2026年产前筛查与诊断基础试题含答案

2026年产前筛查与诊断基础试题含答案一、单项选择题（共20题，每题2分，共40分。每题只有1个正确答案）1.按照2025年国家卫健委更新的《产前筛查与诊断技术管理规范》，产前筛查的最终目标是？A.杜绝所有出生缺陷B.降低严重出生缺陷儿的出生率C.替代产前诊断技术D.仅筛查染色体非整倍体疾病2.孕早期联合血清学产前筛查的适宜孕周范围是？A.9-11+6周B.11-13+6周C.14-19+6周D.16-22+6周3.下列不属于孕早期联合筛查核心指标的是？A.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）B.游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）C.胎儿颈项透明层厚度（NT）D.甲胎蛋白（AFP）4.孕中期血清学三联筛查的指标组合是？A.AFP、freeβ-hCG、雌三醇（uE3）B.AFP、PAPP-A、uE3C.freeβ-hCG、uE3、抑制素AD.AFP、抑制素A、PAPP-A5.普通无创产前基因检测（NIPT）目前常规纳入筛查范围的染色体疾病不包括？A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.13-三体综合征D.地中海贫血基因异常6.按照最新规范，NIPT的适宜孕周范围是？A.10-13+6周B.12-22+6周C.16-24周D.20-26+6周7.下列属于NIPT适用人群的是？A.孕13周，唐氏综合征血清学筛查临界风险（风险值1:850）B.孕25周，错过血清学筛查时间要求明确胎儿染色体情况C.夫妇一方有明确染色体异常D.超声提示胎儿结构异常8.下列属于NIPT禁用人群的是？A.预产期年龄37岁的孕妇B.孕11周+3的孕妇C.1年内接受过异体输血、移植手术的孕妇D.血清学筛查高风险的孕妇9.目前产前诊断的金标准是？A.NIPTB.超声结构筛查C.介入性穿刺获取胎儿样本行染色体核型分析D.孕妇外周血胎儿游离RNA检测10.羊膜腔穿刺术的最佳适宜孕周是？A.11-13+6周B.16-24周C.24-28周D.28周以后11.羊膜腔穿刺术的总体胎儿丢失率约为？A.0.1%-0.2%B.1%-2%C.5%-8%D.10%左右12.唐氏综合征最常见的核型是？A.47,XX(XY),+21B.46,XX(XY)/47,XX(XY),+21C.46,XX(XY),der(21;21)(q10;q10),+21D.47,XXY13.血清学筛查提示神经管缺陷高风险时，首选的后续确诊手段是？A.羊膜腔穿刺查AFPB.系统超声筛查胎儿结构C.NIPTD.脐血穿刺14.按照2026年新增的产前筛查推荐目录，建议所有有生育需求的夫妇孕前或孕早期常规筛查的单基因病是？A.地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA）、脆性X综合征B.苯丙酮尿症、白化病、血友病C.进行性肌营养不良、亨廷顿舞蹈症、软骨发育不全D.多囊肾、遗传性耳聋、地中海贫血15.胎儿NT厚度的异常临界值按照最新规范设定为？A.≥2.0mmB.≥2.5mmC.≥3.5mmD.≥4.0mm16.下列不属于产前诊断适应证的是？A.预产期年龄≥35岁的孕妇B.产前筛查提示高风险的孕妇C.孕期超声提示胎儿结构异常的孕妇D.预产期年龄30岁，无不良孕产史的孕妇17.介入性产前诊断样本不包括下列哪项？A.绒毛样本B.羊水样本C.脐静脉血样本D.孕妇外周血样本18.18-三体综合征的典型血清学筛查表现是？A.AFP降低、freeβ-hCG降低、uE3降低B.AFP升高、freeβ-hCG升高、uE3降低C.AFP正常、freeβ-hCG升高、uE3正常D.AFP降低、freeβ-hCG升高、uE3升高19.产前筛查结果的告知应当遵循的原则不包括？A.知情同意B.保护隐私C.明确告知筛查存在假阳性和假阴性D.直接向用人单位告知筛查结果20.产前筛查与诊断相关的医疗文书保存期限至少为？A.5年B.10年C.15年D.30年二、多项选择题（共10题，每题3分，共30分。每题有2个及以上正确答案，多选、少选、错选均不得分）1.下列属于严重致死致残性出生缺陷，确诊后可告知孕妇及家属终止妊娠选项的有？A.21-三体综合征B.严重开放性神经管缺陷C.13-三体综合征D.单纯室间隔缺损（1mm）E.致死性软骨发育不全2.影响孕中期血清学筛查结果准确性的因素包括？A.孕妇孕周计算错误B.孕妇体重过重C.孕妇双胎妊娠D.孕妇患有妊娠期糖尿病E.孕妇吸烟史3.NIPT-plus（拓展型无创产前基因检测）目前可覆盖的筛查范围包括？A.常见染色体非整倍体（21、18、13三体）B.常见染色体微缺失微重复综合征C.特定单基因病点突变D.所有单基因病E.胎儿所有结构异常4.下列属于介入性产前诊断手术并发症的有？A.阴道少量出血B.羊水渗漏C.宫内感染D.胎儿丢失E.孕妇羊水栓塞5.产前诊断的技术范畴包括？A.染色体核型分析B.染色体微阵列分析（CMA）C.基因测序技术D.胎儿系统超声检查E.胎儿磁共振检查6.下列需要直接建议行产前诊断的情况有？A.夫妇一方为染色体平衡易位携带者B.曾生育过唐氏综合征患儿的孕妇C.超声提示胎儿NT增厚3.2mmD.NIPT提示21三体高风险E.孕中期血清学筛查临界风险（1:500）7.产前筛查前应当向孕妇充分告知的内容包括？A.筛查的目的、意义B.筛查的病种范围C.筛查的局限性（假阳性、假阴性）D.筛查结果的解读方式E.后续的诊疗流程8.关于单基因病携带者筛查，下列说法正确的有？A.建议所有备孕夫妇孕前自愿开展携带者筛查B.若夫妻双方均为同一种常染色体隐性遗传病携带者，需行产前诊断C.携带者筛查可覆盖所有已知单基因病D.携带者筛查结果异常需先验证夫妇双方基因型再评估胎儿风险E.X连锁遗传病的携带者筛查仅需检测女方即可9.孕中期系统超声筛查（大排畸）的适宜孕周及作用描述正确的有？A.适宜孕周为20-24周B.可排查大部分胎儿结构畸形C.超声正常可完全排除染色体异常风险D.超声提示多个软指标异常需建议行产前诊断E.超声软指标单独出现即可直接诊断染色体异常10.产前筛查与诊断工作中的隐私保护要求包括？A.不得向无关人员泄露孕妇筛查结果B.所有检测资料需专人管理C.可公开高风险孕妇的信息以便随访D.孕妇筛查结果仅可告知本人及授权家属E.科研使用相关数据需做匿名化处理三、判断题（共10题，每题1分，共10分。正确打√，错误打×）1.产前筛查属于诊断性技术，结果异常可直接作为终止妊娠的依据。（）2.预产期年龄≥35岁的孕妇直接建议行产前诊断，不推荐单独行血清学筛查或NIPT。（）3.羊膜腔穿刺术的风险远高于NIPT，因此所有孕妇优先选择NIPT即可。（）4.神经管缺陷高风险的孕妇，若系统超声未发现胎儿结构异常，无需进一步处理。（）5.NIPT的检测准确性高于普通血清学筛查，因此可作为所有孕妇的首选筛查方案。（）6.夫妻双方均为SMA携带者时，胎儿患病概率为25%，需行介入性产前诊断明确胎儿基因型。（）7.产前诊断结果为21-三体的胎儿，必须强制终止妊娠。（）8.双胎妊娠的孕妇可以行NIPT，但筛查准确性略低于单胎妊娠。（）9.孕早期NT增厚仅提示染色体异常风险，与胎儿结构异常无关。（）10.产前筛查与诊断的所有操作均需获得孕妇及家属的知情同意后方可开展。（）四、案例分析题（共2题，每题10分，共20分）1.患者女，34岁，G1P0，现孕12+3周，常规产检行孕早期联合筛查，提示21-三体风险值1:120（高风险），NT厚度1.8mm，夫妻双方无不良孕产史，无遗传病家族史。请结合最新规范给出完整的诊疗方案。2.患者女，28岁，G2P1，第一胎健康，现孕18周，行孕中期血清学三联筛查提示神经管缺陷高风险，其余染色体非整倍体筛查均为低风险，夫妻双方无遗传病家族史。请给出后续的诊疗流程及注意事项。以下为参考答案及解析----------------一、单项选择题1.答案：B。解析：产前筛查无法杜绝所有出生缺陷，也不能替代产前诊断，筛查范围涵盖严重出生缺陷，核心目标是降低严重出生缺陷儿出生率。2.答案：B。解析：2025版规范明确孕早期联合筛查适宜孕周为11-13+6周，该阶段检测指标稳定性最高。3.答案：D。解析：AFP是孕中期筛查的核心指标，不属于孕早期联合筛查指标。4.答案：A。解析：孕中期三联筛查组合为AFP、freeβ-hCG、uE3，加抑制素A为四联筛查。5.答案：D。解析：普通NIPT仅筛查3种常见染色体非整倍体，地中海贫血属于单基因病，需单独筛查。6.答案：B。解析：最新规范明确NIPT适宜孕周为12-22+6周，孕周过小或过大都会影响检测准确性。7.答案：A。解析：血清学筛查临界风险为NIPT适用人群；超孕周、夫妇染色体异常、胎儿结构异常均为NIPT慎用/禁用人群，建议直接行产前诊断。8.答案：C。解析：1年内接受异体输血、移植手术会影响孕妇外周血中胎儿游离DNA的比例，导致结果偏差，属于NIPT禁用人群。9.答案：C。解析：介入性穿刺获取胎儿样本行染色体检测是产前诊断的金标准，其余均为筛查手段。10.答案：B。解析：16-24周羊水量充足，胎儿脱落细胞活性高，是羊膜腔穿刺的最佳孕周。11.答案：A。解析：随着技术成熟，目前正规机构羊膜腔穿刺的胎儿丢失率仅为0.1%-0.2%，远低于大众认知。12.答案：A。解析：95%左右的唐氏综合征为单纯21三体，核型为47,XX(XY),+21，其余为嵌合型或易位型。13.答案：B。解析：神经管缺陷为结构畸形，首选系统超声筛查确诊，羊水AFP仅作为辅助验证指标。14.答案：A。解析：2026年国家新增的常规推荐筛查单基因病为地中海贫血、SMA、脆性X综合征，覆盖人群广、疾病危害大、干预效果明确。15.答案：B。解析：最新规范统一NT≥2.5mm为异常临界值，提示染色体异常及结构畸形风险升高。16.答案：D。解析：预产期年龄≥35岁、筛查高风险、超声异常为产前诊断适应证，30岁无高危因素的孕妇仅需常规筛查。17.答案：D。解析：孕妇外周血样本为筛查样本，不属于介入性产前诊断的胎儿来源样本。18.答案：A。解析：18-三体筛查的典型表现为三联指标均降低，唐氏综合征为AFP降低、freeβ-hCG升高、uE3降低。19.答案：D。解析：筛查结果属于孕妇隐私，不得向无关第三方告知。20.答案：D。解析：最新规范要求产前筛查与诊断医疗文书至少保存30年，便于后续随访及纠纷追溯。二、多项选择题1.答案：ABCE。解析：单纯小室间隔缺损出生后可治愈，不属于严重致死致残性出生缺陷，其余选项均符合终止妊娠告知范畴。2.答案：ABCDE。解析：孕周、体重、双胎、妊娠期糖尿病、吸烟均会影响血清学标志物的浓度，进而影响筛查结果准确性。3.答案：ABC。解析：NIPT-plus可覆盖常见非整倍体、常见微缺失微重复及特定单基因病，无法覆盖所有单基因病及结构异常。4.答案：ABCDE。解析：所列均为介入性穿刺的可能并发症，其中羊水栓塞发生率极低。5.答案：ABCDE。解析：产前诊断包括细胞遗传学、分子遗传学、影像学三大类技术，所列选项均属于该范畴。6.答案：ABCD。解析：血清学筛查临界风险可选择NIPT或产前诊断，不属于直接建议产前诊断的范畴，其余选项均为明确的产前诊断适应证。7.答案：ABCDE。解析：所列内容均为产前筛查前必须充分告知的内容，保障孕妇知情权。8.答案：ABD。解析：携带者筛查目前无法覆盖所有单基因病，X连锁遗传病若为男性胎儿，男方携带也可能传递，需结合疾病类型评估，C、E错误。9.答案：ABD。解析：超声正常不能完全排除染色体异常，单独软指标异常需结合其他指标综合评估，不能直接诊断染色体异常，C、E错误。10.答案：ABDE。解析：不得公开高风险孕妇信息，C错误，其余均为隐私保护要求。三、判断题1.答案：×。解析：产前筛查为筛查性技术，结果异常需行产前诊断确诊，不能直接作为终止妊娠依据。2.答案：√。解析：预产期年龄≥35岁为染色体异常高风险人群，规范要求直接建议行产前诊断，不推荐单独用筛查技术替代。3.答案：×。解析：NIPT仍为筛查技术，存在局限性，高风险人群仍需行介入性产前诊断。4.答案：√。解析：神经管缺陷为结构畸形，超声排查无异常即可排除患病风险，无需进一步有创操作。5.答案：×。解析：NIPT价格较高，且有特定适用人群，需根据孕妇情况选择，并非所有孕妇首选。6.答案：√。解析：常染色体隐性遗传病夫妻双方均为携带者时，胎儿患病概率25%，需产前诊断明确。7.答案：×。解析：终止妊娠需充分告知风险，由孕妇及家属自主选择，不得强制。8.答案：√。解析：双胎妊娠NIPT准确性略低于单胎，需充分告知局限性后自愿选择。9.答案：×。解析：NT增厚不仅提示染色体异常，还与胎儿心脏畸形、淋巴系统发育异常等结构异常相关。10.答案：√。解析：所有产前筛查与诊断操作均需遵循知情同意原则。四、案例分析题1.参考答案：（1）首先向患者及家属充分告知孕早期筛查高风险的意义、后续可选方案及各自的优缺点（2分）：方案一为羊膜腔穿刺术行染色体核型分析+染色体微阵列分析