人类遗传病.ppt

,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,1.单基因遗传病,概念:,并指、多指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,由一对等位基因控制的遗传病,偏头痛,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,色盲病,血友病,镰刀型细胞贫血症,单基因遗传病,深圳罕见多指并指家系(常、显）,软骨发育不全（常、显）,显性,抗维生素佝偻病（X、显）,单基因遗传病,显性,对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形,苯丙酮尿症(常、隐）,单基因遗传病,隐性,地中海贫血（常、隐）,常染色体上隐性遗传病,白化病,白化病,进行性肌营养不良（X、隐）,单基因遗传病,隐性,白化病（常、隐）,多基因遗传病,唇裂,无脑儿,常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等,先天性愚型(21三体）,染色体异常遗传病,常见：猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良、男性睾丸发育不全症等。,常染色体异常,染色体异常遗传病,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病,考考你！,调查人群中的遗传病,1.调查原理和过程（1）原理：通过社会调查和家系调查的方式可以了解遗传病的发病情况。（2）过程：确定调查课题划分调查小组实施调查统计分析写出调查报告,项目,调查内容,调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较,思考,1.选哪种类型的遗传病？2.如果想调查发病率，如何操作？3.如果想调查遗传方式，如果操作？4.怎样才能提高调查结果的准确性？,发病率较高的单基因遗传病,在人群中普查,对患病家系进行调查、分析,素质负担,1985年四川省调查部分数据,遗传病的危害,环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,放射性污染,化学污染,遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,1、禁止近亲结婚：,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女（或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女（或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）,舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,为什么要禁止近亲结婚？,、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一,、产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,三、人类基因组计划（HGP）,1.内容：绘制的地图。2.目的：测定，解读其中包含的遗传信息。3.意义：认识到人类基因的、及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4.结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为个。,2.0万2.5万,人类遗传信息,人类基因组的全部DNA序列,组成,结构,功能,测定染色体：22条常染色体XY,一、判断题1.先天性疾病都是遗传病。（）2.人类的遗传病与环境的污染没有关系。（）3.单基因病是由一个致病基因引起遗传病。（）,练一练,二、选择题1、21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于：a.单基因病中的显性遗传病b.单基因病中的隐性遗传病c.常染色体病d.性染色体病A.bacB.da