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1、 第3节 人类遗传病人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。一、人类常见遗传病的类型1.概念2.类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病常显：多指、并指、软骨发育不全常隐：先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症伴X显：抗维生素D佝偻病伴X隐：红绿色盲、血友病伴Y：外耳道多毛症单基因遗传病常染色体遗传病伴性遗传病连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女1.单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病。患者男性多于女性、交叉遗传、隔代遗传患者女性多于男性、代代遗传、男病母女病患者全为男性、没有显隐之分、代代遗传并指与多指白化病软骨发育不全抗维生素D佝偻病外耳道多毛症镰状细胞贫血1.单

2、基因遗传病遵循孟德尔遗传规律2.多基因遗传病受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。1.概念主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。2.例子易受环境因素的影响；在群体中发病率较高，常表现为家族聚集现象。遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。3.特点21三体综合征3.染色体异常遗传病1.概念由染色体异常引起的遗传病。2.类型染色体结构异常，如猫叫综合征等。染色体数目异常，如21三体综合征等。往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期就引起自然流产3.特点探究实践：调查人群中的遗传病P93遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。二、遗传病

3、的检测和预防3.禁止近亲结婚1.遗传咨询(主要手段)4.提倡“适龄生育”2.产前诊断措施 医生对咨询对象进 行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断1 分析遗 传病的传递方式2 推算出后 代的再发风险率3 向咨询对象提出防 治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等41.遗传咨询 2.产前诊断 指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。羊水检查：用于染色体异常的检查B超检查：胎儿的性别及外观检查孕妇血细胞检查：基因检断：用于单基因遗传病的诊断 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。基因检测可以精确地诊断病因。 基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 基

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