中华医学会血管瘤和脉管畸形诊疗指南

中华医学会血管瘤和脉管畸形诊疗指南分类·机制·诊断·治疗日期2026年10月指南概览与核心框架血管瘤和脉管畸形统称Vascularanomalies，涵盖近百种疾病指南基本信息制定者：中华医学会整形外科分会血管瘤和脉管畸形学组发表：组织工程与重建外科杂志

2024年20卷1期参与专科：整形外科、儿科、介入科、口腔颌面外科、眼科、耳鼻喉科、皮肤科等12个专科2024版修订要点血管肿瘤部分增加新病种推荐

血管瘤

特指

婴幼儿血管瘤暂未归类血管性病变新增肌间血管瘤毛细血管畸形新增网状毛细血管畸形循证现状多数亚型缺乏高证据等级研究结果指南兼顾国内外进展与中国特色治疗分类体系：两大分支的本质差异核心分野：血管瘤存在内皮细胞异常增殖，脉管畸形无增殖、为胚胎期结构错构鉴别维度血管瘤脉管畸形本质内皮细胞异常增殖的真性肿瘤胚胎期脉管发育异常的结构错构出生时表现60%无明显皮损100%出生时即存在生长规律1-12月快速增殖后自然消退随身体等比例扩大，无自发消退消退情况5岁消退率约50%，7岁约70%终身存在，青春期可异常增大命名纠偏婴幼儿血管瘤占比80%以上旧称海绵状血管瘤多为静脉畸形血管肿瘤分类与亚型婴幼儿血管瘤是最常见亚型，占比达80%以上良性血管肿瘤最常见婴幼儿血管瘤人群发病率4%~5%，早产儿可升至22.9%，女性约为男性3倍先天性血管瘤分快速消退型RICH、不消退型NICH、部分消退型PICH化脓性肉芽肿即分叶状毛细血管瘤局部侵袭性/交界性卡波西型血管内皮瘤约70%合并卡梅现象网状血管内皮瘤交界性肿瘤亚型恶性血管肿瘤上皮样血管内皮瘤、血管肉瘤等临床少见但需警惕脉管畸形分类与综合征脉管畸形按受累脉管类型分为单纯型、混合型及伴发其他病变三类单纯型脉管畸形毛细血管发生率约

1/1000静脉发生率约

1/5000

，最常见淋巴管发生率约

1/20000~1/40000动静脉发生率约

1/100000发生率对比混合型脉管畸形叠加类型毛细血管-静脉畸形、淋巴管-静脉畸形等伴发其他病变的脉管畸形Sturge-Weber脑面血管瘤病，伴脑、眼脉络膜血管畸形Klippel-Trenaunay肢体脉管畸形伴骨软组织过度生长Parkes-Weber高流量动静脉畸形伴肢体过度生长发病机制与分子分型基因突变是两类疾病共同的分子基础，但通路激活模式截然不同血管瘤分子机制【85%以上】婴儿血管瘤存在

GNAQ基因体细胞突变下游MAPK/PI3K通路过度活化，驱动内皮细胞增殖与VEGF-A信号密切相关危险因素孕期绒毛膜绒毛取样、母体孕酮暴露、低出生体重脉管畸形分子机制毛细血管畸形GNAQp.R183Q

突变静脉畸形TEK

基因功能获得性突变淋巴管畸形PIK3CA

基因激活突变动静脉畸形MAP2K1、RASA1

等基因突变突变发生的胚胎时期决定畸形范围临床表现与病程规律婴幼儿血管瘤具有鲜明的阶段性病程，识别时间节点是临床决策关键阶段01增殖期出生后至1岁出生后1~3个月生长最快，约3月龄达最终体积的

80%多数在5月龄前基本停止生长，最易出现溃疡及五官受压变形阶段02消退期1~5岁颜色由鲜红转暗红、灰白，质地变软、体积缩小5岁消退率约

50%，7岁约

70%阶段03消退完成期5~10岁未治疗血管瘤

55%~69%

遗留毛细血管扩张、纤维脂肪组织或瘢痕病灶越厚、隆起越明显，残留问题越显著诊断方法与影像学检查诊断依据病史、临床表现与影像学检查，超声为首选筛查手段临床诊断要点血管瘤：浅表型鲜红色隆起斑块、皮温略高；深部型皮下青紫肿物静脉畸形：柔软可压缩青紫肿物，体位试验阳性淋巴管畸形：囊性肿物，透光试验阳性动静脉畸形：皮温明显升高，可触及搏动、闻及血管杂音影像学检查超声：首选筛查，血管瘤增殖期动脉血流流速>15cm/s，诊断符合率达90%以上MRI/MRA：深部病变、复杂畸形金标准；血管瘤T2高信号、增强均匀强化超声心动图：用于巨大或多发肝脏血管瘤凝血及血小板检查：用于肝脏多发血管瘤甲状腺功能检查：用于大面积、多发或合并内脏血管瘤患儿血管瘤风险分级与干预策略风险分级是治疗决策的核心依据，高风险需立即干预风险等级特征干预策略高风险瘤体快速增大，出现溃疡或感染迹象，可能影响邻近器官功能立即干预，采用手术或联合治疗，必要时急诊处理中风险瘤体缓慢增大，治疗反应欠佳，未达溃疡或感染标准加强随访，考虑激光或调整药物方案，密切观察变化低风险瘤体稳定或缩小，无溃疡、感染及功能影响迹象常规随访，继续药物治疗，定期评估疗效转诊指征：治疗4周后瘤体继续增大>20%、出现溃疡或感染迹象、影响邻近器官功能药物治疗方案与推荐等级普萘洛尔为系统性治疗婴幼儿血管瘤首选药物（1A级推荐）治疗前需评估心肺状况与低血糖风险，并避免空腹用药一线方案1A推荐普萘洛尔推荐剂量

2.0mg/kg/d，分2-3次服用，间隔≥8h，从

1.0mg/kg/d

起始渐增（1A）治疗前评估心肺状况、低血糖风险，避免空腹用药替代与补充方案4项阿替洛尔普萘洛尔不耐受者，从

0.5mg/kg/d

起始渐增至

1.0mg/kg/d（1A）糖皮质激素β阻滞剂禁忌或反应不足时，2.0-3.0mg/kg/d，3个月后渐减（1B）噻吗洛尔局部外用治疗浅表型、小面积IH（1A）曲安奈德/倍他米松病灶内注射，用于口服效果不佳者（2B）特殊人群剂量调整2项合并PHACE综合征从

0.5mg/kg/d

起缓慢增至

2.0mg/kg/d（1A）溃疡性IH低剂量

≤1.0mg/kg/d

起始，愈合后增至

2.0mg/kg/d（1A）非药物治疗与脉管畸形干预手术、激光、硬化治疗构成非药物治疗体系，脉管畸形以介入为核心💉手术、激光与硬化治疗构建非药物干预体系脉管畸形以介入为核心，联合药物与整形修复分层施策血管瘤非药物治疗3项手术切除快速增殖危及生命、药物不耐受或无效时（2C）脉冲染料激光浅表型或残留红色印迹（1B）；波长585-595nm，间隔4-6周共3-5次唇部整形3-4岁为最佳时机脉管畸形干预策略4项硬化治疗聚多卡醇为临床应用最广硬化剂，用于静脉畸形（3-5次）介入栓塞动静脉畸形用Onyx胶栓塞，需DSA引导西罗莫司淋巴管畸形口服，缩小率约68.3%手术切除适用于局限型（直径<5cm）、非功能区、介入后残留病灶最新指南动态与多学科协作2025-2026年多项指南更新，多学科协作成为复杂病例管理共识最新指南动态3项2026版婴幼儿血管瘤治疗临床实践指南中华小儿外科杂志，系统规范IH治疗2025年ISSVA新版分类脉管性疾病分类体系持续完善2025年普萘洛尔口服溶液专家共识华西医院牵头，74名专家制定指南更新分类完善共识制定多学科协作方向3项专科中心个体化评估复杂病例需在配备血管外科、介入放射、遗传学的专科中心评估多科室协作管理高风险血管瘤需儿科、皮肤科、介入科、整形外科协作管理个体化方案制定强调基于影像学和分子特征的个体化方案个体化MDT协作协作共识要点3项评估复杂病例须在血管外科、介入放射、遗传学专科中心个体化评估管理高风险血管瘤需儿科、皮肤科、介入科、整形外科协作管理方案强调基于影像学和分子特征的个体化方案指南概览与核心框架血管瘤和脉管畸形统称Vascularanomalies，涵盖近百种疾病循证现状多数亚型缺乏高证据等级研究结果；指南兼顾国内外进展与中国特色治疗2024版指南：12个专科协作制定，血管肿瘤分类重大更新📋指南基本信息制定者中华医学会整形外科分会血管瘤和脉管畸形学组发表组织工程与重建外科杂志

2024年20卷1期参与专科整形外科、儿科、介入科、口腔颌面外科、眼科、耳鼻喉科、皮肤科等

12个专科2024版修订要点血管肿瘤部分增加新病种血管瘤推荐特指

婴幼儿血管瘤新增暂未归类血管性病变新增

肌间血管瘤毛细血管畸形新增

网状毛细血管畸形分类体系：两大分支的本质差异核心分野：血管瘤存在内皮细胞异常增殖，脉管畸形无增殖、为胚胎期结构错构本质分野血管瘤为真性肿瘤，脉管畸形为结构错构——两者本质迥异血管瘤真性肿瘤本质内皮细胞异常增殖出生时表现60%

无明显皮损生长规律1-12月

快速增殖后自然消退消退情况5岁约50%，7岁约70%命名纠偏婴幼儿血管瘤占比80%以上脉管畸形结构错构本质胚胎期脉管发育异常出生时表现100%

出生时即存在生长规律随身体等比例扩大，无自发消退消退情况终身存在，青春期可异常增大命名纠偏旧称海绵状血管瘤多为静脉畸形血管肿瘤分类与亚型婴幼儿血管瘤是最常见亚型，占比达80%以上血管肿瘤按生物学行为分为三类：良性、交界性与恶性，形态多样但可系统鉴别。良性血管肿瘤婴幼儿血管瘤人群发病率4%~5%，早产儿升至22.9%，女性约为男性3倍先天性血管瘤快速消退型RICH、不消退型NICH、部分消退型PICH化脓性肉芽肿又称分叶状毛细血管瘤局部侵袭性/交界性血管肿瘤卡波西型血管内皮瘤，约70%合并卡梅现象网状血管内皮瘤恶性血管肿瘤需警惕类型上皮样血管内皮瘤、血管肉瘤等预后临床少见但需警惕脉管畸形分类与综合征脉管畸形按受累脉管类型分为单纯型、混合型及伴发其他病变三类1/1000毛细血管畸形1/5000静脉畸形·最常见1/20000~1/40000淋巴管畸形1/100000动静脉畸形1/1000毛细血管畸形发生率1/5000静脉畸形临床最常见1/20000~1/40000淋巴管畸形发生率1/100000动静脉畸形发生率混合型脉管畸形毛细血管-静脉畸形、淋巴管-静脉畸形等伴发其他病变的脉管畸形Sturge-Weber综合征：脑面血管瘤病，伴脑、眼脉络膜血管畸形Klippel-Trenaunay综合征：肢体脉管畸形伴骨软组织过度生长Parkes-Weber综合征：高流量动静脉畸形伴肢体过度生长发病机制与分子分型基因突变是两类疾病共同的分子基础，但通路激活模式截然不同血管瘤分子机制85%以上

婴儿血管瘤存在

GNAQ基因体细胞突变下游MAPK/PI3K通路过度活化，驱动内皮细胞增殖与VEGF-A信号密切相关危险因素：孕期绒毛膜绒毛取样、母体孕酮暴露、低出生体重脉管畸形分子机制毛细血管畸形：GNAQp.R183Q突变静脉畸形：TEK基因功能获得性突变淋巴管畸形：PIK3CA基因激活突变动静脉畸形：MAP2K1、RASA1等基因突变突变发生的胚胎时期决定畸形范围与累及结构临床表现与病程规律婴幼儿血管瘤具有鲜明的阶段性病程，识别时间节点是临床决策的关键增殖期·出生后至1岁高速生长阶段约3月龄达最终体积的

80%出生后1~3个月生长最快多数在5月龄前基本停止生长此阶段最易出现溃疡及五官受压变形消退期·1~5岁自发消退过程50%5岁消退率7岁约70%颜色由鲜红转暗红、灰白质地变软、体积缩小消退完成期·5~10岁残留问题显现55%~69%

遗留残留未治疗血管瘤遗留毛细血管扩张、纤维脂肪组织或瘢痕病灶越厚、隆起越明显，残留问题越显著诊断方法与影像学检查诊断依据病史、临床表现与影像学检查，超声为首选筛查手段临床分型＋影像检查双线评估，明确血管畸形诊断路径临床诊断要点血管瘤：浅表鲜红隆起或深部青紫肿物静脉畸形：柔软可压缩青紫肿物，体位试验阳性淋巴管畸形：囊性肿物，透光试验阳性动静脉畸形：皮温升高，可及搏动与杂音四类体征影像学检查超声：首选筛查，增殖期血流流速

>15cm/s，符合率

>90%MRI/MRA：深部与复杂畸形金标准超声心动图：用于大型肝脏血管瘤凝血及血小板检查甲状腺功能检查：大面积、多发或合并内脏血管瘤患儿五类手段血管瘤风险分级与干预策略风险分级是治疗决策的核心依据，高风险需立即干预风险等级特征干预策略高风险面中部、>5cm、功能影响、血小板<100×10⁹/L立即治疗

口服普萘洛尔

±

激光/手术中风险面部两侧、2–5cm、可能影响美观早期干预

外用β阻滞剂

±

激光低风险躯干/四肢、<2cm、生长缓慢观察

或局部药物治疗转诊指征治疗4周后瘤体继续增大

>20%出现溃疡或感染迹象影响邻近器官功能药物治疗方案与推荐等级普萘洛尔为系统性治疗婴幼儿血管瘤首选药物（1A级推荐

）一线方案普萘洛尔推荐剂量

2.0mg/kg/d，分2-3次、间隔≥8h，从1.0mg/kg/d起始渐增至目标量（1A）用药评估治疗前评估心肺状况、低血糖风险，避免空腹用药替代与补充方案阿替洛尔普萘洛尔不耐受者，从0.5mg/kg/d起始渐增至1.0mg/kg/d（1A）糖皮质激素β阻滞剂禁忌或反应不足时，2.0-3.0mg/kg/d，3个月后渐减（1B）噻吗洛尔局部外用，治疗浅表型、小面积IH（1A）曲安奈德/倍他米松病灶内注射，用于口服效果不佳者（2B）特殊人群剂量调整PHACE综合征从0.5mg/kg/d起缓慢增至2.0mg/kg/d（1A）溃疡性IH低剂量≤1.0mg/kg/d起始，愈合后增至2.0mg/kg/d（1A）非药物治疗与脉管畸形干预手术、激光、硬化治疗构成非药物治疗体系，脉管畸形以介入为核心药物无效或危及生命时，手术、激光、硬化治