5.3《人类遗传病与优生》 知识点专题 游余群.ppt

1、，专题9，上午等核心文章，教练高考识别，热点透析高考，考试点1，考试点2，自主补给的收集，短跑直拍考试，考试点3，1萨顿假说的内容是基因在染色体上。基于基因和染色体在行为上有明显的平行关系。2如果提出萨顿假说，就使用类比推理方法。3基因在染色体上呈线性排列。在4 x隐性遗传中，女性患者的父亲和儿子患者必须是患者，正常男性的母亲和女儿必须正常。在5 x显性遗传中，男性患者的母亲和女儿必须是患者，正常女性的父亲和儿子必须正常。6患有遗传病的个人不一定患有隐性遗传病之类的遗传病。不携带遗传病基因的个人可能患有染色体异常遗传病等遗传病。7人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。8单

2、个遗传病受一对等位基因控制，而不是一个基因。多基因遗传病受多对等位基因控制。9在进行某些遗传病发病率调查时，要从群体中随机抽样，在调查某些遗传病的发病方式时，要从患者家庭中调查。10人类基因组计划的目的是测量人类基因组的所有DNA序列，并解释其中包含的遗传信息。11人类基因组由常染色体数量的一半和两个性染色体组成。1(2012年江苏省高考)以下对人类性别决定和伴性遗传的叙述()A性染色体的基因和性别决定相关B性染色体的基因都包含伴性染色体基因C生殖细胞中表达性染色体的基因D第一次定向母细胞和第二次定向母细胞都包含Y染色体命题。牙齿主题主要调查性别决定和伴生油田的相关知识。知识依赖人类性别决定的

3、方式是XY型，当感受性第一次分裂时，X，Y必须分离。性染色体的基因并不都有性别相关。生殖细胞中不是表达性染色体基因，而是选择性表达。分析选择性染色体的基因并不都与性别决定有关。例如，血友病基因不是在X染色体上，但与性别决定无关。项目a错误B项，减数分裂生产生殖细胞，一对性染色体分别进入不同的配子中，独立于配子遗传给后代，因此性染色体的基因都伴随着性染色体遗传。c段，生殖细胞中还表达了常染色体、性染色体和常染色体上的基因，例如呼吸酶等相关基因。d段，初级精母细胞必须包含Y染色体，但在减数第一次分裂过程中发生同源染色体分离而产生的第二次精母细胞不一定包含Y染色体。B，2(2012年天津市高考)果蝇

4、的红眼基因(R)，将白眼基因(R)明显地定位在x染色体上。长翅膀基因(B)使长翅膀基因(B)明显，位于常染色体之上。现有的红眼长翅果蝇正在和雪片果蝇交配，F1的雄性果蝇中约有八分之一是白眼残翅。以下是A亲岩礁蝇的基因型，在BbXrXr B亲本生成的配子中，包含Xr牙齿的配子中，1/2 CF1代中长翅雄性果蝇出现的概率为3/16 D眼果蝇，可能形成BbXrXr类型的第二个卵母细胞命题。本制主要考察自由组合定律的应用和同源性遗传的相关知识。知识利用子代分离比推断亲代基因型。减数分裂中染色体的行为变化。选择F1的雄性果蝇的眼中钉的比例为1/41/2(后代看到眼球的概率为1/2)1/8。亲红眼果蝇的基

5、因组成为BbXRXr牙齿，眼睛长的果蝇的基因组成为BbXrY。XRXr和XrY生成的配子中占Xr牙齿的一半。亲本基因型中能推出F1的长翅雄性果蝇的概率为3/41/23/8。基因组被牙齿bbXrXr的雌性果蝇可以形成bbXrXr类型的二次卵母细胞。，C，3(2012年江苏省高考)下的人类基因组计划叙述，合理实施A牙齿计划将有助于人类诊断和预防自己的疾病。b牙齿计划是人类在细胞水平研究自己遗传物质的系统工程C牙齿计划的目的是在人类的一个染色体组中测定整个DNA序列D人类基因组计划的目的是测定人类基因组的所有DNA序列并解释其中包含的遗传信息。人类基因组计划对人类疾病的诊疗和预防有重要意义，但也有种

6、族歧视等负面影响。分析选项a是人类基因组计划的积极意义。b项，人类基因组计划是在DNA分子水平上研究磁性遗传物质的。c段，人类基因组计划的目的是测定人类基因组(包括122号染色体和X，Y染色体)的所有DNA序列，人类一组染色体只有23个染色体。d项、人类基因组计划实施也会对种族歧视、侵犯个人隐私权等产生负面影响。A，4(2012福建省高考)现有翅型裂的果蝇的新科，裂翅(A)突出于非裂翅(A)。杂交实验如图1所示。p分割翼郑智薰分割翼F1分割翼郑智薰分割翼(102，92) (98，109)图1请回答：(1)在上述亲本中，分割翼苍蝇是_ _ _ _ _ _ _ _ _(净值)对于上述实验，请通过遗

7、传图解说明牙齿等位基因也可能在X染色体上。(3)为了确认是否在等位基因常染色体或X染色体上，想用牙齿果蝇进行杂交实验。请填写杂项组合的表示形式，如_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _()。(4)实验表明，等位基因(A，A)和(D，D)在同一对常染色体上，基因型为AA或DD的个人胚胎死亡。两对等位基因功能不会徐璐影响，减数分裂过程中也不会发生交叉交换。两对牙齿等位基因_ _ _ _ _ _ _ _ _ _(相容/不相容)自由组合法则。基因型图2中的分叉果蝇作为亲本世代自由交配，后代中基因A的频率将牙齿为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _(上升/下降/不变

8、)。命题立意本题主要考察遗传规律的应用和同源性遗传的相关知识。知识根据子代特征分离比推断亲代基因型。根据相关遗传的特殊性判断基因位置。正确书写遗传插图；减数分裂过程中染色体的行为变化。分析(1)杂交实验表明，F1中雌雄个体经营者中，裂翼和非裂翼的比例均接近11，亲本裂蝇为杂合。(2)如果在控制裂纹翼和郑智薰裂纹翼的等位基因X染色体上，也可以得到问题中显示的遗传结果。(3)第2段表明，F1裂翅的雌鸟显然是杂合(Aa或XAXa)，但断翅的雄鸟却不能确定(Aa或XAY)。将F1的非分裂翅膀与分叉的翅膀杂交或分叉的翅膀杂交，可以确定基因的位置。(4)两对牙齿的基因在一对同源染色体上，因此不遵循基因的自

9、由组合规律。图2所示的对象世代自由交配，亲本只生产两种茄子配子，即ad和aad，因此子代生产的胚胎有aadd、AADD、aaad三种，其中AaDd、aaad胚胎死亡。因为子代中只有AaDd存活，所以A的基因频率保持不变，仍然是1/2。答案(1)杂合子(2)遗传图如下：1: 1: 1: 1，1，(3)不跟随郑智薰裂翅()裂翅()或裂翅()裂翅()(4)；(2)从古代的观点来看，适用遗传定律，减数分裂过程，伴性遗传特征，人类遗传从3个趋势来看，2013年高考命题仍然集中在人类遗传病类型的判断和概率计算上，预计主要集中在遗传谱系图上。实验遗传图解及相关图表信息载体的综合命题。例1 (2012年滨州模

10、拟)狗也有色盲圣像。右边的图是特定品种的狗系谱图(用黑色涂以表示色盲)。牙齿品种狗色盲的遗传方式是()A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传C伴X染色体显性遗传D伴X染色体隐性遗传分析系谱也显示，1号雄性有病，但其子系中5号母犬没有病。这表明牙齿病不应是X染色体显性遗传。(阿尔伯特爱因斯坦，Northern Exposure(美国电视电视剧)，答案C，伴性遗传类型和遗传特征，伴性遗传病遗传规则和遗传特征，1摩尔根发现果蝇交配实验中的伴性遗传。在果蝇野生型和白安雄性突变的杂交实验中，最先能判断白安基因在X染色体上的实验结果是()A白安突变和野生型杂交，F1都是野生型，雌雄比11 BF1中岩手果蝇交

11、配，后代出现了成株，白安全部由雄性CF1雌性和白安雄性杂交，后代出现了白安。此外，雌雄比11 D白眼雌和野生型雄杂交，后代白眼均为雄，野生型均为雌分析。F1中雌雄果蝇交配，后代中表型和性别之间有明显的联系，表明X染色体上有令人眼花的基因。B，2秒苍蝇中，正常翅膀(A)对短翅膀(A)很显眼，等位基因对位于常染色体上。红眼(B)使等位基因(B)在X染色体上的眼睛(B)明显。目前，纯合红眼短翅雌果蝇和纯合眼正常翅雄果蝇杂交。认为杂交结果正确的是()AF2雄性果蝇的纯合子与杂合子比例(XBY，XbY为纯合子)BF2中，雄性果蝇的赤子基因来自F1的雄性果蝇CF1中雄性果蝇，只有红眼正常翅膀DF2雌性果蝇

12、的正常翅膀个体数和短翅膀个体数相同。分析：纯合红眼短翅雌性果蝇的基因型为aaXBXB，纯合白安正常翅雄性果蝇的基因型为AAXbY，两种牙齿杂交后，F1中雌雄果蝇都是红眼正常翅，基因型分别是AAAXBXB和AAX郑智薰，F1个体间配对的F2，F2雄性果蝇中纯合和杂合的比例为11，例2 (2012年江苏省高考)人类遗传病调查中，两个家族都有甲遗传病(基因H，H)和乙遗传病(基因T，T)患者，发现，家谱如下。科举研究表明，正常人的Hh基因型频率为104。回答以下问题(所有概率以分数表示):人类遗传病，(1)甲病的遗传方式是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _

13、 _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _2的基因型是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _；5的基因型为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _。5和6牙齿结婚的话，出生的男孩同时患两种茄子遗传病的概率是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _。7和8再生一个女儿的话，女儿得甲病的概率是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _。5与H基因携带者结婚，生一个表达型正常儿子，儿子携带H基因的概率可以通过_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _分析(1) 1和2的病来判断甲病是常染色体隐性遗传病。3、4、9的病可以判

14、断乙病为隐性遗传病，男性患者比女性多，最有可能伴有X隐性遗传病。(2)如果有3无乙病发病基因，可以确定乙病为X染色体隐性遗传病。2的基因型为HhXTXt，5的基因型为(1/3)HHXTY，(2/3)HhXTY。5的基因型为(1/3)HHXTY，(2/3)HhXTY，6的基因型为(1/3)HH(1/2)XTXT，(2/3) hh()标题5甲病相关基因型为(1/3)Hh，(2/3)Hh，H基因携带者的基因型为Hh的话，他们生的儿子中表型正常的概率为12/31/45/6，他们生的儿子中基因型为Hh。答案(1)常染色体隐性遗传伙伴X隐性遗传(2)HhXTXtHHXTY或HhXTY1/36 1/60 0

15、003/5，遗传谱中遗传疾病传递方式的判断具有不同的遗传疾病传递特性。可以通过四个阶段的分析来判断。3人红绿色角异常基因在X染色体上。除了下表信息，在下图中，3和4所生的子女(双选择)，A非头色盲儿子的概率是1/4 B非头色盲女儿的概率是1/8 C秃头色盲儿子的概率是1/8 D秃头色盲女儿的概率是0分析。将色盲基因设置为A。从表和图的信息推理中可以看出，1的基因型为bbXAX，2的基因型为BBXaY是。根据3的表型和1，2的基因型，3的基因型为BbXAXa，4的基因型为BBXaY，因此3，4的婚姻出生的孩子不是秃头，色盲儿子概率为1/2(BB)1/4(XaY)1/8，出生的孩子是1/2(XaY

16、)1/8以下陈述正确：()，A病是常染色体显性遗传病B5是牙齿病发病基因的携带者C5和6再生病男孩的概率是正常女性结婚的概率的1/2 D9。建议生女孩。分析：5和6是正常的，但因为生了一个生病的儿子，所以牙齿遗传病是隐性遗传病。牙齿遗传病可以是常染色体隐性遗传病，也可以是X染色体隐性遗传病，但是任何遗传病，5都是复合物。如果是常染色体隐性遗传病，重新生5和6牙齿病少年的概率是1/41/21/8。如果是x染色体隐性遗传病，再生病男孩的几率是四分之一。9如果与正常女性结婚，正常女性没有引起牙齿病的基因，他们所生的孩子都不会得牙齿病，男孩和女孩也一样。(威廉莎士比亚，哈姆雷特，女性)如果牙齿女性是带菌者，她们的孩子患病的概率也是一样的。b，例3种性别测定方法为XY型。一只雌性毛茸茸的白色狗和一只雄性短毛黑色狗多次交配，出生的F1小狗都是短毛黑狗(调节毛发长度的基因是A，A，调节毛发颜色的基因是B，B，还有两对等位基因都在常染色体上)。F1雌雄配对得到了F2小狗。回答以下问题：(1)F2小狗中，亲代表表现型和其他个体所占的比例是_ _。(2)如果F1公狗精子细胞之一产生的精子的基因型为ABXY，则其他三个精子的基因型分别为_ _ _ _ _ _ _