伴Y染色体遗传病外耳道多毛症2.ppt

1、,性别决定和伴性遗传,请思考：,人的性别是由什么决定的？生男生女由谁决定？,你认为“人妖”是男性还是女性呢？,正常男性的染色体分组图,正常女性的染色体分组图,?,相同染色体，不同染色体,常染色体,常染色体,性染色体,性染色体,人的 染色体,常染色体,性染色体,22对,一对,对性别起决定作用,与性别无关的染色体,男性 异型 以XY表示,女性 同型 以XX表示,一、性别决定,雌雄异体的生物决定性别的方式,由性染色体来决定,XY型性别决定,ZW型性别决定,XY：雄性 XX：雌性,ZZ：雄性 ZW：雌性,鸟类，部分昆虫，部分两栖类，部分爬行类,哺乳动物，部分昆虫，部分鱼类部分两栖类,精子,卵细胞,22

2、对(常)+XY(性),22对(常)+XX(性),22条+X,22条+Y,22条+X,22对+XX,22对+XY,1 ： 1,子代,亲代,人类性别决定过程,你的色觉正常吗？,红绿色盲症患者眼中的世界,J.Dalton 1766-1844,红绿色盲症,道尔顿发现色盲的小故事 道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物-一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈却说：你买的这双樱桃红色的袜子，我怎么穿呢？ 道尔顿发现，只有弟弟与自己看法相同，其他人全说袜子是樱桃红色的。 道尔顿经过分析和比较发现，原来自己和弟弟都是色盲，为此他写了篇论文论色盲，成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。 后人为纪念他，又

3、把色盲症叫道尔顿症。,症状： 患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色。,你能解释这种结果吗？,1.概念：位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相关联的遗传方式，称为伴性遗传。,二.伴性遗传,2.分类,伴X遗传,伴Y遗传,伴X隐性遗传,伴X显性遗传,色盲 、血友病,抗维生素D佝偻症,外耳道多毛症,色盲基因b,隐性基因,正常基因B,显性基因,等位基因,只存在于X染色体,Y染色体上没有有关基因,表示,（一）红绿色盲症,X和Y同源区段,X非同源区段,Y非同源区段,X,XBXB、XBXb、XbXb和 XBYB 、XBYb、XbYB、XbYb,XAY XaY XAXA XAXa XaXa,

4、XYA XYa,人的正常色觉和红绿色盲(b)的基因型和表现型,XBXB,XBXb,XbXb,XBY,XbY,正常,正 常 （携带者),色盲,正常,色盲,表现型,基因型,女性,性 别,人类红绿色盲的六种婚配方式：,母,父,BB,Bb,bb,B,b,1,2,3,4,5,6,正常,正常(携 带者 ),色盲,正常,色盲,男女6种婚配方式,1,2,3,5,4,6,后代正常,无色盲,后代都是色盲,?,女性正常 男性色盲 XBXB XbY,亲代,XBXb,女性携带者,男性正常,1 ： 1,正常女性与色盲男性的婚配图解,XB,Xb,Y,配子,子代,男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。,第2组,女性携带者

5、 男性正常 XBXb XBY,亲代,女性携带者,男性正常,1 ： 1 ： 1 ： 1,女性正常,男性色盲,子代,配子,男孩的色盲基因只能来自于母亲,第3组,女性携带者 男性色盲 XBXb XbY,亲代,女性色盲,男性正常,1 ： 1 ： 1 ： 1,女性携带者,男性色盲,子代,配子,女儿色盲父亲一定色盲,第4组,女性色盲与正常男性的婚配图解,父亲正常 女儿一定正常 母亲色盲 儿子一定色盲,女性色盲 男性正常 XbXb XBY,亲代,XBXb,女性携带者,男性色盲,1 ： 1,Xb,XB,Y,配子,子代,第5组,XBXB XBY , XbXb XBY , XBXb XBY , XBXb XbY

6、, XBXB XbY ,XbXb XbY ,无色盲,男：50%，女：0,男：100%，女：0,无色盲,男：50%， 女：50%,都色盲,男性患者多于女性患者,色盲病遗传的特点：,（1)男性患者多于女性患者. 男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲，而女性只含一个致病基因(XBXb)并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(XbXb)才会患色盲。,（7）,（0.5）,亲代：,配子：,子代：,XBXB,XbY,XB,Y,Xb,XBY,XBXb,女性携带者,男性正常,XBY,配子：,XB,Xb,XB,Y,子代：,XBXB,XbY,XBXb,XBY,女性正常,男性色盲,女性携带者,男性正

7、常,父亲,女儿,外孙子,红绿色盲传递途径：,父亲女儿外孙,1 : 1 : 1 : 1,1 : 1,XBY,XbY,XBXB,XBXb,XBY,XbXb,XBXB,XBXb,XBY,XbY,XBXb,XbY,XBXb,XbXb,XBY,XbY,红绿色盲传递途径：,母亲儿子孙女,（2） 通常为隔代交叉遗传,色盲典型遗传过程是： 父亲 女儿 外孙 母亲 儿子 孙女,女男女,男女男,（3）女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患）,红绿色盲的遗传特点,伴X隐性遗传病的特点：,1、男患多于女患 2、一般为隔代交叉遗传 3、女性色盲，她的父亲和儿子都色盲,常见伴X隐性遗传的例子：红绿色盲、

8、血友病、果蝇的白眼、女娄菜的狭披针形叶,1.女性色盲，她的什么亲属一定患色盲（ ） A父亲和母亲 B儿子和女儿 C母亲和女儿 D父亲和儿子,课堂练习,D,2.某色盲男孩的父母、祖父母、外祖父母中，除祖父是色盲外，其它的均正常，这个男孩的色盲基因来自于（ ） A、祖父 B、祖母 C、外祖父 D、外祖母3.一对表现型正常的夫妇，其父亲均为色盲患者，他们所生的子女中，儿子患色盲的概率是（ ） A、25% B、50% C、75% D、100%,D,B,4（多选）人类红绿色盲由X 染色体的隐性基因控制。图6 中，一定是红绿色盲基因携带者的是（ ）,AI 一l B一4 C一8 D一9,ABD,5（多选）人

9、类红绿色盲症是一种伴性遗传病。右图为该病的系谱图，据图可知（ ） A此病基因是显性基因 B此病基因是隐性基因 CI一1携带此病基因 D一5携带此病基因,BC,6.下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。,(1)图中9号的基因型是( ),(2)8号的基因型可能是( ),A、XBXB B、XBXb C、XBY D、XbY,A、XBXB B、XBXb C、XBY D、XbY,D,AB,7.下图是一色盲的遗传系谱：,（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？用成员编号和“”写出色盲 因的传递途径： 。 （2）若成员7和8再生

10、一个孩子，是色盲男孩的概率为 ，是色盲女孩的概率为 。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,14814,25%,0,-3的基因型是_,他的致病基因来自于中的_个体,该个体的基因型是_。 (2)-2的可能基因型是_,她是杂合体的的概率是_。 （3）-1是色盲携带者的概率是。,I,II,III,IV,1,2,3,4,1,2,1,2,3,1,XbY,1,XBXb,XBXB或XBXb,1/2,8.下图是某家系红绿色盲遗传家系图。请据图回答。,男性正常,女性正常,男性色盲,女性色盲,1/4,-抗维生素佝偻病,(二)伴X显性遗传,隐性基因,正常基因d,显性基因,等位基因,只存

11、在于X染色体,Y染色体上没有有关基因,表示,致病基因D,抗维生素D佝偻病有关基因型,XDXD,XDXd,XdXd,XDY,XdY,表现型,正常,患者,正常,患者,患者,人类抗维生素D佝偻病的六种婚配方式：,母,父,DD,Dd,dd,D,d,1,2,3,4,5,6,患者,患者,正常,患者,正常,画出人类抗维生素D佝偻病婚配方式的遗传图解。,归纳遗传特点,抗维生素D佝偻病的特点,1）女性患者多于男性患者； 2）具有世代连续性（代代有患者）； 3）父患女必患、子患母必患； 4）患者的双亲中必有一个是患者。,1抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的单基因遗传病，以下符合该病传递规律的图谱是（

12、）,课堂练习,B,2. （2010年6月学业水平，59，多选）某家系有一种由X染色体上显性基因导致的遗传病，根据所学遗传学知识，推测该家系的遗传系谱图可能是（ ）,BC,患者全部是男性；致病基因“ 父传子、子传孙、传男不传女，” 。,（三）伴 Y遗传病-外耳道多毛症,（1）芦花鸡的性别决定方式是：ZW型， 雄性: 同型的 ZZ 性染色体， 雌性: 异型的 ZW 性染色体。（2）芦花鸡羽毛由位于Z染色体 上的显性基因（B）决定，即：ZB 非芦花鸡羽毛 则为： Zb,1.已知鸡的羽毛颜色有芦花和非芦花之分，该性状是伴性遗传，你能设计一个杂交实验，对鸡的子代在早期时就根据羽毛来区分其雌雄吗？,四.伴

13、性遗传在实践中的应用,非芦花鸡,芦花鸡,1.已知鸡的羽毛颜色有芦花和非芦花之分，该性状是伴性遗传，你能设计一个杂交实验，对鸡的子代在早期时就根据羽毛来 区分雌雄吗？,1.芦花鸡的性别决定方式是：ZW型， 雄性: 同型的 ZZ 性染色体， 雌性: 异型的 ZW 性染色体。2.芦花鸡羽毛由位于Z染色体上的显性 基因（B）决定，即：ZB 非芦花鸡羽毛 则为： Zb,1.你能设计一个杂交实验，对其子代在早期时，就根据羽毛来区分鸡的雌雄吗？,2.果蝇的眼色遗传为伴X染色体遗传，显性性状为红眼，由W控制，隐性性状为白眼，由w控制。你能设计一个果蝇的杂交实验，对其子代根据眼色就来判断雌雄吗？,XWY,XwX

14、W,XW,Y,Xw,XWY,XWXW,P,F1,配子,红眼 雌蝇,白眼 雄蝇,小结常见人类遗传病,1、伴Y染色体遗传病 外耳道多毛症 2、伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 3、伴X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病 4、常染色体显性遗传病多指、并指 5、常染色体隐性遗传病白化病、苯丙酮尿症、 先天性聋哑,2、伴X染色体隐性遗传病,3、伴X染色体显性遗传病,女性患者多于男性患者； 具有世代连续遗传现象； 男性患者的母亲和女儿都是患者；,伴性遗传病,1、伴Y染色体遗传病,父传子，子传孙，患者全是男性。,1、常染色体隐性遗传病,（1）隔代遗传,（2）双亲无病，可生出有病子女,（3）男病几率=女病

15、几率,2、常染色体显性遗传病,常染色体遗传病,1确定是否为伴Y遗传 (1)如系谱图A中，患者全为男性，而女性都正常，则很可能为伴Y遗传。 (2)如果患者有男有女，或父子之一不患病，则不是伴Y遗传，如图B、C。,应用：系谱图中遗传方式的判定,2判定显隐性关系 (1)“无中生有”为隐性遗传病，如图D。 (2)“有中生无”为显性遗传病，如图E。,3常染色体遗传与伴X染色体的判定 (1)在隐性遗传的系谱图中，主要参照“女患者”。 如果女患者的父亲和儿子都患病，则很可能为 伴X隐性遗传，如图F。 如果女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定 为常染色体隐性遗传，如图G。,(2)在显性遗传系谱图中，主要参照“

16、男患者”。 如果男患者的母亲和女儿都患病，则很可能为伴X显性遗传，如图H。 如果男患者的母亲和女儿有正常，则一定为常染色体显性遗传，如图I。,4不能确定的类型 在系谱分析时有时难以找到特定的系谱特征，此时只能做出“最可能”的判断，思路如下： (1)若该病在代与代之间呈连续遗传 (2)若该病在系谱图中隔代遗传,遗传病判断口诀,无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传找女患，父子都病是伴性； 显性遗传找男患，母女都病是伴性；,注意：隐性遗传病发病率较低，常为隔代遗传； 显性遗传病发病率较高，常为代代相传.,常隐,常隐或伴X隐,常显,常显或伴X显,伴X染色体隐性遗传(可能性大),Y染色体遗传(可能

17、性大),常染色体隐性遗传(确定),X染色体显性遗传(可能性大),常染色体显性遗传(确定),【强化训练2】 下列各家系图中，肯定不是伴性遗传的是( )。,D,例1 正常蚕幼虫的皮肤不透明是由显性基因A控制。油蚕幼虫的皮肤透明如油纸(可以看到内部器官)是由隐性基因a控制，A对a是显性，它们都位于Z染色体上。以下哪一个杂交组合方案，能在幼虫时就可以根据皮肤特征，很容易地把雌雄幼蚕分开来( )。 AZAZAZAW BZAZAZaW CZAZaZAW DZaZaZAW,D,例2、下图是六个家族的遗传图谱，请据图回答 （1）可判断为X染色体的显性遗传的是图_。 （2）可判断为X染色体的隐性遗传的是图_。

18、（3）可判断为Y染色体遗传的是图_。 （4）可判断为常染色体遗传的是图_。,B,C和E,D,A和F,例3、某家族有的成员患甲病，有的患乙病，见下面系谱图，现已查明6不携带任何致病基因,（1）甲遗传病的致病基因位于_染色体上，乙遗传 病位于_染色体上。 （2）写出下列两个体的基因型8_，9_ （3）若8和9近亲结婚，子女中只患一种遗传病的概率是_；同时患两种遗传病的概率是_,AAXbY或 AaXbY,X,常,aaXBXB 或 aaXBXb,3/8,1/16,例4.图是某家系的色盲遗传图解。,2可能的基因型是 3的基因型是 请书写出从、到将色盲基因传递给3的个体顺序 1个体为纯合子的概率是 为红绿色盲基因携带者的概率是,XBXB或XBXb,XBY,113,例5.人类白化病属于常染色体隐性遗