神经皮肤综合征ppt课件

神经皮肤综合征 n 神经纤维瘤病（ 型， 型） n 结节性硬化 n Von Hipple-Lindau 综合征 n Sturge-Weber 综合征 n Kallman综合征 n 其他 神经纤维瘤病（ 型） n 第 17对染色体长臂异常，常染色体显性遗 传性疾病 n 脑部可见视神经及其它部位胶质瘤，基底 节和白质可见错构瘤样改变 n 蝶骨翼发育不全 n 周围神经多发从状或散在的神经纤维瘤 n 皮肤见咖啡斑 神 经 纤 维 瘤 病 I型 von Recklinghausens 病n NF-1一 般 认 为 第 17对 常 染 色 体 的 显 性 遗 传 ， 青 少 年 起 病 。 男 性 多 于 女 性 。 n 多 系 统 受 累 ， 典 型 的 三 联 征 为 ： 中 枢 神 经 及 末 梢 神 经 多 发 性 肿 瘤 ； 皮 肤 的 牛 奶 咖 啡 色 素 斑 ； 血 管 、 内 脏 损 害 。 n 中 枢 神 经 系 统 的 肿瘤 表 现 ： 表 现 为 胶 质 瘤 、 脑 膜 瘤 、 神 经 纤 维 瘤 等 ； 胶质瘤 好 发 部 位 为 视 束 、 下 丘 脑 、 脑 干 ， NF-1 病 人 6%58%的 伴 发 视 神 经 胶 质 瘤 n 骨 关 节 受 累 ： 表 现 为 骨 缺 陷 ， 扁 平 颅 底 ， 蝶 骨 大 翼 发 育 不 全 ， 1/31/2的 病 人 表 现 为 脊 柱 侧 弯 畸 形 n 神 经 纤 维 瘤 病 还 可 累 及 皮 肤 组 织 、 骨 、 软 骨 、 肾 、 胃 肠 道 、 生 殖 道 和 肺 等 部 位 。 n 其 临 床 表 现 依 据 病 变 位 置 不 同 而 不 同 。 神经纤维瘤病 I型 n 丛 状 神 经 纤 维 瘤 ： 脊 柱 神 经 纤 维 瘤 可 见 类 圆 形 或 哑 铃 形 的 软 组 织 肿 快 ， 椎 间 孔 扩 大 ， 肋 骨 和 椎 体 可 见 弧 形 压 迹 ， 严 重 者 可 见 压 迫 性 骨 质 吸 收 、 破 坏 ； 皮 肤 和 皮 下 的 神 经 纤 维 瘤 表 现 为 针 头 大 至 橘 子 大 小 ， 数 目 较 多 ， 分 布 于 躯 干 和 面 部 者 为 多 。 n 典 型 的 病 理 为 由 梭 形 细 胞 即 神 经 鞘 膜 细 胞 组 成 、 其 细 胞 核 排 列 似 栅 栏 状 。 5%10%的 神 经 纤 维 瘤 可 以 恶 变 ， 病 理 表 现 为 新 生 的 胶 元 纤 维 ， 无 髓 鞘 和 有 髓 鞘 的 纤 维 轴 索 参 杂 ， 肿 瘤 纤 维 组 织 丰 富 ， 排 列 成 囊 及 栅 栏 状 或 旋 涡 状 ， 纤 维 之 间 有 许 多 索 形 细 胞 和 椭 圆 形 细 胞 核 。 神经纤维瘤病 I型 n 女 ， 28岁 ， 腰 骶 部 不 适 1年 ， 发 现 盆 腔 占 位 22余 天 ， 盆 腔 肿 瘤 穿 刺 活 检 病 理 为 神 经 源 性 肿 瘤 ； 其 母 亲 、 哥 哥 均 有 神 经 纤 维 瘤 病 。 神经纤维瘤病 I型（续） n Patients ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病 n Patients ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病 n Patients ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病 n Patients ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病 n Patients ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病 神经纤维瘤 病 II型 Neurofibromatosty pe- n NF-2是 第 21对常 染 色 体 隐性遗传 病 ， 以 侵 犯 多 组 颅 神 经 ， 尤 其 是 双 侧 听 神 经 为 特 征 ， 同 时 合 并 颅 内 多 发 或 单 发 脑 膜 瘤 、 胶 质 瘤 。 n 临 床 表 现 为 耳 鸣 、 耳 聋 、 听 力 下 降 ， 以 及 头 痛 、 头 晕 。 n 双 侧 的 听 神 经 瘤 被 认 为 是 神 经 纤 维 瘤 病 II 型 的 特 征 性 表 现 神经纤维瘤 病 II型 n 多 发 颅 神 经 纤 维 瘤 ： 可 发 生 于 第 对 脑 神 经 ， 典 型 的 表 现 为 双 侧 听 神 经 ， 其 次 为 三 叉 神 经 。 n 双 侧 的 听 神 经 瘤 可 见 双 侧 内 听 道 扩 大 ， 骨 质 破 坏 ， 可 推 压 桥 脑 和 小 脑 ， 第 四 脑 室 变 形 ， 增 强 扫 描 明 显 强 化 ； n 三 叉 神 经 纤 维 瘤 ， 表 现 为 海 绵 窦 区 的 实 性 肿 块 ， 跨 后 中 颅 窝 生 长 ， 呈 哑 铃 状 ， 增 强 扫 描 明 显 强 化 。 n 颅 内 脑 膜 瘤 ： 通 常 为 多 发 ， CT表 现 为 等 密 度 或 稍 高 密 度 ， MRI表 现 为 稍 长 T2稍 长 T1类 皮 质 信 号 ， 增 强 扫 描 明 显 强 化 ， 典 型 者 可 见 “ 脑 膜 尾 征 ” 。 n 其 他 肿 瘤 ， 脊 髓 内 的 室 管 膜 瘤 、 多 发 的 多 节 段 的 神 经 鞘 瘤 等 。 Neurofibromatosis type- n Central Neurofibromatosis n Rare autosomal dominant syndrome characterized by propensity for developing multiple schwannomas, meningiomas, and gliomas of ependymal derivation Neurofibromatosis type- n Mnemonic: MISME Multiple Inherited Schwannomas Meningiomas Ependymomas Neurofibromatosis type - n Incidence: 1:50000 births n Etiology: deletion on the long arm of chromosome 22, in 50% new spontaneous mutation n Symptomatic age: during 2nd / 3rd decade of life Diagnostic criteria Bilateral 8th cranial nerve masses First-degree relative with unilateral 8th cranial nerve mass or any two of the following: neurofibroma, meningioma, glioma ( spinal ependymoma), schwannoma, juvenile posterior subcapsular lenticular opacity NO Lisch nodules, skeletal dysplasia, optic pathway glioma, vascular dysplasia, learning disability Caf-au-lait spots( facial n. nerves without Schwann cells are excluded: olfactory nerve, optic nerve Intracranial Multiple meningiomas: intraventricular in choroid plexus of trigone, parasagittal, sphenoid ridge, olfactory groove, along intracranial nerves Meningiomatosis = dura studded with innumerable small meningiomas Glioma of ependymal derivation Spinal n Symptoms of cord compression Extramedullary multiple paraspinal neurofibromas meningioma of spinal cord ( thoracic region) Intramedullary spinal cord ependymomas Prognosis 根据发病年龄、肿瘤的数量和类型及生存期等 因素， NF2可分为两型：轻型和重型。 轻型，又称 Gardner型，为 25岁后发病，病程 进展缓慢，通常仅为前庭神经雪旺细胞瘤，可 生存达 50岁以上。 重型，又称 Wishart型，为 25岁前发病，多发 生 3个以上肿瘤，预后差，很少生存达 50岁 n 女性， 18岁。 n 右侧颈后肿块 6年，左下颌肿物 3月。 n 影像号： 53973 门诊号： 住院号： 病理号： n 男性， 32岁。 n 1996年诊为 NF-2， 行双侧听神经瘤及颈部椎管 内肿瘤切除术。 n 影像号： 20636 门诊号： 住院号： 病理号： 神经纤维瘤 病 II型 n 男 ， 27岁 ， 双 耳 听 力 下 降 1年 神经 纤维瘤病 II型（ 续） 结节 性硬化 Tuberous Sclerosis (TS)n Bournebille氏 病 ， 约 50 为 常 染 色 体 显 性 遗 传 ， 但 外 显 率 低 ； n 多 为 发 生 于 脑 、 眼 、 皮 肤 、 肾 脏 等 多 器 官 的 多 发 错 构 瘤 ， 肾 脏 的 血 管 平 滑 肌 脂 肪 瘤 或 囊 肿 ， 视 网 膜 错 构 瘤 ， 心 脏 的 横 纹 肌 肉 瘤 ， 肺 的 囊 性 淋 巴 管 肌 瘤 和 慢 性 纤 维 化 ， n 常 合 并 其 他 神 经 皮 肤 综 合 症 ； 典 型 的 临 床 三 联 征 为 皮 脂 腺 瘤 （ 约 为 90 ） 、 癫 痫 （ 约 为 80 90 ） 和 智 力 低 下 （ 50 80 ） ， 但 并 非 同 时 出 现 ； n 脑 部 是 最 常 受 累 的 部 位 ， 有 四 种 类 型 的 病 理 改 变 ： 皮 质 结 节 ， 脑 白 质 异 常 ， 室 管 膜 下 结 节 ， 室 管 膜 下 巨 细 胞 星 形 细 胞 瘤 。 结节性 硬化 n 室 管 膜 下 结 节 ， 发 生 率 约 98 ， 典 型 部 位 为 侧 脑 室 ， 50 为 双 侧 多 发 ， 结 节 大 小 不 一 ， 直 径 多 小 于 5mm， 突 入 脑 室 ， 部 分 结 节 可 钙 化 且 在 CT上 为 高 密 度 ， 结 节 在 MR上 信 号 多 变 ， 可 不 强 化 或 轻 度 强 化 ； n 室 管 膜 下 巨 细 胞 星 形 细 胞 瘤 ， 为 WHO I 级 ， 出 现 率 为 15 ， 典 型 部 位 为 孟 氏 孔 ， 常 导 致 梗 阻 性 脑 积 水 ； 为 基 底 紧 连 紧 连 室 管 膜 病 相 脑 室 内 生 长 的 软 组 织 肿 块 ， 界 清 ， 可 有 钙 化 、 坏 死 ， 偶 可 出 血 ， CT上 为 等 密 度 ， MR上 信 号 不 均 ， 增 强 扫 描 几 乎 都 强 化 n 皮 层 下 错 构 瘤 ， 发 生 率 约 5 15 ， 好 发 于 额 叶 ， 其 次 为 顶 、 枕 、 颞 叶 ； 结 节 在 CT为 低 密 度 ， MR上 信 号 随 髓 鞘 化 程 度 不 同 而 各 异 ， 髓 鞘 化 完 成 前 结 节 在 T1WI信 号 较 白 质 高 ， 在 T2WI为 低 信 号 ， 髓 鞘 化 完 成 后 结 节 为 长 T1长 T2信 号 n 视 网 膜 错 构 瘤 ， 可 钙 化 或 出 血 ； n 肾 脏 血 管 平 滑 肌 脂 肪 瘤 ， 发 生 率 约 40 80 ， 好 发 中 年 女 性 ， 常 双 侧 多 发 ； 可 伴 发 肾 囊 肿 。 Incidence and inheritance n Bourneville disease n Autosomal dominant, variable expressivity and high penetrance n Wide spread potential for hamartomatous growth in multiple organs n 1:10,000 to 1:50,000 n Genetic heterogeneity:chromosome 9, 3q32- 34; chromosome 11 locus n Disordered migration of dysgenetic neurons along abnormal radial glial fibers 结 节 性 硬 化 （ Tuberous Sclerosis） n 男 ， 9岁 ， 发 作 性 抽 搐 4 5年 ， 颜 面 部 多 发 血 管 瘤 。 结节性 硬化（续） Diagnostic criteria n Triad: n papular facial nevus (adenoma sebaceous: neither adnema nor sebaceous gland) n Seizure n Mental retardation n Imaging: n Cortical tubers n White matter abnormalities n Subependymal nodules n Subependymal gaint cell astrocytoma M,2 Y/O 智力低下， 皮肤见多处白班 Cortical tubers n Cortical hamartomous n 95% in TS n Expanded and distorted gyri n Neonate/young child: n Older child/adult: n Less enhancement, enhancement does not indicate neoplasm n No malignant degeneration n Calcification increased with age White matter lesions n Straight or curvilinear bands, extended from the ventricle through cerebrum toward the cortex n Wedge-shaped lesions n Non-specific “tumefactive” or conglomerate foci n Cerebellar radial bands n May enhanced n Disorganized,dysplastic white matter or dysmyelinated foci with lines of migration disorders SEN n Subependymal nodules n 95% cases SENs n Lateral ventricle, near caudate nucleus along the striothalamus groove behind the foramen of Monros n Less frequent in 3rd and 4th ventricles n Variable signal intensity n Calcification n 3080% enhanced: does not denote neoplastic transformation Subependymal giant cell astrocytoma (SGCA)n 15% incidence in TS n Almost near foramen of Monros n Frequently calcified n Inhomogeneous intensity with contrast enhanced n Obstruction hydrocephalus Miscellenous CNS lesions and non-CNS lesionsn Retinal hamartoma n Vascular abnormalities n Non-CNS lesions n Cutaneous tissue n Subungual lesions n Kidneys n Heart n Sturge-Weber综 合 征 n 又 称 为 脑 三 叉 神 经 血 管 瘤 病 。 一 般 认 为 无 遗 传 性 ， 属 于 一 种 先 天 性 散 在 发 病 的 斑 痣 性 错 构 瘤 ， 病 因 不 清 。 n 软 脑 膜 和 蛛 网 膜 之 间 有 多 发 聚 集 成 丛 的 微 血 管 和 小 静 脉 ， 而 没 有 或 缺 少 正 常 的 引 流 静 脉 ， 因 此 认 为 可 能 为 脑 皮 质 引 流 静 脉 发 育 异 常 所 致 。 n 病 理 改 变 为 室 管 膜 下 静 脉 和 髓 静 脉 等 深 静 脉 因 引 流 障 碍 代 偿 性 扩 张 ， 病 侧 脉 络 丛 也 常 增 大 。 受 累 脑 皮 质 淤 血 缺 氧 ， 进 而 渐 渐 萎 缩 ， 还 可 伴 有 胶 质 增 生 和 脱 髓 鞘 等 变 化 。 n 临 床 最 大 特 征 为 沿 三 叉 神 经 支 配 区 域 的 皮 肤 葡 萄 酒 色 痣 。 最 常 见 部 位 为 眼 睑 、 前 额 和 颊 部 ， 多 数 患 者 有 癫 痫 、 智 力 低 下 、 偏 瘫 、 偏 盲 、 牛 眼 和 青 光 眼 等 症 状 。 伴 肢 体 骨 质 和 软 组 织 受 累 者 ， 即 称 为 Klippel-Trenaunay- Weber综 合 征 。 Sturge-Weber综 合 征 n 临 床 的 最 大 特 征 为 沿 三 叉 神 经 支 配 区 域 的 皮 肤 葡 萄 酒 色 素 痣 。 n 头 颅 平 片 和 CT扫 描 可 见 颅 内 钙 化 ， 典 型 者 钙 化 呈 电 车 轨 道 状 ， 即 沿 脑 回 走 向 的 平 行 线 状 致 密 影 ； n CT和 MRI平 扫 可 见 面 部 皮 肤 病 灶 同 侧 脑 萎 缩 改 变 ， 随 年 龄 呈 进 行 性 加 重 ； n 增 强 扫 描 可 见 沿 脑 沟 走 向 的 弯 曲 线 条 状 强 化 ， 同 侧 室 管 膜 下 静 脉 、 髓 静 脉 和 大 脑 内 静 脉 常 显 示 增 粗 ； n 萎 缩 区 域 相 应 部 位 的 颅 骨 出 现 板 障 增 厚 ， 乳 突 和 鼻 窦 扩 大 ， 以 及 岩 骨 抬 高 等 继 发 改 变 。 Sturge Weber综 合 征 n 男 ， 25岁 ， 癫 痫 发 作 10余 年 。 Sturge-Weber综 合 征 （续） 男 6岁 突发癫痫一次 ,眉心自发 跟部可见线样红色胎记 .CT平扫 和增强：右额前部两枚钙化斑 块 男 6岁 突发癫痫一次 ,眉心自发跟 部可见线样红色胎记。 2007-11-12 ：颅脑 MRI、 MRA：右额叶表面静 脉曲张，无占位征象 Von Hippel Lindau 综 合 征 n 女 ， 45岁 ， 左 侧 面 部 、 肢 体 麻 木 数 月 ， 肾 脏 也 发 现 病 变 ， 其 姐 有 多 发 血 管 瘤 病 。 Von Hippel Lindau 综 合 征 （续） Von Hippel Lindau 综 合 征 n Von Hippel Lindau 综 合 征 ， 是 常 染 色 体 显 性 遗 传 疾 病 ， 为 多 系 统 病 变 ； n 在 中 枢 神 经 系 统 表 现 为 多 发 血 管 母 细 胞 瘤 ， 其 他 系 统 病 变 包 括 视 网 膜 血 管 瘤 ， 视 网 膜 血 管 母 细 胞 瘤 ， 胰 腺 、 肺 、 肾 脏 及 附 睾 囊 肿 ， 肾 癌 等 。 Von Hippel Lindau 综 合 征 n 中 枢 神 经 系 统 ： 多 发 的 血 管 母 细 胞 瘤 ， 可 发 生 于 小 脑 、 脊 髓 及 视 网 膜 等 ， 幕 下 多 见 ， 幕 上 少 见 ； n 内 脏 多 发 病 变 ： 肾 脏 、 胰 腺 等 的 囊 肿 、 肾 细 胞 癌 、 嗜 铬 细 胞 瘤 等 。 n 诊 断 标 准 为 ： 2个 以 上 中 枢 神 经 系 统 的 血 管 母 细 胞 瘤 ； 或 1个 血 管 母 细 胞 瘤 视 网 膜 出 血 。 Kallmann Disease n 男 ，