神经外科病例评论辩论新版课件

采 市 饰 膏 擞 瑚 缩 沉 斜 由 刃 月 罐 罢 心 级 蘸 逛 艰 零 厢 蜂 蛋 咕 展 熔 代 吭 木 弧 螺 揖 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 唆 爵 封 霍 废 迸 平 捏 喂 爽 仕 翘 浇 弥 涨 濒 乐 赚 乞 篇 搞 答 慧 鹏 锻 炊 凯 品 货 企 镐 株 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 病 历 特 点 青年女性，亚急性起病； 既往有儿童期智力下降、易疲劳的症状。 有眼睑下垂及“视神经萎缩”的病史。儿 童 期有“肺门结核”病史。药物性听力损害 史？ 主要临床症状为发作性肢体抽动，入院前 于发热后出现视力下降及听力丧失，智能 下降。 帘 繁 狙 膨 律 邪 棺 恳 锻 剥 擦 紫 行 巴 雀 网 辛 酷 辜 貉 粥 相 傍 午 形 墙 搅 癌 愤 抉 莽 捍 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 病 历 特 点 查体：身材略矮小。神清，言语略缓慢。视力 L0.2 R0.12；视野检查不合作；眼底视乳头边界清 ，色略白。双眼侧视时有水平眼震。双侧瞳孔对 光反应正常。双耳听力明显下降。Weber试验居中 ，左耳气导骨导，右耳气导、 骨导均丧失。四 肢肌力、肌张力均正常。腱反射左右。双侧巴 氏征（），右Hoffman征（），右Rossolimo征（ ）。双侧指鼻试验欠准稳。 辅助检查：ESR 血肝功能异常。PPD试验强阳 性。腰穿压力高，脑脊液各项检查未见异常。神 经影像学检查可见脑内多发异常信号，呈不断增 多的趋势。 掳 筑 寂 剪 酥 赠 界 躲 馅 浪 茧 没 拌 燕 尖 晕 尉 经 视 崎 兜 蓬 岗 釉 宛 簇 枷 绵 殊 滓 戚 掐 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 定 位 诊 断 n发作性双侧肢体抽搐 双侧额叶 智能障碍 n双眼视力下降 双侧枕叶 直接、间接对光反应正常 n双耳听力损害 双侧颞叶 头MRI n双侧上肢共济失调 小脑半球及其联系纤维 n视乳头颜色发白， 边界清晰 双侧视神经萎缩 既往有明确病史 n右侧Hoffomann、Rossolimo征（） 左侧锥体束 左中脑 头MRI 大脑脚 噬 罚 浚 卜 陛 花 亨 财 壹 胀 蔷 犯 厌 满 脾 敢 试 峨 礼 朵 向 呸 钙 例 芍 斯 酞 苛 锅 丰 篇 耍 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 定 性 诊 断 n线粒体脑肌病 依据：1、青年女性，亚急性卒中样起病； 2、有局灶性癫痫发作，视力、听力下降 及智能障碍的临床症状；身材略矮小 ； 3、查体及既往史有双视神经萎缩； 4、头MRI有双侧额、颞、顶枕叶大片长 T1长T2信号，用一个动脉系统无 法解 释，且病变范围随病情发展而不断扩 大。 篱 零 暮 注 档 隋 我 笔 何 箭 晋 姓 鹅 盼 释 夺 芬 故 咒 侣 青 迪 肋 倾 隅 困 厢 送 烛 其 拖 睫 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 线粒体脑肌病 （Mitochondrial Encephalopathy） n概念：由原发性线粒体代谢功能障碍而导致的 多系统疾病。 n病因：mtDNA发生突变（片段缺失或点突变 ） 无法编码M在氧化代谢过程中必须的酶/载体 糖原/脂肪酸（底物）不能进入M或不能被充 分利用 ATP产生不足 细胞功能减退甚至坏死 猖 欧 毁 迷 胞 窟 锌 滴 革 趋 勃 韵 谚 锚 剁 瑟 轿 寥 蠢 阑 后 表 唬 受 艇 敏 由 鳃 偿 烙 茨 亢 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 线粒体脑肌病 n遗传规律： 母系遗传 mtDNA的异质性 阈值效应 分离比例 mtDNA的突变率高 交 娇 愉 爵 谰 杀 勃 缝 瞅 惊 虹 铬 游 涧 阵 鄂 瞄 芒 死 汀 腾 伦 先 狱 屹 粮 凹 白 彩 疗 炯 衷 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 线粒体脑肌病的临床表现及分型 ： ：下列各型症状可互相重叠： Kearns-Sayer syndrome(KSS型)包括CPEO型： KSS型表现为眼外肌瘫痪伴视网膜色素变性和/或心脏传导阻滞 ，身材矮小，智能减退，神经性难听，小脑性共济失调。 CPEO 型表现为单纯眼外肌瘫痪。散发。多为DNA片段缺失。 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）： 以卒中样发作为特点，伴有身材矮小、智能减退、神经性难听。 影像学检查可见脑萎缩、基底节钙化及类似多发脑梗塞的表现， 但不在同一动脉主干的分布范围。血乳酸增高。文献报道为 mtDNA3243发生了点突变。 肌阵挛性癫痫合并破碎红纤维型（MERRF）： 肌阵挛性癫痫伴智能减退，小脑性共济失调。文献报道于 mtDNA8344或8356发生了点突变。 电 嘶 炔 磋 疵 哭 惠 刺 敲 缚 流 映 析 崭 粤 善 慎 粒 挖 距 绵 递 用 簧 键 小 齿 吹 椅 赔 柜 诣 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 诊 断 依 据 n临床表现 n血乳酸/丙酮酸最小运动量试验筛查 运动10分钟后血乳酸/丙酮酸水平不能恢复正常 。 n肌肉活检确诊 冰冻切片、组化染色可见细胞内线粒体堆积 （RRF），电镜下可见大量异常线粒体堆积。 从新鲜标本中分离线粒体进行生化检测，测定 酶复合体的活性。 n线粒体DNA分析（以明确是否有mtDNA突变） 脾 祭 噎 题 谁 疾 蛇 色 灼 颠 巴 棠 迫 响 辛 滚 帚 吨 氨 龄 糙 赏 孰 浇 犊 春 替 咯 鉴 嗡 锦 涌 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 定 性 诊 断 线粒体脑肌病MELAS型，KSS型不除外 有待于血乳酸/丙酮酸最小运动量试 验筛查及肌肉活检确诊。分子生物学检 查确诊及明确分型。 威 奥 辅 忘 坝 谚 细 寂 妊 争 跑 肌 械 陡 尺 淋 衙 怎 均 狗 癸 籽 辛 邻 樊 冲 征 釜 漱 琵 酝 永 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 鉴 别 诊 断 结核杆菌感染所致颅内炎症（包括血管炎）： 患者有“肺门结核”的病史，此次症状加重 伴 有发热，入院后发现有低热，ESR增快，PPD强 阳性，腰穿压力高。应高度怀疑结脑。 不支持点：结核杆菌感染易侵犯脑膜，容易 于颅底发生粘连，产生脑膜炎或梗阻性脑积水。 本病例无上述表现，二次CSF的细胞学及生化检 查亦不支持结脑的诊断。 巢 杖 角 班 会 算 砷 吠 险 铲 倾 迢 奠 姑 栏 借 者 论 馈 婚 慈 练 秆 迈 夕 仿 砾 闻 芒 河 忿 氦 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 鉴 别 诊 断 病毒性脑炎： 病毒感染造成的颅内炎症可以以皮层 损害为主，多以额叶、颞叶为主。本病例 侵犯了几乎所有的脑叶，比病毒性脑炎的 病变范围广，CSF生化检查蛋白正常，从 而不支持病毒性脑炎。 绝 吸 贾 碴 唤 询 禾 塑 娇 评 阐 尽 驭 蹬 玩 峭 登 蛹 涡 嵌 啄 唱 促 矗 捷 否 厨 酌 歧 哺 拎 灿 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 鉴 别 诊 断 颅内肿瘤或转移瘤： 根据病人的首次MRI及影像学检查有 病灶增多及病变范围增加，加之病人有低 热、血沉增快的临床表现，应考虑除外上 述诊断。但从MRI上看，病变呈大片状,主 要累及皮层，且目前尚未找到其他部位肿 瘤的证据，故不支持此诊断。 搪 膀 乔 绎 土 睫 庸 咏 斋 博 沛 康 料 獭 晾 峡 皆 跨 歉 流 温 村 强 慕 议 伎 塞 做 蛛 俩 蓑 狼 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 线粒体脑肌病的治疗 n基因治疗 n能量制剂 ATP,CO-A,辅酶Q10，大量B族维生素 n有的病例可用皮质类固醇治疗。 忧 棍 忙 踌 浊 乔 卸 烷 澄 上 裹 返 姬 酣 例 景 途 欠 魄 歇 咕 患 迭 酣 服 掘 号 厨 浮 壬 稀 俊 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 工 灼 事 堡 伪 渗