传

C.常染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传

解析：选A由题干表格中第①组数据，双亲均正常，部分子女患高度近视可知，高

度近视是隐性遗传病，而表中数据还显示男女患者比例相同，因此高度近视的遗传方式为

常染色体隐性遗传。

9.（2020•咸宁高一月号）粘多糖贮积症是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，

骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。如图为该病某患者的家族遗传系谱图（Ih不含

致病基因），下列判断错误的是（）

A.该病的遗传方式最可能为伴X染色体隙性遗传，匕一定为杂合子

B.若07与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8

c.第in代中只有IIL生育前需进行遗传咨询和产前诊断

D.人群中无女性患者，可能与男患者少年期死亡有很大关系

解析：选C由题干和遗传系谱图分析可知，该病是伴X染色体隐性遗传病，12号是

正常女性，其儿子1鹿是患者，因此I2是该致病基因的携带者，A正确；川7是正常女性，

有一个患病的弟弟，因此该正常女性是致病基因携带者的概率是1/2,与一个正常男性婚配，

生育出患病男孩的概率是l/2Xl/4=l/8,B正确；第川代中只有川8是正常男性，没有致

病基因，因此不需要对小进行遗传咨询和产前诊断，C错误；该病是伴X染色体隐性遗传

病，女性患者的父亲和母亲的X染色体上都含有致病基因，人群中无女性患者，可能是男

患者少年期死亡，不提供含该致病基因的配子，D正确。

10.正常的家系中可能生出21三体综合征患儿。生出21三体综合征患儿的比例在20

岁的母亲中约为1/2000,在30岁的母亲中约为1/1000,在40岁的母亲中约为1/100,

在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防21三体综合征的措施中，效果不好的是（）

A.遗传咨询B.产前诊断

C.适龄生育D.胎儿染色体筛查

解析：选A21三体综合征是染色体异常遗传病，不遵循盂德尔遗传规律，通过遗传

咨询不能推测后代发病率。

11.如图为单基因遗传病的遗传系谱图，据图回答问题:

I□I•□正常男性

!~I-?O正常女性

„AX■患病男性

Y"•患病女性

（1）若该病为常染色体隐性遗传病（如白化病），致病基因用a表示，则II的基因型是

,II3是杂合子的概率为。

（2）若该病为常染色体显性遗传病（如多指），则12_______（填“可能”或“不可能”）

是纯合子，因为他们的后代中有表型正常的个体。

（3）若该病为伴X染色体隐性遗传病（如红绿色盲、血友病），致病基因用b表示，

的基因型是o如果I।和12夫妇再生一个小孩，建议他们进行产前诊断，因为他们

所生的（填“儿子”或“女儿”）一定患病。

（4）若该病为伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病），则I।和12夫妇再生一个

女儿，表型正常的概率是。

解析：（1）若该病为常染色体感性遗传病，根据114为患者，可推断11一定含有致病基

因，其基因型为Aa;根据I2为患者，可推断1%一定含有致病基因，其基因型为Aao（2）

若该病为常染色体显性遗传病，根据IS正常，可判断12一定含有正常基因。（3）若该病为

伴X染色体隐性遗传病，则II4的基因型一定是X5,1卜I2的基因型分别为XBY、XbX\

其所生的儿子一定患病。（4）若该病为伴X染色体显性遗胃病，I1、I2的基因型分别为XbY、

XBXb,再生一个表型正常女儿的概率为1/2。

答案：（l）Aa100%（2）不可能（3）XbY儿子（4）1/2

12.克氏综合征患者的性染色体组成为XXY,表现为先天性睾丸发

育不全。一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病

的克氏综合征儿子（血友病相关基因用H/h表示）。

回答下列相关问题：

（1）克氏综合征属于遗传病。

⑵如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色体为性染色体。b的基因

型为,图中患儿的基因型为,产生该患儿的原因为

;该患儿体内细胞中最多含有条染色体。

（3）高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做以利于优生

优育。

（4）请用遗传图解说明该对夫妇在正常情况下再生一个患病小孩的可能性（不考虑克氏

综合征）。

解析：克氏综合征患者的性染色体组成为XXY,性染色体比正常人多了一条，属于染

色体异常遗传病。由图分析可知，（1和e都含有Y染色沐，则b和c的基因型都是X与这

对夫妇生了一个患血友病的克氏综合征儿子，那么这个患儿的基因型是XhXhY;产生该患

儿的原因是次级卵母细胞在减数分裂II时姐妹染色单体未分离；该患儿体细胞中有47条染

色体，而含有染色体最多的细胞是处于有丝分裂后期的细胞（含94条染色体）。

答案：（1）染色体异常（2）XHX«'XhY次级卵母细胞在减数分裂U时姐妹染色单体分

离移入同一个子细胞94（3）产前诊断（4）如图：

亲代（P）母亲（携带者）父亲（正常）

XHY

子代（F1）X"YX'Y

三、应用创新

13.（2020•广州训研）唐氏综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没

有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为唐氏综合征患者，从理论上说他们生

出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（）

A.2/3,多一条染色体的卵细胞不易完成受精

B.1/3,多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精

C.2/3,多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精

D.1/4,多一条染色体的卵细胞不易完成受精

解析：选B唐氏综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，

属于染色体异常遗传病。女患者体内卵原细胞减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体

是3条。减数分裂I后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为二条，导致第

一次分裂产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子正常和异常

的比例接近1：1;这对夫妇均产生"2正常，1/2多一条21号染色体的配子，受精作用后

共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21四体的受精卵，但因胚胎

不能成活，另外有两种唐氏综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为2/3,患

病女孩的概率为1/3,实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易

完成受精。

14.人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核昔酸序列)可作为遗传标记以便

对21三体综合征做出快速的基因检测。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因

型为++一，其父亲该遗传标记的基因型为+一，母亲该遗传标记的基因型为一一。据此

所作判断正确的是()

A.该患儿致病基因来自父亲

B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿

C.精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿

D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%

解析：选C此患儿父亲该遗传标记的基因型为十一，母亲该遗传标记的基因型为一

21三体综合征患儿的基因型为++一，所以该病是由精子不正常造成的，但染色体异

常遗传病没有致病基因，只是染色体数目变化。但该患儿并没有致病基因，而是21号染色

体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法斶定。

15.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的，血友病是由X染

色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D

佝偻病患者，女方正常；乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请根据

题意回答下列问题：

(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：

甲夫妇：男：;女：o

乙夫妇:男