遗传学：1孟德尔遗传规律及其扩展

1、遗 传 学,教材及主要参考书,遗传学 刘祖洞著 高等教育出版社 普通遗传学 杨业华 主编 高等教育出版社 遗传学 朱军 主编 中国农业出版社,成 绩 评 定,平时成绩20%，根据作业完成情况 期末闭卷考试80%,主 要 章 节,第一章 孟德尔遗传规律及其扩展 第二章 遗传的染色体学说 第三章 性别决定以及与性别有关的遗传 第四章 染色体和连锁群 第五章 细菌和噬菌体的重组和连锁,第六章 数量性状遗传 第七章 遗传物质的改变-染色体畸变 第八章 细胞质遗传 第九章 遗传与个体发育 第十章 遗传与进化 第十一章 表观遗传学,遗传学前传,第一章 孟德尔遗传规律 及其扩展,孟德尔并不是第一个 从事植物

2、杂交试验的人， ？,选豌豆为主要材料的理由,具有稳定的可以区分的性状； 自花授粉，而且是闭花授粉，因此没有外来花粉混杂，人工去雄，用外来花粉授粉也容易； 豆荚成熟后籽粒都留在豆荚中，便于各种类型籽粒的准确计数。,图 11 豌豆的相对性状,图 12 豌豆的自花授粉和杂交,图 13 豌豆种子形状的杂交实验,科学的实验方法,简单复杂 由研究单个性状入手 设计实验 统计分析 提出假设（准确预测） 实验验证,第一节 分离规律 一、孟德尔的豌豆杂交试验 性状(character)： 生物体所表现的形态特征和生理特性 相对性状(contrast character)： 不同品种之间表现出相对差异的一对性状,

3、杂交(cross): 不同遗传型的个体进行有性 交配 正反交(reciprocal crosses): P (parent generation) F1(first filial generation),图 14 豌豆花色的杂交实验,P 红花 白花 白花 红花 F1 红花 红花 F2 红花 ：白花 红花 ：白花 3 ： 1 3 ： 1 正交 反交 图 15 正交和反交,图 16 孟德尔的豌豆一对相对性状杂交试验结果,上述杂交试验结果的三个特点: 1、F1只表现一个亲本的性状 2、F1自交，在F2群体中性状出现分离，隐性性状重新出现，显性个体数与隐性个体数的比例约为3：1 3、正反交结果一致,显

4、性性状(dominant character)： 在F1中表现出来的亲本的性状 隐性性状(recessive character)： 在F1中未表现出来的另一亲本的性状 性状分离(character segregation)： 显性性状和隐性性状都同时表现出来,二、孟德尔假设 1、遗传性状由遗传因子决定 2、遗传因子在体细胞内成对存在 3、遗传因子之间存在显隐关系 4、形成配子时，两个遗传因子彼此分开 （分离），分别随机进入到不同配子中 C-红花-显性因子 c-白花-隐性因子,图17 孟德尔对分离现象的解释,基因型（genotype）： 个体的基因组合 CC、Cc、cc 表型（phenotyp

5、e）： 生物体所表现的性状 红花、白花 等位基因（alleles）： 控制相对性状的同一基因的两种不同形式 C、c 纯合体（homozygote）： 等位基因一样 CC、cc 杂合体（heterozygote）： 等位基因不同 Cc,三、孟德尔假设的验证 假使上面说明的假设是正确的， 那么子一代红花植株跟亲代白花植 株回交，后代植株的花色该怎样呢？,红花 白花 红花 白花 P CC cc Cc cc 配子 C c C c c Ft Cc红花 红花Cc cc白花 1 ：1 图18 豌豆红花和白花一对基因的分离,1、测交法 实验结果共得166个后代植株，其中85开红花，81开白花，与预期相符，说明

6、杂合体的确产生两种配子，而且数目相等 测交（test cross）： 基因型未知的显性个体与隐性纯合体交配，以检定显性个体基因型的方法,2、自交法,孟德尔从子二代705红花植株中任取100株， 自花授粉，把得到的种子种下，得子三代 发现100个子二代红花植株中， 有36个植株，子三代全为红花植株； 有64个植株，子三代3/4是红花，1/4是白花 36：64 1：2 而子二代中的白花植株自花授粉后， 后代全部是白花,3、F1花粉鉴定法 * 玉米籽粒：糯性、非糯性 * 受一对等位基因控制的，分 别控制着籽粒及其花粉粒中 的淀粉性质 * 非糯性：直链淀粉，Wx， 蓝黑色 糯性：支链淀粉，wx 红棕色

7、 F1(Wxwx) 花粉 红棕色：蓝黑色=1：1,图1-9 玉米F1花粉鉴定试验结果,四、分离规律的扩展 1、分离比实现的条件 （1）子一代个体形成的两种配子数目相等，生活力一样； （2）子一代的两种配子的结合机会相等； （3）3种基因型个体的存活率到观察时为止是相等的； （4）显性完全,2、致死基因 P 黄鼠黑鼠 黄鼠黄鼠 F1 黄鼠 黑鼠 黄鼠 黑鼠 2378 2398 2396 1325 1 ： 1 2 ： 1 ？ 3 ： 1,研究发现：黄鼠黄鼠子代中，每窝小鼠数比黄鼠黑鼠少1/4左右 P 黄鼠AYa 黄鼠AYa F1（1AYAY）：2 AYa：1aa 死亡 黄鼠 黑鼠 黄鼠基因AY影响

8、两个性状： 毛皮颜色 显性 生存能力 隐性,配子致死（gametic lethal） 合子致死（zygotic lethal） 亚致死现象（partail lethality） Aa aa Aa aa 50% ： 50% 60% ： 40% 70% ： 30%,3、显隐性关系的相对性 （1）不完全显性（incomplete dominance） F1的性状表现是双亲性状的中间型 例：紫茉莉的花色遗传 （2）共显性（codominance） 双亲性状同时在F1个体上表现出来 例：人类的MN血型系统,图1-10 紫茉莉的花色遗传,P LM LM LNLN F1 LMLN F2 LM LM LMLN

9、 LNLN 1 ： 2 ： 1 其红细胞上既有M抗原又有N抗原， 而不是两种抗原的一种中间类型,图1-11 人类的MN血型系统,（3）嵌镶显性 例：瓢虫鞘翅色斑的遗传 P SAU SAU 黑缘型 SE SE 均色型 （前缘黑） （后缘黑） F1 SAU SE 新类型 （前、后缘黑） F2 SAU SAU黑缘 SAU SE新 SE SE均色 1 ： 2 ： 1,（4）显隐性可随依据的标准而更改 孟德尔豌豆试验 饱满：皱缩 完全显性 但是子一代豆粒中 淀粉粒的数目和形状都是两亲的中间型 不完全显性,（5）显性的表现与环境条件的关系 例：金鱼草红花品种与白花品种杂交，F1如果在 低温、强光照下生长

10、花红色 高温、遮光条件下生长 花牙白色 例：辣椒花蕾及果朝上和朝下两类品种杂交， F1 最初开的花都朝上，后来又逐渐向下开花。 这种显性的转变与气温的变化有一定关系,例：曼陀罗紫茎品种与绿茎品种杂交，F1在 夏季温度较高 茎紫色，完全显性 温度较低，光线较弱 紫色较浅 例：石竹白花品种与暗红色花品种杂交，F1 最初是纯白的，以后慢慢变为暗红色 在个体发育中，显隐性关系也可以相互转化 显性转换（reversal of dominance）： 显性性状在不同条件下发生转换的现象,外显率(penetrance)： 在具有特定基因型的一群个体中，表现该基因所决定性状的个体所占比率 例：黑腹果蝇的显性突

11、变基因L的特征是复眼缩小，外显率为75%，即携带L基因的个体只有75%是小复眼，其余25%的个体为正常眼 表现度（expressivity）： 在具有特定基因而又表现其所决定性状的个体中，对该性状所显现的程度 如上例中75%小复眼个体的复眼缩小程度不同,表型模写(phenocopy)： 表型受两类因子控制：基因型；环境 环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似 例：黑腹果蝇突变型vgvg是残翅的，一定 高温处理其幼虫，则成虫翅膀接近于 野生型，基因型不变,例：人类隐性遗传病-短肢畸形 60年代，患者例数突然增多 “反应停”在关键时刻（妊娠早期3-5周）延缓 了胎儿四肢的发育

12、 药物引起的表型变化，使正常个体模写了突变 型的表型 研究意义： （1）推测基因在什么时候发生作用； （2）根据物理、化学条件处理的结果推测基因的 可能作用方式,4、复等位基因 （multiple alleles） 在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因 在二倍体生物的同一个体中，只能同时存在复等位基因中的两个成员，其后代符合分离规律 例1：人类的ABO血型,ABO血型是由IA、 IB和i三个复等位基因决定， IA和 IB对i都为显性， IA与 IB之间表现共显性关系 血 型 基 因 型 O ii A IA IA或IAi B IB IB或IBi AB IA IB,P O血型 O

13、血型 AB血型 O血型 ii ii IA IB ii 配子 i i IA IB i F1 ii IAi IBi O血型 A血型 B血型 图1-12 两种婚配的血型遗传图解, O血型 B血型 A血型 ？血型 O血型 AB血型 ？血型应为B血型，但实际检查为 “O”血型 ？,孟买型与H抗原 H物质是ABO血型的基本分子，其合成受显性基因H的控制，而H物质在IA基因或IB基因作用下，又转而形成A抗原和B抗原。 HH和Hh个体能合成H物质，而hh个体不能合成H物质，他们的红细胞不能被植物凝集素或其它抗H的抗体所凝集，这种人被称为孟买型。,Rh血型与母子间不相容 Rh阳性 RR Rr Rh阴性 rr,例

14、2:果蝇的眼色 白、杏红、血红、浅黄等等 例3：植物的自交不亲和性 （self-incompatibility） 能产生具有正常功能且同期成熟的雌雄配子的雌雄同体植物，在自花授粉或相同基因型异花授粉时不能受精的现象。,烟草属 15个 S1、 S2、 S3、 S1S2 S1S2 S1S2 S1S3 子代 无 S1S3+ S2S3 原因：花粉被同一基因型植株的花柱所阻 抑，不能受精,第二节 自由组合规律 一、两对相对性状的遗传 为了研究两对相对性状的遗传，孟德尔仍以豌豆为材料，选取具有两对相对性状差异的纯合亲本进行杂交,图113 豌豆两对性状的杂交试验,F2代中黄圆/绿皱是亲本原有的性状组合，即亲

15、组合 （parental combination） 黄皱/绿圆是亲本品种原来没有的性状组合，即重组合 （recombination） 颗粒式遗传的另一基本概念：决定着不相对应的性状的遗传因子在遗传传递上有相对独立性，可以完全拆开,分别按一对性状进行分析： 子一代黄色；子二代3/4黄色， 1/4绿色 黄色（416）：绿色（140） 3：1 子一代圆粒；子二代3/4圆粒， 1/4皱粒 圆粒（423）：皱粒（133） 3：1 - 仍然符合分离规律,不同对的相对性状可以相互组合， 如果组合是随机的，那么在 3/4黄的里面应有3/4圆， 1/4皱 1/4绿的里面应有3/4圆， 1/4皱 黄圆= 3/43

16、/4=9/16 315 黄皱= 3/41/4=3/16 101 绿圆= 1/43/4=3/16 108 绿皱= 1/41/4=1/16 32 比例为9：3：3：1,二、自由组合现象的解释 P 黄、圆YYRR 绿、皱yyrr 配子 YR yr F1 黄、圆YyRr 控制不同对相对性状的遗传因子在形成配子时自由组合,图114 豌豆黄色、圆粒绿色、皱粒的F2分离图解,三、自由组合规律的验证 1、测交法 用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr，而且出现的比例相等，即1：1：1：1,F1黄、圆YyRr 绿、皱yyrr,表11 豌豆黄色、圆粒

17、 绿色、皱粒的F1和 双隐性亲本测交的结果,2、自交法 按分离和自由组合规律，F2中推断： 1/16 YYRR,YYrr,yyRR,yyrrF3, 不分离 2/16 YyRR,YYRr,Yyrr,yyRrF3, 3:1分离 4/16 YyRr- F3, 9:3:3:1分离 孟德尔的试验结果完全符合这一推论,四、多对基因的遗传 对于多对等位基因，只要各对等位基因都是属于独立遗传的,其杂种后代的分离就有一定的规律可遵循,杂合基 F1配子 F2基因 F2表型 F2表型 因对数 种类 型 比例 1 2 3 2 3:1 2 22 32 22 (3:1)2 n 2n 3n 2n (3:1)n,五、自由组合

18、规律的扩展 在孟德尔的豌豆遗传研究中，一个单位性状是由一对等位基因控制的； 但是有的单位性状是由两对或两对以上基因共同控制的。 几对基因相互作用决定一个单位性状发育的遗传现象，称为基因互作（gene interaction）,非等位基因间的相互作用 1、互补作用（complementary effect） 例：香豌豆花色 P 白花 白花 F1 紫花 F2 9紫花：7白花,P 白花CCpp 白花ccPP F1 紫花CcPp F2 9紫花(C_P_)：7白花(3C_pp + 3ccP_ + 1ccpp),两对基因中都有显性基因存在时，个体表现为一种性状；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，

19、则表现为另一种性状 9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb 9 : 7,返祖遗传（atavism）: 后代表现其野 生祖先性状的现象 野生型香豌豆原为紫花CCPP，在进化过 程中，C基因突变为隐性基因c，从而出现 一种白花类型ccPP；P基因突变为隐性基 因p，出现另一种白花类型CCpp,P 豌豆冠玫瑰冠 F1 胡桃冠 F2 胡桃冠9：玫瑰冠3： 豌豆冠3：单冠1,P 玫瑰冠豌豆冠 RRpp rrPP F1 胡桃冠RrPp F2 胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 单冠 9R_P_：3R_pp：3rrP_：1rrpp P与R互补，形成胡桃冠 p与r互补， 形成单冠,2、积加作用（add

20、itive effect） 例：西葫芦果形 P 圆球形 圆球形 F1 扁盘形 F2扁盘形 圆球形 长圆形 9 ： 6 ： 1,P 圆球形AAbb 圆球形aaBB F1 扁盘形AaBb F2 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 ： 3 ： 3 ： 1 扁盘形 圆球形 长圆形 9 ： 6 ： 1,两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种显性基因均不存在时又表现第三种性状 9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb 9 : 6 ： 1,3、重叠作用（duplicate effect） 例：荠菜种子形状 P 三角形卵形 F1 三角形 F2 三角形

21、 卵形 15 ： 1,P 三角形T1 T1 T2 T2卵形t1 t1 t2 t2 F1 三角形T1 t1 T2 t2 F2 T1 _ T2 _ T1 _ t2 t2 t1 t1 T2 _ t1 t1 t2 t2 9 ： 3 ： 3 ： 1 三角形 卵形 15 ： 1,只要一对等位基因中存在显性基因， 个体便表现显性性状； 两对基因均为纯合隐性时， 个体表现隐性性状 9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb 15 ： 1,4、上位作用（epistatic effect） 例：燕麦外颖颜色 P 黑颖 黄颖 F1 黑颖 F2 黑颖 黄颖 白颖 12 ： 3 ： 1,P 黑颖BByy

22、 黄颖bbYY F1 黑颖BbYy F2 B_Y_ B_yy bbY_ bbyy 9 ： 3 ： 3 ： 1 黑颖 黄颖 白颖 12 ： 3 ： 1,上位性：两对基因同时控制一个单位 性状发育，其中一对基因对另 一对基因的表现有遮盖作用 显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因 9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb 12 : 3 ： 1,例：家兔皮毛颜色 P 灰色白色 F1 灰色 F2 灰色 黑色 白色 9 ： 3 ： 4,P 灰色CCGG白色ccgg F1 灰色CcGg F2 C_G_ C_gg cc G_ ccgg 9 ： 3 ： 3 ： 1 灰色 黑色 白色 9 ： 3

23、 ： 4,隐性上位：起遮盖作用的基因是 隐性基因 9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb 9 ： 3 ： 4,5、抑制作用（inhibiting effect） 例：家蚕茧色 P 显性白茧 黄茧 F1 白茧 F2 白茧 黄 13 ： 3,P 显性白茧IIyy 黄茧iiYY F1 白茧IiYy F2 I _ Y_ I _ yy iiyy iiY_ 9 ： 3 ： 1 ： 3 白茧 黄茧 13 ： 3,一对基因本身不表现性状，但当其处于显性纯合或杂合状态时，却对另一对基因的表现有抑制作用 9A_B_ : 3A_bb : 1aabb : 3aaB_ 13 ： 3,图115 两对基

24、因互作的模式图 虚线表示合并的表现型，圆圈里数字表示各种比例数字,多因一效和一因多效 多因一效（multigenic effect）：多个基因影响同一个性状的表现 例：玉米正常叶绿素的形成与50多对不同的基因有关 一因多效 （pleiotropism）：一个基因影响许多性状的发育 例：豌豆 紫花 灰色种子 叶腋有黑斑 白花 白色种子 叶腋无黑斑,第三节 遗传学数据的统计处理 一、概率原理 概率(probability)：在反复试验中,预期某一事件的出现次数的比例 相加法则：如两个事件是互相排斥的，那么同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和 例：豌豆 黄色/绿色 1/2+ 1/2 =1 既非

25、黄色又非绿色的概率是1-1=0,相乘法则：两个(或两个以上)独立事件 同时发生的概率它们各自概率的乘积 例：豌豆 黄色/绿色 1/2 1/2 饱满/皱缩 1/2 1/2 黄色而又饱满的概率是1/21/2=1/4 这一事件不出现的概率是1- 1/4 =3/4,二、遗传比率的计算 棋盘法（punnett square） 分枝法（branching process） 例：P 黄、圆YYRR 绿、皱yyrr F1 黄、圆YyRr,YyRr YyRr Yy Yy Rr Rr 1RR=1YYRR 1YY 2Rr =2YYRr 1rr =1YYrr 1RR=2YyRR 2Yy 2Rr =4YyRr 1rr

26、=2Yyrr 1RR=1yyRR 1yy 2Rr =2yyRr 1rr =1yyrr,三、X2测验(Chi平方测验) 在遗传学试验中，实际获得的各项数值与其理论值常具有一定的偏差。这种偏差究竟是由试验误差造成的，还是理论假设不合理，通常用X2测验进行判断： (O-E)2 X2 = - E O是实测值，E是理论值，是总和,有了值，有了自由度(用df表示，df = k1， k为类型数)，就可以查出P值 若df =1，则 (|O-E|-0.5)2 X2 = - E,例：水稻 抗性植株敏感植株 得到20个植株，其中14株是抗性植株，6株是敏感植株，是否符合测交1：1分离比？ 如果15株是抗性植株，5株

27、是敏感植株，是否符合测交1：1分离比？,df =1，则 (|O-E|-0.5)2 X2 = -= E (|14-10|-0.5)2 (|6-10|-0.5)2 -+-=2.45 10 10 查X2 值表，其概率P在10%-50%之间，P5%，符合理论比例 Df=1，P=0.05时，X2 =3.84,df =1，则 (|O-E|-0.5)2 X2 = -= E (|15-10|-0.5)2 (|5-10|-0.5)2 -+-=4.05 10 10 查X2 值表，其概率P在2%-5%之间，P5%，不 符合理论比例 Df=1，P=0.05时，X2 =3.84,例：香豌豆花冠颜色和花粉形状杂交试验 P

28、 紫色圆形红色长形 F1 紫色长形 F2 紫色长形226 紫色圆形95 红色长形97 红色圆形1,香豌豆两对性状杂合体子二代 表型 观察值(o) 期望值(e) (o-e)2/e 紫、长 226 235.69 0.40 紫、圆 95 78.56 3.44 红、长 97 78.56 4.33 红、圆 1 26.19 24.23 419 419 X2 =32.40 P1%，不符合理论比例 Df=3，P=0.05时，X2 =7.81,五、孟德尔遗传规律的意义 理论意义 1、否定了混合遗传的学术观点 2、可用以解释生物多样性及生物进化 自由组合 实践意义 1、区别真伪杂种 例：玉米籽粒有色对无色显性 无

29、色 黄色 黄色籽粒 如有无色籽粒 伪杂种,2、鉴定基因是否纯合： 自交或测交 3、在杂交育种中有目的地组合两个亲本的 优良性状 例：水稻 有芒/抗病无芒/感病 无芒/抗病 4、预测杂交后代中优良性状组合出现的比例,P 有芒抗病 无芒感病 AARR aarr F1 AaRr F2 9A-R-:3A-rr:3aaR-:1aarr 如在F3希望获得10个稳定遗传的无芒、抗病 (aaRR)株系，那么可以预计： F2至少要选择 30株以上无芒、抗病的植株，供F3株系鉴定 F2 至少应种 160株,如果父亲的血型是B型，母亲是O型，有一个孩子是O型，问第二个孩子是O型的机会是什么？是B型的机会是多少？是A型或AB型的机会是多少？ O型 0.5 B型 0.5 A型或AB型 0,习 题,豌豆一对相对性状杂交试验中，F1自 交后， F2中有787株高株， 277株矮株， 是否符合3：1的分离比？ 根据3：1的分离比，高株理论值为798 矮株理论值为266,df =1，则 (|O-E|-0.5)2 X2 = -= E (|787-798|-0.5)2 (|277-266|-0.5)2 -+-=0.55 798 266 查X2 值表，其概率P在1