乳腺癌筛查早期诊断专家共识（2025版）

乳腺癌筛查早期诊断专家共识（2025版）1.前言乳腺癌目前已成为全球发病率最高的恶性肿瘤，严重威胁女性健康。随着我国人口老龄化加剧、生活方式改变以及筛查意识的提高，乳腺癌的早期检出率虽有提升，但区域间筛查质量参差不齐、诊断路径不规范、过度诊断与漏诊并存等问题依然突出。临床实践表明，早期乳腺癌（尤其是原位癌及早期浸润性癌）的五年生存率可达90%以上，而晚期乳腺癌的预后则显著较差。因此，建立一套科学、严谨、符合我国国情且兼具国际视野的乳腺癌筛查与早期诊断体系，对于降低乳腺癌死亡率、提高患者生存质量具有决定性意义。本共识在既往版本的基础上，结合近年来乳腺影像学技术的飞速进步（如数字乳腺断层合成技术、abbreviatedMRI的应用）、分子生物学的深入探索以及人工智能辅助诊断系统的临床验证结果，对乳腺癌的筛查对象、筛查策略、诊断流程及质量控制进行了全面的更新与细化。共识旨在为各级医疗机构临床医师提供规范化、同质化的指导建议，推动我国乳腺癌防治工作从“经验医学”向“精准医学”迈进。2.乳腺癌风险评估与分层乳腺癌筛查不应再采取“一刀切”的模式，而应基于个体的风险水平制定差异化的筛查策略。准确的风险分层是实现精准筛查的前提。2.1风险评估模型推荐结合我国女性乳腺生理特点及流行病学数据，采用修正后的Gail模型或BCRAT模型进行风险评估。对于有明确家族遗传史的人群，建议引入BRCAPRO或Tyrer-Cuzick模型进行评估。评估内容应涵盖年龄、月经初潮年龄、初产年龄、良性乳腺疾病史、家族史（尤其是一级亲属）、乳腺密度、激素替代治疗史等关键指标。2.2风险分层定义根据评估结果，将筛查人群分为一般风险人群和高风险人群。一般风险人群：指不具备以下任何一项高危因素的女性。高风险人群：符合以下任意一项：1.具有明确的遗传性乳腺癌综合征家族史（如BRCA1/2基因致病性突变携带者）；2.既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌（LCIS）病史；3.既往曾接受胸部放疗；4.根据模型评估，终身患癌风险＞20%或未来5年患癌风险＞1.7%。2.3不同风险等级的筛查推荐针对不同风险等级的人群，筛查的起始年龄、频率及手段应做出严格区分。下表详述了基于风险分层的筛查策略建议：风险等级起始年龄筛查频率推荐筛查手段备注一般风险40岁1-2年乳腺X线摄影（首选）对于致密型乳腺（C/D型），建议联合超声检查一般风险20-39岁每年常规体检临床触诊、超声（必要时）不推荐常规进行X线检查，鼓励乳房自检高风险25岁（或比家族最小发病年龄小5-10岁）1年乳腺X线+乳腺磁共振（MRI）MRI对致密型乳腺及隐性病灶检出率极高高风险25岁-30岁1年临床触诊+乳腺MRI+超声若携带BRCA突变，考虑不做X线以减少辐射暴露3.筛查技术与策略选择随着影像技术的迭代，单一检查手段已难以满足所有临床需求。本共识强调多模态影像联合应用的重要性，特别是针对中国女性乳腺腺体致密比例较高的特点。3.1乳腺X线摄影乳腺X线摄影（DM）仍是乳腺癌筛查的“金标准”。随着数字乳腺断层合成技术（DBT，即3D乳腺X线）的普及，其对于致密型乳腺中重叠组织掩盖病灶的检出优势日益凸显。适用场景：40岁以上一般风险人群的首选筛查手段。技术规范：常规应获取头尾位（CC）和内外斜位（MLO）双体位图像。压迫厚度应适中，以确保图像质量与患者舒适度的平衡。DBT的应用：对于致密型乳腺（ACRBI-RADSc/d类）或结构扭曲可疑病灶，推荐直接使用DBT进行筛查或作为DM的补充手段，可显著提高浸润性癌的检出率，降低召回率。3.2乳腺超声检查由于中国女性乳腺普遍偏致密，且年轻患者比例相对较高，超声在筛查中扮演着不可或缺的角色。适用场景：作为X线筛查的补充手段；适用于妊娠期、哺乳期女性；作为40岁以下一般风险人群及高风险人群年轻阶段的筛查工具。技术规范：应采用高频线阵探头，频率不低于7.5MHz。检查需遵循由外向内、由上至下的顺序，全面扫查四个象限及乳晕区，并检查双侧腋窝淋巴结情况。自动乳腺超声（ABUS）：对于医疗资源相对匮乏或医师经验不足的基层机构，ABUS可作为标准手扫超声（HHUS）的替代或补充，其具有标准化、可重复性高的特点，有助于减少漏诊。3.3乳腺磁共振成像（MRI）MRI具有极高的软组织分辨率，无电离辐射，是高危人群筛查的首选影像学方法。适用场景：BRCA基因突变携带者；其他高风险人群；X线或超声发现可疑但难以定性的病灶；隐匿性乳腺癌的寻找；硅胶假体植入术后的评估。技术规范：必须使用专用乳腺线圈，进行平扫及动态增强扫描（DCE-MRI）。推荐使用高空间分辨率和高时间分辨率的序列。abbreviatedMRI（AB-MRI）：为提高筛查效率并降低成本，对于不具备全时相DCE-MRI条件的机构，可采用abbreviatedMRI（快速序列MRI），其扫描时间短、费用较低，且在高危人群筛查中的敏感性与全MRI相当。3.4其他新兴筛查技术Contrast-EnhancedMammography(CEM)：即对比增强乳腺X线摄影，对于MRI禁忌症患者或作为MRI的替代手段，CEM在显示肿瘤血供方面具有优势，且成本低于MRI。乳腺光声/弹性成像：作为传统超声的补充功能成像技术，有助于鉴别病灶的良恶性，提高特异度，减少不必要的活检。4.影像学诊断与BI-RADS分类解读规范化的影像报告是实现精准诊断和后续治疗决策的基石。所有乳腺影像报告必须严格依据ACRBI-RADS（BreastImagingReportingandDataSystem）分类标准进行撰写。4.1BI-RADS分类的核心临床意义在2025版的共识中，我们特别强调对“边界类”分类（如3类、4A类）的管理精细化，避免过度干预或延误治疗。BI-RADS分类定义与描述恶性风险临床管理建议0类影像评估不完全，需要召回补充其他影像检查不确定需加摄特殊体位X线、结合超声或MRI1类阴性，无异常发现0%常规筛查2类良性发现（如单纯囊肿、乳腺内淋巴结、钙化的纤维腺瘤）0%常规筛查（视风险等级定间隔）3类良性可能性大（可能是恶性风险≤2%）≤2%建议短期随访（通常为6个月），若2年稳定则降为2类4类可疑恶性，需建议活检2%-95%必须进行组织活检。细分为4A（低度可疑）、4B（中度可疑）、4C（高度可疑）5类高度怀疑恶性（≥95%）≥95%积极采取适当的诊断措施，考虑手术活检及治疗6类经活检证实的恶性肿瘤100%进行手术切除或新辅助治疗4.2钙化灶的特殊诊断路径钙化是早期乳腺癌（特别是导管原位癌DCIS）的重要征象。良性钙化：粗大、爆米花样、血管状、环形钙化。可疑恶性钙化：细小多形性、细小线样、线样分支状、段样或簇样分布。诊断策略：对于BI-RADS4类的单纯钙化，若影像定位清晰，推荐采用X线立体定位穿刺活检（StereotacticCoreNeedleBiopsy,SCNB），这是诊断隐匿性钙化病变的“金标准”手段。4.3结构扭曲的诊断挑战结构扭曲往往比肿块更隐蔽，容易漏诊。DBT对于结构扭曲的检出具有明显优势。对于不能归因于手术史或瘢痕的结构扭曲，无论是否伴有肿块，均应直接评估为BI-RADS4类并建议活检，排除浸润性癌或硬化性腺病的可能。5.组织病理学获取与诊断影像学发现的病灶最终必须通过组织病理学确诊。规范化的活检操作是确保诊断准确性的关键环节。5.1活检技术的选择应根据病灶的影像学表现、位置及设备条件，选择最合适的活检方式。活检技术适应症优势局限性空芯针穿刺活检(CNB)可触及的肿块；超声可见的可疑病灶创伤小、费用低、准确性高针道种植风险极低；对于微小钙化取材不如VAB理想真空辅助微创旋切(VAB)触诊阴性病灶（如微小钙化、结构扭曲）；临床不可及病灶切除组织量大、病理诊断准确率高、可放置marker标记费用较高、有血肿风险细针穿刺(FNA)怀疑淋巴结转移；囊性病变快速、简便、费用低不能鉴别浸润性癌与原位癌，难以进行免疫组化检测手术切开活检穿刺失败且高度怀疑恶性；需行完整切除的特殊病灶获取组织量大全麻/局麻手术创伤大，若为恶性需二次手术5.2活检操作规范影像引导：所有不可触及病灶必须在超声、X线或MRI引导下进行活检。取材数量：CNB建议获取至少4条完整组织条；VAB需足够取材以确保影像-病理相关性。影像-病理对照：活检后必须对影像学显示的病灶范围与病理取材部位进行对照。若病理结果为良性但影像高度怀疑恶性（如BI-RADS5类），必须进行重复活检或切开活检。5.3病理报告的标准化病理报告应包含完整的组织学分型、组织学分级（Nottingham分级）、肿瘤大小（浸润灶范围）、切缘状态、脉管癌栓、神经侵犯以及关键的免疫组化指标：ER、PR、HER2及Ki-67指数。对于HER22+的病例，必须行FISH检测以明确扩增状态。此外，应鼓励开展多基因检测（如OncotypeDX、MammaPrint等），为部分早期患者的辅助治疗决策提供依据。6.多学科协作与全程管理乳腺癌的早期诊断不应孤立存在，而应融入多学科协作（MDT）的治疗体系中。6.1诊断-治疗一体化流程一旦穿刺确诊为浸润性乳腺癌，应立即启动MDT讨论。讨论应基于影像学评估（包括分期MRI评估肿瘤范围及多灶性）和病理生物学特征，确定手术方案（保乳术vs全切术）、前哨淋巴结活检指征以及是否需要新辅助治疗。6.2前哨淋巴结活检（SLNB）在早期诊断中的地位对于临床腋窝淋巴结阴性（cN0）的早期乳腺癌患者，SLNB已取代腋窝淋巴结清扫（ALND）成为标准分期手段。术中冰冻病理可快速明确淋巴结状态，避免不必要的过度清扫，显著改善患者生活质量。6.3随访与监测早期诊断不仅意味着初诊时的检出，还包括对良性病变或高危人群的长期监测。良性病变随访：对于BI-RADS3类病灶，应严格执行6个月、12个月、24个月的随访计划，连续2年稳定后方可回归常规筛查。术后随访：术后乳腺癌患者应遵循“术后2年内每3-6个月一次，2-5年内每6个月一次，5年后每年一次”的随访原则，复查项目包括乳腺及淋巴结超声、乳腺X线、肝脏超声及肿瘤标志物。7.筛查质量控制与评价高质量的筛查必须建立在严格的质量控制体系之上，这是保证筛查效果、减少假阳性和假阴性的根本保障。7.1影像质量控制设备质控：所有乳腺X线机、超声设备、MRI设备必须定期进行物理性能检测，确保图像质量符合国家标准（如ACR标准或中国卫生行业标准）。医师资质：从事乳腺筛查的影像医师必须接受专业培训并考核合格。初级医师的诊断报告需由上级医师审核。抽查制度：医疗机构应建立乳腺影像病例的双盲抽查制度，定期评估诊断报告的准确性，重点监测BI-RADS分类的符合率。7.2关键绩效指标建议各级筛查机构定期统计并分析以下KPI指标，以持续改进筛查质量：1.召回率：建议控制在5%-10%之间。召回率过高提示影像特异性不足，会导致过度检查和患者焦虑。2.活检阳性率：建议控制在20%-40%之间。该指标过低意味着进行了过多的良性活检，资源配置不合理。3.早期癌检出率：指0期和I期乳腺癌占所有检出乳腺癌的比例。高质量筛查项目应达到50%以上。4.参与率：评估筛查项目覆盖度和动员效果。7.3信息化与AI辅助质控鼓励利用人工智能技术进行质控管理。AI系统可自动抓取影像中的微小钙化、肿块并进行BI-RADS分类初筛，不仅能辅助医师阅片，还能对漏诊病例进行复盘分析，从而提升整体诊断的同质化水平。8.新兴技术与未来展望8.1液体活检在筛查中的探索虽然组织活检是确诊金标准，但基于血液的液体活检（ctDNA、循环肿瘤细胞CTC、外泌体等）在早期筛查中的潜力正在被挖掘。目前，ctDNA甲基化检测针对特定亚型（如三阴性乳腺癌）显示出较高的敏感性和特异性，但在大规模人群筛查中的临床应用仍需更多前瞻性研究数据支持，尚不推荐作为常规筛查手段，但可作为高风险人群的辅助监测工具。8.2人工智能深度整合未来AI将不再局限于辅助阅片，而是向“全流程决策支持”发展。从自动识别乳腺密度、计算风险模型、推荐个性化筛查间隔，到辅助制定穿刺路径和预测新辅助治疗疗效，AI将深度整合进临床工作流，成为医生的“数字助手”。8.3心理支持与健康