肿瘤早筛适宜人群界定专家共识（2025版）

肿瘤早筛适宜人群界定专家共识（2025版）一、前言随着全球人口老龄化趋势的加剧以及生活方式的改变，恶性肿瘤已成为威胁人类健康的首要公共卫生问题。根据最新的流行病学数据统计，我国每年新发癌症病例数持续高位运行，且多数患者在确诊时已处于中晚期，预后不佳，医疗负担沉重。在这一背景下，肿瘤的“早发现、早诊断、早治疗”被视为提高癌症患者生存率、降低死亡率最有效的策略。然而，医疗资源的有限性与筛查需求的无限性之间存在矛盾，盲目开展全员筛查不仅效率低下，还可能带来过度诊断、假阳性心理负担以及不必要的医疗资源浪费。因此，科学、精准地界定肿瘤早筛的适宜人群，实现从“全员筛查”向“精准筛查”的转变，是当前癌症防控工作的核心议题。本共识在整合国内外最新临床指南、循证医学证据及我国具体国情的基础上，对2025年版肿瘤早筛适宜人群的界定标准进行了系统更新与阐述。本共识旨在为各级医疗机构、社区卫生服务中心及体检中心提供规范化、可操作的指导依据，通过风险分层管理，最大化筛查的效益风险比，推动我国肿瘤防控体系的高质量发展。二、肿瘤早筛适宜人群界定的总体原则在界定肿瘤早筛适宜人群时，不能仅依据单一维度（如年龄）进行判断，而应遵循多维度的综合评估原则。核心在于识别那些患病风险显著高于一般平均水平的群体，确保筛查资源的精准投放。（一）风险分层原则根据个体的遗传背景、既往病史、生活方式及环境暴露等因素，将目标人群划分为“一般风险人群”和“高风险人群”。1.一般风险人群：指无明确肿瘤病史、无致癌相关高危因素暴露、无肿瘤家族史的普通人群。2.高风险人群：指具有某种或多种已知致癌风险因素，其患癌风险显著高于同龄一般人群的个体。这部分人群是早筛工作的重点对象。（二）年龄与性别导向原则肿瘤的发生与年龄呈高度正相关，绝大多数恶性肿瘤的发病率随年龄增长而上升。因此，年龄是界定筛查起止时间的基础指标。同时，性别决定了特定器官的解剖生理特征及激素水平差异，决定了筛查癌种的优先级。例如，女性需重点关注乳腺癌、宫颈癌，男性需重点关注前列腺癌等。（三）成本效益与卫生经济学原则筛查方案的制定需考虑卫生经济学价值。对于发病率极低、筛查手段灵敏度低或假阳性率高的癌种，不建议开展大规模人群筛查。适宜人群的界定应确保在可接受的成本范围内，获得最大的健康收益。（四）依从性与安全性原则界定适宜人群时，需考虑筛查方法的可接受性及安全性。对于无法耐受侵入性检查（如内镜）的人群，应推荐无创或微创的初筛手段，以提高人群依从性，确保筛查工作的落地执行。三、肺癌早筛适宜人群界定肺癌是我国发病率和死亡率均居首位的恶性肿瘤。低剂量螺旋计算机断层扫描（LDCT）是目前唯一被证实能有效降低肺癌死亡率的筛查手段。（一）高风险人群界定标准符合以下任一条件者，建议作为肺癌早筛的重点对象：1.吸烟史：吸烟包年数≥30包年（每天吸烟包数×吸烟年数），包括曾经吸烟但戒烟时间不足15年者。2.被动吸烟：与吸烟者共同生活或同室工作≥20年。3.职业暴露史：长期接触氡、砷、铍、铬、镉及其化合物、石棉、二氧化硅、煤烟、焦油、油烟等致癌物质。4.个人肿瘤史：既往罹患其他恶性肿瘤或有慢性阻塞性肺疾病（COPD）、肺纤维化病史。5.家族史：一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）确诊肺癌。6.年龄限制：建议起始筛查年龄为50岁，部分极高危人群（如重度吸烟合并家族史）可提前至45岁。（二）筛查策略与频率1.筛查方法：首选低剂量螺旋CT（LDCT）。不推荐胸部X线片作为肺癌筛查手段。2.筛查频率：对于高危人群，建议每年进行1次LDCT筛查。3.筛查终止年龄：根据个体健康状况决定，通常推荐至74岁。若预期寿命小于5年或身体条件无法耐受抗癌治疗，则不建议继续筛查。（三）肺结节管理与随访筛查发现肺结节后，不应立即定性，应依据结节的大小、密度（实性、亚实性、磨玻璃影）及形态学特征，进入相应的随访流程或转诊多学科会诊（MDT），避免过度手术切除。四、结直肠癌早筛适宜人群界定结直肠癌是我国发病率上升最快的恶性肿瘤之一，其大多由腺瘤性息肉演变而来，拥有较长的临床前期，非常适合开展人群筛查。（一）一般风险人群界定1.年龄范围：建议45岁至75岁的人群接受常规筛查。2.风险特征：无腺瘤性息肉病史、无结直肠癌家族史、无炎症性肠病病史。（二）高风险人群界定符合以下任一条件者，列为结直肠癌高危人群，需更频繁或更灵敏的筛查：1.有结直肠癌病史（治疗后随访属于监测范畴，不同于初筛）。2.有进展期腺瘤性息肉病史（如息肉直径≥1cm、绒毛状腺瘤、伴高级别上皮内瘤变）。3.一级亲属中有结直肠癌或腺瘤性息肉病史。4.患有长期不愈的炎症性肠病（如溃疡性结肠炎、克罗恩病），尤其是病程超过10年者。5.家族性腺瘤性息肉病（FAP）或林奇综合征（LynchSyndrome）等遗传性综合征患者及家系成员。（三）筛查方案推荐针对不同风险层级，推荐差异化的筛查路径，具体如下表所示：风险等级推荐筛查方法筛查频率/起始时间备注一般风险粪便潜血免疫化学检测（FIT）每年1次依从性高，适合初筛多靶点粪便FIT-DNA联合检测每3年1次灵敏度高于FIT，成本较高结肠镜检查每10年1次金标准，可诊断兼治疗高风险结肠镜检查每1-3年1次（视既往结果定）首选方案，需精细全结肠检查气钡双重造影或CT结肠成像每3-5年1次适用于无法耐受结肠镜者五、胃癌早筛适宜人群界定我国是胃癌高发国家，且早期胃癌占比相对较低。提高早期诊断率依赖于对高危人群的胃镜筛查。（一）高风险人群界定我国胃癌筛查主要针对高危人群进行，符合下列第1条和第2-6条中任一条者应列为筛查对象：1.年龄：≥40岁。2.地域与饮食：长期居住于胃癌高发地区、或喜食腌制、烟熏、高盐食物、长期吸烟饮酒者。3.感染因素：幽门螺杆菌（Hp）感染者。4.病史：既往患有慢性萎缩性胃炎、胃溃疡、胃息肉、手术后残胃、肥厚性胃炎、恶性贫血等癌前病变。5.家族史：一级亲属中有胃癌患者。6.其他：存在胃癌其他高风险因素（如长期心理状态不佳、特定职业暴露等）。（二）筛查策略1.首选方法：胃镜检查结合内镜下活检组织病理学诊断是胃癌筛查的金标准。2.血清学初筛：对于不愿意或无法耐受胃镜检查的人群，可推荐“血清胃蛋白酶原（PG）+胃泌素-17（G-17）”联合检测作为初筛手段。PGI≤70μg/L且PGI/PGII≤3：提示胃黏膜萎缩，建议转诊胃镜检查。3.筛查频率：高危人群建议每2-3年进行一次胃镜检查；如检出高级别上皮内瘤变或早期胃癌并经内镜下治疗后，应每年随访。六、肝癌早筛适宜人群界定原发性肝癌（主要是肝细胞癌，HCC）起病隐匿，进展迅速，在我国主要由乙型肝炎病毒（HBV）感染引起。（一）高风险人群界定具有下列风险因素之一者，即为肝癌高危人群：1.病毒性肝炎：慢性乙型肝炎（HBV）或丙型肝炎（HCV）感染者。这是我国最主要的肝癌高危人群。2.肝硬化病史：各种原因导致的肝硬化患者（包括酒精性肝硬化、非酒精性脂肪性肝炎相关肝硬化等）。3.家族史：有肝癌家族史（特别是直系亲属中有肝癌患者）。4.代谢与生活方式：长期过度饮酒、非酒精性脂肪性肝炎（NASH）、有黄曲霉毒素长期暴露史（如食用霉变食物）。5.年龄与性别：男性＞40岁，女性＞50岁（在上述肝病基础上）。（二）筛查方案1.联合筛查：推荐采用腹部超声检查联合血清甲胎蛋白（AFP）检测进行筛查。2.灵敏度提升：对于超声检查结果不明确或AFP轻度升高但未达到诊断标准者，可补充检测甲胎蛋白异质体（AFP-L3）和异常凝血酶原（DCP/PIVKA-II），以提高早期肝癌检出率。3.筛查频率：高危人群建议至少每6个月进行一次检查。七、乳腺癌与宫颈癌早筛适宜人群界定女性特有的乳腺癌和宫颈癌是可以通过早期筛查显著改善预后的癌种。（一）乳腺癌早筛适宜人群1.一般风险人群：年龄：45岁至70岁。策略：建议每1-2年进行一次乳腺X线摄影（钼靶）检查。对于致密型乳腺（乳腺腺体丰富），建议联合乳腺超声检查。2.高风险人群：界定：既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌（LCIS）病史；一级亲属（母亲、一级姐妹）有BRCA1/2基因突变携带者；或自身携带BRCA1/2基因突变；胸部因疾病接受过中高剂量放射治疗。策略：推荐起始筛查年龄提前至40岁（甚至25-35岁，视家族史情况），每年1次乳腺磁共振成像（MRI）联合乳腺X线检查。（二）宫颈癌早筛适宜人群1.筛查对象：所有有性生活史的25岁至65岁女性。2.筛查策略：首选方法：高危型人乳头瘤病毒（HPV）核酸检测。联合筛查：对于30岁以上的女性，推荐HPV检测联合宫颈细胞学检查（TCT/LBP）。3.筛查频率：25-29岁：每3年1次细胞学检查。30-65岁：首选每5年1次HPV检测，或每5年1次联合筛查，或每3年1次细胞学检查。65岁以上：若过去10年筛查结果均为阴性，且无CIN病史，可终止筛查。4.特殊人群：接种过HPV疫苗的女性，仍应遵循同年龄段未接种女性的筛查建议。八、食管癌与胰腺癌早筛适宜人群界定（一）食管癌早筛适宜人群食管癌在我国地理分布特征明显，太行山周边等地为高发区。1.高风险人群界定：年龄：≥40岁。居住地：长期居住于食管癌高发区。生活习惯：长期吸烟、饮酒，喜食烫食、硬质食物，进食过快。病史：有食管癌前病变（如Barrett食管、食管鳞状上皮不典型增生）病史；有食管癌家族史。2.筛查方法：首选上消化道内镜检查。对于拒绝内镜者，可考虑采用食管拉网细胞学检查（灵敏度较低）或新型胶囊内镜。3.筛查频率：高危人群建议每2年进行一次内镜检查。（二）胰腺癌早筛适宜人群胰腺癌被称为“癌中之王”，早期筛查难度大，主要针对极高危人群。1.极高危人群界定（需满足以下条件之一）：遗传综合征：携带CDKN2A、BRCA2、PALB2、ATM、MLH1、MSH2等基因突变，或存在Peutz-Jeghers综合征、家族性胰腺癌（FPC，一级亲属中≥2例确诊）。新发糖尿病：50岁以上新发糖尿病，特别是体重指数较低且无典型糖尿病家族史者。慢性胰腺炎：特别是遗传性或特发性慢性胰腺炎。2.筛查方法：主要依靠磁共振胰胆管成像（MRCP）或内镜超声（EUS）。3.筛查频率：极高危人群建议从40岁（或比家族中最小发病年龄小10岁）开始，每年或每2年进行一次EUS或MRCP检查。九、新兴多癌种筛查技术的适宜人群探讨随着液体活检技术的进步，基于循环肿瘤DNA（ctDNA）甲基化、片段组学等特征的多癌种早期检测（MCED）技术逐渐成熟。本共识对2025年MCED技术的应用人群提出前瞻性建议。（一）潜在适宜人群1.扩展筛查人群：年龄在50-75岁，不符合单一癌种高危标准，但整体患癌风险处于平均水平以上的“健康焦虑”人群或体检意愿强烈人群。2.补充筛查人群：已完成常规癌种（如肺、结直肠）筛查但结果阴性，仍希望排查其他罕见或无常规筛查手段癌种的人群。（二）应用原则1.不作为替代：目前MCED技术不能替代针对单一癌种的既定筛查金标准（如结肠镜、LDCT）。2.阳性管理：MCED检测阳性后，必须进行针对性的影像学或内镜检查进行确诊。3.风险告知：需向受检者充分告知该技术可能存在的假阳性、假阴性风险以及目前尚缺乏大规模随机对照试验（RCT）证实其降低死亡率的直接证据。十、特殊人群的早筛考量（一）遗传性肿瘤综合征人群对于明确的遗传性肿瘤综合征家系成员（如林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病、遗传性乳腺癌卵巢癌综合征等），应遵循特定的筛查指南。1.起始年龄：通常比散发病例提前10-20年开始筛查。2.筛查间隔：通常更为频繁（如每6个月或1年）。3.预防性措施：在充分知情同意下，可讨论预防性手术或药物干预的可能性。（二）老年与合并症患者1.预期寿命评估：对于年龄>75岁或合并严重心肺功能不全等严重基础疾病的个体，筛查决策应基于预期寿命。若预期寿命<10年（对于进展缓慢的癌种如前列腺癌）或<5年（对于进展迅速的癌种），原则上不建议继续常规筛查。2.共病管理：关注筛查过程中的并发症风险，如抗凝患者进行内镜活检的出血风险等。十一、筛查结果的规范化管理与随访流程界定适宜人群仅仅是第一步，建立闭环式的筛查结果管理流程至关重要。（一）阳性结果管理1.确诊流程：初筛发现异常（如影像学结节、肿瘤标志物升高、FIT阳性），必须在规定时间窗口内（通常建议2-4周）转诊至上级医院或专科进行确诊检查。2.诊断金标准：所有影像学或生化初筛阳性者，最终确诊必须依据组织病理学检查。3.治疗衔接：确诊后应迅速启动多学科诊疗（MDT）流程，确保早期患者获得规范治疗。（二）阴性结果管理1.常规随访：筛查阴性者，应按照各癌种规定的间隔时间进入下一轮筛查周期。2.健康干预：无论筛查结果如何，对于检出癌前病变或具有高危行为（如吸烟、Hp感染）的人群，应同步开展生活方式干预或必要的治疗（如Hp根除治疗），以降低未来发病风险。（三）质量控制与数据登记1.机构资质：开展肿瘤早筛的机构应具备相应的影像、病理或检验资质，并建