5-3人类遗传病.ppt

1、第3节 人类遗传病,问题探讨,1、人的胖瘦是由多种原因造成的。 有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的。 但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。,2、有人提出“人类所有的病都是基因病”。 人类的疾病并不都是由基因病，如传染病、器官性病变等。,问题探讨,近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,一、人类常见遗传病的类型：,遗传病的概念,由于遗传物质改变引起的人类疾病,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,

2、类型:,有多种,1、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常染色体：,X染色体：,软骨发育不全、并指、多指,抗维生素D佝偻病,抗维生素D佝偻病,X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形,X染色体显性遗传病,隐性遗传病,常染色体：,X染色体：,白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,血友病、色盲、进行性肌营养不良,苯丙酮尿症(常、隐),智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,缺少P基因,苯丙酮尿症：,（常、隐）,患者,

3、出生34个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。,血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。,X染色体隐性遗传病,2.多基因遗传病,由多对等位基因控制的遗传病,特点：,概念：,具家族聚集现象,易受环境因素的影响,群体中发病率较高,3.染色体异常遗传病,(染色体异常引起的遗传病),21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综合征,21三体综合征,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,常见染色体病,病

4、因： 多了一条21号染色体,是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是13 500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO） 。 性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30伴有先天性心脏病。,性腺发育不良,资料1:我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致 资料2:15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料3:自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的,从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人

5、造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,思考：人类遗传病给个人、家庭和社会带来怎样的危害呢？,思考：目前遗传病发病率有上升趋势， 主要原因是什么？有何对策？,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,讨论：,1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例,不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。,2、先天性疾病

6、都是遗传病吗？举例说明。,不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,出生时表现出来的疾病,一个家族中多个成员都有统一种病,能够在亲子代个体之间遗传的病,可能遗传物质有关也可能无关,可能遗传物质有关也可能无关,遗传物质发生改变引起,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多是先天性疾病,白化病、先天愚型 胎儿在子宫内受感染,显性遗传病 饮食中缺乏维生素A引起夜盲症,多指、苯丙酮尿症,小结:,人类遗传病,人类遗传病的概念:,通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,人类遗传病的类型：,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,显性

7、遗传病,隐性遗传病,人类遗传病的危害：,我国遗传病现状：发病率为1/5-1/4,危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担,对策,重视人类生存环境和医疗卫生条件的改善,最有效的方法： 提倡和实行优生,优生,措施,3.禁止近亲结婚,1.遗传咨询(主要手段),4.提倡“适龄生育”,2.产前诊断,2.产前诊断,羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。,每个人都携带56个不同的隐性致病基因 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 禁止近亲结婚主要是降

8、低隐性遗传病的发病率,3、禁止近亲结婚,归纳结论：禁止近亲结婚。,近亲： （1）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 （2）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,直系血亲： 从自己算起，向上推3代，向下推数3代。,血亲图（1）,（2）旁系血亲：,与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,4.提倡适龄生育,2429岁生育,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,请大家

9、指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎,2.多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D,B,C,练习,4、下列需要进行遗传咨询的是（ ） A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇,A,3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY （ ） A和 B和 C和 D和,C,5、一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚