产前诊断技术规范ppt课件

单击此处编辑母版标题样式 单击此处编辑母版副标题样式 *1 产前诊断中心规范管理 湖南省妇幼保健院产前诊断中心 王华 完善的产前诊断机构 完善的产前诊断机构应该包括以下范围： 1.产科临床 2.临床遗传 3.生化实验室 4.免疫学检查 5.产前诊断超声 6.妇产科病理 一、产前诊断中心的人员要求 （一）、临床医师（符合下列条件之一） 1、医学院校本科以上学历，具有妇产科或 其他相关临床学科5年以上临床经验，接 受过临床遗传学专业技术培训。 2、从事产前诊断技术服务10年以上，掌握 临床遗传学专业知识和技能。 临床医师应具备的专业技能 n遗传咨询的目的、原则、步骤和基本策 略 n常见染色体病及其它遗传病的临床表现 、一般进程、预后、遗传方式、遗传风 险及可采取的防治措施 n n 常见的致畸因素、致畸原理及预防措施常见的致畸因素、致畸原理及预防措施 n n 常见遗传病和先天畸形的检测方法及临床常见遗传病和先天畸形的检测方法及临床 意义意义 n胎儿标本的采集（如绒毛膜、羊膜腔或 脐血管穿刺技术）及其术前术后医疗处置 （二）、超声产前诊断医师（ 符合下列条件之一） n大专以上学历，且具有中级以上技术职 称，接受过超声产前诊断的系统培训 n在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以 上，接受过超声产前诊断的系统培训 实验室技术人员具备的 专业技能 n标本采集与保管的基本知识 n无菌消毒技术 n标记免疫检测技术的基本知识与操作技 能 n风险率分析技术 n外周血及羊水胎儿细胞培养、制片、显 带及染色体核型分析技术 产前诊断中心的设备要求（一 ） nB超室 1、B型超声仪附穿刺引导装置 2、彩超 3、超声工作站（图文管理系统） 产前诊断中心的设备要求（二 ） n产前筛查实验室 1、荧光免疫测定仪 2、酶标仪 3、洗板机 4、各种移液器 6、电脑 7、冰箱 产前诊断中心的设备要求（三 ） n细胞遗传室 1、普通双目显微镜 2、三筒研究显微镜附显微照相设备 3、超净工作台 4、二氧化碳赔养箱 5、普通离心机 6、恒温干燥箱 7、自动纯水蒸馏器 8、恒温水浴箱 9、普通电冰箱 10、倒置显微镜 11、恒温培养箱 12、普通天平 遗传咨询技术规范（一） u遗传咨询机构的设置 凡经卫生行政部门许可的开展产前诊 断技术的医疗保健机构可以开展遗传 咨询 遗传咨询技术规范（二） n人员要求 1、从事产前诊断的临床医师 2、具备系统、扎实的医学遗传学基础理论 知识，能正确推荐辅助诊断手段，对实 验室检测结果能正确判断，并对各种遗 传的风险与再现风险做出估计 遗传咨询技术规范（三） n场所要求 1.遗传咨询门诊至少具备 2.诊室1间 3.独立候诊室1间 4.检查室1间 遗传咨询技术规范（四） n遗传咨询应遵循的原则 1、遗传咨询医师应态度亲和，密切注意患 者的心理状态，并给予必要的疏导。 2、遗传咨询医师应尊重患者的隐私权，对 其提供的病史和家族史给予保密。 3 3、遵循知情同意的原则，尽可能让咨、遵循知情同意的原则，尽可能让咨 询对象了解疾病可能的发生风险、建询对象了解疾病可能的发生风险、建 议采用的产前诊断技术的目的、必要议采用的产前诊断技术的目的、必要 性、风险等，是否采用由受检者本人性、风险等，是否采用由受检者本人 及其家属决定。及其家属决定。 遗传咨询技术规范（五） n遗传咨询的对象 1、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或 先天畸形者 2、曾生育过遗传病患儿的夫妇 3、不明原因智力低下或先天畸形的父母 4、不明原因的反复流产或有死胎死产等情 况的夫妇 5、婚后多年不育的夫妇 6、35岁以上的高龄孕妇 7、长期接触不良环境因素的育龄青年男女 8、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢 性病的孕妇 9、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者 10、其他需要咨询的情况 遗传咨询技术规范（六） n遗传咨询技术要求 1、采集信息：遗传咨询医师要全面了解咨 询对象的家族遗传病史、医疗史、生育 史、婚姻史、环境因素和特殊化学物接 触及特殊反应情况、年龄、居住地区、 民族。收集先证者的家系发病情况，绘 制出家系谱。 2、遗传病诊断及遗传方式的确定：遗传咨 询医师根据确切的家系分析及医学资料 、各种检查化验结果，诊断患者是哪种 遗传病或与哪种遗传病有关，单基因病 还须确定是何种遗传方式。 3、遗传病再现风险的估计：染色体病和多 基因病以其群体发病率为经验风险，而 单基因病根据遗传方式进行家系分析， 进一步进行发病风险估计并预测其子代 患病风险。 4、提供产前诊断方法的有关信息：遗传咨 询应根据子代可能的再现风险度，建议 采取适当的产前诊断方法，充分考虑诊 断方法对孕妇和胎儿的风险等。 5、提供建议：遗传咨询医师应向患者提供 结婚、生育或其他建议。 n遗传咨询需注意的问题 1、阐明各种产前诊断技术应用的有效性、 局限性，所进行筛查或诊断的时限性、 风险和可能结局。 2、说明使用的遗传学原理，用科学的语言 解释风险。 3、解释疾病性质，提供病情、疾病发展趋 势和预防的信息。 4、在咨询过程中尽可能提供客观、依据充 分的信息，在遗传咨询过程中尽可能避 免医生本人的导向性意见。 NTD与DS筛查技术规范 n产前筛查的原则 1、目标疾病危害程度大 2、筛查后能落实明确诊断服务 3、疾病的自然史清楚 4、筛查、诊断技术必须有效、可接受 n机构设置 1、开展产前筛查的医疗保健机构必须设有 妇产科诊疗科目。 2、有产前诊断资质许可的单位，应及时对 产前筛查高危孕妇进行相应的产前诊断 。 3、无产前诊断资质许可的单位，应与已准 入的产前诊断中心建立工作联系，保证 筛查阳性病例在知情选择的前提下及时 得到必要的产前诊断。 n产前筛查检测方法 1、时间分辨免疫荧光法 2、酶联免疫法 n组织管理 1、产前筛查必须在广泛宣传的基础上，按 照知情选择，孕妇自愿的原则。医师应 事先详细告知孕妇或其家属NTD与DS产前 筛查技术本身的局限性和结果的不确定 性，是否筛查以及筛查后的阳性结果的 处理由孕妇或其家属决定，并签署知情 同意书。 2、产前筛查纳入产前诊断的质量管理控制 体系。从事产前筛查的单位所选用的筛 查方法和筛查指标（包括所用试剂）必 须报指定的产前诊断中心统一管理。 n定期报告 开展产前筛查和产前诊断的单位应定 期将NTD与DS产前筛查结果，包括筛查阳 性率、 NTD与DS（或胎儿其他畸形）检 出病例、假阴性病例汇报给指定的产前 诊断中心。 n 筛查结果的定期评估 国家级和省级产前诊断中心，应指导 、监督产前筛查工作，并进行质量控制 ，包括筛查所用试剂、方法，对筛查效 果定期评估，并提出调整或改进建议。 n产前筛查技术程序和要求 1、筛查报告必须以书面报告形式送交受检 者，筛查报告内容包括各项筛查指标（ AFPHCGPAPP-A）的中位数值（ AFPMOMHCGMOMPAPPAMOM）、孕妇所怀 胎儿发生DS及NTDS的慨率，并拥有相应 的临床建议。 2、筛查报告必须经副高以上职称的具有从 事产前诊断技术资格的专业技术人员复 核后，才能签发。 3、筛查结果的原始数据和血清标本必须至 少保存1年，血清标本须保存-70c，以 备复查。 n筛查后高危人群的处理原则 1、应将筛查结果及时通知高危孕妇，并由 遗传咨询医师进行解释和给予相应的医 学建议。 2、对DS高危胎儿的染色体核型分析和对 NTDS的超声诊断，应在经批准的产前诊 断中心进行。 3、对筛查出的高危病例，在未做出明确诊 断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处 理。 4、对筛查对象进行跟踪观察，直至胎儿出 生，并将观察结果记录。 超声产前诊断技术规范 n基本要求 1、超声产前诊断应在取的产前诊断技术服 务资格的医疗保健机构开展。 2、人员要求（见前） 3、设备要求 （1）、高分辨率的彩色多谱勒超声诊断仪 （2）、具备完整的图像记录系统和图文管 理系统，供图像分析和资料管理。 n管理 1、对胎儿有可疑发育异常者，必须进行全 面的超声检查，并做必要的记录。 2、严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定。 3、未取得产前诊断技术服务资格的医疗保 健机构在进行常规产前超声检查时，发 现可疑病例，应出具超声报告，同时必 须将可疑病例转诊至已经审批的产前诊 断中心。 4、产前诊断超声报告，应由2名经审批认 证的专业技术人员签发。 5、根据目前超声技术水平，妊娠16-24周 应诊断的严重畸形： 无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹 壁缺损内脏外翻、单腔心致命性软骨发 育不全等。 技术程序的实施 1、孕妇进行产前检查的医院应在孕妇妊娠 16-24周进行常规超声检查。 2、检查内容：胎儿生长评估和胎儿体表及 内脏结构发育评估。 3、如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊 到经许可的产前诊断中心进一步检查诊 断。 n下列情况的孕妇，应进行早期妊娠超声 检查，对发现的异常病例应转诊到经许 可的产前诊断中心进一步检查诊断。 （1）、羊水过多或者过少的 （2）、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形 （3）、孕早期时接触过可能导致胎儿先天 缺陷的物资的 （4）、有遗传病家族史或者曾经分娩过先 天性严重缺陷婴儿的。 （5）、年龄超过35周岁的。 （6）、孕早期产前筛查高危的。 n产前诊断中心对转诊来的可疑病例以及 产前筛查出的高危孕妇，应在妊娠24周 对胎儿进行全面的超声检查并做详细记 录。 n对无结构异常的腔室容积改变，需随访 后再做诊断。 胎儿染色体核型分析技术规范 n基本要求 1、机构设置 只有在经卫生行政部门许可的产前诊断 中心才能实施。 2、人员要求（见前） 3、场所要求（各工作室具备恒温设施） （1）、小手术室（有空气消毒设施） （2）、接种培养室（有空气消毒设施） （3）、标本制备室 （4）、实验室 （5）、暗室 （6）、洗涤室 质量管理 （一）、建立各种规章制度 1、各级工作人员分工和职责 2、各项技术操作常规 3、消毒隔离制度 4、设备仪器和材料管理制度 5、资料信息档案管理 （二）、所有的操作及检查必须孕妇及家 属了解该技术的目的、局限性和风险， 并签定了知情同意书后方可进行。（羊 水穿刺知情同意书、胎儿染色体核型分 析知情同意书）。 （三）、 染色体核型分析报告，应由2名 经认证审批的专业技术人员签发，审核 人必须具有副高以上专业技术职称。 （四）、所有的操作必须按常规进行，手 术操作后应做好手术记录及术后医嘱。 （五）、正确选择产前诊断适应症、时间 和相关技术。 （六）、各项穿刺取材术在超声监护下做 ，2次穿刺未获标本者，2周后再进行穿 刺。 产前诊断适应症 1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查后的高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带 者 7、其他，如曾有不良孕产史或特殊致畸因 子接触史 产前诊断适宜检查时间 1、早孕绒毛穿刺采样：孕8-11周 2、羊水穿刺采样：孕16-21周 3、脐血管穿刺采样：孕18周-24周 n穿刺禁忌证 1、术前感染未治愈或手术当天感染及可疑 感染者。 2、中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出 血现象。 3、先兆流产未治愈者。 n羊水穿刺可能发生的并发症 1、流产（羊水穿刺总体胎儿丢失率0.5%） 2、出血（严重者出血性休克）。 3、羊水外渗。 4、伤及胎儿。 5、如术前孕妇存在隐性感染或术后卫生条 件不佳，有发生宫内感染的可能。 6、孕妇若合并心脑血管疾病，由于疼痛、 紧张等刺激，有发生心脑血管意外的可 能。 7、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚 、羊水过少等原因可能导致穿刺失败。 羊水染色体检查的风险 1、受染色体显带技术的限制，有时难以分辨染 色体的某些微小异常，也不能排除一些多基因 病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。 2 2、由于羊水细胞培养是利用羊水中胎、由于羊水细胞培养是利用羊水中胎 儿皮肤、消化道、尿道、呼吸道等脱儿皮肤、消化道、尿道、呼吸道等脱 落细胞，在这些细胞中，大部分是衰落细胞，在这些细胞中，大部分是衰 老和固缩的细胞，因而不能达到保证老和固缩的细胞，因而不能达到保证 每一例羊水细胞培养成功。每一例羊水细胞培养成功。 3、在羊膜腔穿刺中，可能由于母体细胞的 污染，或因为胎儿为染色体嵌合体或双 胎，导致羊水细胞染色体核型分析错误 。 质量标准 1、各种穿刺成功率不得低于90%； 2、羊水细胞培养成功率不得低于90%； 3、脐血细胞培养成功率不得低于95%； 4、在符合标准的标本、培养、制片、显带 情况下，核型分析的准确率不得低于98% ； 5、绒毛染色体核性分析异常，必要时做羊 水或脐血复核。 n实验室的质量控制 1、实验室应参加至少一个特定项目的室间 质控计划，如果没有，则最好进行两个 实验室间的某个项目的比较。 2、实验室主任和技术员应参加和本专业有 关的继续教育项目。 3、所有实验室应有书面的质量控制/质量 保证/质量改进计划来保证所有试剂、仪 器设备、实验方法、个人操作都在最好 水平。 4、实验室必须有所有实验的详细的操作手 册，实验室主任每年必须复习手册。手 册上的任何改动都要有主任签名并注明 日期。 手册必须包括以下内容 n不同组织样本的培养技术（包括常规的 和高分辨的）。 n不同组织的收获步骤。 n样本采集和处理（包括评估样本质量和 对于不合要求样本的处理）步骤。 n滴片及玻片的准备（包括玻片的清洁） 。 n显带染色过程。 n n 常规和特殊染色体的分析（包括分裂相的常规和特殊染色体的分析（包括分裂相的 选择，核型的分析和嵌合的评价）。选择，核型的分析和嵌合的评价）。 n n 细胞遗传报告的发出制度。细胞遗传报告的发出制度。 n n 摄影过程（显微摄影、冲洗胶片、洗相）摄影过程（显微摄影、冲洗胶片、洗相） 。 n n 配试剂（包括计算）。配试剂（包括计算）。 n n 参考资料出处（文献和教科书）。参考资料出处（文献和教科书）。 n n 培养失败的处理措施。培养失败的处理措施。 n n 质量控制步骤。质量控制步骤。 仪器设备的管理（一） n实验室的每一件仪器设备都必须定期监 控和测试，每年或每2年进行一次预防性 保养和维修。必须保存监测（每天、每 周、每月）和维修记录。仪器记录本上 应有所有仪器的型号、仪器编号（ Serial number）和购买日期。应保管好 生产厂家的操作手册，以便在需要时可 以查阅。所有的设备必须保持干净，要 定期彻底清洁，所有溅出物都必须立即 清除。 仪器设备的管理（二） n冰箱、冷冻箱（通用、超低温、液氮） 和恒温箱、水浴箱必须维持在理想的恒 定温度。 n它们必须定期被监测和记录（每个工作 日一次）。 n必须标出可接受的温度范围，如有超出 范围要及时调整。 n n 记录本要保管好，以便检查。记录本要保管好，以便检查。 n n 有气体的设备要定期监测和记录气压（有气体的设备要定期监测和记录气压（ 如如COCO 2 2 、O O 2 2 、N N 2 2 ）. .有数码显示的有数码显示的, ,每周用气每周用气 体测量计测量一次气压体测量计测量一次气压, ,如没有数码显示如没有数码显示 的的, ,则要求每天用气体测量计测量并记录则要求每天用气体测量计测量并记录 。 n培养箱:要定期测量温度、气压、湿度， 并且要定期清洗，以防污染。 n显微镜：每天使用完后要擦去镜头和载 玻片台上的油污，用显微镜罩子罩好， 以防灰尘。每年或每2年请专业人员进行 保养一次。 n生物安全柜：每次使用完后，用70%的酒 精擦干净台面，每天结束时也要清洁一 次。每年进行一次保养，检查滤膜是否 完整及检查气流大小。 n计时器、移液器、温度计、PH计、分析 天平：要定期 校正。 实验记录 n实验室主任应可以看到所有的实验记录 n病人资料应可以用病人姓名和编号查到 n记录保存应保证保密、安全、完整和易 于查到 n实验室记录只有在授权时才能够公开 n作为常规或检查需要复习实验记录时也 必须保证病人的隐私权 n重要的遗传实验记录应保存一代（20年 ） 实验记录 n实验室计算机系统应保证各方面功能正 常，包括安全系统，保证病人的隐私权 ，有足够的备份来预防由于突发情况所 致的数据丢失 n硬件和软件应适当的维护和升级 n实验室主任有责任选择适当的电脑系统 ，每年必须复习操作说明。实验室应保 存所有的升级文件 细胞培养基的质量控制 从以下三个方面检查培养基的质量： 1.无菌实验； 2.培养污染原； 3.生长潜能的检测。 试剂和耗材的管理： n 试剂配制：每种试剂都要求标明 试剂名称、浓度、批号、接受日 期、失效日期、配制者姓名编号 。 n n 在操作手册上应有试剂配制方法。在操作手册上应有试剂配制方法。 n n 要建立一个检测试剂质量的程序。如要建立一个检测试剂质量的程序。如 在用一个新的牌子、批号的低渗溶液、在用一个新的牌子、批号的低渗溶液、 醋酸或醇类（甲醇或乙醇）前，要先用醋酸或醇类（甲醇或乙醇）前，要先用 过去用过的证明是好的试剂进行对照实过去用过的证明是好的试剂进行对照实 验。验。 n n 水也是一种试剂，水的类型和质量会水也是一种试剂，水的类型和质量会 影响到所配的试剂。影响到所配的试剂。 试剂及耗材的储存和维持 n任何时候都要有足够的试剂和耗材储备 。 n用试剂时先用最老的试剂。 n定期（每周一次）清除过期、变质的试 剂。有些耗材，如消毒过的培养瓶、刻 度吸管，也会过期，要定期检查。 n按生产厂家的要求保存所有的试剂。 试剂及耗材的储存和维持 n保存好所有试剂的登记本。 n登记本应记录以下内容：试剂名称、制 造厂家、厂家试剂编号、批号、接受日 期、第一次使用日期、失效期、丢弃日 期和丢弃原因（太多、过期、污染、变 质）、保存情况（温度、光、干燥）， 无菌实验（必要时）、生长潜能（如果 有）。 n记录和保存这些结果有助于寻找培养失 败的原因。 试剂及耗材的储存和维持 n所有个人必须遵守商业化试剂盒制造商 的操作指引。 n实验室主任必须证明任何改动的有效性 ，在有关部门检查时应提供该有效性证 明。 样本的登记制度 样本接受登记：样本接受登记： 每个样本接受时都必须登记并编号。登记每个样本接受时都必须登记并编号。登记 本应放在实验室，每个技术员随时可以拿到本应放在实验室，每个技术员随时可以拿到 。登记本应该记录如下资料：样本的实验室。登记本应该记录如下资料：样本的实验室 编号、病人全名、性别、种族、年龄、（或编号、病人全名、性别、种族、年龄、（或 出生日期），病人的医院号、申请医生姓名出生日期），病人的医院号、申请医生姓名 、采样日期和时间、样本接受的日期和时间、采样日期和时间、样本接受的日期和时间 、样本类型、样本的质和量、抗凝剂的应用、样本类型、样本的质和量、抗凝剂的应用 情况（如果需要）、简要的临床病史和检查情况（如果需要）、简要的临床病史和检查 摘要、报告发送地址。摘要、报告发送地址。 样本使用情况记录： n所有样本的培养、收获过程都要有记录 。记录本上必须有如下内容：样本编号 、负责培养和收获的技术员的编号、培 养过程（如直接法、1天培养、常规羊水 培养、纺锤丝抑制剂的使用）。收获技 术（低渗的种类及时间）制片技术（如 干片还是湿片）、玻片制备的情况（细 胞密度、分裂指数、染色体分散情况、 染色体长度）和染色技术。 n所有的样本培养瓶、试管、玻片和照片 上均要标上样本编号或病人姓名。在一 些实验室，产前诊断样本在实验过程中 要被同时标记上样本号和姓名。 n实验结果的可靠性依赖于产生结果的每 一个步骤，从记录保存到镜下分析和结 果判断都尽可能正确。为保证质量和以 备在有问题时可以及时调查，技术员在 完成每一步操作，包括培养、收获、摄 影、显微分析、核型分析后均要签名。 细胞培养原则 n 所有细胞培养和接触不同组织和/或体 液的都必须在生物安全柜内操作。 n所有用于细胞培养的试剂都要进行污染 实验，并且能够支持特定细胞的生长。 n n 培养箱要定期清洁并监测。培养箱要定期清洁并监测。 n n 对于羊水和绒毛细胞的培养，需要两对于羊水和绒毛细胞的培养，需要两 个不同电源来源的培养箱（如果没有紧个不同电源来源的培养箱（如果没有紧 急供电条件时）。两个培养箱要有各自急供电条件时）。两个培养箱要有各自 独立的独立的COCO 2 2 管道和滤膜。必须有紧急温度管道和滤膜。必须有紧急温度 警报。警报。 n n 任何培养失败都必须有书面的总结报任何培养失败都必须有书面的总结报 告。列出失败原因及今后的预防措施。告。列出失败原因及今后的预防措施。 失败记录要保存好。失败记录要保存好。 核型分析 通用原则 n 所有被分析和计数的分裂相都要 记录玻片号和显微镜座标。所有的 异常细胞应该被完全记录。对于嵌 合所要求增加分析的玻片号也应记 录。 n n 所有实验室在必须的时候，都应能用所有实验室在必须的时候，都应能用G-G- 和和/ /或或R-R-带、带、Q-Q-带、带、C-C-带及银染技术。带及银染技术。 n n 所有临床细胞遗传实验室必须用所有临床细胞遗传实验室必须用ISCNISCN（ An International System for Human An International System for Human Cytogenetic NomenclatureCytogenetic Nomenclature）来描述核型来描述核型 。 n用一种或几种客观和可重复的方法来估 计显带水平。估计方法应在实验室操作 手册上有记载。400条带水平对于结构异 常是基本要求，550条带水平应该是作为 理想目标。特别是对于智力低下、出生 缺陷、畸形或反复流产的夫妇。 外周血核型分析 培养和制片 n每个样本至少要培养2瓶。 n至少90%的报告要在28天（日历）完成， 推荐21天内完成，根据临床情况可要求加 急，特殊的染色和研究可能要延长时间。 n每年的实验失败率应低于2%。 n550条带水平应该是作为理想目标。特别 是对于智力低下、出生缺陷、畸形或反复 流产的夫妇。 外周血染色体核型分析 n计数至少20个细胞，记录任何结构和数 目异常； n分析5个细胞； n记录3-5个核型，如为嵌合，则要记录每 种核型； n对于可能的性染色体异常，因为其常见 嵌合，所以应至少计数30个细胞。 产前诊断羊水和绒毛： 通用 n 要求至少接种2瓶或2个培养皿，并且培 养在不同的两个培养箱内。必须有备用 的细胞培养，用于额外需要。 n 如果要用父母的染色体分析来鉴定胎儿 的染色体，则父母的染色体必须和胎儿 的在同一个实验室分析。 n n 技术失败的数量（有可见组织，不能技术失败的数量（有可见组织，不能 得到最终结果，除外培养失败）不应超得到最终结果，除外培养失败）不应超 过过1.5%1.5%，培养失败（在接受样本，培养失败（在接受样本2121天内天内 ，缺乏或没有足够的细胞生长）数不超，缺乏或没有足够的细胞生长）数不超 过过1.5%1.5%。整个的细胞培养和技术失败的。整个的细胞培养和技术失败的 比例不应超过比例不应超过2%2%。 n n 必须找出培养失败的原因。在外部质必须找出培养失败的原因。在外部质 量控制检查时，必须出示这项记录。这量控制检查时，必须出示这项记录。这 些记录必须保存至少些记录必须保存至少1 1年。年。 产前诊断羊水和绒毛： n至少90%的结果必须在收到样本后21天内 （日历）完成报告（口头或书面，推荐 14天内发报告）在有额外的研究要求时 除外。 n达不到上述要求的实验室必须将样本送 到其他实验室检查，直到问题解决后。 异常的诊断结果必须被尽可能多的人确 认 羊水 标准操作： n样本如果很少或没有沉淀，应选用适当 的方法来鉴定样本是否是羊水（如测定 PH、蛋白、糖等）。 n当没有足够羊水细胞生长时，必须在14 天内告知临床医生或病人。 n必须有连续50例成功的培养和分析的基 础才能够进行羊水的临床检查。 n核型：5个细胞，如果有1个以上克隆， 最好分析代表每个克隆的一个细胞。 报告标准 n报告要及时是最基本的要求.最后的书面 诊断报告应包括以下内容： n一般情况：病人姓名、接受样本的日期 、病人出生日期、病人样本的实验室编 号、样本类型和申请医生姓名。 检查的特殊细节应该包括： n计数和分析的染色体数，染色体数目 。 n细胞培养条件和时间，显带方法,显带 数目说明。 n用ISCN描述核型。 n应该分析足够数量的细胞，确定具有 染色体数目和结构异常的细胞占的比 例。 n核型照片。 n细胞遗传多态的说明。 n决定是否存在嵌合的额外的工作声明。 n和以往结果的对照。 n为病人和家属推荐其他遗传学检查项目 ，必要时 推荐进行遗传咨询。实验结果 的解释应该使用非遗传医生能够读懂的 语言。 n可能的不准确和实验局限性的说明。 n只有有资格的人才能最后签署报告。 n有关技术员的签名（是否必要，由实验 室主任决定）。 产前诊断报告可能还包括： n羊水培养方法（培养瓶或原位），原位 培养检查的 克隆数。 n下次妊娠的风险说明。 n要求检查父母的染色体，以便了解异常 的来源。 n建议进行遗传咨询。 n遗传检查未发现异常，不能保证有一个 正常孩子的声明。 n对微缺失的声明。 病人样本等材料的保存 n病人的资料应该保存有序，容易找到。 登记本应该永远保存。底片可以保存在 病人档案里，也可以集中保存。查找时 ，通过病人编号、姓名，再到显微镜， 反过来亦应可以。 病人档案 每个病人都有一份档案。档案内有以下内容 ： 病人姓名和编号，细胞遗传分析结果（所 有被检查细胞的显微镜坐标、每个细胞的 检查结果、每个细胞照相的打印或保存位 置核型）实验员姓名、报告副本。档案中 所有材料都必须有病人编号和姓名。如果 实验不完整，档案内需说明原因。 临床实验室的安全 n实验室的安全关系到每一个人。 n实验室主任对实验室安全负有全责，保证安全 操作被建立和遵守。每一个实验室工作人员必 须保证他们自己、同事、病人和参观者有一个 安全的工作环境。 n实验室安全包括范围很广。在遗传实验室，主 要涉及到的是生物、化学和物理安全。 n n 所有实验室工作人员必须接受正规的安全所有实验室工作人员必须接受正规的安全 操作指导，他们应该知道应急设备的位置操作指导，他们应该知道应急设备的位置 ，如何使用，在哪里可得到紧急医疗帮助，如何使用，在哪里可得到紧急医疗帮助 。每个实验室应该有书面的安全指引，每。每个实验室应该有书面的安全指引，每 个新的实验室工作人员必须通读并且要签个新的实验室工作人员必须通读并且要签 字。认为并接受在工作中会受到感染是选字。认为并接受在工作中会受到感染是选 择实验室这个职业的必