皮肤性病学课件结缔组织病

医学专题皮肤性病学结缔组织病红斑狼疮·硬皮病·皮肌炎年份2026年课程导览01结缔组织病总论共性特征与分类框架02系统性红斑狼疮最典型的自身免疫性结缔组织病03硬皮病皮肤纤维化与内脏受累04皮肌炎特征性皮疹与近端肌无力05鉴别与要点横向对比与临床思维01结缔组织病总论免疫紊乱累及多系统一组累及疏松结缔组织的自身免疫性疾病一组免疫紊乱的系统性疾病结缔组织病是一组病因未明、以免疫紊乱和炎症反应为发病机制、累及多器官系统的自身免疫性疾病免疫紊乱驱动多器官损伤，疏松结缔组织为主战场，炎症反应贯穿始终核心定义主要累及多器官系统中疏松结缔组织共性特征自身免疫致病谱系性疾病临床经过慢性持续典型表现长期不规则发热关节肌肉疼痛多种皮肤损害共同结局内脏损害与免疫学异常并存疾病谱涵盖多种自身免疫病疾病谱六大疾病类型6类·本页详解系统性红斑狼疮—本课件重点疾病之一系统性硬皮病—本课件重点疾病之一皮肌炎与多发性肌炎—本课件重点疾病之一类风湿关节炎—自身免疫病常见类型干燥综合征—累及外分泌腺的自身免疫病混合性结缔组织病—疾病谱重要组成免疫紊乱是核心发病环节发病机制01抑制性T细胞功能受损，B细胞功能亢进02产生大量自身抗体，形成免疫复合物03通过超敏反应引起多器官、多系统损伤遗传因素家族聚集倾向，同卵双生子患病一致性高性激素多见于育龄女性，妊娠可诱发或加重环境因素紫外线、寒冷、感染、某些药物02系统性红斑狼疮蝶形红斑是标志多系统受累的自身免疫病典范好发于育龄期女性的多系统病系统性红斑狼疮是一种累及多系统的自身免疫性结缔组织病免疫系统错误攻击自身组织，多种自身抗体推动多系统损伤自身免疫病15~40岁好发人群·女性男女比1:970~75例/10万我国患病率患者总数超100万疾病本质免疫系统错误攻击自身组织，血清中可检出多种自身抗体。临床特点缓解与复发交替，可累及皮肤、关节、肾脏、血液、神经等多系统。蝶形红斑是最特征性皮损聚焦SLE皮肤黏膜表现，蝶形红斑为最具特征性的核心皮损蝶形红斑·最具特征性皮损横跨鼻梁与双颊的对称性红斑，形似蝴蝶，多无瘙痒盘状红斑头面颈部暴露部位边界清楚，附粘着性鳞屑可致萎缩性瘢痕长期未愈的盘状损害黏膜损伤口腔溃疡或糜烂常发生于口腔黏膜多为无痛性不伴明显疼痛，易被忽视光敏感日光照射后皮疹加重其他甲周红斑狼疮发、脱发雷诺现象坏死性血管炎肾脏与血液系统最常受累SLE多系统受累中，肾脏与血液系统最为常见肾脏蛋白尿、血尿、水肿，严重可发展为肾衰竭最常累及血液系统贫血、白细胞减少、血小板减少，可致瘀点瘀斑与出血倾向高发关节肌肉约90%患者出现关节痛，可伴晨僵，一般不引起关节畸形神经系统头痛、精神症状、癫痫发作浆膜炎胸膜炎或心包炎全身症状发热、疲倦乏力、体重下降加权评分诊断更精准采用2019年EULAR与ACR分类标准，抗核抗体滴度达到1比80为必要条件抗核抗体滴度1:80为必要条件总分不低于10分·至少1条临床标准·排除感染、肿瘤与药物性狼疮评分项目与分值评分项目分值蝶形红斑2口腔溃疡2关节炎2肾脏受累3抗dsDNA抗体3抗Sm抗体3低补体2量化评分评估疾病活动度活SLEDAI-2K活动度评分不低于10分重度活动5至9分中度活动不高于4分轻度活动损SDI器官损伤评估评估评估慢性器官损害，重点

肾脏、骨骼、心血管、眼部意义临床意义：指导

治疗强度分层

与

疗效监测分层治疗实现诱导缓解以分层治疗为主线，梳理SLE用药方案早期诊断尽早识别，把握窗口分层治疗按病情严重程度分级个体化管理一人一策，动态调整目标：诱导缓解并长期维持基础用药羟氯喹全程使用，减少激素用量糖皮质激素快速控炎最短疗程、最低剂量、尽早减量免疫抑制剂霉酚酸酯硫唑嘌呤环磷酰胺用于激素反应不佳者生物制剂贝利尤单抗利妥昔单抗用于难治性或重症病例重症治疗器官威胁性狼疮需大剂量激素联合免疫抑制冲击治疗03硬皮病皮肤变硬是表象纤维化与微血管损伤贯穿始终以纤维化和血管病变为特征硬皮病又称

系统性硬化症

，以皮肤与内脏纤维化及微血管病变为核心特征核心病理：免疫紊乱导致胶原过度沉积，组织变硬、萎缩临床分型核心病理免疫紊乱导致胶原过度沉积，组织变硬、萎缩。好发人群发病高峰

20至50岁，女性发病率约为男性

3至4倍。局限皮肤型皮肤硬化局限于四肢远端与面颈部。弥漫皮肤型累及四肢近端或躯干，内脏受累更重。CREST综合征钙质沉积、雷诺现象、食管功能障碍、指硬化、毛细血管扩张。皮肤经历肿胀硬化萎缩三期其他伴随表现毛细血管扩张指端溃疡色素沉着或脱失雷诺现象：90%以上患者首发症状，遇冷后指端呈苍白→青紫→潮红三相变化第一期肿胀期指端与面部肿胀按压无凹陷第二期硬化期皮肤增厚变硬，纹理消失无法捏起，呈面具脸第三期萎缩期皮肤变薄萎缩，紧贴骨骼指端可坏死肺与消化道最常受累硬皮病内脏受累以肺与消化道最为突出肺部肺间质纤维化最常见，40%至80%患者高分辨率CT可见肺动脉高压显著降低生存率消化道胃食管反流、吞咽困难、腹胀、便秘、大便失禁肾脏硬皮病肾危象表现为急性肾功能不全伴恶性高血压，危及生命心脏心包积液、传导异常、心肌受累关节关节痛与肌痛常见指端硬化是主要诊断依据采用2013年ACR与EULAR分类标准，总分不低于9分

可分类为系统性硬化症标准条目分值指端硬化（掌指关节近端）9雷诺现象3指端溃疡或瘢痕3特征性自身抗体阳性3肺间质纤维化2肺动脉高压2低高分值越高，诊断权重越大总分不低于9分，可分类为系统性硬化症。9+分类阈值分层用药保护靶器官分层用药，靶向保护血管扩张雷诺现象与指溃疡首选

二氢吡啶类钙通道阻滞剂消化道质子泵抑制剂治疗胃食管反流，必要时加促胃肠动力药免疫抑制根据脏器受累选用，用于皮肤与肺进展性病变抗纤维化进展性间质性肺病可考虑抗纤维化药物肾危象防治监测血压，使用血管紧张素转换酶抑制剂随访监测前3至5年每

3至6个月

复查肺功能分层用药，靶向保护04皮肌炎皮疹与肌无力并存特发性炎症性肌病的代表炎症性肌病的代表疾病皮肌炎

是一种以皮肤和横纹肌非化脓性炎症为主要特征的自身免疫性结缔组织病皮肌炎与多发性肌炎同属特发性炎症性肌病，关键在于皮肌炎伴特征性皮疹与多发性肌炎的区别皮肌炎有特征性皮疹多发性肌炎无皮肤损害好发人群儿童

5至14岁成人

40至60岁

高发女性略多疾病特点皮肤与肌肉症状可先后出现皮损常先于肌肉症状重要提示成人尤其中老年患者需警惕合并恶性肿瘤四类皮疹具诊断价值最标志性、最早出现向阳疹眼睑与眶周紫红色水肿性红斑具特征性Gottron征指关节与掌指关节伸侧紫红色扁平丘疹，表面粗糙有鳞屑日晒后加重披肩征与V字征颈后、肩背、胸前V形区紫红色皮疹技工手手指掌面皮肤粗糙、角化、皲裂近端肌无力为核心表现对称性近端肌无力是皮肌炎肌肉受累的核心表现，抬臂、梳头、蹲起困难，可伴压痛严重受累吞咽肌受累致吞咽困难与呛咳；呼吸肌受累致胸闷气短。间质性肺病干咳、活动后气短，是主要死亡原因之一。关节症状约半数患者出现关节疼痛。其他表现可伴发热、乏力、体重下降，心肌受累可致心律失常。肌酶与皮疹联合诊断诊断需结合临床表现、实验室检查与病理结果综合判断“肌酶显著升高与特征性皮疹，是免疫性肌病诊断的两大核心线索。”诊断要点：满足肌肉症状与实验室指标中的多项，结合特征性皮疹可诊断。临床表现肌肉症状对称性近端肌无力、肌肉压痛皮肤症状特征性皮疹如向阳疹、Gottron征辅助检查实验室肌酸激酶显著升高，可超正常值数倍；抗Jo-1、抗Mi-2抗体阳性肌电图显示肌源性损害肌肉活检诊断金标准，可见束周萎缩激素为基础联合免疫抑制皮肌炎治疗以糖皮质激素为基础，联合免疫抑制分层推进护理随访严格防晒，急性期限制活动，每3个月复查肌酶与肺功能一线用药糖皮质激素为首选泼尼松按体重每日每公斤1毫克晨起顿服冲击治疗吞咽或呼吸肌受累重症先静脉甲泼尼龙冲击快速控制急性期病情免疫抑制剂甲氨蝶呤首选硫唑嘌呤、环磷酰胺为次选或联合减少激素依赖与复发风险生物制剂利妥昔单抗用于难治性病例尤其合并间质性肺病者05鉴别与要点对比中见真章三大疾病特征横向梳理三大疾病特征横向对比项目红斑狼疮硬皮病皮肌炎特征皮疹蝶形红斑皮肤硬化向阳疹、Gottron征核心症状多系统受累雷诺现象近端肌无力特征抗体抗dsDNA、抗Sm抗Scl-70、抗着丝粒抗Jo-1、抗Mi-2主要受累肾脏、血液肺、消化道肌肉、肺透过皮疹