第1节遗传病的类型

第3节人类遗传病,“天才”音乐指挥家舟舟,染色体变异：(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。,学习目标1.通过集体讨论和老师的点拨能掌握人类遗传病的特点。2.在教师的指导下，能够判断出遗传病与先天性疾病、后天性疾病和家族性疾病的关系。3.通过学习人类遗传病，每位同学能树立优生优育的观念。4.通过小组讨论交流，都能够准确判断基因组计划测定染色体数目。,我们一起学习以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,我们一起学习以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？,感冒发热：是由病原体引起的传染病,遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传病,我们一起学习以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点，典型病例是什么？,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体变异遗传病,1.单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病6500多种,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,酪氨酸酶,苯丙酮酸,基因P,基因A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO2+H2O,蛋白质,有显性基因(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状,苯丙酮尿症（常隐）：,多指,白化病,抗维生素D佝偻病,红绿色盲,外耳道多毛症,学生自主阐述以下遗传病的遗传特点,连续遗传、无性别差异,隔代遗传、无性别差异,男患者的女儿和母亲一定患病、连续遗传、女患者多于男患者,女患者的儿子和父亲一定患病、隔代遗传、男患者多于女患者,患者只有男性，父亲患病，儿子一定患,2.多基因遗传病（100多种）,病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,受多对基因控制的人类遗传病,早衰,特征：易受环境影响；家庭聚集现象；群体中发病率高.,3.染色体异常遗传病（100多种）,病症：21三体综合征、猫叫综合征等,特点：症状严重，甚至在胚胎,例：请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病,思考：1.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系2.三类遗传病是否都遵循孟德尔遗传定律？3.患遗传病就一定携带致病基因么？,先天性疾病不一定是遗传病；后天性疾病可能是遗传病；家族性疾病不一定是遗传病。,只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律,不一定，如染色体异常遗传病,下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A.一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病C.携带遗传病基因的个体不一定患遗传病D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病,【解析】选D。一个家族中仅一代人出现过的疾病可能是遗传病，如隐性基因控制的遗传病，可能仅一代人患病；一个家族几代人中都出现过的疾病如某种传染病，或是由于缺碘引起的大脖子病等都不是遗传病；若是携带隐性致病基因的个体，则不会患遗传病；染色体异常遗传病个体不含有致病基因。,我们一起学习以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,调查遗传病的发病率,方法：调查、统计、分析(调查哪类遗传病？）,调查遗传病的遗传方式,到人群中调查,到患者家系中调查,在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。,画出遗传系谱图进行分析,我们一起学习以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题.如何对遗传病进行监测和预防？,除了改善环境，医疗条件外最重要的措施就是优生,做到优生需要解决以下问题：,1和谁生？,4生之前干什么？,3能不能生？,2什么时候生？,1、和谁生？禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,2、什么时候生？提倡“适龄生育”,遗传咨询的内容和步骤为-,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩,C,3、能不能生？遗传咨询（主要手段）,4、生之前做什么？产前诊断（重要措施）,方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,小结：优生的四个措施,1和谁生？3能不能生？2什么时候生？4生之前要做什么？,禁止近亲结婚,进行遗传咨询(主要手段）,提倡适龄生育,进行产前诊断,我们一起学习以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,1990年启动，目的是测定人类基因组？的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。测定染色体数目？,人类基因组计划,22条常染色体XY,问题.如何有效的治疗遗传病？,人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。,讨论：基因组计划（基因治疗）对人类有何影响？,在正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以再出生时进行遗传病的风险预测和预防。负面影响：可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺；可能制造出“种族选择性生物灭绝武器”；还可能造成：“正常基因组”“疾病基因组”的遗传歧视。,总结,1.下列病症属于遗传病的是（）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎,2.多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制常表现出家族聚集现象易受环境因素的影响发病率极低ABCD,B,C,考考你！,4、下列需要进行遗传咨询的是（）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B得过肝炎的夫妇C父母中