【三年高考两年模拟】高考生物总复习 第八单元 第3课时 人类遗传病练习(1).doc

第3课时人类遗传病一、选择题1.(2013海南单科,16,2分)人类有多种血型系统,mn血型和rh血型是其中的两种。mn血型由常染色体上的1对等位基因m、n控制,m血型的基因型为mm,n血型的基因型为nn,mn血型的基因型为mn;rh血型由常染色体上的另1对等位基因r和r控制,rr和rr表现为rh阳性,rr表现为rh阴性;这两对等位基因自由组合。若某对夫妇中,丈夫和妻子的血型均为mn型-rh阳性,且已生出1个血型为mn型-rh阴性的儿子,则再生1个血型为mn型-rh阳性女儿的概率是() a.3/8b.3/16c.1/8d.1/162.(2012广东理综,25,6分)人类红绿色盲的基因位于x染色体上,秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测,图中-3和-4所生子女是(双选)()bbbbbb男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶a.非秃顶色盲儿子的概率为1/4b.非秃顶色盲女儿的概率为1/8c.秃顶色盲儿子的概率为1/8d.秃顶色盲女儿的概率为03.(2012江苏单科,6,2分)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是()a.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防b.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程c.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部dna序列d.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响4.(2011广东理综,6,4分)某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是()a.该病为常染色体显性遗传病b.-5是该病致病基因的携带者c.-5与-6再生患病男孩的概率为1/2d.-9与正常女性结婚,建议生女孩5.(2014安徽示范高中月考,16)人类脆性x综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于x染色体上的fmr1基因中特定的序列重复导致的。基因中重复次数与表现型的关系如表所示,某家族遗传系谱图如图所示(有阴影的表示患者)。下列叙述不正确的是()类型基因中重复次数表现型男性女性正常基因200患病杂合子:50%患病;50%正常纯合子:100%患病a.导致出现脆性x综合症的变异类型是基因突变b.该遗传病的男性患者一般多于女性患者c.调查脆性x综合症的发病率需在人群中随机调查d.5与某fmr1基因正常的女性婚配,所生小孩患病的概率为06.(2013安徽示范高中月考)下列关于“21三体综合征”与“镰刀型细胞贫血症”的比较中,说法正确的是()a.二者都是基因突变的结果b.二者可通过观察染色体数目分辨c.二者都一定发生了基因结构的改变d.不能通过观察血细胞形态区分二者7.(2013江苏泰兴期中,23)在调查某种遗传病的过程中,发现某家庭成员的患病情况如图所示。以下叙述正确的是(多选)()a.1一定携带该致病基因b.4不一定携带该致病基因c.l患该病的概率为0d.若3生育出患病女儿,则一定携带该致病基因二、非选择题8.(2013重庆理综,8,20分)某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史,该病的遗传方式是;母亲的基因型是(用a、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率是(假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时自由组合。(2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是,由此导致正常mrna第位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的dna单链探针与进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要种探针。若该致病基因转录的mrna分子为“acuuag”,则基因探针序列为;为制备大量探针,可利用技术。9.(2013安徽理综,31,20分)图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(a)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是a和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中1、2和1的dna,经过酶切、电泳等步骤,再用特异性探针做分子杂交,结果见图3。图1图2图3(1)2的基因型是。(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果2与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为。如果第一个孩子是患者,他们第二个孩子正常的概率为。(3)研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合子(aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。;。(4)b和b是一对等位基因。为了研究a、a与b、b的位置关系,遗传学家对若干基因型为aabb和aabb个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有aabb和aabb两种。据此,可以判断这两对基因位于染色体上,理由是。(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链dna分子的,并切割dna双链。(6)根据图2和图3,可以判断分子杂交所用探针与a基因结合的位置位于。10.(2012安徽理综,31,24分)甲型血友病是由x染色体上的隐性基因导致的遗传病(h对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史,2和3婚后生下一个性染色体组成是xxy的非血友病儿子(2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。图1(1)根据图1,(填“能”或“不能”)确定2两条x染色体的来源;4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是。(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子(简称f8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明2的病因,对家系的第、代成员f8基因的特异片段进行了pcr扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图1,推断3的基因型是。请用图解和必要的文字说明2非血友病xxy的形成原因。(3)现3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(3)细胞的染色体为46,xy;f8基因的pcr检测结果如图2所示,由此建议3。图2(4)补给f8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化f8时,在凝胶装填色谱柱后,需要用缓冲液处理较长时间,其目的是;若f8比某些杂蛋白先收集到,说明f8的相对分子质量较这些杂蛋白。(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产f8。要使乳腺细胞合成f8,构建表达载体时,必须将f8基因cdna与猪乳腺蛋白基因的等调控组件重组在一起。f8基因cdna可通过克隆筛选获得,该cdna比染色体上的f8基因短,原因是该cdna没有。(6)为获得更多的转基因母猪,可以采用体细胞克隆技术,将纯合转基因母猪的体细胞核注入,构建重组胚胎进行繁殖。11.(2011浙江理综,32,18分)以下为某家族甲病(设基因为b、b)和乙病(设基因为d、d)的遗传家系图,其中1不携带乙病的致病基因。请回答:(1)甲病的遗传方式为,乙病的遗传方式为。1的基因型是。(2)在仅考虑乙病的情况下,2与一男性为双亲,生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育,请推测子女的可能情况,用遗传图解表示。(3)b基因可编码瘦素蛋白。转录时,首先与b基因启动部位结合的酶是。b基因刚转录