产前筛查与诊断工作介绍ppt课件

1、.1，产前检查和产前诊断简介，产前诊断训练资料，2，下行检查背景，1 .提高人口素质的最重要阶段？减少出生缺陷2。最负担的出生缺陷？智力障碍3。发病率最高的智力障碍？21三体/先天愚型，3，下行检查背景，4，产前检查及产前诊断的主要内容，5，6，产前检查流程图，7，8，孕检流程图，对象：妊娠7136周，PAPP-A，hCG，低风险妊娠检查，高风险，超声检查，妊娠和胎儿筛查，妊娠年龄差异7天重估检查风险低中妊娠检查，染色体异常软指标：NT增厚，9，中孕产前检查流程图，对象：孕1526周，AFP，HCG，uE3，低风险定期产前检查，高风险，超声检查，妊娠年龄差异10天重估检查风险低风险常规产前检查

2、，胎儿结构异常或存在染色体异常软指标，遗传咨询。10，产前检查的遗传咨询，如何解释？危险率以1/n (1: n)表示，这意味着新生儿是1/n的能力。n值越大，风险率越低；越小，风险率越高。风险百分比的“阈值”(cutoff value)为1/270 (1: 270)。风险率大于阈值是高风险。低于的阈值时，风险较低。必须指出，筛选检查中出现的“高风险”或“筛选阳性”可能是21个3个体。即使筛选检查结果是“低风险”或“语音”，也绝对不能排除21 3体。11，对产前检查的基因咨询，低风险意义：语音筛选报告不能完全排除出现唐氏综合征及染色体异常的可能性。但这表明，与其他胎儿相比，唐氏综合征胎儿患病的概

3、率较低。高风险的意义：只显示比其他胎儿稍高的概率的阳性检查报告。为了更清楚地确认胎儿是否患有异常的胎儿，最好对胎儿的染色体进行产前诊断。12、有关产前检查的遗传咨询建议，及时通知孕妇及/或家属筛选结果，产前顾问说明结果，提出进一步检查和诊断的建议，如果孕妇在产前检查前没有做超声波检查，建议检查阳性结果者接受超声诊断。超声诊断也可以排除结构性畸形等病理学情况，还可以进一步决定是否正确怀孕。如果对怀孕周的超声波检查有误，则认为检查阳性孕妇的风险很高。如果怀孕周有错误，将使用超声波识别的怀孕周重新计算危险率。13，建议对产前检查的基因咨询、检查结果怀疑神经管缺陷(NTD)的孕妇进行超声波检查。由产前

4、检查确定的21、18、3体等异常怀孕危险高的孕妇，医生应确认怀孕周后提出产前诊断，并通过胎儿细胞遗传学检查排除染色体疾病。根据患者的知情同意书签署知情同意书。14，对产前检查进行遗传咨询，如果孕妇检查结果有阴性(低危险)，应告知孕妇使用的检查方法的检出率。即使检查结果是阴性，也不能排除生多党氏孩子的可能性。15，对检查的遗传咨询，检查的高风险事例，在做出明确的诊断之前，不能随意终止对孕妇的怀孕。追踪所有被检查者，直到分娩(95%追踪)，如实记录怀孕结果。堕胎者应尽可能确保组织标本，接受细胞遗传学诊断。，16，介入产前诊断，17、介入产前诊断工作流程图、产前诊断适应症签名手术同意书及特定指标产前

5、诊断的知情同意书，产前诊断手术(绒毛活检、羊膜穿刺、脐静脉穿刺等)对组织松检患者1周后进行产科检查(绒毛、羊水或脐带血) (如果继续妊娠)追踪结果，18、产前诊断概念、产前诊断通过干预性及郑智薰干预性等多种手段和措施，详细了解孕期胎儿状况，通过干预3360母体获得胎儿的血液、胚胎体液、羊水、胎盘、胎儿组织(肝脏、皮肤等)，并获得胎儿产前染色体、基因、生化等遗传或母体外周血自由胎儿DNA和核胎儿细胞，通过PCR扩增和FISH进行遗传分析，根据孕妇选择其中一个完全自愿和知情的胎儿期检查。19，目的，评估胎儿预后，怀孕的最佳选择终止妊娠胎儿宫内治疗(手术或药物)新生儿出生治疗的准备，20，诊断内容，

6、染色体数目和结构异常基因疾病：地贫病，血友病，医生肌肉营养不良和其他血液生化：酶，肝，肝，结构异常，21、介入产前诊断适应症，怀孕年龄在35岁以上的安山寺遗传病家族史习惯性流产(染色体双水体)父母之一，染色体结构异常携带者父母双方为常染色体单等位基因隐性遗传病携带者，女方x性染色体连锁遗传病携带者b超声刘涛胎儿结构异常(活力，了解原因)，胎儿感染子宫内窒息，22，产前诊断，23，介入诊断和治疗，胎儿镜胚胎体腔穿刺：胎儿皮肤或肝脏引流：膀胱或胸腔内羊水胎经：超声刘涛胎儿基因治疗：干细胞移植，24，羊水前诊断，25，羊膜穿刺，26，绒毛检查(CVS)，27，绒毛取样窒息/腹部，窒息，28、胎儿血液

7、系统疾病的产前诊断和风险估计，通过胎儿溶血性贫血的胎儿生长限制监测和宫内状态评估，进行宫内输血治疗。29、脐静脉检查(脐静脉穿刺，cordocentesis)、脐静脉穿刺(脐静脉穿刺，Cordocentesis)从脐静脉抽取血液，从脐动脉、肝静脉或心脏抽取血液的一般工作时间窗口为18周至分娩的一般胎儿血液量为1，30，脐带血穿刺，31，确认胎儿的血液样本，APT检查：如何提高在直体内维持胎儿血液粉红色核红细胞的Hb电泳(hba2)，32，产前诊断技术水平？33，提高原则、产前检查的质量，减少不必要的介入产前诊断，降低误诊率。医生和技术人员培训和交换规范以及各种规章制度的多学科咨询和改进秋山幸二

8、理论。34、规范和完善各种规章制度，遗传咨询规章制度产前检查规章制度多学科咨询规则细胞遗传规则干预产前诊断规则超声影像诊断规则和法规。35，遗传咨询规则和规定，主要包括：遗传咨询门诊义务遗传咨询门诊病历书写规范基因文在内的患者隐私制度咨询，推荐制度。36，遗传咨询门诊义务，1。人道主义精神。根据对患者个人、家人、社会负责的原则，以热情的态度对待每位访客，对患者的病情严守秘密。2.精通医学遗传学。对遗传病的基本理解，对遗传病的基本知识、基本理论、风险计算等要比较熟练。3.有一定的林爽经验，掌握遗传病的诊断技术。必须准确掌握遗传病的临床征象、实验室检查结果、系谱分析等，以便做出准确的诊断，并提供预

9、防和治疗的指导。了解有关遗传病的组信息。对于一些常见的遗传疾病种类，要知道该地区集团内部的发病率、基因频率、携带者频率、突变频率等，才能准确估计复发的危险。5.有能力查阅有关遗传病的工具书和网络资源。6.遇到无法解决的问题时，请及时咨询、秋山幸二或其他帮助。37，遗传咨询的患者隐私保护制度，1。访问区、大气区、检查区每次只有一名患者(及其家属)进入访问区，其他患者有秩序地坐在等待区等，随意进入访问区或检查区渡边杏。2.遗传咨询师负责向患者解释咨询者的保守秘密原则。3.遗传咨询工作的相关信息，包括医疗记录、辅助检查结果和其他资料，都是专业信息，必须严格保密，不得包含在其他资料中。遗传咨询师需要患

10、者或家人的同意，才能收集患者(及家人)的视频资料。在以专业要求进行案例研究或通过案例进行教育、研究、写作等工作时，要隐藏有关患者的信息。38，咨询，推荐制度，第1课抗震咨询：主治医师建议，系主任召集本科医生会诊。2相关部门咨询：由于状态复杂，一个部门解决不了，需要其他部门的帮助，主治医生建议，主任医生同意，填写咨询申请表，送交相关部门。3医院抗震咨询：必须由负责董事提交，经医疗部门同意，确定会诊时间，并通知有关部门人员出席。院内咨询通常由申请咨询的科长主管，医院领导或医疗部门也派人。4院外咨询：副主任申请，经原指导者或医疗部门同意，联系相关医院，在咨询时间达成协议。咨询由提交申请的部门主管主持

11、。必要的话，可以与医生同行，将诊疗记录带到医院外咨询，或者将诊疗记录送到外国医院接受书面咨询。5紧急咨询：所有患者的状态急剧变化，需要立即咨询的时候，管理医生向相关部门提交申请，被邀请的人被聘请，及时咨询，抢救。6根据聘请本科辅导员，向咨询部门或医院申请的要求，系主任直接或指定主治医师以上，去咨询。咨询时，耐心听病情报告，认真细致地调查患者，科学地、如实地检查，供其他部门或医院参考。39，推荐制度，1，与重症或疑难相关的遗传咨询或产前诊断病例仅限于本医院的技术水平或设备条件，对不能诊疗的人，由内科讨论或部门负责人推荐。2、患者秋山幸二时，病历数据应与患者一起传送。3.估计途中可能会发生更严重的

12、疾病或胎儿死亡的情况，应详细说明患者及其家属的情况，必要时住院后，直到状态稳定或危险为止。更重的病人被送往医院时，要派医护人员护送。4.推荐后接待处进行诊疗，追踪孕妇及胎儿的情况，保存记录。40，介入产前诊断规定，主要包括：介入产前诊断手术医生角色干预产前诊断手术常规患者信息同意制度干预产前诊断保护患者个人信息保护系统干预产前诊断手术案例跟踪系统干预产前诊断结果跟踪系统，41，介入产前诊断手术医生责任，1术前病史询问及医疗记录复查，复查患者产前诊断征象。2确保患者签署了产前诊断的知情同意书。3: 1)定期b超检查：了解胚胎或胎儿的大小、脐带、羊水、胎盘位置、孕妇子宫附件等。(2)术前常规血液检

13、查：血液检查、凝血功能、血型、乙型肝炎2半、RPR HIV。了解孕妇是否有合并感染等。术前体温：处于发烧状态的人，手术后渡边杏。4根据介入性产前诊断手术定期完成手术。手术时严格执行无菌手术。42，介入产前诊断手术医生责任，5手术并发症的诊断和治疗。6手术日期，术前体温，血压，手术过程，采集的样本类型，特征，样本大小，手术完成的b超胎儿情况，血压复查和签名。7向患者说明术后注意事项。1)患者术后需要休息30分钟。没有不舒服才能离开。术后口服止血剂及硫酸舒加林3天(或药物替代)。2)在电话通知后立即获得检查结果。3)术后1周的产科常规检查。8产后随访。9整理产前诊断资料和追踪结果，及时保管。43，

14、对有产前诊断征兆的患者，说明产前诊断的好处，手术风险，诊断实验技术的敏感度，为读取产前诊断信息的患者同意制度。如果患者同意产前诊断，本人签署手术同意书和特定指标产前诊断的知情同意书。平井桃产前诊断信息综合同意书羊水产前诊断信息综合同意书脐带血产前诊断信息综合同意书. 44、介入产前诊断保护患者个人信息保护制度，1 .术前患者产前诊断手术信息通同意书。2.外科医生负责向患者明确产前诊断者的保守秘密原则及该原则的适用限制。3.手术时，除了与这次手术有关的职员外，没有人能随便进手术室。4.除了手术时必须暴露的手术现场外，还要遮住患者身体的其他私生活部位。5.为了医疗教育目的安排实习医生或实习生参观的

15、时候，要事先征得患者的同意。6.介入性产前诊断工作的相关信息，包括医疗记录、辅助检查结果和其他资料，都是专业信息，必须严格保密，不得包含在其他资料中。7.只有得到患者或家人的同意，才能收集手术过程的视频资料，并向患者陈述视频资料收集目的。应根据专业要求进行案例研究或通过案例研究进行教育、研究、写作等工作时，隐藏可能的信息，以确认有关患者的信息。45，介入产前诊断手术案例追踪系统，1手术前患者本人必须签署产前诊断手术的知情同意书。2患者的联系方式应记录在产前诊断医疗记录中(地址、电话等)。3建议患者在手术后1周内复诊妇产科，了解孕妇是否有阴道出血、下腹疼痛、发烧等不愉快症状，必要时了解b胎儿宫内

16、情况(包括胎心、羊水、胎盘等)。4要持续追踪随访患者，直到产后6个月。记录患者自己的怀孕情况、胎儿情况、分娩及新生儿出生后的健康情况。对刘涛分娩的孕妇要记录胎儿的样子，验尸情况等。对于在分娩时采集脐带血或新生儿血液检查产前诊断的项目，应记录检查结果。5负责整理产前诊断案例跟踪资料，及时存档。6定期分析具有完全追踪观察的产前诊断病例，总结产前诊断手术的并发症及诊断符合率。46，介入产前诊断结果追踪系统，1。手术前患者本人应获得手术同意书及特定指标产前诊断的知情同意。2.产前诊断医疗记录要准确记录患者的联系方式(地址、电话等)。3.术后秋山幸二患者在约定的时间来医院报告产前诊断实验室结果。负责跟踪产前诊断实验室结果。如果结果异常，立即通报产前诊断结果，来到医院咨询基因。如果结果正常，约定时间过了，但还没有收到，就要及时通知。，47、产前检查相关规定，主要为：产前检查实验室所有层次的员工部门和义务产前检查实验室管理系统产前检查实验室标本管理系统