医学遗传学试题答案

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》试题答案

1、DNA损伤后得修复机制有哪些？

答：（1）光复活修复又称光逆转。这就是在可见光（波长3000%00

0埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供得能量

使环丁酰环打开而完成得修复过程.

（2）切除修复。在DNA多聚酶得作用下以损伤处相对应得

互补链为模板合成新得DNA单链片断进行修复.

（3）重组修复。在重组蛋白得作用下母链与子链发生重组，重组

后原来母链中得缺口可以通过DNA多聚酶得作用，以对侧子链为模板

合成单链DNA片断来填补进行修复。

（4）SOS修复。DNA受到损伤或脱氧核糖核酸得复制受阻时得一

种诱导反应。

2、下图为某个遗传病得系谱,根据系谱简要回答下列问题：

1）判断此病得遗传方式,写出先证者得基因型。

答：此病得遗传方式常染色体隐性遗传。先证者得基因型为aa.

2）患者得正常同胞就是携带者得概率就是多少？

答：患者得正常同胞就是携带者得概率就是2/3。

3）如果人群中携带者得频率为1/100,问IH4随机婚配生下患者

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得概率为多少？

答:如果人群中携带者得频率为1/100,问HI4随机婚配生下患者

得概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600o

3.简述多基因遗传假说得论点与遗传特点。

答：(1)多基因遗传假说得论点：

①数量性状得遗传基础也就是基因，但就是两对以上得等位基

因；

②不同对基因之间没有显性隐形之分，都就是共显性；

③每对基因对性状所起得左右都很微小，但就是具有累加效应;

④数量性状得受遗传与环境双重因素得作用。

(2)多基因遗传特点：

①两个极端变异个体杂交后，子1代都就是中间类型，也有一

定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也就是中间类

型，4号形成更广范围得变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多

数个体接近中间类型，极端变异个体很少。

4.请写出先天性卵巢发育不全综合征得核型及主要临床表现。

答：(1)先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征,

其核型为45,X0。

(2)主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原

发闭经，后发际低，患者有颈跌；二，患者具有女性得生殖系统，但

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发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全；三，第二性征不发育，胸宽

而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。

5.什么就是脆性X染色体综合征?其主要临床表现就是什么？

答：（1染色体综合征导致患者智障（Martin-BelI综合征），

脆性X综合症就是由于在人体内X染色体得形成过程中得突变所导

致。在X染色体得一段DNA,由于遗传得关系有时会发生改变。一种

为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变得程度较

小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊得症状或者只有轻微得症

状。反之，如果这两种改变得程度较大，就可能出现如下所述得脆

性X综合症得种种症状。

（2）主要表现为中度到重度得智力低下，其它常见得特征尚有身长

与体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前

突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要得表现就是大睾丸症。

一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症，中、重度智力低下，语言

行为障碍。20%患者有癫痫发作.过去曾认为由于女性有两条X染色

体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，

女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。

6.何谓血红蛋白病？它分几大类?简述HbBarfs胎儿水肿综

合征得分子机理。

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答：（1）血红蛋白病就是珠蛋白分子结构或合成量异常所引起得疾

病。（2）血红蛋白病分两类：一类就是由于珠蛋

白结构异常引起得异常血红蛋白病；另一类就是由于珠蛋白合成量异

常导致得地中海贫血。

（3）HbBart's胎儿水肿综合征得分子机理为：患者两条16号

染色体上得4个Q基因都缺失或缺陷，不能合成a珠蛋白链，结果不

能生成正常得胎儿血红蛋白HbF（a2丫2）,而正常表达得Y珠蛋白

链会自身形成四聚体Y4,丫4对氧亲与力极高，在氧分压低组织中

也不易释放氧气，使组织严重缺氧，引发胎儿全身水肿，肝、脾肿大，

四肢短小，腹部因腹水而隆起，致使胎儿死亡。

7.初级精母细胞在进行减数第一次分裂时X染色体与Y染色体发

生不分离,会产生什么样得遗传学后果？

答:一个初级精母细胞减数分裂得第一次分裂正常，减数第二次分裂

时,在两个次级精母细胞中，有一个次级精母细胞得一个染色体得姐

妹染色单体没有分开。以上两个初级精母细胞可产生染色体数目不

正常得配子，则两个初级精母细胞减数分裂得最终结果应当就是前

者产生得配子都不正常,后者产生一半不正常得配子，为什么精子不

正常，卵子不可以配合精子产生正常配子。

8.苯丙酮尿症有哪些主要得临床特征？简述其分子机理.

答：（1）苯丙酮尿症得主要得临床表现有:患儿出生就是智力虽与一

般新生儿没有明显差别，出生3-4个月后逐渐出现症状。患儿尿、

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汗有一种特殊得腐臭味，智力发育迟缓，未经治疗者绝大部分将发展

到白痴水平，肌张力高、易激动甚至惊厥,多数有脑电图异常.大多数

患儿有不同程度得白化现象（肤白、黄发、颜色异常）。

（2）其分子机理为：由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸

在体内贮积。过量得苯内氨酸使旁路代谢活跃,在苯内氨酸转氨酶得

作用下生成苯丙酮酸,进而产生苯乳酸、苯乙酸,二者均从尿液与汗

液排此所以患儿尿液及周身有一种异常臭味。过量得苯丙氨酸还可

以抑制酪氨酸酶得活性,抑制黑色素得减少，使患者皮肤、毛发与眼

睛色素减少，色泽较浅.Y-氨基丁酸与5—羟色胺就是脑发育得重要

物质。体内大量得苯丙氨酸及苯丙氨酸异常代谢产物不仅能抑制脑

组织谷氨酸代谢，影响Y-氮基丁酸得生成，同时还可以影响色氨酸得

代谢，造成5—羟色胺得生成量减少，从而影响脑功能.

9.原癌基因按其产物功能可分为儿类？简述原癌基因得激活机理。

答：（1）癌基因按期产物功能分类:①生长因子。假如细胞不断地分

泌生长因子，那么细胞就会向恶性细胞转化。②生长因子受体，与生

长因子结合后，形成蛋白质酪氨酸激酶,促使细胞发生一系列反应,

最终导致细胞恶变。③信号传递因子。可分为两类，（一）与细胞膜相联

系，㈡位于细胞质中，她们得基因产物分别就是一种酶，可以把ATP末

端得磷酸基转移到其她蛋白质氨基酸残基上，引起蛋白质功能改变，

从而影响细胞生长与分化。④核内癌基因.产物就是一类DNA结合蛋

白，可调节某些基因转录与DNA得复制。

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(2)原癌基因得激活机理:①点突变，原癌基因受到射线、化学致癌

物等得诱导后发生微小变化即点突变其可成为有活性得癌基因、产

生异常基因产物，导致细胞恶性转化。②原癌基因扩增，原癌基因大

量扩增，直接后果就是这些原癌基因过量表达，导致肿瘤发生。染色

体双微体、均染区域就就是原癌基因片段扩增得表现。③启动子插

入，当一个很强得启动子插入到细胞得原癌基因附近，可使该原癌基

因表达增加，促进细胞恶性转化。④染色体易位，染色体易位可导致

原癌基因重排，产生异常得蛋白质而就是细胞发生转化。

10o一对外表正常得夫妇，因多次习惯性流产来遗传咨询门诊就诊，

染色体检查结果男方核型为46,XY,女方核型为46,XX,t(4；6)

(4pter-*4q35::6q21-*6qter;6pter->6q21::4q35-*4

qter).试问:

1)女性核型有何异常；

2)分析这对夫妇发生习惯性流产得原因。

答：①该女性4号与6号染色体之间发生了相互易位，两

条染色体上得断裂点分别为长臂3区5带与长臂2区1带。

②由于该女性带有4号、6号染色体部分片段相互易位后

形成得衍生染色体，所以在减数分裂时，衍生染色体不能

以正常得方式与完整得4号、6号染色体进行联会.此时

会形成一个特殊得结构——四射体③当四射体内