维生素d缺乏性佝偻病

1、营养性维生素D缺乏性佝偻病rickets of vitamin D deficiency 第1页教学目掌握临床表现诊断要点熟悉病因辅助检查治疗原则了解发病机制预防第2页第3页消瘦、皮包骨重度营养不良头大、肋骨串珠佝偻病体征奄奄一息极度衰竭第4页因为儿童体内维生素D不足，使机体钙、磷代谢紊乱，产生以骨骼病变为特征全身慢性营养性疾病。婴幼儿为本病高发人群。经典表现：骨质软化、骨样组织堆积和骨骼畸形概念第5页（一）维生素D起源母体-胎儿转运食物中维生素D皮肤经紫外线照射主要起源外源性起源D2内源性起源D3 第6页维生素D2和D3无生物活性 两次羟化过程在肝脏 25（OH）D3，生物活性低在肾脏 1,

2、 25（OH）2D3，生物活性高25（OH）D3能够反应体内维生素D营养情况（二）维生素D体内活化第7页 （三）维生素D生理功效小肠：增加钙、磷吸收肾脏：增加钙、磷重吸收，利于骨矿化骨骼：促进成骨细胞增殖，破骨细胞分化第8页（四）缺乏原因2.日照不足4.天然食物维生素D含量少1.围生期维生素D不足3.生长过速：早产、双胎5.疾病：胃肠道、胆道、肝脏、肾脏疾病第9页儿童骨骼生长发育规律第10页前囟(Anterior fontanel)大小：1.5-2cm闭合时间：1.5-2岁第11页后囟(Anterior fontanel)大小：0.5-0.7cm闭合时间：最迟生后2-3月 第12页脊柱发育(S

3、pinal/Vertebral growth)第13页颈曲腰曲胸曲3mo6mo12mo第14页长骨生长(Long bone growth)第15页长骨生长(Long bone growth)第16页牙齿发育萌出时间:410mo出齐时间:3yr脱落时间:612yr第17页发病机制维生素D缺乏血液中钙、磷PTH骨盐溶解成骨作用障碍成骨代偿增生骨样组织堆积方颅、串珠、手足镯骨质矿化不全骨质薄、易弯曲变形骨质疏松病理性骨折第18页（一）早期（早期） 神经精神异常兴奋表现：烦躁、易激惹、夜惊/哭植物神经异常兴奋： 多汗，造成枕秃临床表现（分四期）第19页2. X线骨片：基本正常或暂时钙化线稍含糊3. 生

4、化检验：血钙正常或降低，血磷下降，血清25-（OH）D3下降，甲状旁腺素（PTH）升高，碱性磷酸酶正常或稍高升高（一）早期（早期）第20页1. 神经精神症状更显著2. 骨骼系统改变是最主要表现： 分骨质软化、骨样组织堆积和骨（齿）发育推迟三大类，不一样年纪组表现不一样（二）活动期（激期）第21页骨质软化骨样组织堆积骨齿发育推迟6月以内颅骨软化、乒乓感8-9月方颅、马鞍颅、肋骨串珠（7-10肋）、肋缘外翻、手镯、脚镯。1岁左右鸡胸、漏斗胸、赫氏沟“O”形腿，“X”形腿，脊柱侧弯、后突、扁平骨盆前囟闭合延迟、乳牙萌出延迟。（二）活动期（激期）第22页6月 以骨样组织堆积表现为主第24页第25页部位

5、名称好发年纪头部颅骨软化方颅前囟增大及闭合延迟出牙迟3-6个月8-9个月迟于1.5岁1岁出牙，2.5岁未出齐胸部肋骨串珠肋隔沟鸡胸、漏斗胸1岁左右四肢手镯、足镯“O”形腿或“X”形腿6个月1岁脊柱后弯、侧弯学坐后骨盆扁平活动期骨骼畸形与好发年纪第26页3.全身肌肉松弛：肌张力和肌力下降，运动功效发育落后，蛙腹4.其它：营养不良、贫血、语言、智力发育迟缓，先天性喉鸣，免疫力下降，感染重等（二）活动期（激期）第27页5.辅助检验： 1）生化检验：血钙轻度下降，血磷显著下降，碱性磷酸酶显著升高 2）X线骨片：长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽，骨质疏松，骨干弯曲畸形，青枝骨折

6、（骨质、骨膜部分断裂） （二）活动期（激期）第28页正常婴幼儿腕部X片活动期佝偻病X片第29页正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线第30页正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线第31页颅骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良第32页 治疗后症状缓解或消失 血钙和血磷最先恢复正常 X线骨片2-3周有改进，出现不规则钙化线 碱性磷酸酶4-6周正常 （三）恢复期第33页逐步恢复正常恢复正常第34页多见于2岁后儿童残余不一样程度骨骼畸形无临床症状血生化正常X线检验骨骼干骺端病变消失（四）后遗症期第35页 是否佝偻病 属于哪个期 是否治疗 四、诊疗 第36页 主要依据： 病因 临床表现 血生化和X线检验（金标准）

7、可靠早期诊疗标准：25 -（OH）D下降 四、诊疗 第37页粘多糖病甲状腺功效低下软骨营养不良肾性佝偻病肝性佝偻病其它五、判别诊疗第38页控制活动期，预防骨骼畸形（一）普通治疗： 补充维生素 D丰富食物 多晒太阳 预防过早学站（坐）六、治疗第39页（二）维生素D疗法： 口服为主，肌注为辅 1.口服疗法： Vit D 4000 IU /天， 1月后改为预防量400IU / 天 2. 肌注疗法：有并发症/无法口服者 用量：VitD3 2030万 IU ，肌注1次， 3个月后改为预防量六、治疗第40页（三）加强营养，合理添加辅食，坚持每日户外运动，适当补充钙剂，适量补充微量元素（锌、铁）。 （四）矫

8、形疗法：严重骨骼畸形六、治疗第41页 本病为自限性疾病，确保儿童每日取得维生素D400IU是预防和治疗关键 围生期：孕妇应多户外活动，食物丰富 妊娠后期适当补充VitD（800IU/d） 七、预防第42页早产儿、低出生体重儿、双胎儿： 生后1周始补充 VitD 800 IU/d，3月后用400IU/d，直到2岁 婴幼儿期： 多晒太阳，天天1h以上 生后2-3周可户外活动七、预防第43页第44页维生素D缺乏性佝偻病病变患儿年纪临床表现头部颅骨软化3-6个月枕骨或顶骨软化呈乒乓感方颅7-8个月额骨和顶骨中心增厚，头围增大前囟增大迟于1.5岁前囟增大，闭合延迟出牙延迟13个月后13月未出牙，3岁未出

9、齐，出牙次序颠倒胸部肋骨串珠1岁左右以两侧第7-10肋最显著鸡胸1岁左右因肋骨骺部内陷，使胸骨突出，形成鸡胸漏斗胸1岁左右胸骨剑突内陷，形成漏斗胸肋隔沟1岁左右膈肌因肋骨牵拉内陷形成一条横沟四肢手、足镯6月手腕、足踝部形成钝圆环形隆起下肢畸形1岁站立行走后，出现O形、X形、K形腿脊柱后弯、侧弯1岁会坐会站立后，因韧带松弛至脊柱畸形第45页患儿男，9月。主诉：“易惊、多汗7月，抽搐1次”病史：患儿生后2月出现易惊、多汗，家眷未重视，今日患儿出现抽搐，呈双眼上翻，口吐白沫，拇指内收，四肢抖动，呼之不应，无大小便失禁，家眷给予掐人中，连续约3分钟后缓解，随前往医院就诊，该患儿为早产儿，生后母乳喂养至今，未添加维生素D制剂及任何辅食，平素无户外活动，母亲怀孕期间有小腿痉挛史，未补钙。病案分析第46页查体：体温正常，神志清，精神尚可，头发稀少，可见枕突、方颅，前囟约44cm，平软，无张力，颈软，心肺听诊无殊，可见鸡胸、赫氏沟、