人类遗传病的主要类型

第六章 遗传与人类健康,第一节 人类遗传病的主要类型,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控制。但人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,一、人类遗传病的概述,讨论：1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症,非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕,遗传病：往往以家族的形式爆发,非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症,二、人类遗传病的类型,人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生了改变。,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.,显性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,伴Y染色体：,男性外耳道多毛症,软骨发育不全,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。,常染色体显性遗传病,遗传特点:在家族中表现为代代相传家族中男女发通常病概率基本相等,白化病,常染色体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。,常染色体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病,遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,X染色体显性遗传病,X染色体显性遗传病,遗传特点:1.通常在家族中表现为代代相传2.女性患者多于男性患者,Y染色体遗传病,Y染色体遗传病,遗传特点:只有男性患病,概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如,唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病，精神病、冠心病。,特点：1.多对基因和环境共同作用 2.表现出家族聚集现象 3.群体中发病率高,（三）、染色体异常遗传病,概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征,猫叫综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。 发生率为十万分之一。患儿一般表现为哭声轻，音调高等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合症”因此而得名。,常染色体异常遗传病,21三体综合征,即Down综合征，又称先天愚型，其21号染色体多了一条染色体,60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。,性腺发育不良(特纳氏